A qui s’adresser en cas de maladie rare sensorielle ?

Par Joséphine de Becdelièvre le 21 août 2019
 A qui s’adresser en cas de maladie rare sensorielle ?

Sensgene : filière spécialisée dans les maladies rares sensorielles 


Labellisée en 2014, Sensgene centralise 15 centres de référence, 52 centres de compétence, 18 associations de patients* ainsi que de multiples laboratoires de recherche et de diagnostic à travers la France. 

La filière et ses centres prennent en charge les maladies sensorielles rares qui comprennent : les atteintes de l’oeil, les atteintes auditives, les atteintes visuelles et/ou auditives qui touchent aussi d’autres organes. 

Les filières santé maladies rares ont un rôle de mutualisation de ressources entre les centres de référence et de compétence et donnent de la visibilité à ces centres au niveau international. Elles aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics.

Le site internet de Sensgene contient de nombreuses informations utiles : un annuaire des centres compétents, des fiches sur les maladies prises en charge, de l’information sur les aides, les associations qui peuvent aider, et les essais cliniques en cours.

Comment contacter Sensgene (maladies rares sensorielles) ? 


Coordination
Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
1 place de l’Hôpital - BP426
67091 Strasbourg Cedex

Téléphone : 03 88 11 67 53
Mail :  cargo@chru-strasbourg.fr 

Découvrez les centres de référence et de compétence de la filière.

Maladies rares sensorielles couvertes par Sensgene 


Maladie ophtalmique rare 

Anomalie rare de la réfraction 
Maladie rare des organes visuels
  • Anomalie du développement structurel de l'oeil
  • Maladie neuro-ophtalmologique
  • Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil 
  • Maladie rare de l'annexe oculaire 
  • Maladie rare de la sclérotique 
  • Maladie rare du segment antérieur de l'oeil 
  • Maladie rare du segment postérieur de l'oeil 
  • Uvéite 
Trouble de la vision des couleurs
  • Achromatopsie
  • Monochromatisme à cônes bleus 
  • Tritanopie 
Tumeur rare de l'oeil 
  • Dermoïde annulaire limbique
  • Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine 
  • Léiomyome orbitaire
  • Lymphome intra-oculaire primaire 
  • Lymphome oculo-cérébral primitif
  • Masses télangiectasiques périphériques 
  • Médulloépithéliome intraoculaire 
  • Mélanome uvéal 
  • Neurofibromatose type 1 
  • Rétinoblastome 
Surdité rare 

Surdité génétique non syndromique
  • Surdité génétique non syndromique postlinguale
  • Surdité génétique non syndromique prélinguale 
Surdité génétique syndromique 
  • Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive 
  • Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
  • Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante 
  • Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges 
  • Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure
  • Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne 
  • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25 
  • Déficit en transporteur de riboflavine 
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Dysfonction sinusale et surdité
  • Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan 
  • Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie 
  • Dysplasie maxillonasale 
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot 
  • Hyperostose crânienne interne 
  • Kératodermie aïnhumoïde et mutilante 
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E 
  • Maladie de Norrie 
  • Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3 
  • Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique 
  • Neurofibromatose type 2 
  • Neuropathie avec trouble de l'audition 
  • Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
  • Phénotype hermine 
  • Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes 
  • Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie 
  • Surdité branchiogénique 
  • Surdité-cécité-hypopigmentation
  • Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative
  • Surdité progressive par ankylose de l'étrier 
  • Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale 
  • Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique 
  • Syndrome BOR 
  • Syndrome branchio-otique 
  • Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial 
  • Syndrome CHARGE 
  • Syndrome d'albinisme-surdité
  • Syndrome d'Alport 
  • Syndrome d'Alström 
  • Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main 
  • Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie 
  • Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales 
  • Syndrome d'appendice caudal-surdité 
  • Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité 
  • Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle 
  • Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie 
  • Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive
  • Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité 
  • Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
  • Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
  • Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale 
  • Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité 
  • Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle 
  • Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy 
  • Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie
  • Syndrome de cataracte-ataxie-surdité 
  • Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement
  • Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique 
  • Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme 
  • Syndrome de choroïdérémie-obésité-surdité
  • Syndrome de Chudley-McCullough 
  • Syndrome de Cockayne 
  • Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
  • Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte 
  • Syndrome de délétion 22q11.2
  • Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle
  • Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
  • Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité 
  • Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque 
  • Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
  • Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle 
  • Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception 
  • Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité
  • Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré 
  • Syndrome de fibromatose gingivale-surdité
  • Syndrome de Fountain 
  • Syndrome de Fraser 
  • Syndrome de Gemignani 
  • Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
  • Syndrome de Kearns-Sayre 
  • Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
  • Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité 
  • Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction
  • Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen 
  • Syndrome de mains et pieds fendus-surdité 
  • Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle 
  • Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité 
  • Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
  • Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples 
  • Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle 
  • Syndrome de microdélétion 1p35.2 
  • Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine
  • Syndrome de Mohr-Tranebjaerg 
  • Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
  • Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité 
  • Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle 
  • Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire
  • Syndrome de Nathalie 
  • Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie 
  • Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts 
  • Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung 
  • Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité 
  • Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence 
  • Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité 
  • Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
  • Syndrome de Noonan avec lentigines multiples 
  • Syndrome de paraparésie spastique-surdité 
  • Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
  • Syndrome de Pendred
  • Syndrome de Perrault 
  • Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques 
  • Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux 
  • Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie 
  • Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale 
  • Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte 
  • Syndrome de Ramos-Arroyo
  • Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand 
  • Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme
  • Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale 
  • Syndrome de Richards-Rundle
  • Syndrome des synostoses multiples 
  • Syndrome de Stickler 
  • Syndrome de Stickler type 3 
  • Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
  • Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe 
  • Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
  • Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie 
  • Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille 
  • Syndrome de surdité-hypogonadisme 
  • Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles 
  • Syndrome de surdité-infertilité 
  • Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone 
  • Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie 
  • Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel
  • Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique
  • Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 
  • Syndrome de surdité-oligodontie
  • Syndrome de surdité-onychodystrophie 
  • Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale
  • Syndrome de surdité-syndrome craniofacial 
  • Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie 
  • Syndrome de Tietz 
  • Syndrome de Townes-Brocks 
  • Syndrome de Treacher-Collins 
  • Syndrome de Waardenburg 
  • Syndrome de Waardenburg-Shah 
  • Syndrome de Wolfram 
  • Syndrome de Wolfram-like 
  • Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité
  • Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie 
  • Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale 
  • Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-aspect progéroïde
  • Syndrome d'hypotrichose-surdité
  • Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale 
  • Syndrome d'Usher 
  • Syndrome EAST 
  • Syndrome H 
  • Syndrome KID 
  • Syndrome lié à l'X d'atrésie du conduit auditif externe-dilatation du canal auditif interne-dysmorphie faciale
  • Syndrome MEDNIK 
  • Syndrome MEGDEL 
  • Syndrome MYH9 
  • Syndrome N 
  • Syndrome néphrotique familial cortico-résistant avec surdité neurosensorielle
  • Syndrome néphrotique-surdité-épidermolyse bulleuse prétibiale
  • Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA 
  • Syndrome oro-facio-digital type 1 
  • Syndrome oro-facio-digital type 2 
  • Syndrome oro-facio-digital type 3
  • Syndrome oro-facio-digital type 4 
  • Syndrome orofaciodigital type 6 
  • Syndrome oro-facio-digital type 8 
  • Syndrome oto-palato-digital type 1 
  • Syndrome oto-palato-digital type 2 

*Retina France, Union Nationale des Associations de Parents d’Enfants Déficients Auditifs, Association Syndrome de Wolfram, Association Microphtalmie France, Association Valentin Haüy, Association contre les maladies Mitochondriales, Association Gêniris, Association Bardet-Biedl, Association Genespoir, Association France Choroïdermie, Association Ouvrir les Yeux, Association KJER France, Association Vision’ère, Association Inflam’oeil, AIFIC, Fédération des aveugles et amblyopes de France, Fédération des Aveugles Alsace Lorraine Grand Est, Surdi Info.

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