Leucémie myélomonocytaire chronique

Il existe de nombreuses cellules sanguines différentes chez l’homme. Chacune a une fonction spécifique. La production de ces cellules est un processus finement régulé afin de s’assurer qu’elles sont produites en quantité suffisante. Cependant, une prolifération trop importante peut conduire à certaines pathologies. 

Les cellules sanguines sont produites dans la moelle osseuse, (= tissu au centre de l’os) à partir de cellules appelées cellules souches.

Les monocytes sont un sous-type de leucocytes/globules blancs (= cellules qui ont comme fonction la défense de l’organisme contre une agression extérieure) fabriqués dans la moelle osseuse. Ces monocytes ont pour fonctions : rôle dans l’élimination d’une infection, soutien d’autres globules blancs dans l’élimination de tissus morts ou abimés, ou des cellules cancéreuses et la régulation de la réponse immunitaire. 

La leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) est un cancer du système sanguin qui se manifeste par une prolifération pathologique (= quantité trop importante) de monocytes (plus de 10% du total de globules blancs circulants) appelée monocytose sanguine.

Cette LMMC est parfois aussi associée : 

• à un défaut de production dans la moëlle osseuse de globules rouges sains (= qui assurent l’oxygénation des tissus ; on parle alors d’anémie), ou de plaquettes saines (= cellules qui ont un rôle dans la coagulation du sang) ou de certains autres globules blancs sains. 

• et/ou une prolifération(= quantité trop importante) de certains globules blancs avec augmentation de la taille de la rate.

La leucémie myélomonocytaire chronique est une pathologie rare qui touche plus souvent les hommes et les sujets âgés, avec un âge médian au diagnostic de 70 ans. Elle peut parfois évoluer vers une leucémie aiguë myéloïde (= cancer du sang où il y a une surproduction de cellules sanguines immatures appelées “blastes” qui remplacent les cellules sanguines saines).

Pourquoi demander un deuxième avis pour une leucémie myélomonocytaire chronique ?

La leucémie myélomonocytaire chronique est une pathologie pour laquelle un deuxième avis peut s’avérer nécessaire. 

Tout d’abord, une monocytose (= augmentation anormale des monocytes) peut être causée par de nombreuses autres causes que la leucémie myélomonocytaire chronique. Ainsi un deuxième avis peut être nécessaire afin d’éliminer certains diagnostics différentiels et confirmer le diagnostic. 

De plus, cette pathologie nécessite de nombreux examens pour confirmer le diagnostic. Un deuxième avis peut être bénéfique afin de permettre une deuxième lecture des résultats des examens pour confirmer ou non le diagnostic. 

La leucémie myélomonocytaire chronique peut également évoluer en une leucémie myéloïde aiguë. Un deuxième avis peut être nécessaire afin de surveiller la pathologie et de dépister au plus tôt cette potentielle évolution. 

Enfin, il s’agit d’une maladie rare et un deuxième avis dans un centre ayant une certaine expérience de cette maladie peut aider à la prise en charge.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Qu’est-ce qu’une leucémie myélomonocytaire chronique? 

• Quels sont les facteurs de risque de la leucémie myélomonocytaire chronique?

• Comment confirmer mon diagnostic ?

• Quels sont les premiers symptômes de leucémie myélomonocytaire chronique?

• Qui consulter dans le cadre d’une leucémie myélomonocytaire chronique?

• Peut-on mourir d’une leucémie myélomonocytaire chronique?

• Faut-il être hospitalisé ?

• Quels sont les différents traitements possibles ?

• Est ce qu’on peut guérir d’une leucémie myélomonocytaire chronique?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Pour un deuxième avis il faut consulter un hématologue, spécialiste des pathologies du système sanguin et des cellules. 

Quels sont les examens à transmettre ? (obligatoires et facultatifs)

Les examens à transmettre à l’hématologue peuvent être les hémogrammes réalisés au préalable, les résultats du myélogramme, de l’immunophénotypage des monocytes sanguins, de la cytogénétique de la moelle osseuse (caryotype) ainsi que ceux du Next Generation Sequencing réalisé sur les gènes d'intérêt. 

La LMMC peut être totalement asymptomatique mais il existe différents symptômes possibles.

Si le patient présente une forme de leucémie myélomonocytaire chronique qui entraîne des cytopénies (= manque de certaines lignées de cellules sanguines) alors il peut présenter: 

• une fatigue, une difficulté à respirer lors d’un effort, une pâleur de la peau s’il a une anémie (= un manque de globules rouges)

• des saignements de la peau et des muqueuses spontanés s’il a une thrombopénie (= manque de plaquettes)

• des infections comme des angines, dues à un manque de globules blancs appelés polynucléaires neutrophiles qui ont un rôle clef dans la réponse immunitaire lors d’une infection

Le patient peut aussi présenter des symptômes en lien avec l'hyper prolifération de certaines lignées sanguines. Ainsi il peut avoir de la fièvre, des sueurs nocturnes, perdre du poids, et avoir le foie et/ou la rate qui augmentent de volume. 

Le diagnostic de leucémie myélomonocytaire chronique se fait en plusieurs étapes à l’aide de plusieurs examens. 

Tout d’abord il faut réaliser un hémogramme, (= une prise de sang qui permet de compter les différentes lignées sanguines). Sur l’hémogramme, le patient a un nombre de monocytes augmentés et les monocytes correspond à plus de 10% des globules blancs dans leur totalité. Il peut y avoir une diminution du nombre de globules rouges (=anémie), de plaquettes (=thrombopénie), et/ou de polynucléaires neutrophiles (= neutropénie). Il est aussi possible que ces lignées soient dans les normes. Enfin, il peut être retrouvé à la biologie une augmentation des globules blancs, appelée hyperleucocytose.

Ensuite, le médecin peut retrouver lors de l’examen clinique du patient un foie et une rate de taille augmentée. 

Pour aider à faire le diagnostic, un immunophénotypage des monocytes circulants peut être proposé. Cet examen sert à caractériser les monocytes sanguins du patient en détectant les antigènes (= macromolécule) présents à leur surface. 

Pour confirmer le diagnostic, le patient doit réaliser un myélogramme. Le myélogramme est un examen qui consiste à prélever de la moelle osseuse afin d’étudier sa morphologie. L’analyse montre une dysplasie (=anomalie morphologiques d’une ou plusieurs lignées sanguines). Cette dysplasie peut toucher les précurseurs de globules rouges, plaquettes, ou polynucléaires neutrophiles. Il peut aussi parfois y avoir un excès de cellules immatures (appelés blastes) entre 5 et 20% de blastes.

Enfin, des analyses génétiques sur prélèvement de moelle osseuse vont confirmer le diagnostic et apporter des précisions quant au pronostic. Le 1er examen à visée génétique est le caryotype des cellules de la moelle osseuse. Cette technique consiste à mettre en culture des cellules de la moelle osseuse afin de rechercher des anomalies chromosomiques. En effet, les cellules malades de patients atteints de leucémie myélomonocytaire chronique présentent parfois une perte ou un gain d’une partie d’un chromosome. Un chromosome est un élément présent dans toutes les cellules humaines et qui contient l’information génétique. 

L’autre analyse génétique réalisée sur moelle osseuse s’appelle « Next generation sequencing ». Il s’agit d’un examen qui permet de détecter des mutations au niveau de l’ADN. Chez les patients atteints de leucémie myélomonocytaire chronique il y a dans 90% des cas des mutations au niveau de gènes spécifiques. 

Le traitement de la leucémie myélomonocytaire chronique est différent en fonction des patients et des caractéristiques de la maladie.

Une proportion importante de patients présente une maladie asymptomatique ou de faible risque d’évolution. Dans ce cas, aucun traitement n’est nécessaire et une surveillance simple est souvent proposée. 

Si les patients ont une maladie de faible risque évolutif mais que la maladie engendre des problème (comme l’anémie), le traitement consiste en la prise en charge de l’anémie par des agents qui stimulent la production de globules rouges appelés érythropoïétine. Ils peuvent aussi prendre de l’hydroxyurée afin de limiter la prolifération cellulaire. 

En revanche, si le patient présente une forme de leucémie myélomonocytaire chronique à haut risque d’évolution vers une leucémie aiguë myéloïde (= cancer du sang où il y a une surproduction de cellules sanguines immatures appelées “blastes” qui remplacent les cellules sanguines saines), alors une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur sain peut être proposée si le patient est suffisamment jeune pour pouvoir le supporter. Si celle-ci n'est pas réalisable, alors le traitement peut consister en la prise d’hydroxyurée ou d’agents hypométhylants qui se prennent par voie sous cutanée ou intraveineuse. Ces agents hypométhylants correspondent à une sorte de chimiothérapie (= technique qui utilise des substances chimiques pour soigner une maladie) mais sont souvent mieux tolérés. Leur rôle est aussi de réactiver à nouveau des gènes dont la suppression entraîne l’évolution de la maladie.