Hémochromatose
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Qu'est-ce que l’hémochromatose ?
L’hémochromatose regroupe un ensemble de maladies qui se caractérisent par une surcharge en fer de l’organisme. Chez la plupart des gens, le corps n’absorbe que la quantité de fer dont il a besoin (environ 1mg par jour) et élimine le reste. Cependant, il arrive parfois que notre corps stocke le fer dans divers organes, au-delà des quantités nécessaires à leur bon fonctionnement. A partir de 5 mg par jour, le fer devient un poison qui, en s’accumulant, affecte nos organes. La quantité totale de fer présent dans l’organisme peut atteindre les 50mg par jour. Les organes les plus touchés sont d’abord le foie, le pancréas, le cœur et l’hypophyse. La surcharge est principalement soit d’origine génétique soit liée à des transfusions itératives.
On distingue deux types d’hémochromatose : une forme primitive et génétique et une forme secondaire (et non génétique). La grande majorité des patients sont atteints d’hémochromatose génétique. Pour que la maladie se manifeste chez une personne, il faut que ses deux parents soient porteurs du gène déficient. Plus rarement, l'hémochromatose peut également survenir à la suite de transfusions sanguines.
On distingue deux types d’hémochromatose : une forme primitive et génétique et une forme secondaire (et non génétique). La grande majorité des patients sont atteints d’hémochromatose génétique. Pour que la maladie se manifeste chez une personne, il faut que ses deux parents soient porteurs du gène déficient. Plus rarement, l'hémochromatose peut également survenir à la suite de transfusions sanguines.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour l’hémochromatose ?
Pourquoi demander un deuxième avis pour l’hémochromatose ?
Un deuxième avis est tout indiqué dans le cadre de l’hémochromatose dans la mesure où le traitement de cette maladie repose essentiellement sur un dépistage juste et précoce. Il faut éviter toute erreur de diagnostic afin de ne pas laisser la maladie s’installer et endommager les organes. Par ailleurs, en marge du traitement, le patient doit adopter une hygiène de vie stricte et un suivi régulier. Dans ce contexte, un deuxième avis peut s’avérer utile pour éviter que la maladie n’entraîne des complications. Dans le cas où la maladie est dépistée tardivement, un deuxième avis est d’autant plus utile que des complications peuvent s’avérer graves et engager le pronostic vital. L’avis du médecin expert vous permettra alors de participer aux choix thérapeutiques de manière éclairée, en fonction de la gravité de la situation et du type d’organes qui sont touchés. Un conseil génétique sur le dépistage familial est nécessaire en cas d’hémochromatose génétique.Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?
- A quel stade se situe ma maladie ?
- Est-elle secondaire ou génétique ?
- Dois-je en informer les membres de ma famille pour qu’ils se fassent dépister ?
- Quelle hygiène de vie dois-je adopter ?
- Quelle sera la fréquence de mes saignées ? Pendant combien de temps ?
- Quel suivi devrai-je mettre en place ?
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Quel est le spécialiste de l’hémochromatose ?
Le spécialiste de l’hémochromatose est l’hépato-gastro-entérologue. Il est en charge de diagnostiquer et de traiter l’hémochromatose. Il faudra tout de même s’assurer de sa spécialisation dans les maladies hépatiques et notamment dans l’hémochromatose.
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Quels sont les symptômes de l’hémochromatose ?
L’hémochromatose ne se manifeste par aucun symptôme spécifique. Les personnes atteintes par cette maladie peuvent stocker du fer pendant des années avant de s’en apercevoir. Quand ils se font sentir, les premiers signes qui doivent alerter le patient sont une fatigue extrême, des douleurs articulaires, un essoufflement à l’effort, mais aussi une arythmie cardiaque (sensation désagréable de battement irrégulier du cœur). L’hémochromatose est aussi nommée « diabète bronzé », car le patient, qui développe parfois un diabète sucré, présente alors une pigmentation anormale de la peau (qui devient plus foncée).
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Comment diagnostiquer l’hémochromatose ?
Méconnue, l’hémochromatose n’est cependant pas rare. Mais bien souvent elle n’est pas dépistée à temps et on estime à près de 80 000 le nombre de patients qui s’ignorent.
Le diagnostic doit être évoqué après interrogatoire du médecin devant la présence de symptômes compatibles et d’antécédent familiaux d’hémochromatose ou de transfusions sanguine répétées. Les examens sanguins de première intention à réaliser à la recherche d’une surcharge en fer sont : le coefficient de saturation de la transferrine, la ferritinémie et un bilan hépatique (ALAT, ASAT, bilirubinémie, gamma-GT). Si ces examens montrent une surcharge importante en fer de l’organisme, un bilan génétique par prise de sang sera alors réalisé à la recherche de la mutation génétique responsable de la maladie.
D’autres examens pourront par la suite être prescris pour évaluer l’atteinte hépatique de la maladie (fibrose hépatique) :
Le diagnostic doit être évoqué après interrogatoire du médecin devant la présence de symptômes compatibles et d’antécédent familiaux d’hémochromatose ou de transfusions sanguine répétées. Les examens sanguins de première intention à réaliser à la recherche d’une surcharge en fer sont : le coefficient de saturation de la transferrine, la ferritinémie et un bilan hépatique (ALAT, ASAT, bilirubinémie, gamma-GT). Si ces examens montrent une surcharge importante en fer de l’organisme, un bilan génétique par prise de sang sera alors réalisé à la recherche de la mutation génétique responsable de la maladie.
D’autres examens pourront par la suite être prescris pour évaluer l’atteinte hépatique de la maladie (fibrose hépatique) :
- AST/ALT/GGT/Phosphatases alcalines/Bilirubine,
- NFS/Plaquettes,
- Cholestérol total/HDL/LDL/Triglycérides,
- TP/INR,
- Alpha féto-protéine,
- Créatininémie,
- Glycémie,
- 25OH-VitD,
- Sérologie virale de l’hépatite B (Ag HBs/anti-HBs, anti-HBc),
- Sérologie virale de l’hépatite C (anti-VHC et si positive ARN VHC).
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Comment traiter l’hémochromatose ?
Lorsqu’elle est traitée de façon précoce, l’hémochromatose n’est pas vraiment préoccupante. En revanche, si elle n’est pas soignée, ou si elle est diagnostiquée trop tard (c’est le cas chez 45 à 50 % des personnes atteintes), le patient peut développer de nombreuses complications telles que la cirrhose, le diabète, des troubles cardiaques, des douleurs articulaires (chondrocalcinose mais aussi ostéoporose, ou encore des troubles hormonaux (impuissance). Dans les cas les plus sévères, la maladie peut même devenir mortelle.
Le choix du traitement dépend :
Dépistée à temps, l’hémochromatose se traite bien. L’objectif est de diminuer la quantité de fer présent en excès dans l’organisme. Le traitement consiste à pratiquer des saignées, appelées aussi phlébotomies. Elles aboutissent à l’élimination d’une certaine quantité de globules rouges, lesquelles sont riches en fer. Ces saignées constituent un prélèvement d’environ 500 ml une à deux fois par semaines. Le traitement d’attaque peut durer 1 à 2 ans, jusqu’à ce que la biologie du fer (ferritinémie) se normalise mais un traitement d’entretien est habituellement nécessaire par des saignées trimestrielles ou semestrielles.
Pour les patients qui ne peuvent supporter les saignées (à cause de problèmes cardiaques ou d’anémie), le médecin prescrit généralement des chélateurs de fer. Ce sont des médicaments qui fixent le fer en surcharge et l’éliminent par les urines.
Enfin, dans les cas avancés, il convient de soigner les complications imputables à l’hémochromatose, comme le diabète, l'arthropathie, l'insuffisance hépatique et l'insuffisance cardiaque.
En parallèle du traitement il est recommandé d’adopter un mode de vie adapté, en soignant son sommeil et privilégiant une alimentation saine et équilibrée, en arrêtant le tabac et l’alcool, et en pratiquant une activité physique régulière.
Le choix du traitement dépend :
- du type d’hémochromatose (génétique ou secondaire),
- de l’âge du patient,
- de la précocité du dépistage,
- de l’évolution de la maladie,
- de la quantité de fer stockée dans l’organisme,
- du degré d’endommagement du foie,
- des autres complications potentielles.
Dépistée à temps, l’hémochromatose se traite bien. L’objectif est de diminuer la quantité de fer présent en excès dans l’organisme. Le traitement consiste à pratiquer des saignées, appelées aussi phlébotomies. Elles aboutissent à l’élimination d’une certaine quantité de globules rouges, lesquelles sont riches en fer. Ces saignées constituent un prélèvement d’environ 500 ml une à deux fois par semaines. Le traitement d’attaque peut durer 1 à 2 ans, jusqu’à ce que la biologie du fer (ferritinémie) se normalise mais un traitement d’entretien est habituellement nécessaire par des saignées trimestrielles ou semestrielles.
Pour les patients qui ne peuvent supporter les saignées (à cause de problèmes cardiaques ou d’anémie), le médecin prescrit généralement des chélateurs de fer. Ce sont des médicaments qui fixent le fer en surcharge et l’éliminent par les urines.
Enfin, dans les cas avancés, il convient de soigner les complications imputables à l’hémochromatose, comme le diabète, l'arthropathie, l'insuffisance hépatique et l'insuffisance cardiaque.
En parallèle du traitement il est recommandé d’adopter un mode de vie adapté, en soignant son sommeil et privilégiant une alimentation saine et équilibrée, en arrêtant le tabac et l’alcool, et en pratiquant une activité physique régulière.
Mise à jour le 30/07/2021 Revue par le Professeur Stanislas Pol
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