Maladie rare, maladie orpheline

L’errance diagnostique : une réalité en cas de maladie rare

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L’errance diagnostique désigne la période au cours de laquelle un patient attend son diagnostic. Elle peut durer particulièrement longtemps dans le cas des maladies rares qui affectent 3 millions de personnes en France.

En 2017, les résultats de l’étude* de l’Observatoire des maladies rares ont montré qu’un cinquième des patients atteints d’une maladie rare n’obtiennent un diagnostic qu’au bout de 6 ans ou plus de recherche. Seulement la moitié des personnes sont diagnostiquées dans l’année suivant l’apparition des premiers symptômes.

Pourquoi l’errance diagnostique ?

Plusieurs raisons peuvent expliquer ces délais. Il existe plus de 7 000 maladies rares : il est donc impossible pour un médecin généraliste de savoir les reconnaître en simple consultation. Les symptômes sont parfois bénins, non spécifiques d’une seule pathologie et perdurent pendant plusieurs années, comme des douleurs ou une fatigue. Les médecins ne les considèrent parfois pas sérieusement, et même s’ils le font, ils ne savent pas nécessairement vers qui orienter le patient. De plus, les différents spécialistes éprouvent parfois des difficultés à coordonner la prise en charge du patient. Enfin, dans le cadre de maladies familiales, la dispersion des données dans l’espace géographique (différentes régions, structures ou spécialités) ou dans le temps (données manquantes ou inaccessibles) rend la recherche ardue.

Quel impact sur le patient ?

L’errance diagnostique peut être à l’origine d’une grande souffrance chez la personne qui ne se sent pas entendue ou prise au sérieux. Il arrive par exemple que certains professionnels de santé attribuent les symptômes ressentis à un trouble psychologique, ne parvenant pas à poser un diagnostic. Les proches peuvent aussi négliger ou nier le ressenti de la personne malade. Lorsqu’il y a enfin une reconnaissance des symptômes, le patient peut se sentir déçu ou perdu car les recherches peuvent encore continuer longtemps avant que le diagnostic ne soit posé. La vie privée, sociale ou professionnelle, peut être sévèrement affectée par l’errance diagnostique, menant à l’isolement. Le moment du diagnostic est souvent source d’un grand soulagement, même s’il peut aussi s’accompagner d’un déni ou d’anxiété, comme pour tout diagnostic médical.

Quelles solutions ?

Lorsque l’on se sent seul et désemparé face à ses symptômes, se rapprocher d’autres patients partageant les mêmes problématiques peut être source d’apaisement. Les associations de patients favorisent ainsi la rencontre et l’échange d’informations dans un cadre sécurisé et bienveillant.

Solliciter un deuxième avis médical est tout à fait judicieux dans le cadre d’une errance diagnostique car il permet d’élargir l’investigation, d’approfondir les pistes existantes ou d’en ouvrir de nouvelles. De plus, la difficulté à poser un diagnostic étant souvent due à la rareté de la maladie, il est essentiel de s’adresser à un spécialiste de sa maladie.

*Etude de l’Observatoire des maladies rares
Thomas Heuyer, Sonia Pavan, Christine Vicard, 2017. The health and life path of rare disease patients: results of the 2015 French barometer. Patient related outcome measures. Volume 13, n°8, pages 97-110. DOI : https://doi.org/10.2147/PROM.S131033

Par Fanny Bernardon - Publication le 11/02/2019

Actualisé le 14/02/2023

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