Maladie de Gilbert

Qu'est-ce que la maladie de Gilbert ?

La maladie de Gilbert, est une maladie bénigne du foie. Elle se caractérise, au niveau du sang, par une concentration légèrement élevée de bilirubine (qui est un pigment jaune produit par la destruction de l’hémoglobine). Les personnes atteintes de cette maladie éliminent plus lentement cette substance, ce qui peut occasionner, dans certains cas une hyperbilirubinémie non conjuguée modérée. La maladie de Gilbert se transmet sur le mode autosomique récessif.

Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la maladie de Gilbert ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour la maladie de Gilbert ?

Une concentration élevée de bilirubine ne signifie pas forcément qu’on est atteint de la maladie de Gilbert. On peut être atteint d’une autre maladie du foie. Il peut donc être intéressant de demander un second avis. De plus, certains facteurs sont susceptibles de déclencher ou d’accentuer l'importance des symptômes de cette maladie. C’est pour cette raison qu’il peut être important de consulter d’autres spécialistes afin qu’ils puissent aider le patient à adapter son mode de vie. Cela lui permettra de limiter l’augmentation de son taux de bilirubine et ainsi l’apparition des symptômes.

Quelles questions poser dans le cadre d'un deuxième avis ?

Est-on sûr de mon diagnostic ?
Comment vivre avec la maladie de Gilbert ?
Quel type d’alimentation faut-il privilégier pour éviter l'apparition des symptômes ?
Quel type de mode de vie faut-il privilégier pour éviter l'apparition des symptômes ?
Est-il possible que je ne souffre d’aucun symptôme ?
Que faire lors de l’apparition de symptômes ?
Que faire pour savoir si l'apparition de certains symptômes est liée à ma maladie ?
Dois-je en informer les membres de ma famille et doivent-ils être testés ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Quels sont les spécialistes de la maladie de Gilbert ?

Il convient de consulter pour un deuxième avis un spécialiste des maladies du métabolisme hépatique (hépatologue) ou un pédiatre, spécialisé dans les maladies du métabolisme.

Quels sont les symptômes de la maladie de Gilbert ?

La maladie de Gilbert est souvent asymptomatique (autrement dit, les personnes atteintes de cette maladie n’ont pas de signe clinique). Il arrive cependant que le patient ait un symptôme qui est la jaunisse (aussi appelée ictère). La jaunisse survient par épisodes. Elle est plus ou moins importante en fonction des patients et des épisodes. Elle se caractérise par une coloration jaune des yeux, de la peau et des muqueuses.

Par ailleurs, de manière peu fréquente, le patient peut avoir, lors d’une poussée, d’autres symptômes tels que des douleurs abdominales légères, un état de fatigue, des nausées, de la constipation. D’autres troubles fonctionnels ont également été rapportés par des malades. Cependant, ces symptômes ne sont pas dus à l’élévation de la concentration de la bilirubine dans le sang ; en revanche, ils sont en général secondaires au facteur déclenchant qui a provoqué l’augmentation de la bilirubine. Un stress, une infection, un jeûne, peuvent, de fait, entraîner des manifestations cliniques peu spécifiques d’une part, et faire monter la bilirubinémie d’autre part.

Comment diagnostiquer la maladie de Gilbert ?

Le diagnostic de la maladie de Gilbert peut se faire en plusieurs étapes. Tout d’abord, le patient est interrogé par le médecin qui le questionne sur son mode de vie, ses antécédents familiaux, ses symptômes et les facteurs déclenchant de ces derniers. Cette première étape du diagnostic s’appelle l'anamnèse. Suite à cela, le médecin procède à un examen physique au cours duquel il examine la peau, les muqueuses et l’œil du patient afin de déterminer s’il a une jaunisse. Enfin, des examens de laboratoire sont effectués. Le plus important est de mesurer la concentration de bilirubine dans le sang. Le reste du bilan hépatique (bilan qui permet d'identifier certaines pathologies du foie) doit également être pratiqué (transaminases ASAT et ALAT, gama-GT). En effet, les patients atteints de cette maladie ont une élévation isolée et modérée de la bilirubine. Le diagnostic est parfois fait de façon fortuite, lorsque des tests sanguins sont effectués pour détecter d’autres maladies.

Comment soigner la maladie de Gilbert ?

Les problèmes de santé liés à la maladie de Gilbert sont rares. Par conséquent, il n’existe pas de traitement spécial pour cette maladie. Une bonne hygiène de vie peut permettre de limiter les poussées. Il est notamment important de boire régulièrement de l’eau, de pratiquer une activité physique régulière, de privilégier une alimentation saine, riche en fruits et légumes ou encore de limiter sa consommation d’alcool.

Auteur de la fiche

Philippe Labrune est Professeur des Universités, Praticien hospitalier, pédiatre-généticien. Il est Chef de service en pédiatrie générale à l'Hôpital Antoine Béclère (groupe hospitalier APHP). Il est également coordonnateur du Centre de Référence "Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique" et également de la plateforme d'expertise maladies rares - Paris Sud. Il est responsable de la consultation de génétique médicale de l'hôpital Antoine Béclère.

Le Professeur Philippe Labrune est l'un des experts des maladies métaboliques rares de la sécurité sociale française (CPAM). Il est membre des sociétés savantes SFEIM et SSIEM et s'intéresse particulièrement au développement d'approches de santé innovantes pour le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires métaboliques. Il collabore également à des activités de recherche publique et à des essais de thérapie génique.

Entre autres, le Professeur Labrune est responsable du conseil scientifique de l'AFG (association francophone des maladies du stockage du glycogène) et participe aux activités de deux autres associations (Galactosemie, Crigler Najjar). Il a également publié 229 articles, indexés dans Pubmed.

En tant que professeur des universités, le Professeur Philippe Labrune mène des activités d'enseignement à l’université Paris Saclay.

Mise à jour le 12/12/2023 Revue par le Professeur Philippe Labrune