Spina bifida

Le spina bifida est une malformation rare de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale renferme la moelle épinière. Il existe deux spina bifida différents :

• Le spina bifida aperta, dans ce cas la partie arrière de la colonne vertébrale ne se referme pas : la moelle spinale ressort. Il y a une ouverture dorsale des vertèbres et la moelle épinière ressort de manière plus ou moins prononcée.
• Le spina bifida fermé, cas moins grave. Dans ce dernier, il n’y a pas de hernie.

Un enfant sur 1.000 naît avec le spina bifida en France.

Pourquoi demander un deuxième avis pour le spina bifida ?

Il est préférable d’avoir un deuxième avis pour être sûr de ne pas être passé à côté surtout si les symptômes ne sont pas physiques. De plus, cette maladie concerne plusieurs spécialités différentes. Il n’existe pas d’examen infaillible pour poser le diagnostic. Le suivi est très important et doit être adapté au mieux. Si le diagnostic est posé lors de la grossesse, se posera alors légitimement la possibilité d’interruption thérapeutique de grossesse au vu du handicap futur de l’enfant.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour le spina bifida ?

• Est-on sûr du diagnostic de spina bifida ?
• De quel type de spina bifida je/mon enfant est atteint ?
• Est-il possible que mon enfant récupère de la mobilité ?
• Quelle doit être la fréquence des séances de rééducation ?
• À quoi sert la rééducation dans ce cas précis ?
• Quelles sont les interventions chirurgicales possibles qui existent ?
• La chirurgie serait-elle utile à mon enfant?
• Quels sont les risques de complications ?
• Quel est le mécanisme de traitement ?
• Quelles sont les conduites à tenir en termes d’hygiène de vie ?
• Quelles sont les autres précautions à prendre ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Les spécialistes du spina bifida sont : un neurochirurgien, un orthopédiste, un urologue, un pédiatre, et un psychologue (pour le suivi de l’enfant). À l'âge adulte selon le type de spina bifida et la gravité, il faudra se tourner vers des spécialistes dans les conséquences de votre spina bifida ou de celle de votre enfant.

Les symptômes du spina bifida peuvent être :

• Une tache de couleur rouge claire/rosâtre.
• Un pertuis (petit orifice cutanée ou fossette).
• Une zone de pilosité (touffe de poil….).
• Une grosseur (tissus gras) dans le bas du dos.
• Des vomissements.
• Une augmentation du périmètre crânien du nourrisson/nouveau né par augmentation de la pression intracrânienne (si hydrocéphalie).
• Des troubles sensoriels.
• Si le tronc cérébral est atteint : stridor, troubles de l'ingurgitation alimentaire et apnée épisodique.
• Un tonus rectal plus faible.
• Des pieds ou jambes avec une sensibilité réduite.
• Des muscles des jambes faibles.
• Une déformation des pieds.
• Des douleurs dorsales.
• Une perte d’équilibre.
• Une raideur dans les jambes.
• Des hanches pas alignées (dislocation).
• Une scoliose (qui se développe plus tard).
• Des troubles de la motricité.
• Une cyphose dans le dos.
• Une incontinence urinaire.
• Des problèmes d’incontinence fécale.

Le diagnostic du spina bifida s’établit le plus souvent avant la naissance via les échographies. Bien souvent, le radiologue pose le diagnostic lors de l’échographie du premier ou deuxième trimestre. Sinon le diagnostic physique se pose à l’examen post natal juste après l’accouchement, ou dans les premières années de vie de l'enfant.

Souvent, la chirurgie est appliquée pour éviter que les lésions s’aggravent et que des infections apparaissent. Le pronostic vital est engagé chez ces nouveaux nés très fragiles. La chirurgie répare la malformation médullaire le plus souvent les premiers jours après l’accouchement en raison du risque septique.

Si les fonctions motrices sont touchées, il faudra consulter un kinésithérapeute afin d’établir un suivi.

Dans 80 % des cas, le spina bifida est accompagné d’hydrocéphalie. Une deuxième opération consiste alors en une dérivation ventriculo-péritonéale, qui doit être installée afin de libérer le liquide accumulé au sein des cavités crâniennes (= ventricules).