A qui s’adresser en cas de malformation pelvienne et médullaire rare ?

Neurosphinx : filière spécialisée dans les malformations pelviennes et médullaires rares 

Labellisée en 2014, Neurosphinx centralise 11 centres de référence, 87 centres de compétence, 11 associations de patients*, ainsi que de nombreux acteurs de proximité.

La filière et ses centres prennent en charge les malformations pelviennes et médullaires rares (troubles sphinctériens d’origine rare) que l’on peut séparer en trois grandes famille : les chiari et malformations vertébrales et médullaires rares, les malformations ano-rectales et les malformations rares des voies urinaires. 

Les filières santé maladies rares ont un rôle de mutualisation de ressources entre les centres de référence et de compétence et donnent de la visibilité à ces centres au niveau international. Elles aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics. 

Le site internet de Neurosphinx propose de nombreuses informations sur l’accompagnement, la prise en charge et les démarches médico-sociales ainsi que des fiches maladies détaillées. La filière Neurosphinx a également créé une application mobile Poop&Pee pour les patients incontinents chroniques reliée à une interface web pour le médecin et la famille. La filière propose de nombreux programmes d’éducation thérapeutique.

Comment contacter Neurosphinx (malformations pelviennes et médullaires rares) ? 

Coordination
Centre de coordination NeuroSphinx - service de chirurgie viscérale pédiatrique 
CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades 
149 rue de Sèvres
75743 Paris

Téléphone : 01 42 19 28 87
Mail : filiere@neurosphinx.fr 

Pour découvrir les centres de référence et de compétence de la filière, cliquez ici

Malformations pelviennes et médullaires rares couvertes par Neurosphinx

Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares : 

• Syringomyélie
• Malformation d’Arnold Chiari
• Dysraphisme spinal

Malformations ano-rectales 

Malformations rares des voies urinaires : 

• Les valves de l'urètre postérieur 
• Exstrophie vésicale-épispadias
• Anomalies rares de l’urètre
• Uretères ectopiques
• Syndrome de Prune Belly
• Anomalie de fusion, de nombre, ou de migration rénale
• Lithiases urinaires de l’enfant d’origine congénitale
• Persistance du sinus urogénital

* Association Française Atrésie Oesophage, Association Francophone de la maladie de Hirschsprung, Association pour aider, informer, soutenir études et recherches sur la Syringomyélie et le Chiari, Association des personnes atteintes du Syndrome de Currarino, Accompagnement du Patient Exotrophique, Association Spina Bifida belge francophone, Association Nationale Spina Bifida et handicaps associés, Fédération Française des Associations du Spina Bifida, Rires et Tapage chez les Hirschsprung, Solidarité handicap autour des maladies rares, Un sourire pour Hirschprung.