témoignage maladie de Gilbert
Témoignages

L'histoire de Killian, 19 ans, atteint de la maladie de Gilbert

Killian*, 19 ans, sait que la vie d’un étudiant en prépa ingénieur peut être exténuante : révisions, examens, cours… La pression est forte et les exigences des parents et des professeurs s’intensifient de jour en jour. Lors d’un banal repas de famille il y a plusieurs mois, ses proches remarquent que ses yeux sont jaunes

 

Le diagnostic de la maladie de Gilbert

 

Pour Joséphine, la mère de Killian, ce détail n’est en rien anodin, mais au contraire un symptôme qui s'ajoute à la fatigue accumulée par Killian depuis près d’un an. Après des examens médicaux tels qu’un bilan sanguin, un bilan hépatique et plusieurs tests génétiques, son médecin généraliste indique que les symptômes de Killian sont liés à la maladie de Gilbert.

Après le choc ressenti par l’annonce de la maladie, Joséphine commence des recherches sur internet afin de mieux comprendre et de savoir comment son fils doit s’adapter face à la maladie. Sa mutuelle prend en charge un nouveau service permettant d’obtenir un avis à distance d’un médecin spécialiste de la maladie de Gilbert. Un peu incrédule, elle se dit qu’un avis supplémentaire à distance ne peut pas être mauvais et ne peut que l’aider à mieux prendre en charge son fils. Elle rédige ses questions et suit les différentes étapes proposées (questionnaire, téléchargement, prise en charge mutuelle) et obtient, en moins de 24 heures, un avis personnalisé d’un médecin expert

 

Un deuxième avis médical qui confirme le diagnostic de la maladie de Gilbert

 

Pour le médecin expert, l'histoire clinique et biologique de ce jeune homme âgé de presque 19 ans est très évocatrice de la maladie de Gilbert. Pour le médecin, le diagnostic même est quasi certain. La maladie de Gilbert se manifeste par des poussées d'ictère (jaunisse), modérées, isolées, déclenchées en général par le jeûne, le stress ou un épisode infectieux. Cette jaunisse est liée à une augmentation de la bilirubine (pigment jaune issue de la destruction des globules rouges) non conjuguée dans le sang. C'est une infection fréquente, qui touche 5 à 8 % de la population si on prend la définition clinique, et 16% de la population si on prend en compte le diagnostic génétique. Tous les autres examens médicaux de Killian sont normaux.

 

En résumé, la maladie de Gilbert n'est pas à l'origine de la fatigue de Killian, qui, étant en classe préparatoire, à toutes les raisons d'être fatigué et stressé. Il n'y a aucun traitement, aucun régime, pas de précautions particulières à adopter dans la vie quotidienne. Il est recommandé d'essayer d'éviter le jeûne. Concernant le stress et les infections, c'est plus difficile de les éviter. Seuls certains médicaments bien particuliers doivent être utilisés avec précaution et adaptation des doses. Pour les médicaments courants, il n'y a aucun problème particulier. Le médecin généraliste saura bien guider Killian. 

 

Joséphine est rassurée et comprend bien mieux la situation de son fils. Elle a pu obtenir une confirmation du diagnostic et des indications sur ce qu’il faut faire et ne pas faire.

 

Nous souhaitons bon courage à Killian pour la suite de son parcours de soins.

Vous vous posez aussi des questions sur votre traitement ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !

 

 

*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.

Par Marion Bonne - Publication le 30/04/2021

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