Maladie de Charcot

La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique, est une maladie neurodégénérative. Elle se caractérise par une mort progressive des neurones moteurs du système nerveux central et périphérique.

En France, il y a 1,5-2,5 nouveaux cas pour 100 000 habitants par an. C’est donc une pathologie rare. Les hommes sont un peu plus fréquemment touchés que les femmes avec un ratio de 1,3 homme pour une femme. La maladie se déclare le plus souvent après 65 ans.

L’évolution est très variable en fonction des patients mais peut être assez rapide, avec une médiane de survie au diagnostic de trois ans.

Pourquoi demander un deuxième avis pour la maladie de Charcot ?

Cette maladie est une maladie grave pour laquelle un deuxième avis peut être bénéfique pour confirmer le diagnostic et accompagner le patient et ses aidants au mieux.

C’est également une pathologie rare pour laquelle il est intéressant de se rapprocher d’un neurologue qui en est expert. En effet, il saura coordonner la prise en charge pluridisciplinaire nécessaire et adapter au mieux les traitements symptomatiques. Il sera également au courant des avancées de la recherche sur la maladie de Charcot et sera à même de proposer les meilleures options thérapeutiques possibles.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Quels sont les principaux symptômes que l’on risque de présenter au cours de l’évolution de la maladie ?
• Quelles sont les principales mesures que je peux mettre en place pour vivre au mieux ma maladie ?
• Quels sont les essais thérapeutiques en cours auquel je pourrai participer ?
• Y a-t-il des choses à mettre en place pour ralentir la progression de la maladie ? 
• Dois-je modifier mon style de vie ?
• Quels vont être les impacts de la maladie sur mon quotidien ? Sur mes relations avec mon entourage ?
• Puis-je continuer à conduire ? A travailler ? A pratiquer une activité physique ?
• Quel est l’impact de cette maladie sur le reste de ma famille ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Pour un deuxième avis, le patient peut consulter un neurologue expert, de préférence exerçant dans un centre de référence de la SLA. 

Il peut aussi consulter un neurologue exerçant dans un centre pluri-disciplinaire pour anticiper la suite de la prise en charge. En effet, le patient pourra être amené à consulter d’autres spécialistes au cours de sa maladie comme par exemple des médecins MPR (médecine physique et réadaptation) pour effectuer une rééducation musculaire.

Quels sont les examens à transmettre ? 

Les examens à transmettre au patient sont de manière obligatoire :

• les compte-rendus des consultations de neurologie précédentes le cas échéant. En effet, cela permettra au médecin d’avoir une chronologie des symptômes
• les comptes-rendus des examens paracliniques réalisés dont de manière obligatoire ceux de l’électroneuromyogramme, de l’IRM ou de la prise de sang.

Vous pouvez également apporter d’autres compte-rendus de consultations si en lien avec des symptômes neurologiques.

Dans le cas de forme familiale de la maladie, les comptes-rendus de consultation de génétique sont également pertinents.

La maladie de Charcot se manifeste par une atteinte des fonctions motrices : 

1. une faiblesse des membres supérieurs et/ou inférieurs évoluant vers la paralysie des bras et des jambes. Les patients ont souvent une atrophie musculaire et ressentent des crampes. Ils peuvent aussi avoir des fasciculations, c'est-à-dire des petites secousses au niveau des muscles.
2. On peut également retrouver des troubles de l’articulation et de la déglutition.
3. Dans les phases avancées de la maladie, les muscles de la respiration sont en général touchés avec pour conséquence une insuffisance respiratoire sévère. 

En revanche, il n’y a jamais de troubles de la sensibilité, ou de troubles de la continence.

Le diagnostic de la maladie de Charcot repose sur un faisceau d’arguments cliniques et la réalisation d’examens complémentaires qui permettent d’éliminer d’autres pathologies qui touchent les neurones moteurs. 

Pour cela, le patient doit réaliser à minima :

• un électroneuromyogramme c'est-à-dire un enregistrement de la conduction nerveuse et  de l’activité électrique des muscles
• une IRM cérébrale ou médullaire ou les deux en fonction de l’atteinte clinique présentée par le patient
• un bilan biologique, c’est à dire une prise de sang
• parfois une ponction lombaire

Dans certains cas, la maladie est liée à une anomalie génétique qui peut être soit héréditaire (antécédents familiaux) soit isolée. Il sera donc proposé le plus souvent des tests génétiques après avoir recueilli le consentement du patient.

Aucun élément n’a, à ce jour, était identifié comme pouvant être un facteur de risque de cette maladie.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour la maladie de Charcot. Les patients peuvent dans certains cas participer à des essais thérapeutiques, c'est-à-dire à des études qui visent à tester l’efficacité d’une molécule sur la progression de la maladie.

Toutefois, un médicament a été prouvé comme efficace sur le ralentissement de la progression de la maladie. Il se prend par voie orale et nécessite une surveillance du bilan sanguin car il peut entraîner des perturbations du bilan hépatique.

Les autres traitements proposés actuellement sont symptomatiques, afin d’améliorer au mieux la qualité de la vie des patients.

Le patient peut ainsi bénéficier de médicaments antispastiques pour les crampes ou encore d’antalgiques pour les douleurs. Il est souvent accompagné par plusieurs professionnels médicaux et paramédicaux comme des kinésithérapeutes,des ergothérapeutes ou des orthophonistes. 

Dans les phases avancées de la maladie, une ventilation non invasive peut également être introduite pour compenser l’insuffisance respiratoire, ainsi qu’une gastrostomie en cas de trouble de la déglutition rendant l’alimentation impossible.