Sarcome d’Ewing

Le sarcome d’Ewing est une tumeur osseuse rare qui fait partie de la famille des tumeurs neuroectodermiques faites de petites cellules rondes. Elle touche l’enfant et l’adulte jeune et affecte le plus souvent les os plats (bassin, omoplate ) et le squelette axial (colonne vertébrale), mais peut aussi atteindre les os longs et plus rarement les parties molles. On retrouve chez 85 % des patients atteints une translocation entre les chromosomes 11 et 22, ce qui correspond à un échange de matériel génétique (ADN) entre les 2 chromosomes. Cela aboutit à la formation d’une protéine anormale, qui va être responsable du développement et de la prolifération des cellules malignes, à l'origine de la tumeur.

Pourquoi demander un deuxième avis pour un sarcome d’Ewing ?

Le sarcome d’Ewing est une tumeur rare, qui nécessite une prise en charge spécifique avec un très haut niveau d’expertise médicale, avec un traitement lourd. Il est donc important de consulter un deuxième avis pour que les parents et l’enfant soient bien informés de toutes les stratégies thérapeutiques possible à adopter. Il doit s’instaurer une relation de confiance entre les parents, l’enfant et le médecin, afin que l’enfant puissent bénéficier du meilleur suivi dans ce parcours. Les cas de tumeur d’Ewing doivent obligatoirement être discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) avec oncologues, radiologues, chirurgiens, pathologistes, et radiothérapeutes. Dans les cas les plus difficiles les dossiers sont discutés lors d’une RCP nationale, le CIRTAL.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un sarcome d’Ewing ?

• Quel est le type de traitement local (chirurgie, radiothérapie seule, ou association des deux) à effectuer ? 
• Quelles sont les effets indésirables de la chimiothérapie ? 
• Mon enfant pourra-t-il continuer à aller à l’école ? 
• La croissance de mon enfant sera-t-elle altérée ? 
• Quels sont les risques et les bénéfices de l’opération ? 
• Quelles sont les suites opératoires ? 
• Mon enfant pourra-t-il reprendre une activité physique ? Au bout de combien de temps après l’opération ? 
• Quel est le risque de récidive ? 
• Y a-t-il un risque de récidives dans d’autres parties du corps ? 
• Y a-t-il un risque de transmission à mes enfants ou d’autres membres de ma famille peuvent être atteints ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous voulez poser.

La prise en charge dès la suspicion doit se faire dans un centre spécialisé pour l’imagerie, la biopsie chirurgicale et l’opération.  

 Pour une prise en charge adaptée, il est obligatoire d’avoir une prise en charge pluridisciplinaire, réunissant un chirurgien orthopédique, un cancérologue, mais aussi l’avis des pédiatres, radiologues et anatomopathologiste. 

La douleur est le symptôme principal du sarcome d’Ewing. Elle est d’apparition progressive, s’intensifie en général avec temps, persiste, menant le patient à consulter son médecin. La tumeur peut également être découverte à cause de la présence d’une masse ou dans certains cas, par une fracture de l’os atteint, plus fragile, à cause de la tumeur. Chez certains patients, on retrouve une fièvre persistante, ainsi qu’une perte de poids significative. Lors d’une atteinte au rachis, il est possible d’observer des signes neurologiques (fourmillements, faiblesse musculaire, paralysie), dû à une compression par la tumeur d’un nerf. 

Le diagnostic du sarcome d’Ewing doit être évoqué devant les signes cliniques retrouvés à l’interrogatoire (douleur persistante, présence de fièvre, perte de poids..), à l’examen clinique (palpation possible d’une masse) chez un patient jeune. 

La réalisation d’examens complémentaires comprendra des analyses sanguines, une radiographie en premier lieu. A la biologie, sera révélé un syndrome inflammatoire biologique (augmentation de la vitesse de sédimentation des hématies ou élévation de la CRP). La radiographie standard (face et profil de la zone atteinte) pourra mettre en évidence la tumeur et son caractère agressif. Cependant pour confirmer le diagnostic, on doit effecteur une biopsie chirurgicale ou par ponction en radiologie interventionnelle de la masse pour l’étude histologique et de biologie moléculaire (et ainsi mettre en évidence la translocation chromosomique t (11;22) ) des cellules malignes. Il est recommandé que ce soit le chirurgien en charge de la suite du traitement, qui effectue la biopsie ou qui se concerte avec le radiologue qui fera le prélèvement sur la façon de la réaliser. Suite à la pose du diagnostic, d’autres examens plus poussés seront demandés pour caractériser plus précisément la lésion et son envahissement loco-régional (scanner et IRM) ainsi que pour chercher des éventuelles métastases à distance, osseuses (scintigraphie osseuse), pulmonaires (scanner pulmonaire injecté), médullaires, ganglionaires (Pet-scan), éventuelle ponction ou biopsie d’une image suspecte.

Le traitement d’un sarcome d’Ewing comporte plusieurs phases :

• Une chimiothérapie initiale avant l’opération : elle permet de détruire d’éventuelles métastases, mais aussi de réduire la taille de la tumeur initiale. 
• Une chirurgie d’exérèse de la tumeur : il s’agit d’une chirurgie qui consiste à retirer la tumeur en elle-même. On retire donc de l’os atteint, ce qui nous laisse un trou, que l’on peut combler soit par soit une greffe osseuse, soit par une prothèse. 
• Dans certains cas, on peut avoir recours à une radiothérapie seule ou en complément de la chirurgie. 
• Une chimiothérapie post-opératoire, est systématique pour éviter le risque de récidive. Il s’agit d’un traitement long, qui dure de 9 à 12 mois, en fonction de la réponse au traitement. Dans certains car une chimiothérapie, légère, dite d’entretien est poursuivie plusieurs années.