Qu'est ce que le diagnostic prénatal (DPN) ?

Chaque année en France, près de 700 000 naissances sont enregistrées. Parmi elles, environ 1 bébé sur 50 naît avec une anomalie congénitale, soit environ 15 000 enfants. Pour accompagner au mieux les parents dans cette période sensible qu’est la grossesse, la médecine a développé un ensemble d’outils appelés diagnostic prénatal (DPN). Encadrée par la loi de bioéthique, cette démarche médicale associe technologie de pointe et accompagnement humain, pour offrir aux familles des réponses claires dans des moments parfois complexes.

Définition du diagnostic prénatal 

Le diagnostic prénatal est un ensemble de tests médicaux réalisés pendant la grossesse afin de détecter des maladies graves chez l’embryon ou le fœtus, qu'elles soient d’origine génétique, infectieuse ou autres. L'objectif de ces examens est de permettre aux futurs parents de prendre des décisions éclairées, que ce soit pour traiter une maladie détectée chez l’enfant à naître ou pour mieux se préparer à son accueil. La loi de bioéthique encadre de façon stricte cette pratique afin de garantir le respect des règles éthiques et scientifiques. La législation veille ainsi à l'application rigoureuse des protocoles, délivre les agréments nécessaires, soutient l'élaboration des bonnes pratiques et évalue régulièrement les activités liées au diagnostic prénatal.

L'examen de routine : l'échographie 

L'échographie prénatale est un examen de routine essentiel dans le suivi de la grossesse. Non invasif et indolore, il permet d'observer le développement du fœtus et de vérifier son état de santé à différents moments de la grossesse. Réalisée à l'aide d'ondes sonores à haute fréquence, l’échographie crée des images en temps réel de l'intérieur de l’utérus, offrant ainsi une vue détaillée du fœtus, du placenta, et de l'environnement intra-utérin.

L'échographie prénatale est généralement pratiquée à plusieurs étapes de la grossesse. La première échographie (entre la 11ème et 13ème semaine) permet de confirmer la grossesse, de la dater avec précision et de détecter les grossesses multiples. C'est également un moment clé pour mesurer la clarté nucale, un indicateur utilisé pour évaluer le risque de trisomie 21. La seconde échographie (entre la 22ème et 24ème semaine) est un examen plus détaillé durant lequel le spécialiste examine l'anatomie du fœtus, notamment les organes vitaux, les membres et la croissance du bébé. Cette échographie permet aussi de vérifier la position du placenta et de s'assurer qu'il n'y a pas de malformations majeures. Enfin, la troisième échographie (vers la 32ème semaine) permet de suivre la croissance du fœtus et de détecter d'éventuelles complications comme le retard de croissance intra-utérin ou des problèmes de position du fœtus.

Grâce à son caractère non invasif, l'échographie est un examen clé qui accompagne les futures mamans tout au long de leur grossesse, offrant une visibilité précieuse sur le bien-être du fœtus sans risquer de nuire à sa santé. De plus, elle permet souvent de rassurer les parents en cas de doute et peut parfois révéler des anomalies nécessitant des examens complémentaires.

Le dépistage des trisomies 21, 18 et 13  via les marqueurs sériques  

Le test de dépistage des marqueurs sériques maternels est un examen proposé au cours du premier ou du deuxième trimestre de grossesse pour évaluer le risque que le fœtus présente certaines anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), mais aussi parfois la trisomie 18 ou 13. Il consiste en une simple prise de sang chez la mère, permettant de mesurer la concentration de certaines substances produites par le placenta ou le fœtus, comme la PAPP-A ou l’alpha-foetoprotéine (AFP) selon le stade de la grossesse. Ces dosages sont interprétés en fonction de divers paramètres (âge maternel, âge gestationnel, résultats échographiques comme la clarté nucale, etc.) pour calculer un risque chiffré. Ce test ne donne pas un diagnostic, mais une estimation du risque.

Si le résultat à ce premier test indique un risque potentiel que le fœtus est une trisomie 21, un test complémentaire via l'étude de l'ADN acellulaire, aussi appelé test prénatal non invasif (NIPT) est recommandé. Il s'agit d'un test qui consiste à prélever un échantillon de sang de la mère, qui contient des fragments d'ADN provenant à la fois de la mère et du fœtus. En analysant cet ADN fœtal acellulaire, les médecins peuvent détecter un excès de copies des chromosomes 21 (18 ou 13) ce qui indiquerait un risque élevé de trisomie.

Ce test offre une grande précision, avec un taux de détection supérieur à 99 % pour la trisomie 21. Par ailleurs, il est non invasif donc ne présente aucun risque de fausse couche. Il est simple à réaliser puisqu'il nécessite seulement un prélèvement sanguin, sans intervention chirurgicale. Il est important de préciser que face à un résultat positif à ce test, un test diagnostic est indispensable pour le confirmer. 

Le dépistage des malformations du tube neural 

Le tube neural est la structure embryonnaire qui donne naissance au cerveau et à la moelle épinière. Sa fermeture complète intervient généralement vers la 4ème semaine de grossesse. En cas de défaut de fermeture, des anomalies peuvent survenir, telles que le spina bifida ou l’anencéphalie, qui peuvent avoir des conséquences graves sur le développement du fœtus. Le dépistage des malformations du tube neural repose en première intention sur le dosage de l’alpha-foetoprotéine (AFP) dans le sang maternel. C'est un test effectué chez toutes les femmes enceinte entre la 15ème et la 20ème semaine d’aménorrhée. Un taux anormalement élevé de cette protéine peut indiquer un défaut de fermeture du tube neural et encourager la réalisation d'une échographie morphologique qui permet de visualiser directement certaines anomalies de la colonne vertébrale ou du crâne. Dans certains cas, une amniocentèse peut être proposée pour affiner le diagnostic en mesurant l’AFP directement dans le liquide amniotique. Le dosage de l’alpha-foetoprotéine, associé à la détection de l’acétylcholinestérase, permet d’affiner l’évaluation du risque de malformations du tube neural."

Le dépistage précoce de ces malformations permet aux parents d’être informés sur le pronostic et les options médicales possibles. Il s’inscrit dans une démarche éthique de respect du choix éclairé des futurs parents.

L'amniocentèse 

L’amniocentèse est un examen de diagnostic prénatal invasif qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus, à travers la paroi abdominale de la mère, sous guidage échographique. Réalisée en général à partir de la 15ème semaine d’aménorrhée, elle permet d’analyser les cellules fœtales présentes dans le liquide pour détecter des anomalies chromosomiques (comme la trisomie 21), des maladies génétiques (comme la mucoviscidose), ou encore certaines infections congénitales.

L’amniocentèse est souvent proposée si la femme à 38 ans ou plus, lorsque le dépistage échographique ou biologique a révélé un risque élevé d’anomalie ou en cas d’antécédents familiaux. C’est un examen fiable, mais non dénué de risques : bien que rares, des complications peuvent survenir, comme une fausse couche (environ 0,1 à 0,3 %), une infection ou une perte de liquide amniotique.

Cet acte médical est réalisé avec le consentement éclairé de la patiente, après une information détaillée sur les bénéfices et les risques. Il constitue un outil précieux pour établir un diagnostic génétique précis, permettant d’accompagner les parents dans leurs décisions en matière de suivi de grossesse.

Le prélèvement de villosités choriales ou biopsie de trophoblaste

Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est un test de diagnostic prénatal qui permet de détecter certaines anomalies chromosomiques ou génétiques  telles que la trisomie 21, 18 ou 13, ainsi que certaines maladies héréditaires connues (comme la mucoviscidose ou la drépanocytose), chez le fœtus dès le premier trimestre de grossesse, généralement entre dix et douze semaines d’aménorrhée. Il est généralement proposé en cas de risques accrus, notamment lorsqu’il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques, un âge maternel avancé ou encore un résultat anormal au dépistage prénatal.

Le test consiste à prélever un petit échantillon de villosités choriales, un tissu faisant partie du placenta et ayant le même patrimoine génétique que le fœtus. Le prélèvement peut se faire selon deux méthodes : la voie transcervicale, qui consiste à passer par le col de l’utérus à l’aide d’un cathéter, et la voie transabdominale, qui utilise une fine aiguille introduite à travers la paroi abdominale. L’intervention est toujours guidée par échographie.

Cet examen présente certains risques, notamment un faible risque de fausse couche (généralement estimé entre 0,2 % et 1 %), des saignements ou des douleurs passagères mais il offre l’avantage majeur d’un diagnostic précoce, permettant une prise de décision rapide et une meilleure prise en charge.

Quel est le rôle des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ?

Face à un résultat suspect lors d’un des examens proposés dans le cadre du diagnostic prénatal, les parents peuvent être orientés vers un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN). Ces centres ont pour mission d’évaluer les anomalies détectées ou suspectées chez le fœtus, d’en confirmer le diagnostic et d’accompagner les décisions médicales à prendre. Chaque CPDPN réunit une équipe pluridisciplinaire composée de spécialistes tels que des gynécologues-obstétriciens, généticiens, échographistes, pédiatres, néonatologistes ainsi que des psychologues ou conseillers en génétique. L’analyse des dossiers se fait de manière collégiale afin de garantir une information claire, objective et adaptée aux parents, de proposer si besoin des examens complémentaires, et de discuter des différentes options, y compris la poursuite ou l’interruption médicale de la grossesse. Institués par la loi de bioéthique, ces centres sont présents dans chaque région afin d’assurer un accès équitable à une expertise spécialisée en diagnostic prénatal sur l’ensemble du territoire. Ils permettent ainsi une prise en charge individualisée, conforme aux recommandations médicales et au cadre législatif en vigueur.

Le diagnostic prénatal permet de détecter précocement certaines anomalies chez le fœtus, grâce à des examens allant du simple dépistage sanguin à des tests plus spécialisés comme l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste. Il s’inscrit dans une démarche médicale, éthique et personnalisée, encadrée par la loi, pour accompagner les parents dans des décisions souvent délicates. Face à un résultat incertain ou préoccupant, il ne faut pas hésiter à demander un deuxième avis médical, notamment auprès d’un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN), afin d’être pleinement informé et soutenu.

Sources : 

• Agence de biomédecine - Diagnostic prénatal, diagnostic pre-implantation et génétique post-natale https://www.agence-biomedecine.fr/Diagnostic-prenatal-diagnostic-preimplantatoire-et-genetique-postnatale#:~:text=Le%20diagnostic%20pr%C3%A9natal%20sert%20%C3%A0,se%20pr%C3%A9parer%20%C3%A0%20l'accueillir.

• Le manuel MSD - Analyses prénatales des maladies génétiques et des malformations congénitales https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-de-la-femme/d%C3%A9tection-des-maladies-g%C3%A9n%C3%A9tiques-avant-et-pendant-la-grossesse/analyses-pr%C3%A9natales-des-maladies-g%C3%A9n%C3%A9tiques-et-des-malformations-cong%C3%A9nitale

• Améli.fr - Comment se déroulent une amniocentèse et une biopsie de trophoblaste ? https://www.ameli.fr/landes/assure/sante/examen/gynecologie/deroulement-amniocentese-choriocentese#:~:text=Qu'est%2Dce%20qu',poche%20remplie%20de%20liquide%20amniotique.

• Fédération Française CPDPN - Le rôle des CPDPN http://www.cpdpn.fr/module-Contenus-viewpub-tid-2-pid-67.html