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SOPK héréditaire : comprendre le rôle de la génétique et de l'épigénétique

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est un trouble endocrinien courant chez les femmes en âge de procréer, touchant 5 à 10 % d’entre elles. Il est caractérisé par un ensemble de symptômes, notamment des cycles menstruels irréguliers, une difficulté à tomber enceinte, une croissance excessive des poils (hirsutisme) et de l’acné. Ces symptômes sont le résultat d’un déséquilibre hormonal, notamment d’une production excessive d’androgènes (hormones mâles). La question de l’hérédité du SOPK est souvent posée, car de nombreuses femmes atteintes rapportent des antécédents familiaux de la maladie. Cet article explore le lien complexe entre le SOPK et l’hérédité, en examinant les dernières découvertes scientifiques sur le sujet.

 

Comment savoir si l’on est atteint du SOPK ?

 

Pour diagnostiquer un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), le médecin s’appuiera sur plusieurs éléments : 

L’interrogatoire de la patiente à la recherche de symptômes évocateurs de la maladie tels que : des cycles menstruels irréguliers ou absents, un trouble de la fertilité, une croissance excessive de poils (hirsutisme), de l’acné persistante à l’âge adulte, une prise de poids inexpliquée, etc.

Des examens médicaux :

  • Analyses sanguines : mesure des niveaux d’hormones, notamment les androgènes (taux élevé de testostérone entre autres) et l’insuline.
  • Échographie pelvienne : cet examen permet de visualiser les ovaires et de détecter d’éventuels follicules immatures (« kystes »).

La présence d’au moins deux des trois critères suivants (critères de Rotterdam) :

  • Oligo-ovulation (cycles menstruels irréguliers ou peu fréquents) ou anovulation (absences de règles) ;
  • Signes cliniques ou biologiques d’hyperandrogénie ;
  • Ovaires polykystiques à l’échographie.

Pour compléter le bilan, la médecin vous questionnera probablement sur vos antécédents familiaux à la recherche d’une éventuelle hérédité.

 

Les causes du SOPK

 

L’origine du SOPK est toujours en cours d’exploration. Des facteurs génétiques, épigénétiques et environnementaux contribuent à son développement.

 

Est-ce que le SOPK est génétique ?

De nombreuses études ont mis en évidence une composante héréditaire significative dans le SOPK et l’hyperandrogénie. En effet, les filles nées de mères atteintes du SOPK ont un risque accru, estimé entre 60 et 70 %, de développer le syndrome. Cependant, le SOPK ne suit pas un modèle d’hérédité simple, comme une maladie génétique causée par un seul gène défectueux. Il s’agit plutôt d’une maladie complexe, probablement due à l’interaction de multiples gènes et de facteurs environnementaux.

 

Transmission du syndrome des ovaires polykystiques

Plusieurs gènes ont été étudiés comme ayant un rôle important dans le SOPK, notamment ceux impliqués dans la production et la régulation des hormones, ainsi que dans la sensibilité à l’insuline. Cependant, à ce jour, aucune mutation génétique unique n’a été identifiée comme étant directement responsable du SOPK dans la majorité des cas. Les scientifiques ont identifié une vingtaine de gènes de prédisposition, mais ils seraient à l’origine de seulement 10 % des cas. D’autres facteurs, environnementaux notamment, sont donc impliqués dans l’héritabilité de ce syndrome.

 

L’épigénétique : une nouvelle piste prometteuse

Si la génétique joue un rôle indéniable dans le SOPK, une nouvelle piste de recherche s’est ouverte ces dernières années : l’épigénétique. Les facteurs épigénétiques correspondent à des modifications biochimiques de l’ADN. Ces « marques » sur l’ADN sont influencées par des paramètres environnementaux tels que l’alimentation, le stress, une maladie ou encore l’exposition à des toxines ; elles sont certes réversibles, mais elles peuvent être transmises d’une génération à l’autre, selon des mécanismes toujours à l’étude. Cela signifie qu’une mère atteinte de SOPK pourrait transmettre une prédisposition à ses enfants, même si ceux-ci ne présentent pas les symptômes.

 

Transmission transgénérationnelle du SOPK : le rôle de l’épigénétique

 

Une étude publiée par l’INSERM en 2021 menée sur des animaux, en l’occurrence des souris, a mis en lumière le rôle de l’épigénétique dans la transmission du SOPK de la mère à sa descendance. Des souris gestantes ont été exposées à un excès d’AMH (hormone anti-müllérienne), une hormone impliquée dans le développement des organes reproducteurs. Les résultats de cette étude ont montré que cette exposition à l’AMH pendant la grossesse était suffisante pour induire des symptômes du SOPK chez les souriceaux femelles, et ce, sur plusieurs générations, même en l’absence d’une nouvelle exposition à l’AMH. Les chercheurs ont observé que les souris atteintes présentaient des modifications épigénétiques spécifiques au niveau de leur ADN. Cette étude suggère que l’exposition à certains facteurs environnementaux pendant la grossesse pourrait induire des changements épigénétiques durables et significatifs, susceptibles d’être transmis sur plusieurs générations et de prédisposer au développement du SOPK. Ces résultats mettent en lumière l’importance de l’environnement intra-utérin dans la programmation du SOPK et ouvrent de nouvelles perspectives pour comprendre la transmission transgénérationnelle de ce syndrome, au-delà de la simple hérédité génétique.

 

Diagnostic et traitement : des avancées pour les femmes atteintes du sopk

 

Ces découvertes sur le rôle de l’épigénétique dans le SOPK ouvrent des perspectives prometteuses pour le diagnostic et le traitement de la maladie.

  • De nouvelles perspectives diagnostiques : la possibilité d’identifier des marques épigénétiques spécifiques au SOPK pourrait permettre de diagnostiquer la maladie plus tôt, avant même l’apparition des symptômes. Un dépistage précoce chez les jeunes filles à risque familial, avant la puberté, pourrait être envisagé.
  • La possibilité de nouvelles thérapeutiques à venir : moduler les marques épigénétiques pourrait ouvrir la voie à de nouvelles thérapies. Des médicaments ciblant spécifiquement les modifications épigénétiques liées au SOPK pourraient être développés, offrant ainsi de nouvelles options de traitement.

Le SOPK est une pathologie hormonale complexe avec une composante héréditaire indéniable. Si la recherche de gènes spécifiques au SOPK se poursuit, l’épigénétique joue un rôle crucial dans le développement et la transmission de la maladie. L’exposition à certains facteurs environnementaux, notamment pendant la grossesse, pourrait modifier l’expression des gènes impliqués dans le SOPK et ces changements épigénétiques pourraient être transmis aux générations futures. Ces découvertes ouvrent la voie à une meilleure compréhension du SOPK et au développement de stratégies de diagnostic et de traitement plus précises et efficaces.

 

Sources :

Publication le 09/01/2025 par Lénaig Le Guen

Relu par Ombeline de Dieuleveult

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