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Témoignages

L’histoire de Louise, 5 ans, souffrant d’épilepsie

Louise* est accueillie tous les jours depuis un an dans un établissement spécialisé, un IME (Institut Médico Educatif) au sein de la section des petits. C’est un environnement adapté pour la petite fille de 5 ans qui prononce quelques mots tels que papa et maman et ne marche pas.

Les premières crises d’épilepsie à 18 mois


Les crises d’épilepsie de Louise ont commencé lorsqu’elle avait un an et demi, alors qu’un retard des acquisitions et du développement moteur avait déjà été remarqué par les médecins.

Au début, elle faisait environ 15 crises d’épilepsie par jour, puis avec l’instauration d’un traitement au bout de quelques mois, les crises se sont espacées.
De nombreuses explorations ont été faites pour connaître la cause des troubles de Louise, mais rien n’a été concluant.

Les crises de Louise étaient la plupart du temps généralisées (avec perte de connaissance brutale) et de type tonico-cloniques, c'est-à-dire qu’il y avait un raidissement généralisé suivi de spasmes. Elle faisait environ 30 crises par mois, surtout la nuit, ce qui la fatiguait énormément. 

La maman de Louise, Elsa, était très inquiète car malgré le traitement lourd que Louise prenait chaque jour, les crises persistent. Plus de 6 médicaments ont été testés par l’équipe soignante qui suivait la petite fille mais aucun n’a été suffisamment efficace pour cesser les crises.

Elsa souhaitait savoir si le traitement de sa fille était suffisamment adapté. Elle s'inquiétait des effets que les traitements pouvaient avoir sur son développement psycho moteur.
Enfin, ce qui préoccupait Elsa également, c’est le comportement anorexique de son enfant constaté par les soignants, Louise ne s’alimentait plus suffisamment.
Elsa était épuisée et ne savait plus trop vers qui se tourner pour essayer d’améliorer le confort de Louise dont elle s’occupe seule.

Elle a décidé de demander un deuxième avis afin d’obtenir des réponses à toutes ses questions.

Une épilepsie pharmaco-résistante d’origine inconnue


En 7 jours, Elsa a reçu l’avis d’un professeur en neuro-pédiatrie spécialiste de l’épilepsie de l’enfant.

Il a confirmé le diagnostic posé par l’équipe soignante de Louise, elle présentait une épilepsie pharmacorésistante (c’est-à-dire résistante aux traitements) de cause inconnue. Il a expliqué à Elsa que la pharmaco-résistance n’est pas rare, elle concerne 20 à 30% des patients présentant une épilepsie.

Le médecin expert a précisé que Louise avait une maladie du cerveau qui n’est pas identifiée pour le moment. Et pour l’expert, il n’y avait pas d’autre exploration à proposer à date pour trouver la cause de ses troubles, tout avait été fait. Il semblait, d’après le médecin, que dans le cas de Louise, la médecine touchait à ses limites. De nouvelles analyses génétiques pourront être faites en fonction des progrès de la médecine.

Puis, il a repris point par point toutes les questions de la maman de Louise.

Concernant les stéréotypies (répétitions des mêmes sons ou des mêmes gestes) et l’absence de parole de Louise, elles étaient en lien avec sa pathologie neurologique, ce qui n’avait rien à voir avec les traitements. En effet, les difficultés de développement étaient apparues avant les crises d’épilepsie, dès les premiers mois de Louise.

S’agissant des difficultés alimentaires, cela pouvait être un effet secondaire du traitement. Le médecin a alors suggéré de revoir la posologie avec l’équipe soignante en évaluant les risques d’aggravation des crises.

Elsa avait également interrogé le médecin sur l’existence d’un syndrome de Gravet ou d’un syndrome de Lennox-Gastaud, deux formes d’épilepsie infantiles difficiles à traiter. Il a très clairement exclu ces diagnostics au vu des éléments du dossier, Louise ne souffrait d’aucun de ces deux syndromes.

Le professeur a également ouvert de nouvelles perspectives car, malgré le nombre important d’antiépileptiques qui ont été essayés pour traiter Louise, il restait encore un certain nombre de molécules dont l’efficacité pourrait être testée, on pouvait donc espérer trouver un traitement qui diminuerait davantage le nombre de crises.

Grâce à ce deuxième avis, Elsa a pu obtenir des réponses à toutes ses questions. Elle peut désormais aller de l’avant en sachant ce qu’il est possible d’espérer. Elle sait aussi qu’à date elle a fait le maximum pour son enfant.

Nous souhaitons à Louise et Elsa beaucoup de courage dans la suite de leur parcours.

Vous vous posez aussi des questions sur votre pathologie ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !


*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.

Publication le 05/02/2024 par Hortense Fisset

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