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icône de la maladie "Déficience intellectuelle"Déficience intellectuelle

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Qu'est ce que la déficience intellectuelle ?

Le trouble du développement intellectuel ou déficience intellectuelle (DI) est un trouble du neurodéveloppement qui touche environ 1 à 2% de la population et se caractérise par des compétences intellectuelles inférieures pour ce qui est attendu pour l’âge. Le DSM-5 définit le diagnostic de la DI qui repose sur trois critères obligatoires : 

  • un fonctionnement intellectuel déficitaire 
  • un déficit des comportements adaptatifs, c’est-à-dire de la capacité à fonctionner de façon autonome dans différents domaines d’activité de la vie de tous les jours 
  • la DI doit être présente durant la période de développement

La déficience intellectuelle est deux fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. 

 

Il existe de nombreuses causes de trouble du développement intellectuel : 

  • des anomalies chromosomiques : La Trisomie 21 est la cause la plus fréquente de DI d’origine génétique, le syndrome de l’X-fragile est la cause la plus fréquente de DI d’origine héréditaire et la 2ème cause de DI  après la Trisomie 21.
  • des maladies génétiques comme le syndrome d’Angelman ou le syndrome de Prader Willi par exemple et bien d’autres.
  • certaines causes de déficience intellectuelle sont apparues avant la naissance pendant la grossesse comme par exemple l’exposition du foetus à de l’alcool, à certains médicaments toxiques ou des infections virales chez la femme enceinte qui peuvent infecter le foetus, 
  • la grande prématurité est aussi une cause de déficience intellectuelle au même titre que certains incidents autour de l’accouchement comme les hypoxies à la naissance, 
  • parfois la déficience intellectuelle peut apparaître après la naissance lors de certains évènements de la vie comme des infections cérébrales (méningite ou méningo encéphalites), des traumatismes crâniens graves ou des noyades, certaines intoxications ou encore des négligences graves envers l’enfant. 


La déficience intellectuelle nécessite une prise en charge et un diagnostic précoce afin de mettre en place des aides pour l’enfant et pour la famille ainsi que pour réduire au maximum les répercussions familiales et sociales de cette déficience.

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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la déficience intellectuelle ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour la déficience intellectuelle ?

Un deuxième avis peut être nécessaire afin de poser le diagnostic d’un trouble du développement intellectuel notamment dans les cas les plus atypiques. 

Un avis d’expert est aussi nécessaire afin de rechercher la cause de cette déficience. Lors de cette consultation, un ensemble d’explorations complémentaires vont être menées, un deuxième avis permet donc de réévaluer la pertinence de ces explorations et le cas échéant de continuer les recherches. 

 

Un deuxième avis peut aussi être pertinent pour garantir une bonne prise en charge globale de l’enfant. En effet il s’agit d’une maladie qui nécessite que plusieurs professionnels de santé interviennent, il est donc important de bien coordonner cette prise en charge multidisciplinaire. 

Cette consultation pour un deuxième avis peut être l’occasion de réévaluer les aides nécessaires pour votre enfant et de les mettre en place. 

 

Un deuxième avis peut aussi porter sur la réévaluation des thérapeutiques médicamenteuses et non médicamenteuses afin de garantir une prise en charge optimale de cette pathologie. 

 

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

  • Est-on certain de ce diagnostic ? 
  • Quelle est la sévérité de la déficience intellectuelle chez mon enfant ? 
  • Peut-on dépister ce trouble du développement intellectuel avant la naissance ? 
  • La déficience intellectuelle est-elle génétique dans mon cas ? 
  • Quelle est la cause de cette déficience ? 
  • Ce trouble du développement intellectuel est-il réversible ? 
  • Quels sont les traitements adaptés pour mon enfant ? 
  • Une scolarité ordinaire est-elle possible ? 
  • Quelles aides sociales et scolaires peuvent-être mises en place ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes de la déficience intellectuelle ?

Il existe plusieurs spécialistes qui peuvent intervenir dans la prise en charge d’une déficience intellectuelle à différents niveaux et aussi en collaboration : 

  • Le pédiatre va permettre de réaliser un suivi de l’enfant et de son développement. C’est le spécialiste des pathologies pédiatriques de manière générale.
  • Le neuropédiatre est spécialisé dans la prise en charge des maladies neurologiques de l’enfant et va permettre le diagnostic, la recherche d’une cause, le traitement des comorbidités et la mise en place de la rééducation etc…..
  • Le pédopsychiatre  est spécialisé dans les soins psychiatriques de l’enfant et sera d’une grande aide en particulier dans les troubles du spectre autistique et les troubles du comportement.
  • Le généticien est le spécialiste des maladies d'origine génétique. Il aura un rôle dans la recherche génétique de la cause de la DI
  • Le neuropsychologue va faire passer les tests psychométriques et les entrevues. Il va permettre au médecin de poser un diagnostic de déficience intellectuelle et d’identifier les forces et les faiblesses de chaque enfant pour adapter l’école et son environnement à ses besoins.

 

Quels sont les examens à transmettre ?

Les examens à transmettre pour un deuxième avis sont : 

  • les différents tests et examens réalisés pour quantifier et diagnostiquer ce trouble du neurodéveloppement,
  • les résultats des explorations menées pour rechercher l’étiologie de ce trouble.
  • d’autres examens éventuellement effectués afin de rechercher les comorbidités associées.
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Quels sont les symptômes de la déficience intellectuelle ?

Les symptômes d’un trouble du développement intellectuel dépendent de la gravité de la déficience. Il existe 4 niveaux de sévérité de la déficience intellectuelle : légère, modérée, sévère et profonde. 

 

 On peut retrouver : 

  • un retard ou un ralentissement dans l'acquisition des connaissances et des compétences scolaires comme par exemple l’écriture, le calcul ou la lecture. Le premier problème souvent apparent est un retard de développement du langage. 
  • la communication avec les autres peut être diminuée avec un langage immature ou des comportements immatures. Les relations sociales peuvent être appauvries en lien avec ce problème de communication. 
  • des troubles du comportement peuvent aussi faire partie des symptômes retrouvés. La prise en charge médicale de ces troubles est difficile. Ce trouble du comportement peut être dirigé vers les personnes extérieures mais aussi contre eux-mêmes. On peut, par exemple, retrouver des automutilations. On peut aussi retrouver des troubles moteurs parfois handicapants. 
  • l’autonomie est souvent aussi perturbée avec des difficultés pour faire seul les activités de la vie quotidienne comme s’habiller, cuisiner ou s’alimenter par exemple. 

 

D’autres symptômes peuvent aussi se rencontrer en lien avec la cause de cette déficience mais aussi en lien avec les comorbidités associées comme des symptômes du trouble du spectre de l’autisme, un TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité), une épilepsie, un trouble oppositionnel, un trouble anxieux, un trouble du sommeil, etc.

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Comment diagnostiquer la déficience intellectuelle ?

Le diagnostic d’un trouble du développement intellectuel  ne repose pas seulement sur l’évaluation du quotient intellectuel par des tests standardisés en fonction de l’âge mais aussi par l’évaluation du niveau d’autonomie pour les actes de la vie courante à l’aide de questionnaires standardisés ou d’entrevue avec les parents ou autre figures de soins et enseignants.

La majorité des enfants ont une DI légère (DIL, 85%), 10% ont une DI modérée (DIM) et 5% ont une DI sévère ou profonde (DIS-DIP). Plus la sévérité de la DI est importante, plus grandes sont les chances que la cause soit identifiable.

 

La recherche de la cause de cette déficience intellectuelle est importante et sera menée avec une équipe de médecins comme le pédiatre, le neuropédiatre, le généticien et le pédopsychiatre qui pourront faire une investigation selon les signes cliniques de l’enfant. Plusieurs examens pourront être réalisés comme des tests génétiques, une imagerie cérébrale, un électroencéphalogramme.

Par ailleurs, une évaluation multidisciplinaire (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, neuropsychologie, éducatrice spécialisée, psychologie, etc.) permettra de mettre en place une rééducation, une scolarisation et un soutien adapté aux besoins de chaque enfant. 

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Comment soigner la déficience intellectuelle ?

Ils reposent sur la prise en charge rééducative et le traitement des comorbidités. Des traitements spécifiques selon les causes retrouvées en particulier génétiques sont à l’état de recherche active et proposés lors de participation dans des essais cliniques contrôlés.

 

La prise en charge rééducative doit être adaptée aux besoins de l’enfant et évolue avec lui :

  • des séances de rééducation orthophonique, des consultations ORL en cas de trouble du langage notamment, 
  • des séances de kinésithérapie, de psychomotricité et d'ergothérapie pour les difficultés de motricité, d’écriture, d’habillage etc., 
  • des séances de psychologie, une  prise en charge pédopsychiatrique en cas de troubles du comportement, un besoin de soutien à la famille et à la fratrie.
  • des consultations avec des neurologues spécialisés, des neuropsychologues afin de suivre de manière optimale l’enfant et de dépister et traiter les comorbidités associées et d’adapter la rééducation et le soutien.
  • un soutien scolaire, une scolarité adaptée pour l’aider dans ses difficultés d’apprentissage et d’autonomie est aussi fondamentale, 
  • des thérapies complémentaires peuvent être nécessaires en cas de troubles dépressifs ou anxieux associés par exemple. 


Certains traitements médicamenteux peuvent être utilisés afin de corriger certains troubles du comportement de l’enfant ou pour prendre en charge certaines comorbidités associées.

Mise à jour le 12/07/2024 Revue par le Docteur Cécile Cieuta-Walti

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