Où se faire soigner en cas de maladie rare ?

Maladie rare : centre de référence, centre de compétence et filière

Le premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 a mis en place des centres de référence maladies rares labellisés et a identifié des centres de compétences rattachés.

Le second Plan National Maladies Rares 2011-2014 les a rassemblés dans des Filières de Santé Maladies Rares dans un objectif de mutualisation et de complémentarité.

Les filières maladies rares ont pour but d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares, d’améliorer la prise en charge des patients, de coordonner et d’encourager la recherche, d’informer, de former et de participer aux réseaux européens.

Il existe 23 filières. Chaque filière recouvre des maladies rares connues (mais aussi des maladies rares ou syndromes rares présumés mais non encore avérés) et qui présentent des similarités.

AnDDI-Rares :  Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
Brain Team : Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Cardiogen : Maladies cardiaques héréditaires
DefiScience : Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
Fai2r :  Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
FAVA-Multi : Maladies vasculaires graves avec atteinte multisystémique
Filfoie : Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
Filnemus : Maladies neuromusculaires
Filslan : Sclérose latérale amyotrophique
Fimarad : Maladies rares en dermatologie
Fimatho : malformations abdominaux-thoraciques
Firendo : Maladies rares endocriniennes
G2M : Maladies héréditaires du métabolisme
MaRIH : Maladies rares immuno-hématologiques
MCGRE : Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
MHEMO : Maladies hémorragiques constitutionnelles
MUCO/CFTR : Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
NeuroSphinx : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
ORKID : Maladies rénales rares
Oscar : Filière des maladies rares des os et du cartilage
Respifil : Maladies respiratoires rares
Sensgene : Maladies rares sensorielles
Tête cou : Maladies rares de la tête, du cou et des dents

Les filières maladies rares travaillent en partenariat avec les patients et associations, les équipes hospitalières, les sociétés savantes, les laboratoires de diagnostic et de recherche, les ministères de la santé et de la recherche, les acteurs du médico social, les professionnels de santé de ville et la plateforme maladies rares.

Trouver le bon centre en s’adressant aux filières

Outre leur rôle de mutualisation de ressources entre plusieurs centres et de visibilité à l’international des compétences françaises et européennes, les filières visent à :

- aider les patients et leur médecin à trouver le centre le plus adapté pour poser un diagnostic rapidement et définir un traitement,
- assurer une meilleure coordination entre les acteurs de la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale,
- accélérer la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics, et la collecte de données cliniques à ce titre notamment.

Se faire soigner au plus proche de chez soi

Les centres de compétence prennent en charge les patients atteints de maladies rares au niveau régional et coordonnent les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.

Les centres de référence sont des structures d’expertise et de recours, le plus souvent au niveau national ou interrégional, et qui ont un but de coordination de la définition des bonnes pratiques et des activités de recherche médicale.