icône de la famille de maladie "Maladies rares, Maladies systémiques"Maladies rares, Maladies systémiques

Les maladies rares touchent 1 personne sur 20 en Europe et concernent toutes les parties du corps (cœur, peau, foie, etc.). Elles peuvent être très handicapantes. Les maladies systémiques provoquent une activité anormale du système immunitaire, ce qui peut altérer le fonctionnement de plusieurs organes, tissus, systèmes.

Agénésie fémorale chez un enfant

L’agénésie d’un membre, également connue sous le nom d’amputation congénitale, est un défaut de développement qui survient pendant la période embryonnaire. Lorsqu’un enfant présente une agénésie cela signifie que dès la naissance, une partie de son squelette est absente. Dans le cas d’une agénésie fémorale, c’est donc le fémur qui fait défaut.Le fémur est l’os le plus long de notre corps. Il se situe au niveau de la cuisse et fait le lien entre le bassin et le genou. Cette...

Définition Deuxième avis Spécialistes Symptômes Diagnostic Traitement
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L’albinisme est une maladie peu fréquente qui résulte d’un défaut de pigmentation qui fragilise les yeux, la peau, les poils et les cheveux de manière générale.Il existe plusieurs types d’albinisme, principalement l’albinisme oculo-cutané et l’albinisme oculaire. Contrairement à l’albinisme oculo-cutané dans lequel la peau est atteinte, seuls les yeux sont atteints dans l’albinisme oculaire. L’albinisme oculaire est responsable d’une atteinte visuelle plus ou moins importante...

On désigne par « malformations congénitales de la main » toutes les anomalies morphologiques de la main qui sont présentes dès la naissance de l’enfant. Cela ne signifie pas nécessairement que ces malformations soient héréditaires. Simplement le terme « congénital » indique que la malformation est survenue au cours de la grossesse. Le plus souvent ces anomalies se développent pendant les deux premiers mois de la grossesse. La fréquence des malformations de la main est de 1,5...

Les malformations congénitales du pied sont des malformations qui apparaissent pendant la vie intra-utérine de l’enfant. Elles sont dites congénitales, dès lors que l’enfant naît avec ces malformations. C’est généralement pendant les trois premiers mois de la grossesse que se constituent les malformations congénitales du pied. Celles-ci sont détectées soit à l’échographie pendant la grossesse, ou bien à la naissance.Il faut distinguer les « malpositions » (c’est-à-dire les...

Le mot camptocormie vient du grec kamptos, qui veut dire courbé et kormos, qui signifie "tronc". La camptocormie est en effet une maladie atteignant principalement les muscles de la colonne vertébrale, qui se caractérise par une courbure prononcée du dos vers l’avant. La courbure apparaît lorsque le patient est en position debout, en particulier quand il marche, et s’accentue avec la fatigue.À la différence d’une cyphose (qui se traduit aussi par une courbure du dos vers...

Le cancer des voies biliaires se développe dans 80 % des cas aux dépens de la vésicule biliaire. Dans les autres cas, la tumeur affecte les voies biliaires (le canal cholédoque principalement) : on l’appelle alors cholangiocarcinome.La bile est le liquide visqueux et jaunâtre fabriqué par le foie. Son rôle principal est de faciliter notre digestion grâce aux sels biliaires qu’elle contient qui permettent notamment de dissoudre les graisses. Stockée dans la vésicule, elle va...

Le chondroblastome est une tumeur osseuse bénigne d’origine cartilagineuse. Elle est relativement rare puisqu’elle ne représente que 2,5% des tumeurs osseuses bénignes et touche principalement les patients, majoritairement les garçons, âgés de cinq à vingt ans. Le chondroblastome se développe le plus souvent au niveau de l’extrémité des os longs (humérus, fémur, tibia…). Les localisations principales du chondroblastome sont donc l’épaule, la hanche et le genou. Néanmoins, il...

La dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d'inforamation sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses

L'épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d'inforamation sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses.

La fente médiane de la main est une pathologie congénitale rare (présente dès la naissance), définie par une anomalie de développement de la colonne centrale de la main. La main apparaît fendue (main en fourche) avec divers degrés d’anomalies. Il s’agit d’une malformation complexe associant des anomalies osseuses, tendineuses et cutanées.Il y a deux types de fentes médianes : les fentes de la main typiques, qui sont souvent bilatérales avec atteinte des pieds et transmises...

La galactosémie est une pathologie rare qui est liée à l’incapacité de l’organisme à utiliser le galactose. Elle est causée par l’absence d’une enzyme qui transforme le galactose. Elle peut entraîner de multiples défaillances de l'organisme. Le galactose est un sucre présent principalement dans le lait et les produits laitiers. Habituellement, notre organisme est capable de remanier ce sucre pour pouvoir l’utiliser, notamment comme source d’énergie. En cas de galactosémie,...

L’hépatite auto-immune est caractérisée par une inflammation chronique du foie. Cette pathologie est liée à des anomalies de l’immunité qui apparaissent sous la forme d’auto-anticorps. En effet, le terme « auto-immune » indique que le propre système immunitaire d'une personne s’attaque à certains constituants de son propre corps.Le mécanisme déclenchant est imprécis mais il apparaît que des globules blancs, les lymphocytes (des cellules du sang qui combattent les...

Fiche d'information en cours de rédaction, merci de votre compréhension.Vous pouvez déjà faire une demande de deuxième avis pour cette pathologie.

On parle d’hypoplasie lorsqu’un membre ne s’est pas développé ou a cessé de se développer correctement. Pendant la grossesse les membres se forment à la fin de la période embryonnaire, au moment de l'organogénèse, entre la 6ème et la 8ème semaine de développement. C'est cette période qui est à risque de voir se produire une malformation du rayon tibial. La malformation se caractérise par un raccourcissement du tibia plus ou moins important, jusqu'à...

La leucémie à tricholeucocytes (LT) est une forme rare de leucémie, une forme de cancer du sang. Nos cellules sanguines sont composées de globules rouges (qui véhiculent l’oxygène), de plaquettes (qui jouent un rôle dans la coagulation) et de globules blancs (essentiels pour nos défenses immunitaires). Il existe plusieurs types de globules blancs. Parmi eux, se trouvent les lymphocytes B, qui naissent dans la moelle osseuse et s’installent ensuite dans le tissu lymphatique....

La leucémie aiguë est un cancer du sang et de la moelle caractérisé par l'envahissement de la moelle osseuse par un clone de cellules (groupes de cellules génétiquement identiques issues de la même cellule initiale) anormales et immatures, les blastes. Ces dernières peuvent être retrouvées en grande quantité dans le sang. L'envahissement de la moelle et des organes à distance par les cellules malades est à l'origine des symptômes de la maladie.Les leucémies...

La leucémie aiguë myéloblastique (LAM) est un cancer du sang et de la moelle osseuse qui se caractérise par un envahissement par un clone de cellules (groupes de cellules génétiquement identiques issues de la même cellule initale) anormales et immatures, les blastes. Ces blastes sont issus d'un précurseur de la lignée myéloïde. Les blastes peuvent être retrouvés en grande quantité dans le sang. L'envahissement de la moelle et des organes à distance par les cellules malades...

La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est une leucémie (prolifération d'un clone de cellules sanguines produites par la moelle osseuse) d’évolution lente sur plusieurs années atteignant la personne d’âge mur. La leucémie lymphoïde chronique se caractérise par un nombre excessif d’un certain type de globules blancs, les lymphocytes B, qui jouent un rôle dans la défense immunitaire en fabriquant des anticorps.En France, on diagnostique plus de 3 000 nouveaux cas chaque...

La leucémie myéloïde chronique (LMC) fait partie du groupe des syndromes myéloprolifératifs (maladies au cours desquelles la moelle osseuse produit trop de cellules).  Dans le cas de la LMC il existe une production exagérée des globules blancs, en particulier de cellules jeunes qui passent de la moelle dans le sang et qui sont anormaux.  En effet, la leucémie myéloïde chronique se caractérise par la prolifération d'un clone de cellules (c'est-à-dire un ensemble de cellules...

Le lupus est une maladie chronique rare, qui est due à un dérèglement du système immunitaire (maladie dite auto-immune). Le système immunitaire est alors sur-stimulé ; un excès d’inflammation et d’anticorps apparaît, dépassant les besoins de défense de notre organisme, et attaque les propres cellules de notre organisme, provoquant ainsi des lésions sur certains organes dits « cibles ».Cette maladie touche principalement les femmes pour des raisons qui seraient hormonales,...

Le lymphome est un cancer du système lymphatique. Le système lymphatique assure le drainage de l’organisme et la production de certains éléments du système immunitaire, notamment les globules blancs et plus précisément les lymphocytes. Les lymphocytes sont produits au niveau des ganglions lymphatiques et c’est la partie externe de ces ganglions qu’on appelle le manteau. Le lymphome du manteau est donc un lymphome malin qui provoque la prolifération de lymphocytes de type B...

La maladie de Kienböck est due à la nécrose, du grec nekros « mort », du lunatum, un os du carpe qui se situe dans le poignet. En temps normal, le tissu osseux est approvisionné en nutriments via de toutes petites artères, les artérioles. De nouvelles cellules peuvent ainsi se fabriquer en même temps que d’autres se détruisent naturellement par vieillissement. Lorsque l’apport de nutriments n’est plus assuré, l’os ne peut plus se régénérer et se nécrose.Parmi les 8 osselets...

La maladie de Waldenström (du nom du médecin qui l’a décrite en premier) est un lymphome lymphoplasmocytaire, cancer du sang d’évolution lente qui se caractérise par la multiplication d'un clone (groupe de cellules issues d'une même cellule initiale et partageant des caractéristiques communes) de lymphocytes B associée à la production d'une immunoglobuline M monoclonale. Les lymphocytes B sont des cellules normalement présentes dans notre organisme, produites par la moelle...

La colonne vertébrale est le squelette de notre dos. Elle est constituée de 24 vertèbres (7 cervicales, 12 thoraciques et 5 lombaires), empilées les unes sur les autres, ainsi que du sacrum (le bassin) et du coccyx. Elle abrite notre moelle épinière et donc notre système nerveux central.On dit d’une malformation de la colonne vertébrale (ou du rachis) qu’elle est congénitale si elle est présente dès la naissance de l’enfant. Les malformations congénitales du rachis regroupent...

La malformation de Chiari est une malformation rare congénitale de la partie postèrieure du crâne. Le cervelet - qui est situé à l’arrière de la tête - est responsable de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Les tonsilles (aussi appelées amygdales) cérébelleuses sont inhabituellement basses et s’engagent au travers du trou occipital (aussi appelé foramen magnum). C’est là où passent la partie haute de la moelle épinière et le tronc cérébral. Cela entraîne une...

La migraine est une céphalée ("mal de tête") à caractère pulsatile qui survient par crise. Entre les crises, le patient retrouve une parfaite santé et un état normal.Les migraines se divisent en deux catégories : avec ou sans aura. L’aura est un ensemble de signes neurologiques transitoires (qui durent moins d’une heure), visuels, sensitifs, aphasiques (troubles du langage) ou moteurs qui précèdent ou accompagnent la migraine. La migraine hémiplégique est une forme rare de...

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) désigne un groupe de maladies de la moelle osseuse, le tissu qui fabrique les cellules sanguines, touchant les lignées myéloïdes, c'est-à-dire les globules rouges, les plaquettes et certains types de globules blancs, les polynucléaires. Ces différents types de cellules circulant dans notre sang sont issues d'une série d'étapes de différenciation et de maturation se déroulant dans la moelle osseuse. A partir d'un même précurseur, ou...

La moelle osseuse hématopoïétique, ou moelle rouge, est le tissu situé au cœur des os qui a pour fonction essentielle de fabriquer nos cellules sanguines. La myélofibrose caractérisée par l'envahissement de la moelle par du tissu fibreux l'empêchant d'assurer sa fonction hématopoïétique (de fabrication des cellules sanguines). On parle d'insuffisance médullaire. La moelle n'étant plus apte à produire les cellules sanguines, la rate et le foie, sièges...

L’ostéoblastome est une tumeur osseuse bénigne rare (représentant moins de 1 % de toutes les tumeurs osseuses) affectant principalement les enfants et les jeunes adultes (plus de 85 % des patients ont moins de 30 ans). Il existe une prédominance chez les garçons. Elle est due à une prolifération d’ostéoblastes (cellules produisant le tissu osseux) qui prend le plus souvent naissance au centre de l’os, mais aussi parfois à la surface de l’os.Les localisations principales de...

Cette appellation compliquée désigne une atteinte nécrotique de l’os situé sous le cartilage (l’os sous-chondral) qui recouvre le condyle fémoral, au niveau du genou. Elle est dite disséquante car elle provoque progressivement le détachement d’un petit fragment d’os dans l’articulation.L’ostéochondrite disséquante du condyle fémoral est une maladie rare qui touche généralement les enfants et les jeunes adultes (entre 8 et 20 ans), mais qui peut aussi affecter l’adulte...

La pemphigoïde bulleuse est une maladie de la peau touchant essentiellement les personnes âgées de plus de 70 ans, en moyenne de 80 ans mais elle peut toucher des personnes plus jeunes. C’est une maladie d’origine auto-immune : le système immunitaire se trompe et produit des anticorps (auto-anticorps) qui attaquent, par erreur, les systèmes d’attache des cellules de la peau et parfois des muqueuses, provoquant des décollements aboutissant à la formation de « bulles ». Elle...

La pemphigoïde cicatricielle (PC) est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d’information sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses.

La pemphigoïde de la grossesse (ou pemphigoïde gravidique), appelée dans le passé "herpes gestationis", est une maladie rare de la peau, déclenchée principalement par une grossesse. C’est une maladie d’origine auto-immune, ce qui signifie que le système immunitaire, produit par erreur des anticorps contre sa propre peau (auto-anticorps).La pemphigoïde de la grossesse ne touche que les femmes en âge de procréer, et survient le plus souvent dans le deuxième ou le troisième...

La pemphigoïde des muqueuses regroupe les 3 maladies suivantes : la pemphigoïde cicatricielle (PC), la dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse et l’épidermolyse bulleuse acquise (EBA).Les pemphigoïdes des muqueuses sont des maladies auto-immunes : suite à un dérèglement du système immunitaire, l'organisme produit des anticorps contre ses propres muqueuses ou sa propre peau (auto-anticorps).Ce sont des maladies rares. Les pemphigoïdes des muqueuses débutent...

Les pemphigus sont des maladies de la peau et des muqueuses (structures qui tapissent la bouche, les narines, la gorge, l’œsophage, les muqueuses génitales ou anales). Elles sont d’origine auto-immune (l’organisme produit des anticorps contre sa propre peau et/ou ses propres muqueuses). Elles se caractérisent par l’apparition de bulles (communément appelées cloques ou ampoules) et de plaies superficielles (érosions) douloureuses. Le pemphigus touche indifféremment les hommes...

La pseudopolyarthrite rhizomélique (ou PPR) est une forme de rhumatisme inflammatoire chronique, atteignant les 2 « ceintures » du corps humains : la ceinture pelvienne avec les articulations des hanches, et la ceinture scapulo-humérale au niveau des épaules. La pseudopolyarthrite rhizomélique est une maladie fréquente qui touche les personnes de plus de 50 ans, et plus particulièrement autour de 70 ans. Les femmes sont deux fois plus atteintes que les hommes (cette...

Le sarcome cutané est une tumeur cancéreuse rare, qui représente moins de 2 % des cancers. Très complexe et hétérogène, il en existe une grande grande variété de types. C’est la raison pour laquelle son diagnostic est si compliqué à établir. Le sarcome cutané survient plus souvent chez les enfants et les jeunes adultes. Il peut prendre son origine dans le derme, dans l’hypoderme, ou envahir la peau à partir des tissus sous-cutanés superficiels ou profonds. Il n’existe pas...

La sclérodermie est une maladie auto-immune caractérisée par une fibrose tissulaire progressive touchant avec prédilection la peau, mais aussi d’autres organes comme le poumon, le rein, les vaisseaux, le cœur ou encore l’appareil digestif. Elle se manifeste souvent par des arthralgies, des arthrites et parfois des myalgies.La sclérodermie envahit certains organes, empêchant leur fonctionnement ce qui peut mener à certaines complications notamment respiratoires nécessitant une...

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui se traduit par de graves troubles du rythme cardiaque. La première description de la maladie a été faite en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada. Le syndrome de Brugada est responsable de syncopes, voire d’arrêts cardiaques ou de morts subites. Les désordres provoqués par le syndrome de Brugada sont d’ordre purement électrique. C’est-à-dire qu’ils peuvent toucher des personnes dont le cœur est parfaitement sain...

Le syndrome de Klinefelter​ est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d’un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors​ 47,XXY.Le syndrome de Klinefelter​ ​n’est pas héréditaire​. Dans la majorité des cas, il s’agit d’un accident lors de la séparation des chromosomes sexuels pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.Ce syndrome de...

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe des traits du visages particuliers, une malformation du cœur et un retard de croissance. Le syndrome de Noonan est lié à la présence d’une mutation au sein de certains gènes. Souvent, il s’agit du gène PTPN11 (Protéine-Tyrosine Phosphatase Non Receptor-Type 11), qui entraîne une anomalie dans la production d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2. D’autres gènes peuvent être en cause, gènes qui...

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique fréquente, qui touche environ une fille sur 1500, liée l’absence d’un chromosome X. Le syndrome de Turner, beaucoup plus fréquent à la conception, est en cause de fausses couches spontanées, seulement 2 % des foetus atteints arrivent à terme.   Le syndrome de Turner entraîne fréquemment une petite taille et une infertilité.

Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune (c’est à dire liée à un trouble des défenses immunitaires) caractérisée par des manifestations vasculaires dans la grande majorité des cas.Le syndrome des antiphospholipides est dû à l’action d’anticorps qui, naturellement, sont des moyens de défense mis en place par l’organisme pour lutter contre les agressions extérieures et qui, ici, se retournent contre l’organisme lui-même. Ces anticorps dits...

Le syndrome du QT long est une maladie rare qui affecte le système électrique du cœur. Son nom provient des résultats observés lors d’un électrocardiogramme (ou EGC). Cet examen médical a pour but d’enregistrer l’activité du cœur. Le signal électrique enregistré lors de l’EGC est représenté par un tracé spécifique. Les différentes sections de ce tracé sont désignées par les lettres P, Q, R, S et T. L’intervalle entre les parties Q et T traduit le temps nécessaire au signal...

La syringomyélie est caractérisée par la présence d’une cavité contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison d'une cause connue (tumeur médullaire, malformation de Chiari, traumatisme du rachis, infection de la moelle système nerveux) soit, plus rarement, sans cause connue. Il s’agit d’une maladie rare touchant un peu moins de 1/10 000 habitants. Il existe des très rares cas de syringomyélie d’origine génétique.

Par définition, la tachycardie est une accélération du rythme cardiaque. Le cœur est un puissant muscle qui fonctionne comme une pompe. Il est constitué de quatre cavités. Les cavités supérieures sont appelées les oreillettes (la droite et la gauche). Les cavités inférieures sont appelées les ventricules (le droit et le gauche également). Le rôle des oreillettes est de recevoir le sang et de le transmettre aux ventricules. Le rôle des ventricules est d’éjecter le sang hors du...

La thrombocytémie essentielle ou primitive fait partie des syndromes myéloprolifératifs, maladies du sang au cours desquelles certains types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) sont produits, prolifèrent, de manière anormale.La thrombocytémie essentielle est une maladie rare qui se caractérise par un nombre anormalement élevé de plaquettes dans le sang.Cette augmentation du nombre de plaquettes est à l'origine des symptômes et des...

La thrombose veineuse cérébrale (ou TVC) correspond à une obstruction veineuse cérébrale (localisée ou diffuse) par un caillot sanguin, à l’origine d’un œdème cérébral (pouvant provoquer une ischémie cérébrale, parfois secondairement hémorragique) et d’une hypertension intracrânienne.   La thrombophlébite cérébrale est une maladie rare (< 1 % des AVC), de bon pronostic comparativement aux AVC d’origine artérielle, autrefois en rapport avec une origine...

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, en rapport avec la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. On distingue plusieurs types de trisomie 21 : La trisomie 21 libre et homogène ​(95 % des cas) : un chromosome 21 entier surnuméraire est présent dans toutes les cellules. La trisomie en mosaïque ​: la personne concernée est à la fois porteuse de cellules comportant 47 chromosomes ainsi que de cellules dites « normales ». La trisomie par...

Les tumeurs neuroendocrines sont des tumeurs rares, qui peuvent survenir partout dans l’organisme.  Elles ont pour spécificité de sécréter des hormones en quantité excessive. On les retrouve en priorité dans l’appareil digestif. Avec l’intestin grêle, l’appendice et le pancréas, l’estomac fait partie des organes où les tumeurs neuroendocrines sont le plus souvent présentes. Environ 25 % des tumeurs neuroendocrines digestives affectent l’estomac.Les tumeurs neuroendocrines de...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont des tumeurs rares qui sont capables de sécréter des hormones dans la circulation sanguine. Elles peuvent affecter n’importe quel organe de notre organisme, mais on les retrouve surtout dans l’appareil respiratoire et l’appareil digestif, et notamment dans l’intestin grêle. Ce dernier est l’organe qui participe à la digestion. Il a notamment pour fonction d’absorber les nutriments. C’est aussi l’un des sièges les plus fréquents des...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont une famille de tumeurs touchant les cellules neuroendocrines. Ces cellules sont caractérisées par leur capacité à sécréter des hormones lorsqu’elles en reçoivent l’ordre par les cellules du système nerveux. Les hormones sont des molécules circulant dans le sang qui sont impliquées dans des fonctions de l’organisme comme la respiration ou la digestion. Les cellules neuroendocrines se retrouvent dans tout le corps.Les tumeurs...

Les tumeurs neuroendocrines sont des tumeurs rares qui ont la particularité de sécréter des hormones. On peut les retrouver un peu partout dans l’organisme, mais elles affectent en priorité le système digestif. Dans leur ensemble, les tumeurs neuroendocrines ont une incidence annuelle de 1 à 5 nouveaux cas par an pour 100 000 personnes. Elles surviennent généralement entre 40 et 60 ans. Les tumeurs neuroendocrines duodénales représentent seulement 2 % de toutes les tumeurs...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) forment un groupe de tumeurs rares qui se développent dans de nombreux organes de notre corps. Ces tumeurs ont pour particularité de pouvoir fabriquer des hormones, qui sont ensuite libérées dans le sang. On retrouve souvent les tumeurs neuroendocrines dans l’appareil digestif (TNED), et en particulier dans le pancréas.La spécificité des tumeurs neuroendocrines est qu’elles entraînent une sécrétion excessive d’hormones. On dit alors qu’elles...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont des tumeurs qui ont la particularité de pouvoir sécréter des hormones. Elles se sont développées aux dépens des cellules du système endocrinien. Ces tumeurs peuvent se situer dans tous les organes mais on les retrouve surtout dans l’appareil respiratoire et l’appareil digestif, y compris dans le rectum, mais aussi le pancréas, et plus rarement le foie ou la vésicule biliaire. Les tumeurs neuroendocrine du rectum représentent 25 % de...

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