Dermatomyosite

La dermatomyosite est une maladie auto-immune qui donne une inflammation de la peau et des muscles. Elle appartient au groupe des myopathies inflammatoires chroniques. Le système immunitaire s’attaque aux petits vaisseaux des muscles et de la peau, ce qui lèse la paroi vasculaire, limite ensuite les apports sanguins au niveau de ces zones, et génère une inflammation locale. Il est aussi possible que ces atteintes inflammatoires touchent d’autres tissus comme les poumons, les articulations, le cœur et le tube  digestif (œsophage). 

La dermatomyosite est une pathologie chronique qui évolue par poussées et qui se développe sur plusieurs semaines ou plusieurs mois, mais parfois aussi plus rapidement. Elle touche beaucoup plus de femmes que d’hommes avec un sex ratio de deux femmes pour un homme. Elle a deux pics de fréquence de survenue: entre 5 et 14 ans chez les enfants (= dermatomyosite juvénile) et chez les adultes entre 50 et 60 ans.

La maladie serait favorisée à la fois par la présence chez les patients des facteurs de susceptibilités génétiques qui prédisposent davantage à déclencher une maladie auto immune, ainsi que par des facteurs environnementaux comme l’exposition aux rayons UV au soleil, certaines infections (virus : coxsackie virus, entérovirus, parvovirus…), certains médicaments (anticancéreux, antibiotiques) ou la pollution atmosphérique. Dans 20 à 25% des cas chez l’adulte, la dermatomyosite survient concomitamment ou dans un délai de 3 ans avec la survenue d’un cancer. On parle de dermatomyosite paranéoplasique ou associée au cancer. 

La dermatomyosite touche 1 personne sur 15 000 dans la population générale.

Pourquoi demander un deuxième avis pour la dermatomyosite ?

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Comment être sûr de mon diagnostic de dermatomyosite ? 
• Est ce que la dermatomyosite est héréditaire ? 
• Comment se traite la dermatomyosite ? 
• Peut-on mourir de la dermatomyosite ? 
• Quelles sont les complications de la dermatomyosite ? 
• Puis-je m’exposer au soleil avec mes lésions cutanées dûes à la dermatomyosite ?  
• Est-ce que mes symptômes musculaires vont régresser ? 
• Est-ce que la dermatomyosite est contagieuse ? 
• Est-ce que les lésions cutanées vont régresser ? 
• Est- ce que les lésions cutanées laissent des cicatrices ?

Les spécialistes de la pathologie sont les médecins internistes, spécialistes des maladies systémiques et auto-immunes, les dermatologues, spécialistes de la peau, les rhumatologues, spécialistes des maladies de l’appareil locomoteur, ainsi que les pédiatres pour les formes qui touchent l’enfant. 

Quels sont les examens à transmettre ?

Les examens obligatoires à transmettre sont les résultats de l’IRM musculaire, de la biopsie musculaire et de l’électromyogramme. 

En cas d’atteinte dermatologique prédominante, il faudra absolument envoyer des photographies. Si elle a eu lieu, le résultat de la biopsie cutanée sera important.

Les autres résultats intéressants à transmettre sont les résultats biologiques de la CRP, des CPK, et des auto-anticorps anti-nucléaires et spécifiques des myosites (DOT myosite).

Les symptômes cutanés précèdent généralement les symptômes musculaires mais peuvent également survenir en même temps. Il existe des formes exclusivement cutanée (sans atteinte musculaire, amyopathique) et des formes à prédominance cutanée (hypomyopathique).

Parmi les symptômes cutanés, le patient peut présenter une rougeur de la peau, appelée érythème, dans les zones photoexposées comme le cou, le visage, les mains et les bras, associée à un gonflement localisé (= oedème). Ces lésions sont souvent prurigineuses et parfois douloureuses (sensation de brûlure). 

L’érythème apparaît de manière soudaine, souvent déclenché par une exposition au soleil. Cependant, il n’est pas spontanément résolutif. Une des caractéristiques de l’érythème de la dermatomyosite est sa teinte violacée, ce qui lui donne le nom d’érythème lila, et sa forme parfois des paupières supérieures, ou qui entoure les yeux, donnant un aspect “en lunettes”, (=érythème périorbitaire bilatéral). 

Dans les formes sévères, en particulier sur le tronc, il existe des érosions ou des ulcérations. Dans certaines formes, l’érythème laisse ensuite place à une atrophie cutanée, (= poïkilodermie), associée à l’apparition de tâches claires et foncées et à des télangiectasies (= dilatation de petits vaisseaux sanguins). 

En plus de l’atteinte des paupières, l’autre atteinte caractéristique est l’atteinte des mains. L’érythème qui touche les mains est en forme de bandes sur la face dorsale, et en relief en regard des articulations. Il prend parfois un aspect papuleux (en relief) sur les faces dorsales des articulations. Dans certaines formes de dermatomyosite, l’érythème des mains va toucher la face pulpaire des doigts ou encore les bords latéraux ou les paumes donnant un aspect de « mains de mécaniciens ». 

Il est aussi possible que le patient ait des petites boules sous cutanées de consistance dure, appelées calcinoses, plus fréquentes chez les enfants, ainsi que  des fissurations de la peau. 

Au niveau du cuir chevelu, il arrive que la dermatomyosite entraîne une alopécie (= chute de cheveux) causée par l’apparition de plaques érythémateuses, croûteuses et squameuses (= présence de squames) avec un prurit (sensation de grattage) souvent extrêmement invalidant. 

Enfin, le patient peut présenter un syndrome de Raynaud (= trouble de la circulation au niveau des doigts et des orteils qui leur donne une couleur blanche puis bleue pendant quelques minutes lors de l’exposition au froid ou au stress). 

Les symptômes musculaires sont principalement marqués par une faiblesse et une douleur musculaire qui touchent les muscles proximaux (= bras, épaules, hanches et cuisses) de manière symétrique. La gravité de la faiblesse musculaire est variable en fonction des patients : elle peut empêcher la marche tout comme elle peut être très peu marquée. Ainsi, dans les cas les plus graves, le retentissement sur la vie quotidienne du patient peut être sévère. Chez 25 à 50% des patients, les symptômes de la pathologie se manifestent au début ou au cours de son évolution sous la forme de gonflements et de douleurs articulaires. Il est aussi possible que d’autres muscles soient atteints : muscle cardiaque, muscles du pharynx et de l’oesophage, entraînant une difficulté à parler et à déglutir ainsi que des modifications de la voix, et les muscles respiratoires, comme le diaphragme ou les muscles intercostaux, causant un essoufflement (= dyspnée) et des difficultés à respirer au moindre effort (= insuffisance respiratoire). Les atteintes respiratoires les plus sévères nécessitent parfois une hospitalisation en urgence. 

La dermatomyosite peut aussi atteindre les poumons, causant une fibrose des tissus qui perdent de leur élasticité, donnant une maladie appelée fibrose interstitielle diffuse. C’est la première cause de décès chez les patients atteints de dermatomyosite. 

Un patient peut avoir des palpitations, et rarement une inflammation du myocarde (= muscle cardiaque), qui donne une myocardite, ou du péricarde (= couche externe du cœur) donnant une péricardite. Il est aussi possible que la dermatomyosite ait pour conséquence un dysfonctionnement du muscle cardiaque appelée insuffisance cardiaque. 

Chez l’enfant, il est possible qu’il y ait des symptômes oculaires comme une baisse de la vue ou des douleurs abdominales marquées. 

Enfin, comme dans toute pathologie systémique inflammatoire, le patient peut ressentir des symptômes généraux comme de la fièvre, de la fatigue et une perte de poids. 

Le médecin évoque une dermatomyosite face aux signes cliniques à la fois cutanés et musculaires et éventuellement d’autres organes touchés. 

Un bilan biologique va être demandé comprenant un dosage de la CPK, enzyme musculaire qui est fréquemment augmentée dans la dermatomyosite, de la CRP, une protéine augmentée lors d’une inflammation, ainsi qu’un dosage des auto-anticorps antinucléaires (AAN) et spécifiques des dermatomyosites (DOT myosite) anti-Mi2, NXP2, TIFF-1 gamma, MDA5, SAE. Ces auto-anticorps ne sont pas toujours positifs chez les patients atteints de la pathologie, tout comme certaines personnes peuvent les avoir et ne pas être atteints : ainsi leur dosage n’est ni nécessaire ni suffisant pour poser un diagnostic positif.

Différents examens paracliniques pourront être réalisés en fonction de la présentation clinique. 

En cas d’atteinte cutanée au premier plan ou prédominante, la biopsie cutanée est de réalisation facile. Elle va montrer une dermite d’interface avec une vacuolisation de la membrane basale, des nécroses des kératinocytes et un infiltrat lymphocytaire péri-vasculaire ou annexielle. Cet aspect est identique à celui du lupus cutané, maladie parfois difficile à différencier en anatomo-pathologie sans information clinique. 

L’IRM musculaire est souvent prescrite. Elle permet de mettre en évidence l’inflammation du muscle (=myosite).

Le patient peut aussi réaliser un électromyogramme (= examen qui mesure l’activité électrique de faible intensité nécessaire au bon fonctionnement du muscle). Cet examen permet de différencier si l’atteinte est dûe à une lésion des nerfs qui sont rattachés au muscle, ou au muscle en lui-même. Sa durée est comprise entre 20 et 45 minutes. Dans la dermatomyosite, l’examen montre que l’atteinte est au niveau des muscles proximaux (= déficit myogène) et non pas d’origine nerveuse. 

Afin d’établir le diagnostic un autre examen complémentaire nécessaire est la biopsie musculaire. Elle n’est pas réalisée dans les cas typiques mais permet de confirmer le diagnostic et reste indispensable dans les cas atypiques dans les recommandations françaises. Elle se déroule sous anesthésie locale et le geste dure environ quinze minutes. La biopsie est ensuite analysée pour une histologie (= étude des tissus) et une immunofluorescence (= analyse qui permet de déceler la présence d’anticorps et d’autres cellules de l’immunité sur le prélèvement). Ces analyses mettent en évidence dans certaines zones une nécrose des petits vaisseaux et des cellules (= nécrose inflammatoire et ischémie) ainsi que la présence de cellules impliquées dans les réactions immunitaires. Ces résultats sont caractéristiques de la pathologie.

Il est possible qu’un patient n’ait aucun symptômes musculaires mais qu’il ait des signes positifs à l’IRM, à l’électromyogramme ou à la biopsie musculaire. 

En fonction de l’âge, des certaines particularités cliniques ou de la présence de certains auto-anticorps, un bilan recherchant un cancer associé à la dermatomyosite pourra être réalisé. Il peut comprendre des examens de dépistage classique lié au sexe, (PSA chez l’homme), mammographie, échographie pelvienne chez la femme et d’examen plus spécifiques (scanner corps entier) ou guidés par les données de l’examen clinique. Ce bilan pourra être répété annuellement en fonction des facteurs de risque de cancer pendant 3 ans.

Le traitement de la dermatomyosite cherche à contrôler ou moduler le système immunitaire. 

Le premier traitement prescrit sont les glucocorticoïdes oraux. Ceux-ci permettent de soulager les symptômes musculaires. Les corticoïdes ne doivent jamais être arrêtés brutalement : leur arrêt passe par une diminution progressive des doses. Les glucocorticoïdes sont essentiels au traitement de la dermatomyosite mais, au long cours, le patient doit être prévenu des potentiels effets indésirables du traitement comme l’apparition d’une hypertension artérielle, d’un diabète, d’une prise de poids, d’ostéoporose (= pathologie qui rend les os fragiles), d’une fragilisation du système immunitaire ou encore de l’apparition d’insomnies. Afin de limiter les effets indésirables, une alimentation pauvre en sucres et en sel ainsi qu’une supplémentation en calcium et en vitamine D est préconisée. Une consultation avec une diététicienne pourra être proposée.

Un autre traitement au long cours sont les immunomodulateurs ou immunosuppresseurs (= traitements dont le rôle est de limiter la production d’auto-anticorps ou de prévenir leur fixation sur les cellules normales de l'organisme). Ils se prennent en même temps que la corticothérapie. Les molécules de premier choix sont le méthotrexate ou l’azathioprine. Les deux ont aussi des bénéfices sur l’atteinte respiratoire. Il faut prévenir le patient que ces traitements diminuent le système immunitaire et exposent ainsi à certaines infections. De plus, ils sont tératogènes (= peuvent produire des malformations sur l’embryon) donc une contraception efficace est nécessaire chez la femme en âge de procréer.

Dans les formes avec une atteinte pulmonaire sévère, une combinaison de plusieurs immunosuppresseurs et de corticoïdes pourra être réalisée. Le plus souvent, le choix de ce traitement est décidé en réunion de concertation pluridisciplinaire ou en centre expert. 

Enfin, dans les formes résistantes, le médecin peut proposer au patient des immunoglobulines (= protéine qui a la fonction d’anticorps). Elles s’administrent en perfusion intraveineuse et sont efficaces seules ou en association aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs. Il est très rare de les administrer aux enfants. Elles sont généralement bien tolérées. Il vous sera également possiblement proposé des essais cliniques car de nombreux traitements sont en cours d’évaluation dans cette maladie.

Pour les symptômes cutanés, les traitements sont les mêmes que ceux sus cités mais on utilise également les dermocorticoïdes (corticoïdes en topique) et moins souvent le tacrolimus topique. Il est parfois possible d’y ajouter un antipaludéen de synthèse appelé hydroxychloroquine. De plus, il est essentiel que les patients se protègent du soleil avec des crèmes solaires SPF 50. 

Il est aussi conseillé de faire de la kinésithérapie motrice afin de soulager certaines douleurs et de conserver les mobilités du patient. De plus, une activité physique régulière est recommandée et permet de limiter les conséquences de la pathologie sur la motricité du patient.

Enfin, il est fortement préconisé dans la prise en charge de se faire vacciner contre la grippe tous les ans et contre le pneumocoque.