A qui s’adresser en cas de maladie respiratoire rare ?

Par Joséphine de Becdelièvre le 28 août 2019
A qui s’adresser en cas de maladie respiratoire rare ?

RespiFil : filière spécialisée dans les maladies respiratoires rares 


Labellisée en 2014, RespiFil centralise 13 centres de référence, 73 centres de compétence, 45 associations de patients* ainsi qu’une multitude de laboratoires de recherche et de diagnostic. 

La filière et ses centres prennent en charge les maladies respiratoires rares qui peuvent être rassemblées en cinq principaux groupes : la dyskinésie ciliaire primitive, l’hypertension artérielle pulmonaire, les malformations du système respiratoire, les pneumopathies interstitielles et l’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale.

Les filières santé maladies rares ont un rôle de mutualisation de ressources entre les centres de référence et de compétence et donnent de la visibilité à ces centres au niveau international. Elles aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics. 

Le site internet de RespiFil propose un espace de ressources documentaires avec notamment les fiches explicatives SantéBD, des formations à destination des patients, la liste des associations de patients, et met aussi à disposition différentes informations sur les démarches administratives à effectuer.

Comment contacter RespiFil (maladies respiratoires rares) ?


Coordination
Service de pneumologie pédiatrique 
CHU Paris Est - Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
26 avenue du Docteur Arnold Netter
75012 Paris 

Téléphone : 01 44 73 52 00

Découvrez les centres de référence et de compétence de la filière.

Maladies respiratoires rares couvertes par RespiFil


Anomalie congénitale des veines pulmonaires
  • Anomalie du développement embryonnaire rare : 
  • Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux 
  • Anomalie congénitale des veines de gros calibre 
  • Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
  • Syndrome du cimeterre 
Bronchiectasie idiopathique

Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif

Dyskinésie ciliaire primitive


Hypertension pulmonaire rare
  • Hypertension artérielle pulmonaire :
  • Hypertension pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
  • Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure 
Maladie pulmonaire rare
  • Agression pulmonaire aiguë
  • Apnée infantile
  • Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Bronchiectasie idiopathique
  • Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
  • Bronchite plastique
  • Déficit en alpha-1-antitrypsine
  • Dysfonction diaphragmatique induite par la ventilation mécanique
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Empyème pleural
  • Grippe aviaire
  • Hémorragie alvéolaire diffuse
  • Hernie diaphragmatique congénitale
  • Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire
  • Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
  • Infection respiratoire aïgue au coronavirus
  • Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
  • Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques
  • Mucoviscidose
  • Panbronchiolite diffuse
  • Papillomatose respiratoire récurrente
  • Pneumonie nécrosante staphylococcique
  • Pneumopathie interstitielle
  • Pneumothorax spontané familial
  • Sclérodermie systémique
  • Syndrome d'aspiration méconiale
  • Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
  • Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
  • Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
  • Syndrome de Young
  • Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique
  • Tuberculose
Malformation artérioveineuse pulmonaire
  • Malformation respiratoire ou thoracique
  • Agénésie de la trachée
  • Agénésie pulmonaire
  • Arcs aortiques anormaux
  • Dysplasie broncho-pulmonaire 
  • Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne 
  • Emphysème lobaire congénital 
  • Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 
  • Fistule bronchobiliaire congénitale 
  • Fistule trachéo-oesophagienne isolée 
  • Hypoplasie pulmonaire primitive
  • Kyste bronchogénique 
  • Lymphangiectasie pulmonaire congénitale 
  • Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires 
  • Séquestration pulmonaire congénitale 
  • Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé 
  • Syndrome de Matthew-Wood
  • Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire 
  • Syndrome de Williams-Campbell 
  • Syndrome LOC 
  • Trachéomalacie congénitale 
  • Anomalie de Sprengel 
  • Dysplasie acropectorovertébrale 
  • Dysplasie squelettique létale associée à NEK9 
  • Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
  • Dysplasie thoracomélique 
  • Fente sternale 
  • Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde 
  • Séquence d'akinésie foetale 
  • Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur 
  • Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie 
  • Syndrome de Matthew-Wood 
  • Syndrome des contractures congénitales létales type 1 
  • Syndrome des côtes courtes-polydactylie 
  • Syndrome oro-facio-digital type 4
Microlithiase pulmonaire alvéolaire

Pneumopathie interstitielle
  • Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte
  • Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte 
  • Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance 
Syndrome d'Ondine

Syndrome de Haddad


*Association d’Entraide et de Défense des Personnes Handicapées, AFM Téléthon, Alliance Maladies Rares, Fédération Antadir, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Association Française des Aidants, Association Sans Diagnostic et Unique, ComPaRe, Maladies Rares Info Services, Rare Barometer Voices, RareConnect, Rare Diseases International, Une personne rare, ADAAT Alpha1 France, Association Dyskinésie Ciliaire Primitive, Association Française de l’Atrésie de l’Oesophage, Association Française des Pneumopathies Interstitielles de l’Enfant, Association Française du Syndrome d’Ondine, Agir et Informer contre la Mucoviscidose, Association Maladie du Rendu-Osler, Alliance Apnées du Sommeil, Syndrome Apnée Sommeil, Association Asthme et Allergies, Association sur les BronchoPneumopathies Chroniques Obstructives, Children’s Interstitial Lung Disease Foundation, Ensemble pour Pedro, European LAM Foundation, European Lung Foundation, FFAAIR, Association Française sur la lymphangioléiomyomatose, Fondation du Souffle, Genespoir, Histiocytose, Association Française sur l’Hypertension Artérielle, Hypertension pulmonaire, Pierre Enjalran, Pulmonary Fibrosis Foundation, Respirer c’est Grandir, Sarcoïdose Infos, Tremplin SPR, Vaincre PRR, Vaincre la Mucoviscidose, les Respirations, MAI Poumons, Pneumotox.

Un médecin expert de votre maladie répond à vos questions en moins de 7 jours après analyse de votre dossier