Trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, en rapport avec la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. On distingue plusieurs types de trisomie 21 :

• La trisomie 21 libre et homogène ​(95 % des cas) : un chromosome 21 entier surnuméraire est présent dans toutes les cellules.
• La trisomie en mosaïque ​: la personne concernée est à la fois porteuse de cellules comportant 47 chromosomes ainsi que de cellules dites « normales ».
• La trisomie par translocation​ : le troisième chromosome 21 est transloqué sur un autre chromosome, le plus souvent 13,14, ou 21.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une trisomie 21 ?

L’intérêt du deuxième avis réside dans la validité du diagnostic prénatal ou à la naissance afin de pouvoir anticiper l’adaptation nécessaire au bébé.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une trisomie 21 ?

• Comment se manifeste la trisomie 21 ?
• Mon enfant pourra-t-il être autonome ?
• Comment être en lien avec une équipe médicale spécialisée ?
• L’espérance de vie de mon enfant est-elle différente des autres ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Le suivi peut être effectué par un pédiatre ou un médecin généraliste. En effet, il n’y a pas de spécialiste concernant la trisomie 21, mais nombreuses sont les associations ou fondations qui ont pour volonté d’intégrer de la meilleure façon les personnes touchées par la trisomie 21, ainsi que leur entourage. Elles permettent d’accompagner de façon adaptée les enfants et adultes, et ont pour vocation d’apporter un soutien aux familles et favoriser la recherche scientifique et médicale.

ll est proposé à toute femme enceinte un dépistage des anomalies chromosomiques et de la trisomie 21 en particulier, au 1er trimestre par echographie, mesure de la clarté nucale, et dosage de marqueurs sériques. La trisomie 21 peut être reconnue durant la grossesse par une nuque épaisse, une malformation cardiaque, une malformation digestive.

Après la naissance, la trisomie 21 se manifeste de façon différente selon les personnes. Un aspect particulier du visage est très fréquent, avec une protrusion de la langue. Un retard global, moteur et cognitif est quasi-constant, d'intensité variable d’un enfant à l’autre.

Des malformations cardiaques et digestives sont plus fréquentes que dans la population générale. Ces enfants ont souvent un tonus musculaire insuffisant et peuvent avoir une croissance ralentie.

La trisomie 21 est une anomalie congénitale non héréditaire. Le diagnostic repose sur l’étude des chromosomes (le caryotype). Cet examen peut se faire avant la naissance (en cas de signes d’appel), grâce à un prélèvement de trophoblaste (précoce) ou de liquide amniotique (plus tardif), ou après la naissance avec un prélèvement sanguin. 

Le facteur de risque le plus reconnu est l’âge de la mère : plus une femme a un âge avancé, plus son risque d’attendre un enfant atteint de trisomie 21 augmente.

Les malformations cardiaques et digestives nécessitent régulièrement une intervention chirurgicale. Ces enfants doivent bénéficier d’aides éducatives et de soutien (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie plus tard). Ces prises en charge sont au mieux assurées dans les CAMSP (Centre d'Action Médico Sociale Précoce). 

Cependant, en cas de pathologie ou malformation liée au handicap, la prise en charge nécessite d’être adaptée au patient. L’orientation scolaire ultérieure est discuté au cas par cas. 

Assez souvent, une hypothyroïdie se développe et elle doit être traitée.