A qui s'adresser en cas d'anomalie du développement ?

Par Joséphine de Becdelièvre le 14 décembre 2018

AnDDI-Rares : filière spécialisée dans les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de cause rare



Labellisée en 2014, la filière AnDDI-Rares centralise 26 centres de référence, 29 centres de compétence, 45 associations de patients* ainsi qu’une multitude de laboratoires, d’équipes de recherche et de sociétés savantes.


La filière et ses centres prennent en charge les anomalies du développement embryonnaire : les syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle, soit plus de 5000 maladies monogéniques rares distinctes, et un très grand nombre d'anomalies chromosomiques.

Les anomalies du développement touchent plus de 3% de la population soit environ 1.8 millions de personnes en France, on compte 40 000 nouveaux cas par an.


Les filières santé maladies rares aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics.


Le site internet de AnDDI-Rares met à disposition une large bibliothèque numérique référençant des livres et films ressources dédiés aux maladies génétiques et au handicap, et un centre de documentation proposant de nombreux documents et fiches pratiques destinés tant aux malades qu’à leur entourage ou aux professionnels. Il présente aussi les évènements organisés par la filière comme la journée d’informations.

Les syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares associés ou non à une déficience intellectuelle couverts par AnDDI-Rares



Les anomalies du développement embryonnaire couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle.

Ces nombreuses maladies présentent des caractéristiques semblables :

- leur diagnostic est difficile : environ 50% des patients n'ont pas encore de diagnostic, d’où l’importance de réaliser des réévaluations régulièrement
- elles nécessitent une prise en charge multidisciplinaire lourde, ainsi qu’une prise en charge familiale, incluant un suivi social et psychologique et conseil génétique,
- elles s’appuient sur une recherche médicale dynamique et de qualité.

On distingue : les anomalies du développement (syndromes polymalformatifs, syndromes dysmorphiques et anomalies du développement cognitif), soit plus de 3 000 maladies monogéniques, les anomalies chromosomiques (c’est à dire 1/4 des enfants porteurs de déficience intellectuelle), les anomalies dysmorphologiques multifactorielles ou sporadiques, et les embryofoetopathies d’origine environnementale.

Comment contacter AnDDI-Rares (anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle) ?


Coordination
CHU Dijon Bourgogne - Hôpital François Mitterrand
2 boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny
21000 Dijon

Téléphone : 03 80 29 30 31

Pour découvrir les centres de référence et de compétence de la filière, cliquez ici


* Alliance Syndrome de Dravet, Association AG1-2 3 Soleil - Acidurie glutarique de type 1, Association Alliance Arthrogrypose, Association Alliance Sanfilippo, Association Bardet-Biedl, Association CHARGE, Association contre les Maladies Mitochondriales, Association des Groupes d'Accompagnement Post-Avortement, Association des Parents d'Enfants souffrant du Syndrome de l'Anti-Convulsivant, Association du Syndrome de Lowe, Association du Syndrome de Wolfram, Association francophone du Syndrome de Rubinstein Taybi "L'olivier", Association Française de la Maladie de Fanconi, Association Française des Familles ayant un enfant atteint du Syndrome de Silver Russell ou né Petit pour l'Age Gestationnel, Association Française des Syndromes de Costello et Cardio-Facio-Cutané, Association Française du SATB2, Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange, Association Française du Syndrome de Rett, Association Française du Syndrome Phelan-McDermid, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie, Association Française Syndrome d’Angelman, Association Microphtalmie France, Association nationale des retards mentaux liés à l’X, Association Nationale du Syndrome X Fragile "Le Goëland", Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville, Association Smith Magenis 17 France, Association Spina Bifida et Handicaps Associés, Association Syndrome Kabuki, Association Syndrome Moebius France, Association Tremplin - Syndrome de Pierre Robin, Autour des Williams, Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren, Génération 22, Gêniris - Association soutien aux personnes atteintes d’aniridie et de pathologies rares de l’Iris, Incontinentia Pigmenti France, Lesch Nyhan Action, Mieux Vivre avec le Syndrome de Joubert, Mosaïques Association des "X Fragile", Prader-Willi France, Sotos association - l'Eveil, Syndrome de Cohen Internationale, Trisomie 21France, UNAPEI, Vaincre les Maladies Lysosomales, Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques.

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