Maladies rares, Maladies systémiques

L'achalasie est un trouble moteur de l'oesophage assez rare. Normalement, après la déglutition, il existe une onde de contraction du muscle de l'oesophage appelée péristaltisme, qui permet de faire progresser les aliments dans l'estomac. Ce passage des aliments est facilité par la relaxation du sphincter inférieur de l’oesophage (zone de pression située à la jonction de l'oesophage et de l’estomac). Au cours de l'achalasie, le muscle ne se contracte plus du tout, ou au...

L’acromégalie regroupe l’ensemble des manifestations provoquées par un excès de sécrétion chronique d’hormone de croissance (souvent appelée GH pour Growth Hormone).Elle résulte pratiquement toujours d’un adénome hypophysaire à hormone de croissance. Très exceptionnellement de très rares tumeurs endocrines « non-hypophysaires » peuvent sécréter le GH-RH (Growth Hormone Releasing Hormone) qui entraîne une hyperplasie des cellules hypophysaires à hormone de croissance.L’hormone...

L’adénome hépatique aussi appelé adénome hépatocellulaire est une tumeur bénigne du foie. Cette affection assez rare (0,03%) se retrouve la plupart du temps sur un foie par ailleurs sain. L’adénome hépatique touche surtout les femmes jeunes (sex ratio de 9) et il est souvent associé à la prise d’un contraceptif oestroprogestatif qui devra être suspendu. Généralement unique, il peut être multiple et s' il y a plus de 10 nodules, on parle de polyadénomatose. Chez les hommes,...

Les adénomes hypophysaires sont des tumeurs bénignes développées à partir des cellules endocrines du lobe antérieur de l'hypophyse (l'antéhypophyse).Selon le type cellulaire, on pourra avoir un tableau d’hypersécrétion endocrine variable : Adénome à prolactine Acromégalie en cas d’adénome à hormone de croissance (souvent appelée GH pour Growth Hormone) Syndrome de Cushing en cas d’adénome corticotrope (rare) Hypersécrétion de LH et/ou FSH ou sous unité alpha en cas d’adénome...

Une hypoplasie d’un membre est un défaut de développement qui survient pendant la période embryonnaire. Lorsqu’un enfant présente une hypoplasie, cela signifie que dès la naissance, une partie de son squelette ne se développe pas suffisamment. Dans le cas d’une hypoplasie fémorale, c’est donc le fémur qui fait défaut.Le fémur est l’os le plus long de notre corps. Il se situe au niveau de la cuisse et fait le lien entre le bassin et le genou. Ce raccourcissement congénital du...

L’albinisme est une maladie peu fréquente qui résulte d’un défaut de pigmentation qui fragilise les yeux, la peau, les poils et les cheveux de manière générale.Il existe plusieurs types d’albinisme, principalement l’albinisme oculo-cutané et l’albinisme oculaire. Contrairement à l’albinisme oculo-cutané dans lequel la peau est atteinte, seuls les yeux sont atteints dans l’albinisme oculaire. L’albinisme oculaire est responsable d’une atteinte visuelle plus ou moins importante...

L’alopécie androgénétique communément appelée calvitie, correspond à un type particulier de perte de cheveux. C’est de loin la cause la plus fréquente d’alopécie ; plus présente chez l’homme que chez la femme, elle toucherait environ 40 % des hommes à l’âge de 40 ans pour finalement atteindre un homme sur deux à partir de 50 ans. Cette alopécie androgénétique est physiologique chez l’homme. Chez la femme, cette perte capillaire est également physiologique, mais peut faire...

Un ampullome Vatérien est une tumeur de l’ampoule de Vater, qui est le canal commun entre la voie biliaire principale qui draine la bile et le canal pancréatique qui véhicule les sucs pancréatiques. Ce canal commun déverse la bile et les enzymes pancréatiques dans une partie de l’intestin, le duodénum.Les tumeurs de l’ampoule représentent moins de 5 % des tumeurs digestives diagnostiquées chaque année. Ce sont des tumeurs bénignes (adénome) avec un risque important de se...

L’angiopathie amyloïde cérébrale (angiopathie amyloïde) représente une forme particulière de maladie des petites artères cérébrales. Elle se caractérise par l’accumulation, dans les parois des petites artères cérébrales, de dépôts de protéines dits amyloïdes. Ces dépôts amyloïdes peuvent au long cours aboutir à une atteinte très sévère de la paroi des vaisseaux, à l’origine d’une fragilisation (pouvant conduite à sa rupture et à un saignement cérébral) ou d’une réduction de...

On désigne par « malformations congénitales de la main » toutes les anomalies morphologiques de la main qui sont présentes dès la naissance de l’enfant. Cela ne signifie pas nécessairement que ces malformations soient héréditaires. Simplement le terme « congénital » indique que la malformation est survenue au cours de la grossesse. Le plus souvent ces anomalies se développent pendant les deux premiers mois de la grossesse. La fréquence des malformations de la main est de 1,5...

Les malformations congénitales du pied sont des malformations qui apparaissent pendant la vie intra-utérine de l’enfant. Elles sont dites congénitales, dès lors que l’enfant naît avec ces malformations. C’est généralement pendant les trois premiers mois de la grossesse que se constituent les malformations congénitales du pied. Celles-ci sont détectées soit à l’échographie pendant la grossesse, ou bien à la naissance.Il faut distinguer les « malpositions » (c’est-à-dire les...

L’asthénozoospermie (ou asthénospermie) est une affection du sperme due à une mauvaise mobilité des spermatozoïdes. Habituellement, on classe les spermatozoïdes en quatre groupes : les rapides (a), les lents (b), les mobiles sur place (c) et les immobiles (d). On considère qu’une personne est atteinte d’asthénospermie lorsque son pourcentage de spermatozoïdes mobiles (issus des groupes a et b) est inférieur à 32%. En cas de réduction de la capacité des spermatozoides à se...

L’œsophage est l’organe de l’appareil digestif qui a pour rôle de faire progresser le bol alimentaire de la cavité buccale à l’estomac.L’atrésie de l’œsophage est une malformation rare de l’œsophage, mais aussi de la trachée, qui est présente dès la naissance et qui se caractérise par un œsophage qui ne relie pas la bouche avec l’estomac.Il existe plusieurs formes d'atrésie de l'œsophage. Dans la forme la plus fréquente, le haut de l'œsophage se termine en cul-de-sac, et la...

Les choanes sont des structures osseuses situées au fond des fosses nasales, à l’interface entre les fosses nasales en avant et le pharynx en arrière. L'atrésie des choanes est une déformation entraînant un défaut de perméabilité. La malformation apparaît dès la naissance, il s’agit donc d’une pathologie congénitale. L’atrésie des choanes touche 1 naissance sur 8 000, elle est donc rare et affecte préférentiellement le sexe féminin.Cette anomalie étant présente dès la...

L’azoospermie correspond à l’absence totale de spermatozoïdes au sein de l’éjaculat masculin. On distingue deux types d’azoospermie : l’azoospermie excrétoire (obstructive) ou sécrétoire (non obstructive). Dans le premier cas, cela signifie qu’un ou plusieurs canaux servant à transporter les spermatozoïdes, sont obstrués ou absents ne permettant pas leur passage dans l’éjaculat. Dans le second cas, il s’agit d’un défaut de production de spermatozoïdes au sein des testicules....

La bradycardie se définit comme un rythme cardiaque anormalement lent, inférieur à 60 battements par minute.   Au niveau du cœur, le rythme cardiaque est initié par une structure intrinsèque au cœur : le nœud sinusal. Situé au niveau de l’oreillette droite, cet influx va être transmis et suivre un cheminement précis. Après avoir permis la contraction des oreillettes, qui remplissent les ventricules, ce signal chemine jusqu’au nœud atrio-ventriculaire, puis au faisceau de His,...

Le mot camptocormie vient du grec kamptos, qui veut dire courbé et kormos, qui signifie "tronc". La camptocormie est en effet une maladie atteignant principalement les muscles de la colonne vertébrale, qui se caractérise par une courbure prononcée du dos vers l’avant. La courbure apparaît lorsque le patient est en position debout, en particulier quand il marche, et s’accentue avec la fatigue.À la différence d’une cyphose (qui se traduit aussi par une courbure du dos vers...

La camptodactylie correspond à une malformation des doigts qui se caractérise par une flexion irréductible et indolore d’un ou plusieurs doigts. L’auriculaire (qui correspond au petit doigt ou 5e doigt) est le doigt le plus fréquemment touché. La camptodactylie est une pathologie malformative rare puisque moins de 1 % de la population est concernée. La camptodactylie est généralement diagnostiquée chez le jeune enfant vers l’âge de 3 ans, quand celle-ci est précoce, ou un peu...

Un cancer correspond à une prolifération anormale de cellules malignes. Ces cellules malignes peuvent proliférer plus ou moins rapidement et entraîner des dommages d’organes. Ces cellules peuvent aussi disséminer dans l’organisme via différents vaisseaux et être à l’origine de métastases.  Le cancer de la verge est un cancer qui se développe au niveau du pénis. Il se présente dans la majorité des cas comme un cancer cutané. La localisation du cancer sur le pénis est variable,...

Le cancer des voies biliaires se développe dans 80 % des cas aux dépens de la vésicule biliaire. Dans les autres cas, la tumeur affecte les voies biliaires (le canal cholédoque principalement) : on l’appelle alors cholangiocarcinome.La bile est le liquide visqueux et jaunâtre fabriqué par le foie. Son rôle principal est de faciliter notre digestion grâce aux sels biliaires qu’elle contient qui permettent notamment de dissoudre les graisses. Stockée dans la vésicule, elle va...

Les cardiomyopathies sont un ensemble de pathologies cardiaques qui ont en commun une atteinte du muscle cardiaque et une altération variable de la capacité du cœur à pomper efficacement le sang et à le propulser dans le corps. La cardiomyopathie dilatée est la forme de cardiomyopathie la plus courante. Dans cette pathologie, le volume des cavités du cœur, essentiellement le ventricule gauche, est augmenté et le muscle cardiaque, essentiellement ventriculaire gauche, est...

Le cholangiocarcinome est un cancer qui se développe à partir des cholangiocytes, ou cellules tapissant la paroi des voies biliaires, qui constituent l’ensemble des canaux permettant d’excréter la bile du foie vers l’intestin grêle. C’est, donc, un cancer des voies biliaires. On distingue le cholangiocarcinome intra-hépatique qui est un cancer du foie et le cholangiocarcinome extra-hépatique qui est un cancer de la voie biliaire principale dont la symptomatologie, le...

La cholangite biliaire primitive, anciennement appelée à tort “cirrhose biliaire primitive” ou “CBP” est une maladie chronique du foie due une atteinte inflammatoire et destructrice des petites voies biliaires. Les voies biliaires sont constituées de canaux qui collectent la bile sécrétée par les cellules du foie, pour l’acheminer vers l’intestin grêle où elle participe à la digestion des aliments. Un désordre immunologique nommé auto-immunité est à l’origine de la cholangite...

La cholangite sclérosante est une maladie rare du foie. Elle touche environ 5 000 personnes en France.Les canaux biliaires transportent la bile, à l’intérieur du foie (ils sont alors dits intrahépatiques) ou à l’extérieur du foie (ils sont alors dits extrahépatiques). La cholangite sclérosante se caractérise par une atteinte inflammatoire des voies biliaires intra ou extrahépatiques. Cette atteinte provoque une destruction et une cicatrisation (dite fibrose) progressives qui...

La choroïde est une des couches du fond de l’œil, proche de la rétine. Elle contient beaucoup de vaisseaux et assure donc l’apport nutritif des cellules qui participent à la vue. Dans la choroïdérémie, il y a une dégénérescence des différentes couches cellulaires du fond de l’œil appelées : l’épithélium pigmentaire rétinien, la choriocapillaire, la choroïde et la neurorétine.La choroïdérémie est due à une mutation génétique sur le gène CHM, situé sur le chromosome X. Comme...

Le corticosurrénalome est une tumeur maligne primitive développée aux dépens de la glande corticosurrénale (couche externe de la glande surrénale, elle-même située aux pôles supérieurs de chaque rein). La meilleure chance de guérison est une exérèse (ablation) complète dans les formes encore localisées, par un chirurgien expérimenté. Par contraste, les formes avancées (invasives et/ou métastatiques) ont un pronostic plus sévère, et nécessiteront des chimiothérapies.La gravité...

L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine synthétisée par le foie dont la fonction principale est de protéger les poumons contre l’agression de certaines enzymes appelées protéases. Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est lié à une mutation génétique qui provoque une rétention par le foie de l’alpha-1-antitrypsine et donc une concentration insuffisance dans les poumons pour les protéger.Il existe de très nombreuses mutations, mais seules 2 sont rencontrées en...

La dermatomyosite est une maladie auto-immune qui donne une inflammation de la peau et des muscles. Elle appartient au groupe des myopathies inflammatoires chroniques. Le système immunitaire s’attaque aux petits vaisseaux des muscles et de la peau, ce qui lèse la paroi vasculaire, limite ensuite les apports sanguins au niveau de ces zones, et génère une inflammation locale. Il est aussi possible que ces atteintes inflammatoires touchent d’autres tissus comme les poumons, les...

La dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d'inforamation sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses

L’endocardite est une infection de l’endocarde qui est la  paroi interne du cœur. Elle implique généralement les valves du cœur ou les prothèses valvulaires  implantées par voie chirurgicale ou percutanée (en passant par les vaisseaux) ainsi que les dispositifs électroniques implantables cardiaques (pacemakers/défibrillateurs).  Elle est principalement causée par des bactéries et, plus exceptionnellement, elle peut être due à un champignon. Cette pathologie grave est rare et...

L'épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d'inforamation sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses.

L’épiphysiolyse de la hanche est la maladie de la hanche la plus connue chez l’adolescent. Elle se caractérise par la destruction de la partie osseuse qui se trouve aux extrémités de l’os (appelée épiphyse), entraînant ainsi un glissement de la tête du fémur vers l’arrière et le bas. L’épiphysiolyse touche une personne sur 50 000.Elle concerne les adolescents (entre 9 et 18 ans) et plus particulièrement les garçons, au moment où ils connaissent une poussée rapide de...

L’épispadias est une malformation génito-urinaire rare, causée par un défaut de développement embryonnaire. Chez les garçons, cette malformation se traduit par un défaut de formation de la face dorsale de la verge, avec un méat urinaire situé à la face dorsale de la verge. Chez les filles, le clitoris est bifide (fendu en deux) et la plaque urétrale a une morphologie variable. L’épispadias est congénital, c’est-à-dire qu’il est présent dès la naissance, bien qu’il soit...

La fente médiane de la main est une pathologie congénitale rare (présente dès la naissance), définie par une anomalie de développement de la colonne centrale de la main. La main apparaît fendue (main en fourche) avec divers degrés d’anomalies. Il s’agit d’une malformation complexe associant des anomalies osseuses, tendineuses et cutanées.Il y a deux types de fentes médianes : les fentes de la main typiques, qui sont souvent bilatérales avec atteinte des pieds et transmises...

En cours de rédaction. Merci de votre compréhension.Vous pouvez déjà faire une demande d'avis auprès d'un expert.

Les poumons se composent de deux zones conjointes ayant des rôles différents : une zone de conduction de l’air (bronches, bronchioles) et une zone d’échange entre l’air et le sang (les alvéoles, l’interstitium et les capillaires pulmonaires).La Fibrose Pulmonaire Idiopathique (FPI) fait partie des pneumopathies interstitielles, elle touche donc le tissu interstitiel (paroi des alvéoles et espace entre les alvéoles et les capillaires pulmonaire), entraînant par la fibrose, une...

La fistule anale est due à l’infection d’une glande appelée glande d’Hermann et Desfosses dans le canal anal. Ce canal correspond à la partie terminale du tube digestif, entre le rectum et l’anus. L’infection va ensuite se propager dans les muscles et les tissus du canal anal pour aboutir à un écoulement de pus au niveau de la peau entourant l’anus. Le pus ressemble à un liquide jaunâtre ou blanchâtre, signe d’une inflammation. Si le pus s’accumule sous la peau, un abcès...

La galactosémie est une pathologie rare qui est liée à l’incapacité de l’organisme à utiliser le galactose. Elle est causée par l’absence d’une enzyme qui transforme le galactose. Elle peut entraîner de multiples défaillances de l'organisme. Le galactose est un sucre présent principalement dans le lait et les produits laitiers. Habituellement, notre organisme est capable de remanier ce sucre pour pouvoir l’utiliser, notamment comme source d’énergie. En cas de...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins spécialistes référencés.

La glycogénose est une maladie génétique rare qui est caractérisée par l’incapacité partielle ou totale du foie à utiliser le glycogène stocké. Cela entraîne une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) et des hypoglycémies (concentration basse en glucose dans le sang) lors du jeûne. Le glucose est la principale source d'énergie de l'organisme. Il provient des sucres contenus dans les aliments. Il existe différents types de glycogénoses avec atteinte...

L’hépatite auto-immune est caractérisée par une inflammation chronique du foie. Cette pathologie est liée à des anomalies de l’immunité qui apparaissent sous la forme d’auto-anticorps. En effet, le terme « auto-immune » indique que le propre système immunitaire d'une personne s’attaque à certains constituants de son propre corps.Le mécanisme déclenchant est imprécis mais il apparaît que des globules blancs, les lymphocytes (des cellules du sang qui combattent les infections)...

Fiche d'information en cours de rédaction, merci de votre compréhension.

On parle d’hypoplasie lorsqu’un membre ne s’est pas développé ou a cessé de se développer correctement. Pendant la grossesse les membres se forment à la fin de la période embryonnaire, au moment de l'organogénèse, entre la 6ème et la 8ème semaine de développement. C'est cette période qui est à risque de voir se produire une malformation du rayon tibial. La malformation se caractérise par un raccourcissement du tibia plus ou moins important, jusqu'à...

L’infertilité d’un couple est communément définie par l'absence de grossesse après un an de rapports sexuels non protégés et réguliers (deux à trois fois par semaine). L'infertilité peut aussi bien provenir de la femme (30 % des cas) que de l’homme (30 % des cas) ou des deux (30% des cas) mais aussi d’une cause inconnue (10 % des cas). Le délai peut être raccourci à 6 mois d’essai dans certaines situations détaillées ci-dessous. L’infertilité masculine peut être due :  le...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins experts référencés.

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins experts référencés.

L’insuffisance surrénalienne survient lorsque la glande surrénale n’est pas capable de sécréter une quantité suffisante du principal glucocorticoïde de l’homme, le cortisol. Le cortisol est une hormone dont l’homme ne peut se passer sans courir un risque vital au bout de quelques jours. Il agit à tous les niveaux de l’organisme et a deux actions essentielles : métabolique puisqu’il est indispensable à la production de glucose par le foie en période de jeûne, et sur le système...

La leucémie à tricholeucocytes (LT) est une forme rare de leucémie, une forme de cancer du sang. Nos cellules sanguines sont composées de globules rouges (qui véhiculent l’oxygène), de plaquettes (qui jouent un rôle dans la coagulation) et de globules blancs (essentiels pour nos défenses immunitaires). Il existe plusieurs types de globules blancs. Parmi eux, se trouvent les lymphocytes B, qui naissent dans la moelle osseuse et s’installent ensuite dans le tissu lymphatique....

La leucémie aiguë myéloblastique (LAM) est un cancer du sang et de la moelle osseuse qui se caractérise par un envahissement par un clone de cellules (groupes de cellules génétiquement identiques issues de la même cellule initale) anormales et immatures, les blastes. Ces blastes sont issus d'un précurseur de la lignée myéloïde. Les blastes peuvent être retrouvés en grande quantité dans le sang. L'envahissement de la moelle et des organes à distance par les cellules malades...

La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est une leucémie (prolifération d'un clone de cellules sanguines produites par la moelle osseuse) d’évolution lente sur plusieurs années atteignant la personne d’âge mur. La leucémie lymphoïde chronique se caractérise par un nombre excessif d’un certain type de globules blancs, les lymphocytes B, qui jouent un rôle dans la défense immunitaire en fabriquant des anticorps.En France, on diagnostique plus de 3 000 nouveaux cas chaque...

La leucémie myéloïde chronique (LMC) fait partie du groupe des syndromes myéloprolifératifs (maladies au cours desquelles la moelle osseuse produit trop de cellules).  Dans le cas de la LMC il existe une production exagérée des globules blancs, en particulier de cellules jeunes qui passent de la moelle dans le sang et qui sont anormaux.  En effet, la leucémie myéloïde chronique se caractérise par la prolifération d'un clone de cellules (c'est-à-dire un ensemble de cellules...

Le lichen plan pilaire est une pathologie inflammatoire du cuir chevelu qui va entraîner une alopécie, c'est-à-dire une perte de cheveux. Le lichen plan pilaire est une cause d’alopécie cicatricielle, dans ce cas la perte capillaire est donc irréversible. Les pertes de cheveux sont assez caractéristiques : il y a des plaques d’alopécies sur le cuir chevelu, la peau est rouge à cause du processus inflammatoire et il y a des petites peaux en bordure de la plaque. La perte de...

Le lupus est une maladie rare qui touche près de 30 000 personnes en France. Elle est liée à un dérèglement du système immunitaire. Dans le lupus, le système immunitaire se transforme et devient hyperactif pour aboutir à un état d'auto-immunité dépassant les besoins de défense de notre organisme. Cette hyperactivité auto-immune attaque les propres cellules de notre organisme, provoquant ainsi des lésions sur certains organes dits " cibles " comme la peau, les articulations ou...

Un lymphangiome (aussi appelé malformation lymphatique macro-kystique) est d’origine congénitale, c’est-à-dire présent depuis la naissance. Il s'agit d'une anomalie de formation du système lymphatique, système de vaisseaux qui transportent la lymphe. La lymphe, liquide biologique essentiel dans l’immunité, élimine les déchets des organes. Un lymphangiome kystique est une tumeur bénigne et rare. On le retrouve dans n’importe quelle région du corps, formant des kystes de volume...

Le lymphome correspond à un type particulier de cancer du sang qui se développe à partir de cellules du système immunitaire, les lymphocytes, cellules qui circulent dans le corps, les ganglions via le liquide lymphatique.  Il existe plusieurs types de lymphome : Les lymphomes de Hodgkin Les lymphomes non-Hodgkinien qui sont les lymphomes les plus fréquents. Parmi les lymphomes non hodgkiniens, le lymphome B diffus à grandes cellules est le plus fréquent. Il se développe à...

Le lymphome de Hodgkin est un cancer du système lymphatique engendré par la prolifération de lymphocytes B anormaux. À l’origine, les lymphocytes B sont un sous-type de globules blancs fabriqués dans la moelle osseuse qui circulent dans le sang, les ganglions et le système lymphatique. Ils jouent un rôle primordial : celui du système immunitaire. Ce qui caractérise le lymphome de Hodgkin, c’est le fait que les lymphocytes B anormaux s’accumulent de manière prépondérante dans...

Le lymphome folliculaire fait partie des lymphomes non hodgkiniens, il s’agit d’un lymphome indolent : il évolue lentement et souvent sans symptômes.Il s’agit d’un cancer des lymphocytes de type B (qui se développent à partir d’un type de cellules sanguines, les lymphocytes B présents dans les ganglions).    Le lymphome folliculaire représente aux alentours d’un cinquième des lymphomes non hodgkiniens. La prévalence serait d’environ 2 500 cas par an. Ce type de lymphome peut...

La maladie de Best est une maladie ophtalmique héréditaire. Aussi appelée dystrophie maculaire vitelliforme, cette pathologie affecte une région de la rétine appelée macula, responsable notamment de la vision centrale et de la vision des couleurs.On observe un début de maladie généralement qui débute dans l’enfance (5-14 ans). La sévérité de l’atteinte de la vision est très variable en fonction des cas, il existe une grande variabilité des formes cliniques avec des atteintes...

La maladie de Buerger (aussi appelée thromboangéite oblitérante) est une maladie vasculaire qui touche les artères des membres à leurs extrémités (bras, sous les coudes ; jambes, sous les genoux). Cette maladie sévère et rare touche les petites et les moyennes artères périphériques. Les veines superficielles peuvent être également touchées. La maladie de Buerger a la particularité de survenir sur des artères et veines “saines” de sujets jeunes. La maladie de Buerger touche...

La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique, est une maladie neurodégénérative. Elle se caractérise par une mort progressive des neurones moteurs du système nerveux central et périphérique.   En France, il y a 1,5-2,5 nouveaux cas pour 100 000 habitants par an. C’est donc une pathologie rare. Les hommes sont un peu plus fréquemment touchés que les femmes avec un ratio de 1,3 homme pour une femme. La maladie se déclare le plus souvent après 65...

La maladie de Horton est un nom commun donné à une maladie inflammatoire scientifiquement appelée Artérite à Cellules Géantes (ACG). Comme de nombreuses maladies mettant en jeu une réponse excessive du système immunitaire, l’ACG est de cause inconnue. En effet, les quelques éléments fondamentaux étudiés à son sujet semblent mettre en avant le rôle de certains facteurs, notamment génétiques, environnementaux, ou encore viraux, sans pour autant que ceux-ci soient corrélés de...

La maladie de Kienböck est due à la nécrose, du grec nekros « mort », du lunatum, un os du carpe qui se situe dans le poignet. En temps normal, le tissu osseux est approvisionné en nutriments via de toutes petites artères, les artérioles. De nouvelles cellules peuvent ainsi se fabriquer en même temps que d’autres se détruisent naturellement par vieillissement. Lorsque l’apport de nutriments n’est plus assuré, l’os ne peut plus se régénérer et se nécrose.Parmi les 8 osselets...

La maladie de Lyme, qu’on appelle aussi la « borréliose de Lyme », est une maladie infectieuse d’origine bactérienne transmise par les piqûres de tique.Cette pathologie est fréquente, première maladie vectorielle de l’hémisphère Nord et affecte des personnes dans plusieurs pays du monde. Selon un rapport de l’OMS de 2006, environ 85 000 cas sont répertoriés chaque année en Europe (sans compter les nombreux cas non diagnostiqués) et l’incidence de la maladie augmente dans tous...

La maladie de Rendu Osler Weber est une pathologie génétique, touchant les enfants comme les adultes. On estime que cette maladie vasculaire héréditaire touche environ 1 nouveau-né sur 6 000. La La maladie de Rendu Osler Weber entraîne une dérégulation vasculaire à l’origine d’une hyper angiogenèse, croissance des nouveaux vaisseaux sanguins pathologiquement augmentés. Cela engendre donc des hémorragies, soit viscérales (touchant les organes internes), soit au niveau du nez,...

La maladie de Stargardt est une maladie orpheline héréditaire, dont l'origine est une mutation du gène ABCA4. Il s’agit d’une mutation autosomique récessive, ce qui signifie que les deux chromosomes portant le gène doivent être touchés pour que la maladie se manifeste. Elle affecte une zone de la rétine appelée la macula. La rétine est constituée de photorécepteurs qui nous permettent de voir. La macula est la zone concentrant le plus de photorécepteurs et permettant une...

La maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive ou polyglobulie de Vaquez fait partie des syndromes myéloprolifératifs, maladies du sang au cours desquelles certains types de cellules sanguines (essentiellement les globules rouges, mais aussi possiblement les globules blancs et/ou plaquettes) sont produits en excès, et s’accumulent de façon anormale dans le sang.La maladie de Vaquez est une polyglobulie dite primitive car c’est la moelle osseuse qui est directement la source...

La maladie de Waldenström (du nom du médecin qui l’a décrite en premier) est un lymphome lymphoplasmocytaire, cancer du sang d’évolution lente qui se caractérise par la multiplication d'un clone (groupe de cellules issues d'une même cellule initiale et partageant des caractéristiques communes) de lymphocytes B associée à la production d'une immunoglobuline M monoclonale. Les lymphocytes B sont des cellules normalement présentes dans notre organisme, produites par la moelle...

La maladie de Wilson est une maladie génétique due à l’accumulation excessive de cuivre dans le corps. Normalement, le cuivre est issu de l’alimentation puis stocké dans le foie. L’accumulation excessive est due à un défaut dans l’élimination du cuivre qui devient toxique lorsqu’il est présent en trop grande quantité.L’accumulation du cuivre va se faire essentiellement dans le foie et dans le cerveau ce qui explique que les atteintes sont le plus souvent hépatiques ou...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins spécialistes référencés.

En cours de rédaction, merci de votre compréhension. Vous pouvez déjà demander un avis d'expert.

La colonne vertébrale est le squelette de notre dos. Elle est constituée de 24 vertèbres (7 cervicales, 12 thoraciques et 5 lombaires), empilées les unes sur les autres, ainsi que du sacrum (le bassin) et du coccyx. Elle abrite notre moelle épinière et donc notre système nerveux central.On dit d’une malformation de la colonne vertébrale (ou du rachis) qu’elle est congénitale si elle est présente dès la naissance de l’enfant. Les malformations congénitales du rachis regroupent...

La malformation de Chiari est une malformation rare congénitale de la partie postèrieure du crâne. Le cervelet - qui est situé à l’arrière de la tête - est responsable de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Les tonsilles (aussi appelées amygdales) cérébelleuses sont inhabituellement basses et s’engagent au travers du trou occipital (aussi appelé foramen magnum). C’est là où passent la partie haute de la moelle épinière et le tronc cérébral. Cela entraîne une...

Les méninges sont les différentes enveloppes qui entourent le cerveau. Il y a plusieurs couches qui protègent le cerveau : de l’extérieur vers l’intérieur, on trouve la dure-mère, l’arachnoïde et la pie-mère. Entre l’arachnoïde et la pie-mère circule un liquide créé par le cerveau : le liquide cérébro-spinal. L’inflammation de ces enveloppes cérébrales est appelée méningite.L’encéphale désigne l’ensemble des structures nerveuses contenues dans la boîte crânienne, plus...

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) désigne un groupe de maladies de la moelle osseuse, le tissu qui fabrique les cellules sanguines, touchant les lignées myéloïdes, c'est-à-dire les globules rouges, les plaquettes et certains types de globules blancs, les polynucléaires. Ces différents types de cellules circulant dans notre sang sont issues d'une série d'étapes de différenciation et de maturation se déroulant dans la moelle osseuse. A partir d'un même...

La moelle osseuse hématopoïétique, ou moelle rouge, est le tissu situé au cœur des os qui a pour fonction essentielle de fabriquer nos cellules sanguines. La myélofibrose caractérisée par l'envahissement de la moelle par du tissu fibreux l'empêchant d'assurer sa fonction hématopoïétique (de fabrication des cellules sanguines). On parle d'insuffisance médullaire. La moelle n'étant plus apte à produire les cellules sanguines, la rate et le foie, sièges...

Le myélome multiple ou maladie de Kahler est une hémopathie maligne. Le myélome fait partie du grand groupe des syndromes lymphoprolifératifs. Il est caractérisé par la prolifération d’un clone de plasmocytes (cellules dont la fonction est de fabriquer les immunoglobulines (anticorps) au sein de la moelle osseuse. Ce clone de plasmocytes va proliférer et sécréter des immunoglobulines qui vont s’accumuler dans le rein et entraîner une hyperviscosité (épaississement) du sang,...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins spécialistes référencés.

Les myosites, appelés myopathies inflammatoires sont des maladies auto-immunes du muscle. Ces maladies sont liées à un dérèglement du système immunitaire qui attaque les muscles striés  squelettiques (permettant le mouvement) et plus rarement le muscle cardiaque (myocarde). Elles ont donc un impact parfois sévère sur la motricité. Ces myosites peuvent être isolées ou associées à d'autres manifestations, notamment des atteintes  de la peau et des poumons.  Les myosites...

La narcolepsie est une maladie du sommeil caractérisée par une somnolence diurne excessive. Cette somnolence diurne excessive se caractérise par de brusques accès de sommeil répétés dans la journée, associés dans certains cas à une perte du tonus musculaire qu'on appelle une cataplexie. La narcolepsie est une maladie rare, débutant généralement entre 10 ans et 30 ans et qui, en raison de sa présentation clinique, peut être très invalidante. Il y a deux principaux types de...

Le neurinome de l’acoustique, également appelé schwannome vestibulaire, est une tumeur bénigne d’origine nerveuse, développée aux dépens du nerf cochléo-vestibulaire. Ce nerf gère l’audition et l’équilibre. Dans la majorité des cas, c’est à partir du nerf vestibulaire que se développe le neurinome. Le neurinome de l’acoustique siège au niveau du méat acoustique interne ou de l’angle pontocérébelleux (c'est-à-dire l’espace situé entre la partie la plus profonde de l’oreille et...

La neurofibromatose est une pathologie touchant le système nerveux, caractérisée par des tumeurs bénignes (donc non cancéreuses) sur les trajets des neurones. Ces tumeurs correspondent à des masses cellulaires de différents types qui entourent les neurones et sont nommées neurofibromes. Cette pathologie affecte de manière équivalente les deux sexes et touche tous les groupes ethniques. Une neurofibromatose est d’origine génétique et est liée à une mutation sur des gènes qui...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins experts référencés.

La neurofibromatose de type 1 ou la maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 3000. Cette maladie génétique est de transmission “autosomique dominante” c'est-à-dire que le risque de transmission du gène atteint à la descendance et donc de risque d’avoir l’affection  chez un enfant, est de 50%. Elle touche l’homme ou la femme sans prédominance de sexe.    Cette pathologie génétique s’exprime essentiellement par une atteinte...

Une neuropathie optique est une pathologie qui touche le nerf optique à l’origine d’une altération de la vision. Le nerf optique est constitué d’environ 1,3 millions de fibres optiques. Il s’étend de la partie postérieure du globe oculaire au chiasma optique en passant par l’orbite. Il véhicule l’information visuelle reçue par la rétine. Son atteinte sera responsable d’une baisse visuelle transitoire ou définitive suivant la cause. Voici les différentes étiologies de...

La névralgie pudendale (également appelée syndrome du canal d’Alcock) est une pathologie très douloureuse causée par la compression du nerf pudendal. Situé dans la région du bassin, ce nerf chemine à travers le passage étroit qui va de la verge (pour les hommes) ou du clitoris (pour les femmes) jusqu’à l’anus. Son rôle n’est pas anodin puisqu’il commande les muscles du petit bassin et du sphincter. Deux endroits en particulier peuvent constituer le siège de la compression...

L’ostéoblastome est une tumeur osseuse bénigne rare (représentant moins de 1 % de toutes les tumeurs osseuses) affectant principalement les enfants et les jeunes adultes (plus de 85 % des patients ont moins de 30 ans). Il existe une prédominance chez les garçons. Elle est due à une prolifération d’ostéoblastes (cellules produisant le tissu osseux) qui prend le plus souvent naissance au centre de l’os, mais aussi parfois à la surface de l’os.Les localisations principales de...

Cette appellation compliquée désigne une atteinte nécrotique de l’os situé sous le cartilage (l’os sous-chondral) qui recouvre le condyle fémoral, au niveau du genou. Elle est dite disséquante car elle provoque progressivement le détachement d’un petit fragment d’os dans l’articulation.L’ostéochondrite disséquante du condyle fémoral est une maladie rare qui touche généralement les enfants et les jeunes adultes (entre 8 et 20 ans), mais qui peut aussi affecter l’adulte...

La hanche désigne l’articulation entre l’os de la cuisse (le fémur) et le bassin (os iliaque) au niveau d’une cavité (cotyle) où vient s’insérer la tête fémorale.L’ostéonécrose correspond à la mort anormale et prématurée du tissu osseux ou de la moelle osseuse associée, liée à un défaut d’irrigation sanguine, aussi appelée infarctus.La cause la plus fréquente de l’ostéonécrose de la hanche est traumatique. L’ostéonécrose non-traumatique atteint préférentiellement plus les...

La panniculite mésentérique est une inflammation du mésentère, c’est-à-dire du tissu membraneux enveloppant l’intestin grêle. Il contient notamment des vaisseaux, des ganglions et des nerfs. La panniculite mésentérique est une maladie rare dont la physiopathologie est encore mal connue. Toutefois, trois étapes peuvent être distinguées : tout d’abord la modification du tissu graisseux, puis la diffusion de l’inflammation à une grande partie du mésentère et finalement une...

La pemphigoïde bulleuse est une maladie de la peau touchant essentiellement les personnes âgées de plus de 70 ans, en moyenne de 80 ans mais elle peut toucher des personnes plus jeunes. C’est une maladie d’origine auto-immune : le système immunitaire se trompe et produit des anticorps (auto-anticorps) qui attaquent, par erreur, les systèmes d’attache des cellules de la peau et parfois des muqueuses, provoquant des décollements aboutissant à la formation de « bulles ». Elle...

La pemphigoïde cicatricielle (PC) est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d’information sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses.

La pemphigoïde de la grossesse (ou pemphigoïde gravidique), appelée dans le passé "herpes gestationis", est une maladie rare de la peau, déclenchée principalement par une grossesse. C’est une maladie d’origine auto-immune, ce qui signifie que le système immunitaire, produit par erreur des anticorps contre sa propre peau (auto-anticorps).La pemphigoïde de la grossesse ne touche que les femmes en âge de procréer, et survient le plus souvent dans le deuxième ou le troisième...

La pemphigoïde des muqueuses regroupe les 3 maladies suivantes : la pemphigoïde cicatricielle (PC), la dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse et l’épidermolyse bulleuse acquise (EBA).Les pemphigoïdes des muqueuses sont des maladies auto-immunes : suite à un dérèglement du système immunitaire, l'organisme produit des anticorps contre ses propres muqueuses ou sa propre peau (auto-anticorps).Ce sont des maladies rares. Les pemphigoïdes des muqueuses débutent...

Les pemphigus sont des maladies de la peau et des muqueuses (structures qui tapissent la bouche, les narines, la gorge, l’œsophage, les muqueuses génitales ou anales). Elles sont d’origine auto-immune (l’organisme produit des anticorps contre sa propre peau et/ou ses propres muqueuses). Elles se caractérisent par l’apparition de bulles (communément appelées cloques ou ampoules) et de plaies superficielles (érosions) douloureuses. Le pemphigus touche indifféremment les hommes...

Le phéochromocytome est une tumeur développée à partir de la zone centrale de la glande surrénale (cellules chromaffines de la médullaire) et qui sécrète un excès de catécholamines (noradrénaline et adrénaline, aussi appelées norépinéprhine et épinéprhine, respectivement). Les catécholamines sont des hormones qui agissent, par l’intermédiaire de récepteurs membranaires spécifiques, sur de nombreux organes, et particulièrement sur le système vasculaire, contrôlant – entre...

La polypose adénomateuse familiale est une pathologie génétique héréditaire due à un gène défectueux (gène muté) qui peut être transmis de génération en génération. Les deux gènes connus pour être impliqués dans cette maladie sont le gène APC (90% des cas) et le gène MYH.Elle se caractérise par le développement de plusieurs centaines à plusieurs milliers de polypes, appelés polypes adénomateux, sur la paroi interne (muqueuse) du côlon et du rectum. Un polype est une...

La pseudopolyarthrite rhizomélique (ou PPR) est une forme de rhumatisme inflammatoire chronique qui touche préférentiellement les 2 « ceintures » du squelette : la ceinture pelvienne (notamment les articulations des hanches), et la ceinture scapulo-humérale (notamment les articulations des épaules) chez les sujets de plus de 50 ans. La pseudopolyarthrite rhizomélique est une maladie fréquente qui touche plus particulièrement les personnes de plus de 50 ans, et plus...

Le pseudoxanthome élastique est une pathologie héréditaire d’un tissu de soutien entourant les organes appelé tissu conjonctif. Ce pseudoxanthome se traduira essentiellement par une calcification et une fragmentation du tissu élastique qui est un type de tissu conjonctif. Cette maladie génétique affecte certains organes qui comportent ce tissu élastique comme la peau, la rétine ou la paroi des artères. Cela entraîne à terme une fragilisation tissulaire de ces organes cibles....

La rectite radique est une complication liée au traitement par radiothérapie de cancers localisés au niveau du pelvis. Les cancers de la prostate, de l’utérus, de la vessie, du rectum et du canal anal sont le plus souvent incriminés. Le rectum est particulièrement exposé à ce type de complication de par sa position fixe dans le pelvis. Il est par conséquent difficile à protéger quand il est dans le champ d’irradiation.Malgré l’optimisation des paramètres de la radiothérapie...

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire rare, mais non-exceptionnelle, touchant 6 000 à 12 000 nouveaux personnes par an et se déclarant généralement chez les 25-45 ans. Elle demeure de cause inconnue, mais guérit spontanément dans la grande majorité des cas, en dehors de la forme sévère et mortelle (moins de 5 %).   La sarcoïdose se définit comme une accumulation de granulomes, disséminés dans différents organes (préférentiellement les poumons). Un granulome est un amas...

Le sarcome des tissus mous peut être défini comme une tumeur se développant à partir de certains tissus particuliers, les tissus mous de l’organisme. Dans certains cas, elle peut également atteindre les tissus voisins, et donc les anéantir. Elle peut parfois s’étendre à d’autres parties du corps, et donc créer des métastases (ou foyer tumoral secondaire). Les tissus mous comprennent les tissus fibreux, les vaisseaux lymphatiques, les nerfs, la graisse et les muscles et ont...

Le sarcome d’Ewing est une tumeur osseuse rare qui fait partie de la famille des tumeurs neuroectodermiques faites de petites cellules rondes. Elle touche l’enfant et l’adulte jeune et affecte le plus souvent les os plats (bassin, omoplate ) et le squelette axial (colonne vertébrale), mais peut aussi atteindre les os longs et plus rarement les parties molles. On retrouve chez 85 % des patients atteints une translocation entre les chromosomes 11 et 22, ce qui correspond à un...

Un sarcome est un cancer du tissu conjonctif.    Les sarcomes osseux sont des cancers des os pouvant toucher le tissu osseux comme les tissus de soutien de l’os (cartilage dans les chondrosarcomes, ou les tissus entourant l’os comme le périoste dans les sarcomes périostés…).    Les sarcomes osseux incluent la plupart des tumeurs malignes primitives des os et les métastases qui sont beaucoup plus fréquentes, étant des tumeurs secondaires. L’ensemble représente moins de 0,2 %...

Le schwannome est une tumeur exclusivement bénigne qui se développe à partir d’une variété de cellules nerveuses gliales (cellules qui entourent les neurones), appelées les cellules de Schwann. Ces cellules ont pour fonction d’assurer l’isolation de la gaine de myéline (enveloppe de tissus blanche entourant les axones pour accélérer la transmission de l’influx nerveux) des axones du système nerveux périphérique. La propagation de l’influx est ainsi rapide, il est dit...

La sclérodermie est une maladie auto-immune caractérisée par une fibrose tissulaire progressive touchant avec prédilection la peau, mais aussi d’autres organes comme le poumon, le rein, les vaisseaux, le cœur ou encore l’appareil digestif. Elle se manifeste souvent par des arthralgies, des arthrites et parfois des myalgies.La sclérodermie envahit certains organes, empêchant leur fonctionnement ce qui peut mener à certaines complications notamment respiratoires nécessitant une...

​​Le spasme hémifacial primaire est une affection neurologique chronique, caractérisée par la survenue de spasmes tonico cloniques involontaires paroxystiques (raidissement et une contraction soudaine des muscles), strictement limités au territoire moteur du nerf facial et d’un seul côté. Il est presque toujours causé par un conflit vasculo-nerveux sur le nerf facial. Le spasme hémifacial primaire débute le plus souvent vers 40-50 ans, avec une légère prédominance féminine....

Le spina bifida est une malformation rare de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale renferme la moelle épinière. Il existe deux spina bifida différents : Le spina bifida aperta, dans ce cas la partie arrière de la colonne vertébrale ne se referme pas : la moelle spinale ressort. Il y a une ouverture dorsale des vertèbres et la moelle épinière ressort de manière plus ou moins prononcée. Le spina bifida fermé, cas moins grave. Dans ce dernier, il n’y a pas de...

La spondylarthrite ankylosante (spondyloarthrite ankylosante) est un rhumatisme inflammatoire chronique qui peut se manifester en divers endroits du corps par poussées douloureuses, suivies de périodes de rémission. Environ 180 000 personnes sont atteintes d’une spondylarthrite en France. La maladie survient chez des patients jeunes (souvent entre 20 et 30 ans) et touche davantage les hommes.La spondylarthrite débute habituellement par une inflammation aiguë de l’enthèse. Ce...

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, touchant de façon isolée l’électricité du cœur (le muscle cardiaque n’est pas atteint). La première description de la maladie remonte à 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada, mais de nombreux travaux de recherche ont permis depuis ce temps d’en améliorer la compréhension. Le syndrome de Brugada est une pathologie héréditaire, avec généralement un risque de 50% de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Le...

Le syndrome de Budd-Chiari est une obstruction du flux sanguin dans les veines sus-hépatiques (les veines qui drainent le foie et qui rejoignent la veine cave inférieure). Les causes de cette obstruction peuvent être multiples : syndromes myéloprolifératifs, déficit en protéines induisant une hypercoagulabilité du sang, maladies inflammatoires, contraception orale récente, mutation de gènes codant pour des facteurs de coagulation. On parle d’état pro-thrombotique...

Le syndrome de Cushing résulte d’un excès chronique de glucocorticoïdes dans le sang.Les glucocorticoïdes sont des hormones qui agissent sur l’ensemble de l’organisme, par l’intermédiaire d’un récepteur spécifique situé dans le noyau de chaque cellule (le récepteur nucléaire des glucocorticoïdes) ; Ils exercent leurs effets sur le métabolisme général (le foie et le sucre, la graisse, le muscle, les os) et sur les vaisseaux.Le syndrome de Cushing peut être « iatrogène »,...

Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie auto-immune définie par une atteinte des cellules des glandes sécrétrices (exocrines) de l'organisme, en particulier des glandes salivaires (productrices de salive) et lacrymales (productrices des larmes). Il existe deux types de syndromes de Sjögren :   La forme primitive isolée, sans autre maladie auto-immune associée ; La forme secondaire, associée à une autre maladie telle que le lupus érythémateux disséminé,...

Le syndrome de Klinefelter​ est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d’un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors​ 47,XXY.Le syndrome de Klinefelter​ ​n’est pas héréditaire​. Dans la majorité des cas, il s’agit d’un accident lors de la séparation des chromosomes sexuels pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.Ce syndrome de...

Le syndrome de Lynch ou HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer) est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que le gène en cause est porté par un autosome (chromosome non-sexuel) et qu’il suffit que l’anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe. En pratique, le risque de transmission de la maladie aux enfants est de 50 %.Il s’agit d’une mutation sur un des gènes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2) qui sont chargés de réparer les...

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe des traits du visages particuliers, une malformation du cœur et un retard de croissance. Le syndrome de Noonan est lié à la présence d’une mutation au sein de certains gènes. Souvent, il s’agit du gène PTPN11 (Protéine-Tyrosine Phosphatase Non Receptor-Type 11), qui entraîne une anomalie dans la production d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2. D’autres gènes peuvent être en cause, gènes qui...

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique fréquente, qui touche environ une fille sur 1500, liée l’absence d’un chromosome X. Le syndrome de Turner, beaucoup plus fréquent à la conception, est en cause de fausses couches spontanées, seulement 2 % des foetus atteints arrivent à terme. Le syndrome de Turner entraîne fréquemment une petite taille et une infertilité.

Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune (c’est à dire liée à un trouble des défenses immunitaires) caractérisée par des manifestations vasculaires dans la grande majorité des cas.Le syndrome des antiphospholipides est dû à l’action d’anticorps qui, naturellement, sont des moyens de défense mis en place par l’organisme pour lutter contre les agressions extérieures et qui, ici, se retournent contre l’organisme lui-même. Ces anticorps dits...

Le syndrome du défilé thoraco-brachial est une maladie relativement courante et souvent méconnue. Il désigne une compression artérielle, veineuse ou nerveuse, dans le passage thoraco-brachial, entre les muscles scalènes antérieurs et moyens, ou plus communément dans la région du cou et des épaules.Les troubles du syndrome du défilé thoraco-brachial sont généralement mixtes, à la fois neurologiques (du fait d’une compression du plexus brachial) et vasculaires (artériels et...

Le syndrome du QT long est une maladie rare qui affecte le système électrique du cœur. Son nom provient des résultats observés lors d’un électrocardiogramme (ou EGC). Cet examen médical a pour but d’enregistrer l’activité du cœur. Le signal électrique enregistré lors de l’EGC est représenté par un tracé spécifique. Les différentes sections de ce tracé sont désignées par les lettres P, Q, R, S et T. L’intervalle entre les parties Q et T traduit le temps nécessaire au signal...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins experts référencés.

Le syndrome LPAC (Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) est une maladie génétique rare à l’origine de lithiases biliaires récidivantes.Une lithiase biliaire correspond à la formation de calculs dans la vésicule biliaire (on parle alors de lithiase vésiculaire) ou dans les voies biliaires intra- ou extra-hépatiques. Ces calculs peuvent être petits et rester asymptomatiques ou ils peuvent être plus gros et bloquer l'écoulement de la bile.Dans ce syndrome particulier, il...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins experts référencés.

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins experts référencés.

L’utérus est un organe de l’appareil reproducteur féminin. Il est constitué de trois parties : un corps utérin, un isthme et un canal cervical. La synéchie utérine est une adhésion fibreuse partielle ou complète des parois de l'utérus et peut se situer à n’importe quel endroit de l’utérus. Il existe différents niveaux de sévérité de synéchie utérine :  Grade 1 : les adhésions de la paroi utérines sont fines. Grade 2 : les adhésions sont fines, mais relient différentes...

Les synpolydactylies sont des formes compliquées de syndactylie (éthymologiquement : doigts collés), dans lesquelles il peut y avoir des fusions osseuses des rayons digitaux, et dans lesquelles surtout certains rayons sont dupliqués (polydactylie = rayons digitaux multiples). Il s’agit de malformations complexes et de traitement difficile. Ces formes sont rares et souvent familiales. Elles peuvent être d’expression variable dans une même lignée. Ainsi certains membres de la...

La syringomyélie est caractérisée par la présence d’une cavité contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison d'une cause connue (tumeur médullaire, malformation de Chiari, traumatisme du rachis, infection de la moelle système nerveux) soit, plus rarement, sans cause connue. Il s’agit d’une maladie rare touchant un peu moins de 1/10 000 habitants. Il existe des très rares cas de syringomyélie d’origine génétique.

Par définition, la tachycardie est une accélération du rythme cardiaque. Le cœur est un puissant muscle qui fonctionne comme une pompe. Il est constitué de quatre cavités. Les cavités supérieures sont appelées les oreillettes (la droite et la gauche). Les cavités inférieures sont appelées les ventricules (le droit et le gauche également). Le rôle des oreillettes est de recevoir le sang et de le transmettre aux ventricules. Le rôle des ventricules est d’éjecter le sang hors du...

Les tératomes ovariens sont un groupe de tumeurs de l’ovaire, bénignes ou malignes, développées à partir de cellules germinales pluripotentes, c’est-à-dire développées à partir de tissus embryonnaires. Les trois classes de tissus embryonnaires y sont représentés en proportion variable : du tissu ectodermique (dérivé de la peau et du système nerveux), du tissu mésodermique (dérivé de graisse, os, cartilage) et moins fréquemment du tissu endodermique (dérivé de tissu...

La thrombocytémie essentielle ou primitive fait partie des syndromes myéloprolifératifs, maladies de la moelle osseuse et du sang au cours desquelles certains types de cellules sanguines (globules rouges, certains globules blancs, ou plaquettes) sont produits de manière anormale en quantité et qualité.La thrombocytémie essentielle est une maladie rare qui se caractérise par un nombre anormalement élevé de plaquettes dans le sang du fait d’une production par la moelle osseuse...

La thrombose veineuse cérébrale (ou TVC) correspond à une obstruction veineuse cérébrale (localisée ou diffuse) par un caillot sanguin, à l’origine d’un œdème cérébral (pouvant provoquer une ischémie cérébrale, parfois secondairement hémorragique) et d’une hypertension intracrânienne.   La thrombophlébite cérébrale est une maladie rare (< 1 % des AVC), de bon pronostic comparativement aux AVC d’origine artérielle, autrefois en rapport avec une origine...

La trachyonychie est une altération de l’ongle dont la surface est rugueuse, décolorée, hétérogène avec des stries longitudinales et des fissures.Des formes congénitales, héréditaires survenant même chez l’adulte ont été décrites. Elles sont rares comparées à celles acquises de l’enfant.Lorsque la trachyonychie atteint tous les ongles des mains et des pieds, on parle de dystrophie des vingt ongles, bien qu’elle puisse en épargner certains.La trachyonychie est habituellement...

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, en rapport avec la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. On distingue plusieurs types de trisomie 21 : La trisomie 21 libre et homogène ​(95 % des cas) : un chromosome 21 entier surnuméraire est présent dans toutes les cellules. La trisomie en mosaïque ​: la personne concernée est à la fois porteuse de cellules comportant 47 chromosomes ainsi que de cellules dites « normales ». La trisomie par...

En cours de rédaction... Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins référencés.

Les personnes dyscommunicantes ont en commun de grandes difficultés à communiquer tant verbalement que non-verbalement.. Elles ont par conséquent de grandes difficultés à s’exprimer et à se faire comprendre. Il s’agit généralement de personnes qui présentent une déficience intellectuelle, un handicap psychique, un trouble du développement intellectuel (TDI), ou encore un trouble du spectre de l’autisme (TSA).   Même si elle est non verbale, chaque personne possède son propre...

La tuberculose est une maladie infectieuse due à la mycobacterium tuberculosis, également appelée bacille de Koch, touchant majoritairement le poumon (70 % des cas). Elle peut également avoir des localisations extra-pulmonaires et atteindre tous les organes. Sa transmission s’effectue d’un être humain à un autre et s’effectue principalement par voie aérienne (toux ou éternuement). La tuberculose est une maladie qui se guérit grâce à une association d’antibiotiques, à prendre...

Les tumeurs de la granulosa sont des tumeurs malignes rares de l’ovaire (2 à 3 % des cancers de l’ovaire). Elles font partie du groupe des tumeurs des cordons sexuels de l’ovaire. Ce sont d’ailleurs les tumeurs les plus fréquentes dans ce groupe.   Les tumeurs de la granulosa sont généralement sécrétantes, c’est-à-dire qu’elles produisent des hormones (souvent des oestrogènes) responsables d’une partie des symptômes cliniques observés. Elles sont souvent lentement évolutives...

Les fibromatoses agressives ou tumeurs desmoïdes appartiennent à la catégorie des tumeurs conjonctives (tumeurs des tissus « mous ») et se développent à partir des muscles ou des enveloppes musculaires. Il s’agit d’une tumeur qui touche 5 à 6 nouveaux cas par million d’habitants et qui est rarement retrouvée chez les enfants. L’essentiel des cas est diagnostiqué vers 25-40 ans, il s’agit donc d’une maladie qui touche des sujets jeunes. On observe une prédominance féminine de...

Une tumeur correspond à une masse plus ou moins volumineuse qui peut être bénigne ou maligne (elle est dans ce cas dite cancéreuse).  C’est une tuméfaction qui peut avoir plusieurs origines, et dans le cas de la tumeur neuroendocrine, cette masse provient du développement anarchique de cellules endocrines, c’est-à-dire du système hormonal, et de cellules nerveuses.    Les tumeurs neuroendocrines peuvent toucher n’importe quel organe du tube digestif. L’appendice reste un des...

Les tumeurs neuroendocrines sont des tumeurs rares, qui peuvent survenir partout dans l’organisme.  Elles ont pour spécificité de sécréter des hormones en quantité excessive. On les retrouve en priorité dans l’appareil digestif. Avec l’intestin grêle, l’appendice et le pancréas, l’estomac fait partie des organes où les tumeurs neuroendocrines sont le plus souvent présentes. Environ 25 % des tumeurs neuroendocrines digestives affectent l’estomac.Les tumeurs neuroendocrines de...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont des tumeurs rares qui sont capables de sécréter des hormones dans la circulation sanguine. Elles peuvent affecter n’importe quel organe de notre organisme, mais on les retrouve surtout dans l’appareil respiratoire et l’appareil digestif, et notamment dans l’intestin grêle. Ce dernier est l’organe qui participe à la digestion. Il a notamment pour fonction d’absorber les nutriments. C’est aussi l’un des sièges les plus fréquents des...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont une famille de tumeurs touchant les cellules neuroendocrines. Ces cellules sont caractérisées par leur capacité à sécréter des hormones lorsqu’elles en reçoivent l’ordre par les cellules du système nerveux. Les hormones sont des molécules circulant dans le sang qui sont impliquées dans des fonctions de l’organisme comme la respiration ou la digestion. Les cellules neuroendocrines se retrouvent dans tout le corps.Les tumeurs...

Les tumeurs neuroendocrines sont des tumeurs rares qui ont la particularité de sécréter des hormones. On peut les retrouver un peu partout dans l’organisme, mais elles affectent en priorité le système digestif. Dans leur ensemble, les tumeurs neuroendocrines ont une incidence annuelle de 1 à 5 nouveaux cas par an pour 100 000 personnes. Elles surviennent généralement entre 40 et 60 ans. Les tumeurs neuroendocrines duodénales représentent seulement 2 % de toutes les tumeurs...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) forment un groupe de tumeurs rares qui se développent dans de nombreux organes de notre corps. Ces tumeurs ont pour particularité de pouvoir fabriquer des hormones, qui sont ensuite libérées dans le sang. On retrouve souvent les tumeurs neuroendocrines dans l’appareil digestif (TNED), et en particulier dans le pancréas.La spécificité des tumeurs neuroendocrines est qu’elles entraînent une sécrétion excessive d’hormones. On dit alors qu’elles...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont des tumeurs qui ont la particularité de pouvoir sécréter des hormones. Elles se sont développées aux dépens des cellules du système endocrinien. Ces tumeurs peuvent se situer dans tous les organes mais on les retrouve surtout dans l’appareil respiratoire et l’appareil digestif, y compris dans le rectum, mais aussi le pancréas, et plus rarement le foie ou la vésicule biliaire. Les tumeurs neuroendocrine du rectum représentent 25 % de...

Le pancréas est un organe situé au sein de l’abdomen entre le foie et la rate, il est schématiquement divisé en 3 parties : la tête, le corps et la queue. Le pancréas exerce deux fonctions principales au sein du corps humain. Une fonction exocrine : la sécrétion d’enzymes pancréatiques qui permettent la digestion des aliments. Au sein du pancréas, des canaux pancréatiques permettent l’excrétion des sécrétions pancréatiques vers l’intestin. Au sein de cet organe peuvent se...

Une tumeur trophoblastique est une tumeur rare du placenta.   C'est plus précisément un groupe de maladies qui peuvent évoluer de manière très variable : soit vers la régression, soit vers la récurrence, soit vers les métastases. Ce groupe de tumeurs inclut notamment la môle invasive, le choriocarcinome, la môle hydatiforme et la maladie du site d’insertion placentaire ainsi que les formes épithélioïdes.   Une tumeur trophoblastique consiste en la prolifération de tissus...

Les valves de l’urètre postérieur sont une malformation pouvant affecter l’urètre des garçons, qui est le conduit situé entre la vessie et l’extérieur. Cette malformation consiste en la présence de replis muqueux dans la lumière de ce canal, au niveau de sa portion initiale, juste en dessous de la vessie, appelée urètre postérieur. Ces replis vont faire un effet de clapet qui va empêcher l’urine de s’écouler normalement vers l’extérieur, sans obstruer complètement l’urètre....

Une vascularite ou vasculite est une pathologie où il y a une inflammation des vaisseaux sanguins.    Il existe des vascularites systémiques, qui touchent tous les vaisseaux du corps, qu’importe leur calibre, mais il existe aussi des vasculites spécifiques de certains organes.    La peau est composée de trois couches :  l’épiderme, la plus superficielle,  le derme, là où sont concentrés les vaisseaux sanguins, les nerfs, et l’hypoderme, où il y a une majorité de...

La vessie neurologique est une affection qui se traduit par un défaut de fonctionnement de la vessie et des sphincters, pour des raisons d’ordre neurologique. Notre appareil urinaire (et donc notre vessie) est contrôlé par l’ensemble du système nerveux, qui comprend le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques. Tout ce qui peut causer un dysfonctionnement de notre système nerveux (un accident vasculaire cérébral, un traumatisme crânien, la sclérose en plaques ou...