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icône de la maladie "Spina bifida"Spina bifida

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Qu'est-ce que le spina bifida ?

Le spina bifida est une malformation rare de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale renferme la moelle épinière. Il existe deux spina bifida différents :

  • Le spina bifida aperta, dans ce cas la partie arrière de la colonne vertébrale ne se referme pas : la moelle spinale ressort. Il y a une ouverture dorsale des vertèbres et la moelle épinière ressort de manière plus ou moins prononcée.
  • Le spina bifida fermé, cas moins grave. Dans ce dernier, il n’y a pas de hernie.

Un enfant sur 1.000 naît avec le spina bifida en France.

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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour le spina bifida ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour le spina bifida ?

Il est préférable d’avoir un deuxième avis pour être sûr de ne pas être passé à côté surtout si les symptômes ne sont pas physiques. De plus, cette maladie concerne plusieurs spécialités différentes. Il n’existe pas d’examen infaillible pour poser le diagnostic. Le suivi est très important et doit être adapté au mieux. Si le diagnostic est posé lors de la grossesse, se posera alors légitimement la possibilité d’interruption thérapeutique de grossesse au vu du handicap futur de l’enfant.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour le spina bifida ?

  • Est-on sûr du diagnostic de spina bifida ?
  • De quel type de spina bifida je/mon enfant est atteint ?
  • Est-il possible que mon enfant récupère de la mobilité ?
  • Quelle doit être la fréquence des séances de rééducation ?
  • À quoi sert la rééducation dans ce cas précis ?
  • Quelles sont les interventions chirurgicales possibles qui existent ?
  • La chirurgie serait-elle utile à mon enfant?
  • Quels sont les risques de complications ?
  • Quel est le mécanisme de traitement ?
  • Quelles sont les conduites à tenir en termes d’hygiène de vie ?
  • Quelles sont les autres précautions à prendre ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes du spina bifida ?

Les spécialistes du spina bifida sont : un neurochirurgien, un orthopédiste, un urologue, un pédiatre, et un psychologue (pour le suivi de l’enfant). À l'âge adulte selon le type de spina bifida et la gravité, il faudra se tourner vers des spécialistes dans les conséquences de votre spina bifida ou de celle de votre enfant.

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Quels sont les symptômes du spina bifida ?

Les symptômes du spina bifida peuvent être :

  • Une tache de couleur rouge claire/rosâtre.
  • Un pertuis (petit orifice cutanée ou fossette).
  • Une zone de pilosité (touffe de poil….).
  • Une grosseur (tissus gras) dans le bas du dos.
  • Des vomissements.
  • Une augmentation du périmètre crânien du nourrisson/nouveau né par augmentation de la pression intracrânienne (si hydrocéphalie).
  • Des troubles sensoriels.
  • Si le tronc cérébral est atteint : stridor, troubles de l'ingurgitation alimentaire et apnée épisodique.
  • Un tonus rectal plus faible.
  • Des pieds ou jambes avec une sensibilité réduite.
  • Des muscles des jambes faibles.
  • Une déformation des pieds.
  • Des douleurs dorsales.
  • Une perte d’équilibre.
  • Une raideur dans les jambes.
  • Des hanches pas alignées (dislocation).
  • Une scoliose (qui se développe plus tard).
  • Des troubles de la motricité.
  • Une cyphose dans le dos.
  • Une incontinence urinaire.
  • Des problèmes d’incontinence fécale.
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Comment diagnostiquer le spina bifida ?

Le diagnostic du spina bifida s’établit le plus souvent avant la naissance via les échographies. Bien souvent, le radiologue pose le diagnostic lors de l’échographie du premier ou deuxième trimestre. Sinon le diagnostic physique se pose à l’examen post natal juste après l’accouchement, ou dans les premières années de vie de l'enfant.

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Comment soigner le spina bifida ?

Souvent, la chirurgie est appliquée pour éviter que les lésions s’aggravent et que des infections apparaissent. Le pronostic vital est engagé chez ces nouveaux nés très fragiles. La chirurgie répare la malformation médullaire le plus souvent les premiers jours après l’accouchement en raison du risque septique.

Si les fonctions motrices sont touchées, il faudra consulter un kinésithérapeute afin d’établir un suivi.

Dans 80 % des cas, le spina bifida est accompagné d’hydrocéphalie. Une deuxième opération consiste alors en une dérivation ventriculo-péritonéale, qui doit être installée afin de libérer le liquide accumulé au sein des cavités crâniennes (= ventricules).

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Auteur de la fiche

Le Professeur Johann Peltier est neurochirurgien au CHU d’Amiens. Il y dirige le Service de Neurochirurgie et est Chef de pôle adjoint du pôle « Autonomie » depuis mai 2019.

 

Ses champs d’expertise en neurochirurgie concernent les pathologies autour du rachis dégénératif, traumatiques, tumorales, les pathologies du crâne,
les pathologies pédiatriques, les pathologies vasculaires et celles liées aux nerfs périphériques.
Les domaines de Neurochirurgie vasculaire, Neurochirurgie pédiatrique, Nerfs périphériques font partie des activités de recours et de référence.

 

Le Professeur Peltier mène également des activités innovantes dans le cadre de projets hospitaliers : chirurgie ambulatoire (RAAC, patient marchant, J0), développement des voies d’abord antérieur du rachis non délabrantes à ciel ouvert, mais aussi les voies latérales, développement de l’instrumentation percutanée du rachis dans le cadre de la traumatologie du rachis, développement des techniques neuro-endoscopiques pour la chirurgie de la base du crâne, organisation de DIU nationaux notamment sur la prise en charge des anévrismes intracrâniens.

 

Outre ses activités d’enseignement et son activité éditoriale (il a publié dans de nombreuses revues médicales sur ses domaines de compétences et fait partie de plusieurs comités de relecture), Johann Peltier est également membre de sociétés savantes telles que la Société Française de Neurochirurgie, la Société Française de Chirurgie du Rachis, l’Association des Morphologistes ou encore la Société Anatomique de Paris.

Mise à jour le 04/08/2021 Revue par le Professeur Johann Peltier

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Pr. Johann Peltier

Neurochirurgien

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