L’histoire de Serge, 51 ans, ayant une maladie de Vaquez suspectée

Depuis quelques mois, Serge*, 51 ans, est soumis à une batterie de tests médicaux pour établir l’origine et la cause de sa fatigue chronique, de ses étourdissements et de son essoufflement au moindre effort. Toujours actif, son quotidien est rythmé par des bilans sanguins réguliers, une échographie cardiaque et abdominale, un test d’effort sans oublier les nombreuses consultations avec divers spécialistes depuis près de six mois.

La maladie de Vaquez, difficile à diagnostiquer

Finalement, c’est lors d’une consultation en médecine nucléaire qu’un hématologue étudie la masse sanguine de Serge et évoque une maladie rare : la maladie de Vaquez. Le médecin explique que l’établissement du diagnostic de cette maladie est long et complexe. D’autres examens, tests et bilans doivent creuser cette nouvelle piste au cours des prochains mois.

La maladie de Vaquez, appelée polycythémie vraie ou polyglobulie primitive, est un cancer du sang appartenant au groupe des syndromes myéloprolifératifs (NMP). Cette maladie survient généralement après 50 ans et touche chaque année 10 à 15 personnes sur 100 000. Elle est caractérisée par un développement anormal et un fonctionnement déficient des cellules sanguines produites dans la moelle osseuse. Pour mieux comprendre cette maladie, il faut rappeler que toutes les cellules sanguines de la moelle osseuse proviennent d'un seul type de cellules : les cellules souches. Lorsqu'une cellule souche se divise, elle devient soit un globule rouge, soit un globule blanc, soit une cellule productrice de plaquettes. C’est au cours de ce processus de transformation de la cellule souche que l’ADN (le matériel génétique) est endommagé et provoque une mutation. Cette cellule mutante entraîne alors une production incontrôlée des cellules sanguines, particulièrement des globules rouges.

L’annonce d’une probable maladie rare ébranle Serge qui veut en savoir davantage. Par sa mutuelle, Serge découvre que le service deuxiemeavis.fr est pris intégralement en charge. Ce service propose un deuxième avis à distance d’un médecin expert sur étude du dossier médical. Sans trop y croire, Serge tape le nom de la maladie de Vaquez et découvre stupéfait que deux experts de cette maladie sont accessibles sur le site. L’un des médecins retient particulièrement son attention. L’opportunité d’un avis en ligne étant trop tentante, Serge constitue consciencieusement sa demande en téléchargeant son dossier médical et en répondant à des questions précises sur sa maladie.

Beaucoup de questions taraudent Serge : le médecin pourra-t-il l’aider pour confirmer ou infirmer une telle maladie ? Certains tests prescrits par les médecins sont-ils vraiment pertinents ?

Un deuxième avis qui préconise d’autres examens

Quatre jours après la validation de sa demande, le médecin expert explique par écrit à Serge que le diagnostic de polyglobulie ne fait aucun doute du fait des résultats de sa masse sanguine. Il faut maintenant comprendre les causes de celle-ci. La polyglobulie est fréquemment secondaire, ce qui veut dire qu'elle est en rapport avec une mauvaise oxygénation sanguine. Serge n’ayant aucun antécédent connu à ce niveau, le médecin précise que le syndrome d’apnée du sommeil est, par exemple, difficile à repérer. Il pourrait être écarté définitivement par des explorations spécifiques.

Les causes de la maladie de Vaquez sont encore à l’étude par les chercheurs mais les recherches montrent que presque tous les patients atteints présentent une mutation du gène JAK2 (Janus kinase 2). Ce gène mutant jouerait vraisemblablement un rôle dans la survenue de la maladie. Chez Serge, la mutation est négative mais pour le médecin spécialiste cela ne suffit pas pleinement à écarter définitivement le diagnostic de la maladie.

Dans la situation de Serge, deux examens sont nécessaires pour écarter définitivement le diagnostic au regard des examens déjà réalisés : d'une part une biopsie de moelle osseuse à la recherche d'un aspect caractéristique et d’autre part, la recherche de mutations rares par technique de séquençage dite NGS. En cas de résultats négatifs, il faudra alors se diriger vers un pneumologue à la recherche d'une cause secondaire respiratoire.

Provoquant un épaississement du sang et exposant la personne atteinte au risque de thrombose, il est important que Serge poursuive les investigations pour éliminer ou confirmer définitivement la maladie de Vaquez. En effet, une fois celle-ci avérée, un traitement permet au malade de mener une vie normale. Serge doit persévérer et continuer les tests, aussi contraignants soient-ils.

Il est très satisfait des explications du médecin et le remercie pour son avis de qualité.

Nous souhaitons à Serge bon courage pour la suite de son parcours.

Vous vous posez aussi des questions sur votre traitement ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !


*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé."