Maladie de Biermer

La maladie de Biermer, ou anémie pernicieuse, est une maladie chronique auto-immune atteignant l’estomac. Une maladie auto-immune est le résultat d’une perturbation du système immunitaire aboutissant à la production d’auto anticorps. Dans le cadre de la maladie de Biermer, les anticorps sont dirigés contre les cellules de l’estomac mais aussi contre le facteur intrinsèque, une substance permettant l’absorption de la vitamine B12.

L’inflammation générée au niveau de l’estomac est responsable de lésions caractéristiques qui associent une raréfaction des cellules glandulaires de l’estomac appelée atrophie, au niveau du corps de l’estomac ou fundus, et leur remplacement par des cellules intestinales appelée métaplasie intestinale ainsi qu’une hyperplasie des cellules entérochromaffines de l’estomac. Il est également courant d’observer une réaction inflammatoire peu intense. L’atrophie glandulaire du corps gastrique a pour conséquence une réduction de la sécrétion gastrique acide et une diminution de l’absorption du fer et de la vitamine B12, deux micronutriments indispensables à la fabrication de globules rouges par l’organisme.

La maladie de Biermer touche plus fréquemment les femmes, de plus de 50-60 ans. 

Pourquoi demander un deuxième avis pour la maladie de Biermer ?

Un deuxième avis est intéressant dans le cadre de la maladie de Biermer dans certains cas. 

• S’il persiste un doute sur le diagnostic ou sur d’autres causes intriquées. Un deuxième avis permet dans ce cas de conduire un bilan diagnostic ciblé et adapté à votre cas personnel. 
• S’il existe des contre-indications à l’injection intramusculaire du traitement. Un spécialiste habitué à ce type de prise en charge peut vous aider à choisir le traitement adapté. 
• Si le traitement n’est pas efficace
• Si des effets secondaires du traitement surviennent
• Si une anomalie à la gastroscopie de contrôle est retrouvée. Il s’agit d’une situation particulière et il est intéressant de demander un avis à un expert de la pathologie.  
• Dans des situations à risque particulier comme une grossesse, une pathologie grave en cours, etc

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Quelle sera l’évolution de ma maladie avec ou sans traitement ?
• Puis-je développer d’autres auto anticorps ?
• Une prise de sang permet-elle à elle seule de faire le diagnostic ?
• Faut-il adopter un régime alimentaire particulier ? 
• Que faire si je ne peux pas réaliser d’injection intramusculaire ? 
• Quels sont les effets indésirables de mon traitement ? 
• Pourquoi dois je réaliser une gastroscopie régulièrement ?
• Qui peut organiser mon suivi ?
• Mes enfants doivent-ils faire un dépistage de cette maladie ?

 Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Le médecin spécialiste de la maladie de Biermer est un gastro-entérologue qui est spécialiste de l’appareil digestif dans son ensemble. 

La réalisation des gastroscopies est également faite par un gastro-entérologue, formé à ce geste.

Le médecin généraliste peut aider au suivi et à la prescription de la supplémentation si la maladie est bien contrôlée. 

Pour obtenir un deuxième avis, le médecin aura besoin des analyses de sang réalisées avec notamment la Nfs, le bilan martial (ferritine), le dosage de la vitamine B12, dosage des anticorps anti-cellules pariétales et anti-facteur intrinsèque, les examens endoscopiques avec le compte rendu anatomopathologie des biopsies réalisées lors de la gastroscopie.

La maladie de Biermer est typiquement asymptomatique. Elle est ainsi découverte de façon fortuite dans un nombre important de cas. Les symptômes lorsqu’ils sont présents sont en rapport avec une anémie ou les conséquences d’une carence en vitamine B12. Le syndrome anémique associé une fatigue, un essoufflement à l’effort et parfois au repos, des palpitations, une augmentation du rythme cardiaque, une pâleur cutanée ou encore des vertiges. 

De plus, on peut observer dans certains cas : 

• Une atteinte de la langue ou glossite qui peut se manifester par une altération du goût, des douleurs ou encore un changement d’aspect de la langue. 
• Des plaies au niveau de la commissure des lèvres appelées perlèche
• Des symptômes cutanés sont souvent associés comme le vitiligo qui se caractérise par une dépigmentation de la peau et est aussi une maladie auto-immune
• Des symptômes neurologiques, inconstants en rapport avec la carence en vitamine B12 : troubles de la sensibilité des membres, fourmillements. 
• Des troubles du comportement notamment chez le patient plus âgé
• D’autres maladies auto-immunes peuvent également s’associer à la maladie de Biermer.

Le diagnostic de la maladie de Biermer repose sur un faisceau d’arguments. 

Tout d’abord, une prise de sang permet de mettre en évidence plusieurs éléments :

• Une anémie, qui se traduit par une baisse de l’hémoglobine, objectivée par une Numération Formule Sanguine (NFS). On peut noter également observé une augmentation du volume globulaire moyen qui témoigne de globules rouges de taille augmenté”
• Le dosage de la vitamine B12 qui est diminué qu’on associe souvent au dosage de la vitamine B9 qui elle est normale. Le dosage de la vitamine B12 a une fiabilité fluctuante. Il est parfois recommandé de rechercher en parallèle une hyperhomocystéinémie secondaire à la carence en vitamine B12
• Une carence en fer (fer sérique et ferritine abaissés
• Le dosage des auto anticorps spécifiques (anti-facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales) positif de façon inconstante, sa négativité n’élimine pas le diagnostic 
• Le dosage de la gastrine élevé qui témoigne de l’atrophie gastrique mais n’est pas spécifique de la maladie de Biermer, toutes causes de gastrite atrophique et la prise d’inhibiteurs de la pompe à proton augmentant le dosage de gastrine

L’endoscopie met en évidence l’atrophie de la muqueuse gastrique avec typiquement un aspect dit en fond d’oeil. Elle permet la réalisation de biopsies multiples en pots séparés de façon à étudier la localisation des lésions d’atrophie. Il doit s’y associer la recherche d’une infection par Helicobacter pylori, autre cause de gastrite atrophique et principal diagnostic différentiel de la maladie de Biermer.

Des examens biologiques complémentaires peuvent être réalisés en fonction des symptômes associés lors du diagnostic : 

• Un bilan thyroïdien pour éliminer une insuffisance thyroïdienne
• Un dosage de la clairance de la créatinine à la recherche d’une insuffisance rénale
• Un bilan hépatique pour chercher une maladie auto-immune touchant le foie. 

• Un dosage de la vitamine B9 pour éliminer une carence en folates, dont les symptômes sont très proches de la maladie de Biermer.

Le traitement de la maladie de Biermer repose sur la supplémentation en vitamine B12 par voie intra-musculaire (injection au niveau de l’épaule ou de la fesse). La fréquence des injections est généralement rapprochée lors du diagnostic puis plus espacée,  adaptée aux besoins individuels, par la suite. Il est donc nécessaire de réaliser des dosages réguliers tous les 3-6 mois pour adapter la supplémentation en vitamine B12.

Il existe peu d’effets secondaires à ce traitement. Les effets notables sont les suivants :

• Douleur au point d’injection
• Allergie
• Coloration des urines en rouge

Dans certains cas, il est possible de remplacer les injections intramusculaires par une supplémentation orale à forte dose du fait du défaut d’absorption intestinal. 

La transfusion de globules rouges est rarement nécessaire et est donc à éviter. 

Une supplémentation martiale est également parfois nécessaire. Là encore, la posologie et la fréquence est adaptée au cas par cas aux besoin du patient.

Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Biermer mais sa prise en charge permet d’en annuler les complications éventuelles.  

Il existe par ailleurs une augmentation du risque relatif de développer un cancer de l’estomac chez les patients atteints de maladie de Biermer qui reste néanmoins un évènement rare mais qui nécessite la réalisation d’endoscopie de dépistage tous les 2-3 ans. Ces endoscopies sont l’occasion d’un examen minutieux de la muqueuse gastrique et la réalisation de biopsies multiples de l’estomac pour rechercher des lésions prénéoplasiques qui correspondent aux premiers stades de la carcinogénèse gastrique.