L'histoire de Joséphine, 5 ans, souffrant d'hyperbilirubinémie

Il y a quelques mois, la petite Joséphine* a souffert d’une fièvre prolongée et de fortes douleurs abdominales. Une échographie abdominale a révélé de nombreux troubles au niveau du foie, de la vésicule biliaire et du pancréas : l’équipe médicale s’occupant de l’enfant a donc décidé de l’hospitaliser. 

Un diagnostic difficile à établir

Tout a commencé par une forte fièvre et des maux de ventre. Au départ, cela ne semblait pas inquiétant pour un enfant, mais le temps passait et la fièvre ne s’atténuait pas. Rapidement, apparaissaient d’autres symptômes comme l’ictère (la jaunisse) et un prurit (des démangeaisons de la peau). Pendant une semaine, Joséphine a donc été hospitalisée afin de traiter les symptômes et poser un diagnostic. A l’aide des examens réalisés, l’équipe médicale a conclut à une probable angiocholite, une inflammation des voies biliaires. Un traitement antibiotique a rapidement été mis en place pour soigner l’infection. Malgré les nombreux examens effectués durant la semaine d’hospitalisation, aucune cause n'a été trouvée pour expliquer ces différents événements.

Joséphine est donc sortie de l’hôpital sans diagnostic précis et toujours avec des symptômes. Une nouvelle échographie a été réalisée quelques semaines plus tard et il n’y a pas d’anomalies visibles. Les médecins en ont concluent une lithiase biliaire qui serait passée inaperçue, c'est-à-dire un petit caillot qui aurait obstrué le canal cystique reliant vésicule et voies biliaires. La stagnation de la bile aurait alors entraîné l’inflammation de la vésicule. Cela expliquerait les symptômes de l’enfant, la bile n’étant plus évacuée par les voies biliaires, la bilirubine est refoulée dans le sang provoquant une hyperbilirubinémie qui a pour conséquence l’ictère et le prurit.

Le traitement mis en place combine un antibiotique et un dissolvant des calculs de la vésicule biliaire. Ce dernier contient en petite quantité une substance contenue dans la bile et permettra de dissoudre les éventuels caillots.

Les traitements permettaient à Joséphine de retrouver une vie presque normale : sans fièvre, ni douleurs et jaunisse. Ses examens sanguins s’amélioraient également. 

Des explorations supplémentaires nécessaires

Cependant, afin d’aider l’équipe médicale à comprendre pourquoi la petite fille de 5 ans souffre de lithiase biliaire et éviter que cela recommence, des examens supplémentaires étaient nécessaires. Son médecin avait planifié une recherche génétique et envisageait peut-être une biopsie du foie.

Les parents de Joséphine étaient assez inquiets concernant ces nouvelles investigations, notamment l’idée d’une biopsie : acte assez invasif pour un enfant. Ils ont donc décidé de demander un deuxième avis médical afin de savoir si la prise en charge préconisée par l’équipe médicale de Joséphine était la plus adéquate. C’est grâce au site deuxiemeavis.fr qu’ils ont pu obtenir en quatre jours l’avis d’un expert, Professeur en pédiatrie.

Un deuxième avis confirmant le diagnostic et la prise en charge

Après étude complète du dossier médical de la petite Joséphine, l’expert confirme aux parents le diagnostic posé en première intention. Il leur indique qu’il semble tout à fait adapté de faire une recherche génétique. Si elle est concluante, la biopsie du foie ne sera peut-être pas nécessaire. Selon lui, le traitement actuel doit être maintenu car il permet un bon contrôle de l’état clinique et biologique de Joséphine. L’expert rassure la famille, le diagnostic et la prise en charge préconisée par l’équipe médicale semblent tout à fait adaptés. 

Très satisfaits par l’avis de l’expert, les parents de Joséphine se sentent rassurés et pleinement confiants quant à la prise en charge de leur enfant. Nous leur souhaitons bon courage pour la suite de leur parcours.

Si vous vous retrouvez dans l’histoire de Joséphine et de ses parents, comme eux, demandez un deuxième avis sur votre maladie.

*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.