Maladie rare, maladie orpheline

Maladie rare : quand demander un deuxième avis ?

Difficulté de diagnostic, absence de traitement, invalidité et dépendance… Les maladies rares posent de nombreux défis aux personnes concernées et à leur famille. Demander un deuxième avis est un bon réflexe pour obtenir des réponses et avancer plus sereinement.

 

Dans cet article, découvrez les situations dans lesquelles il est pertinent de demander un deuxième avis dans le cadre d’une maladie rare.

 

Le deuxième avis pour poser le diagnostic d’une maladie rare

 

Le diagnostic d’une maladie rare n’est pas toujours facile ni rapide. Cela nécessite d’être orienté dans le bon réseau et d’être pris en charge par les bons professionnels de santé experts des maladies rares.

 

C’est souvent le pédiatre de ville qui va orienter la famille, lorsque le patient est jeune, vers un centre de référence de maladies rares. Ces lieux dédiés, entre autres, au diagnostic, sont répartis sur tout le territoire. Ils sont organisés par pathologie ou par groupe de pathologies, par exemple le centre de référence des maladies lysosomales (Maladie de Salla, Cystinose, Pycnodysostose, etc.), le centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (albinisme, épidermolyse bulleuse acquise, dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse, etc.) ou encore le centre de référence des maladies digestives rares (maladie de Crohn, syndrome de Shwachman-Diamond, maladie de Hirschsprung, etc.). Une consultation vous sera alors proposée avec un médecin sur-spécialiste du domaine, mais aussi souvent avec un médecin généticien qui coordonnera le déroulement du test génétique.

 

Un deuxième avis peut être demandé :

  • En cas d’errance diagnostique, lorsque le diagnostic ne parvient pas à être posé suite à l’apparition des premiers symptômes.
  • Lorsqu’un premier diagnostic a été posé mais qu’il n’est pas certain.
  • Longtemps après la survenue des premiers symptômes, s’ils n’ont pas permis de poser un diagnostic, pour évaluer à nouveau le dossier.

 

Le deuxième avis pour comprendre la maladie rare et mieux l’appréhender

 

L’annonce d’une maladie rare est souvent un moment difficile pour les parents et la personne concernée, qu'elle soit enfant ou adulte.

 

Comprendre la maladie, échanger avec d’autres personnes concernées ou avec des associations de patients atteints de maladie rare peuvent être des moyens d’aller de l’avant. 

Un deuxième avis auprès d’un spécialiste de la maladie rare peut également contribuer à mieux comprendre la maladie, ses enjeux en termes de traitements, à mieux l’appréhender plus globalement et à s’y préparer en informant le patient et sa famille. 

 

Un deuxième avis peut être demandé :

  • Pour comprendre la maladie et son évolution possible.
  • Pour savoir s’il existe des traitements ou pas et quels sont leurs objectifs.
  • Pour répondre à toutes les interrogations du patient et de ses proches.



Le deuxième avis en vue d’une chirurgie 

 

De nombreuses maladies rares engendrent un polyhandicap, l’association de plusieurs handicaps avec souvent des déficiences intellectuelles et motrices très invalidantes. La dépendance des personnes est très forte. 

 

Les patients polyhandicapés souffrent souvent de complications orthopédiques d’origine neurologique. Une chirurgie peut être proposée sur la partie du corps concernée : rachis, pieds, hanches… Par exemple, parmi tous les symptômes, la maladie de Rett (ou syndrome de Rett) peut entraîner une scoliose (déviation de la colonne vertébrale), un enraidissement des articulations et une rétraction des tendons. Lorsque la kinésithérapie et les injections de toxine botulique (pour détendre les muscles) ne suffisent plus, une intervention chirurgicale peut permettre d’allonger les tendons et/ou d’endiguer l’aggravation de la scoliose. La chirurgie est aussi parfois nécessaire pour traiter une luxation de la hanche provoquée par les rétractions des muscles et des tendons.

 

Un deuxième avis peut être demandé :

  • Pour s’assurer que l’opération est indispensable.
  • Pour comprendre dans quelle mesure l'intervention peut être reportée ou bien si elle est urgente.
  • Pour discerner la meilleure technique chirurgicale.



Le deuxième avis pour mieux prendre en charge la douleur

 

Migraine hémiplégique, camptocormie, chondroblastome, hépatite auto-immune, leucémie à tricholeucocytes, leucémie aiguë, lupus, maladie de Kienböck, cancer des voies biliaires, etc. Autant de maladies dont les symptômes ou les traitements entraînent des douleurs. Celles-ci ne doivent pas être négligées mais au contraire faire l’objet d’une véritable prise en charge. L’algologue est le médecin spécialiste de la douleur : c’est l'interlocuteur privilégié pour les patients douloureux. Il exerce notamment dans les CLUD (Comité de LUtte contre la Douleur), structures pluriprofessionnelles présentes dans différents établissements de santé.

Un deuxième avis peut être demandé :

  • Pour mieux comprendre l’origine des douleurs.
  • Si les traitements ne soulagent pas ou pas suffisamment les douleurs.
  • Si de nouvelles douleurs apparaissent. 



SOURCES :

  • Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/
  • Ministère des Solidarités et de la Santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/
  • Orphanet, https://www.orpha.net/
  • Maladies Rares Info Services, https://www.maladiesraresinfo.org/
  • Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/

Par Fanny Bernardon - Publication le 20/01/2021

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