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icône de la maladie "Hyperbilirubinémie"Hyperbilirubinémie

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Fiche d'information

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Qu'est-ce que l'hyperbilirubinémie ?

La bilirubine est un pigment jaune, majoritairement produit par la dégradation de l’hémoglobine. Elle est principalement fabriquée dans la rate et dans la moelle osseuse, et éliminée, pour la plus grande partie, dans la bile. La bilirubine produite est hydrophobe et potentiellement neurotoxique (à très forte concentration). Elle circule dans le sang liée à l’albumine, et est ainsi transportée jusqu’au foie pour y être transformée (étape de conjugaison) en un produit qui devient hydrophile (soluble dans l’eau) : la bilirubine conjuguée.

L’hyperbilirubinémie est définie par une concentration anormalement élevée de bilirubine. Il peut s’agir soit de bilirubine non conjuguée (liée à un excès de production, ou à un défaut de conjugaison dans la cellule du foie), soit plus rarement de bilirubine conjuguée (on parle alors de cholestase).

Les pathologies menant à une hyperbilirubinémie non conjuguée peuvent être :

Chez le nouveau-né :

  • Un ictère simple, isolé, modéré et qui va disparaître rapidement sans traitement
  • Une infection, quelle qu’en soit la cause
  • Une anémie hémolytique : destruction exagérée des globules rouges dont les causes sont multiples
  • Un ictère au lait de mère (allaitement maternel exclusif, ictère au 6e jour, modéré)
  • Une hypothyroïdie (défaut de fonctionnement de la thyroïde)
  • Une rarissime maladie de Crigler Najjar.

Chez l’enfant plus grand :


Les pathologies menant à une hyperbilirubinémie conjuguée peuvent être :

Chez le nouveau-né :

  • L’atrésie biliaire (selles décolorées, urines foncées, gros foie)
  • Une malformation de la voie biliaire (kyste)
  • Une infection à E.Coli, à CMV (cytomégalovirus), echovirus
  • La mucoviscidose
  • Le déficit en alpha-1-antitrypsine.

Chez l’enfant plus grand :

  • Une lithiase biliaire
  • Une hépatite infectieuse ou toxique
  • De rares maladies génétiques dans le cadre de cholestases familiales.

Les maladies de Dubin-Johnson et de Rotor sont rares. Elles sont à l’origine d’hyperbilirubinémies mixtes (non conjuguée et conjuguée) modérées, sans gravité.

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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour l'hyperbilirubinémie ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour l'hyperbilirubinémie ?

Une hyperbilirubinémie peut être liée à de multiples causes différentes. Il y a donc de nombreux diagnostics possibles. Or, il s’agit d’une pathologie dont la prise en charge diffère énormément selon l’origine. Un deuxième avis permet d’avoir un diagnostic précoce, et ainsi de mettre en place les mesures à prendre en fonction de la cause de l’excès de bilirubine. Notamment chez le nouveau-né, cela permet d’améliorer la prise en charge et donc le pronostic du sujet atteint.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour l'hyperbilirubinémie ?

  • Quelle est la cause de la concentration trop élevée de bilirubine ?
  • S’agit-il d’une pathologie héréditaire ?
  • Quels sont les traitements envisageables ?
  • Quels sont les risques neurologiques d’une hyperbilirubinémie ?
  • Quelles sont les complications possibles des différentes pathologies ?
  • Comment lutter contre l’ictère ?
  • Y a-t-il des mesures hygiéno-diététiques à mettre en place ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes de l'hyperbilirubinémie ?

Les spécialistes de l'hyperbilirubinémie à consulter pour un deuxième avis sont :

  • Un généticien pour mettre en évidence une potentielle mutation génétique,
  • Un pédiatre, spécialisé dans les maladies du métabolisme.
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Quels sont les symptômes de l'hyperbilirubinémie ?

Le premier symptôme d’une hyperbilirubinémie, quelle que soit la cause, est un ictère, c’est-à-dire une jaunisse des muqueuses et de la peau. Celle-ci est particulièrement retrouvée chez le nouveau-né dont le système de conjugaison de la bilirubine n’est pas encore parfaitement mature.

Pour la maladie de Crigler-Najjar, l’ictère, à bilirubine non conjuguée, est intense, précoce et prolongé.

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Comment diagnostiquer l'hyperbilirubinémie ?

Le diagnostic d’hyperbilirubinémie est établi grâce à un examen sanguin. La concentration de bilirubine normale est inférieure à 17 micromoles/l. (soit 1 mg/dl).

La maladie de Crigler Najjar est caractérisée par une hyperbilirubinémie non conjuguée majeure. Cependant, le diagnostic de certitude de cette maladie est établi grâce à l’analyse moléculaire du gène en cause, UGT1A1.

De même, le diagnostic des maladies de Rotor et Dubin Johnson repose sur les analyses moléculaires des gènes en cause.
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Comment soigner l'hyperbilirubinémie ?

Dans le cas de la maladie de Crigler-Najjar, le traitement de l’ictère à bilirubine non conjuguée peut nécessiter, chez le nouveau-né, le recours à une exsanguino transfusion (remplacement total du sang d’un malade). Puis le nouveau-né subit une photothérapie (il s’agit d’un traitement médical par la lumière bleue) pendant environ 12 heures par jour.

Le syndrome de Rotor, quant à lui, est bénin et ne nécessite pas de traitement spécifique.

Il n’y a pas de traitement effectif pour le syndrome de Dubin-Johnson non plus.

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Auteur de la fiche

Philippe Labrune est Professeur des Universités, Praticien hospitalier, pédiatre-généticien. Il est Chef de service en pédiatrie générale à l'Hôpital Antoine Béclère (groupe hospitalier APHP). Il est également coordonnateur du Centre de Référence "Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique" et également de la plateforme d'expertise maladies rares - Paris Sud. Il est responsable de la consultation de génétique médicale de l'hôpital Antoine Béclère.
 
Le Professeur Philippe Labrune est l'un des experts des maladies métaboliques rares de la sécurité sociale française (CPAM). Il est membre des sociétés savantes SFEIM et SSIEM et s'intéresse particulièrement au développement d'approches de santé innovantes pour le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires métaboliques. Il collabore également à des activités de recherche publique et à des essais de thérapie génique.
 
Entre autres, le Professeur Labrune est responsable du conseil scientifique de l'AFG (association francophone des maladies du stockage du glycogène) et participe aux activités de deux autres associations (Galactosemie, Crigler Najjar). Il a également publié  229 articles, indexés dans Pubmed.

En tant que professeur des universités, le Professeur Philippe Labrune mène des activités d'enseignement à l’université Paris Saclay.

Mise à jour le 17/03/2021 - Revue par le Professeur Philippe Labrune

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L'histoire de Joséphine, 5 ans, souffrant d'hyperbilirubinémie

Témoignages

L'histoire de Joséphine, 5 ans, souffrant d'hyperbilirubinémie

Par Olivia Derrien le 30/10/2020

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Fred

Très bon accueil, très bonne écoute, les conseils donnés ont ouvert des possibilités de prise en charge intéressantes, merci beaucoup.

Denis

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