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Qu'est-ce que la thrombocytémie ?

La thrombocytémie essentielle ou primitive fait partie des syndromes myéloprolifératifs, maladies du sang au cours desquelles certains types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) sont produits, prolifèrent, de manière anormale.

La thrombocytémie essentielle est une maladie rare qui se caractérise par un nombre anormalement élevé de plaquettes dans le sang.
Cette augmentation du nombre de plaquettes est à l'origine des symptômes et des complications (principalement formation de caillots sanguins et saignement) de la thrombocytémie essentielle.

La thrombocytémie essentielle est dite essentielle ou primitive car c'est la moelle osseuse qui est directement la cause de cette surproduction de plaquettes. On l'oppose aux thrombocytémies secondaires ou réactionnelles qui sont la conséquence d'un événement extérieur, par exemple après splénectomie (ablation de la rate).
L’origine de la thrombocytémie essentielle est mal connue mais semble parfois liée à certaines mutations génétiques que votre médecin peut rechercher.
La thrombocytémie essentielle est une maladie chronique qui apparaît généralement chez l'adulte entre 18 et 80 ans. Plus rarement la thrombocytémie essentielle se révèle chez l’adolescent, notamment chez la jeune fille, et peut disparaître progressivement avec le temps.

On recense chaque année en France entre 1 à 2,5 nouveaux cas pour 100 000 habitants. La prévalence est d'environ 1 cas pour 3 330 personnes.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la thrombocytémie ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour la thrombocytémie ?

La thrombocytémie est une maladie chronique qui ne se guérit pas. Il faut donc apprendre à vivre avec, notamment pendant des moments particuliers comme une grossesse, le choix d’un métier, la prise d’autres médicaments, pour faire en sorte que les symptômes de cette affection altèrent au minimum la qualité de vie du patient. C’est la raison pour laquelle un deuxième avis peut s’avérer judicieux dans la mesure où il permet de mieux connaître sa maladie, ses effets et les moyens de les atténuer. D’autre part, les risques de thromboses, surtout lorsqu’elles touchent des artères importantes, peuvent entraîner de graves séquelles (neurologiques, cardiaques ou autres). Un deuxième avis vous permettra également de prendre part activement, et à la lumière de votre cas personnel, aux choix thérapeutiques qui vous seront proposés.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

  • Quelles précautions prendre ?
  • Quels sont les traitements adaptés à mon cas ?
  • Vais-je devoir suivre le traitement toute ma vie ?
  • Quel suivi doit-on mettre en place ?
  • Quelles seront les répercussions sur mon mode de vie ?
  • Quelle attitude dois-je prendre si je désire avoir un enfant ?
Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.
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Quels sont les spécialistes de la thrombocytémie ?

La thrombocytémie essentielle doit être prise en charge par un hématologue, spécialiste des maladies du sang. Assurez-vous que ce soit un spécialiste des syndromes myéloprolifératifs et de la thrombocytémie essentielle.

Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, et qui traite de la thrombocytémie : Oscar. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Oscar et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie rare de l’os, du calcium et du cartilage ?
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Quels sont les symptômes de la thrombocytémie ?

Dans 50 % des cas, la thrombocytémie essentielle est sans signe apparent, ce qui retarde son diagnostic.

La découverte de la thrombocytémie essentielle est alors fortuite lors de la réalisation d'un hémogramme (ou numération formule sanguine) réalisé en routine ou pour un autre raison. Cet examen permet d’étudier le nombre globules rouges, de plaquettes et de globules blancs, ainsi que leur répartition en différents types pour ces derniers.

La thrombocytémie essentielle peut également se révéler par ses complications à court terme :
  • les thromboses (formation d'un caillot sanguin) sont à l'origine des manifestations les plus fréquentes de la thrombocytémie essentielle. Elles sont plus souvent artérielles que veineuses mais elles peuvent également affecter de toutes petites veines.
  • La thrombocytémie essentielle se manifeste alors par une érythromélalgie ou érythermalgie (rougeur et gonflement des extrémités associés à une sensation de brûlure). C’est l’un des symptômes les plus révélateurs de la thrombocytémie essentielle.
  • La thrombose peut survenir dans d'autres localisations à l'origine de troubles oculaires, d'étourdissements, d'angor (douleur à la poitrine), de céphalées (maux de tête) et parfois d'accidents vasculaires cérébraux ou d'accidents ischémiques transitoires.
  • Dans d’autres cas, la thrombocytémie essentielle se manifeste par d’autres signes, plus ou moins sévères, comme une épistaxis (saignements de nez) ou des gingivorragies (saignement des gencives), des ecchymoses ("bleus") inexpliquées.

A plus long terme, la maladie peut parfois évoluer vers la myélofibrose (lorsque la moelle osseuse est composée de tissus fibreux, qui l'empêchent de jouer normalement son rôle) ou plus rarement en leucémie aiguë.
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Comment diagnostiquer la thrombocytémie ?

La thrombocytémie est évoquée devant l'association des symptômes cliniques et biologiques.

Le diagnostic repose sur un faisceau d'arguments, notamment apportés par certains examens complémentaires, visant avant tout à éliminer une thrombocytémie réactionnelle et un autre syndrome myéloprolifératif avec thrombocytémie.

Pourront être réalisés:
  • Une numération formule sanguine qui permet d'affirmer le diagnostic de thrombocytémie.
  • Un frottis sanguin, un bilan martial (Ferritine, Fer...), une vitesse de sédimentation (VS) et une protéine C-réactive (CRP) dans le but d'éliminer une cause de thrombocytémie secondaire.
  • Une mesure de la taille de la rate par le médecin lui-même en consultation ou par échographie.
  • Recherche dans le sang d'une mutation du gène JAK 2 d'un transcrit Bcr-Abl ou du chromosome Philadelphie pour écarter un autre syndrome myéloprolifératif.
  • Biopsie ostéo-médullaire (BOM).
D'autres examens peuvent également être demandés, notamment à titre pré-thérapeutique, en cas de doute diagnostique ou de suspicion d'une complication :
  • Myélogramme plus ou moins avec un caryotype médullaire si suspicion d’une évolution de la maladie.
  • Hémostase avec recherche de facteurs de risque de thrombose.
  • Un test de la fonction plaquettaire.
  • Une mesure isotopique de la masse globulaire afin d'éliminer une polyglobulie vraie et une maladie de Vaquez.
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Comment soigner la thrombocytémie ?

Le choix du traitement dépend :
  • Du stade de la maladie.
  • Du nombre de plaquettes dans le sang.
  • De l’âge du patient.
  • De son hygiène de vie et des facteurs de risque cardiovasculaire qu’il présente.
  • Si le patient a déjà eu une thrombose par le passé.
  • De son état de santé général.
  • De ses antécédents personnels et familiaux.
 
Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif de la thrombocytémie. L’objectif des traitements est de maintenir la qualité de vie et d’éviter au maximum les complications et les risques d’évolution vers une autre maladie hématologique. Le traitement de la thrombocytémie repose essentiellement sur la prise d’antiagrégants plaquettaires (des médicaments qui empêchent les plaquettes de former des caillots de sang), notamment l’aspirine prise quotidiennement à petite dose, associée ou non - selon les cas - à des médicaments cyto-réducteurs (qui réduisent la fabrication des cellules et ainsi limitent l’augmentation des plaquettes). Ainsi, l’hydroxyurée (Hydrea®), le cyto-réducteur majoritairement prescrit, permet de maintenir un taux de plaquettes normal dans le sang.

Mise à jour le 04/08/2021 Revue par le Professeur Laurent Degos

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Dr. Lauris Gastaud

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