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L'histoire de Joséphine, 5 ans, souffrant d'hyperbilirubinémie

Il y a quelques mois, la petite Joséphine* a souffert d’une fièvre prolongée et de fortes douleurs abdominales. Une échographie abdominale révèle de nombreux troubles au niveau du foie, de la vésicule biliaire et du pancréas : l’équipe médicale s’occupant de l’enfant décide donc de l’hospitaliser. 

 

Un diagnostic difficile à établir

 

Tout commence par une forte fièvre et des maux de ventre. Au départ, cela ne semble pas inquiétant pour un enfant, mais le temps passe et la fièvre ne s’atténue pas. Rapidement apparaissent d’autres symptômes comme l’ictère (la jaunisse) et un prurit (des démangeaisons de la peau). Pendant une semaine, Joséphine va donc être hospitalisée afin de traiter les symptômes et poser un diagnostic. A l’aide des examens réalisés, l’équipe médicale conclut à une probable angiocholite, une inflammation des voies biliaires. Un traitement antibiotique est rapidement mis en place pour soigner l’infection. Malgré les nombreux examens effectués durant la semaine d’hospitalisation, aucune cause n’est trouvée pour expliquer ces différents événements.

 

Joséphine sortira de l’hôpital sans diagnostic précis et toujours avec des symptômes. Une nouvelle échographie est réalisée quelques semaines plus tard et il n’y a pas d’anomalies visibles. Les médecins concluent à une lithiase biliaire qui serait passée inaperçue, c'est-à-dire un petit caillot qui aurait obstrué le canal cystique reliant vésicule et voies biliaires. La stagnation de la bile aurait alors entraîné l’inflammation de la vésicule. Cela expliquerait les symptômes de l’enfant, la bile n’étant plus évacuée par les voies biliaires, la bilirubine est refoulée dans le sang provoquant une hyperbilirubinémie qui a pour conséquence l’ictère et le prurit.

 

Le traitement mis en place combine un antibiotique et un dissolvant des calculs de la vésicule biliaire. Ce dernier contient en petite quantité une substance contenue dans la bile et permettra de dissoudre les éventuels caillots.

 

Les traitements permettent à Joséphine de retrouver une vie presque normale : sans fièvre, ni douleurs et jaunisse. Ses examens sanguins s’améliorent également. 



Des explorations supplémentaires nécessaires

 

Cependant, afin d’aider l’équipe médicale à comprendre pourquoi la petite fille de 5 ans souffre de lithiase biliaire et éviter que cela recommence, des examens supplémentaires sont nécessaires. Son médecin a planifié une recherche génétique et envisage peut-être une biopsie du foie.

 

Les parents de Joséphine sont assez inquiets concernant ces nouvelles investigations, notamment l’idée d’une biopsie : acte assez invasif pour un enfant. Ils décident donc de demander un deuxième avis médical afin de savoir si la prise en charge préconisée par l’équipe médicale de Joséphine est la plus adéquate. C’est grâce au site deuxiemeavis.fr qu’ils ont pu obtenir en quatre jours l’avis d’un expert Professeur en pédiatrie.



Un deuxième avis confirmant le diagnostic et la prise en charge

 

Après étude complète du dossier médical de la petite Joséphine, l’expert confirme aux parents le diagnostic posé en première intention. Il leur indique qu’il semble tout à fait adapté de faire une recherche génétique. Si elle est concluante, la biopsie du foie ne sera peut-être pas nécessaire. Selon lui, le traitement actuel doit être maintenu car il permet un bon contrôle de l’état clinique et biologique de Joséphine. L’expert rassure la famille, le diagnostic et la prise en charge préconisée par l’équipe médicale semblent tout à fait adaptés

 

Très satisfaits par l’avis de l’expert, les parents de Joséphine se sentent rassurés et pleinement confiants quant à la prise en charge de leur enfant. Nous leur souhaitons bon courage pour la suite de leur parcours.

 

Si vous vous retrouvez dans l’histoire de Joséphine et de ses parents, comme eux, demandez un deuxième avis sur votre maladie.


*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.

Publication le 30/10/2020 par Olivia Derrien

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