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L'histoire de Pascal, 74 ans, atteint de la maladie de Vaquez

Par Marion Bonne le 11 décembre 2020
temoignage maladie de vaquez

Après dix années d’expatriation dans diverses zones arides de l’hémisphère nord, Pascal* habite depuis trois ans en Polynésie pour suivre la carrière professionnelle de son épouse. Habitué des climats désertiques chauds et secs, le climat polynésien chaud et humide le gêne pour respirer et lui fait ressentir une fréquente fatigue. En décembre dernier, lors de son retour en métropole pour Noël, Pascal effectue une prise de sang et un hémogramme qui se révèlent anormaux. 

 

Le diagnostic de la maladie de Vaquez 

 

Le taux d’hématocrite se mesure pour prévenir, diagnostiquer ou suivre certaines anomalies sanguines. Même si ces valeurs dépendent de l’âge du patient, il est admis que le taux d’hématocrite normal pour un homme adulte doit être égal à 40 %. Cela signifie que 100 ml de sang contient 40 ml de globules rouges et 60 ml de plasma. Chez Pascal, les taux élevés de globules rouges, de ferritine et d’hématocrite atteignent des records. Son médecin traitant l’oriente immédiatement vers un spécialiste en hématologie qui suspecte la maladie de Vaquez

 

A son retour de voyage, il est pris en charge par le seul hématologue en Polynésie. Celui-ci prescrit à Pascal une série de saignées dans le but de faire redescendre ces taux à des niveaux acceptables. Une saignée prend la forme d’un don du sang qui dure entre 10 et 15 minutes. Malgré les fréquentes saignées, ses taux restent pourtant élevés. Très sollicité du fait de l’éloignement géographique par les nombreux patients de Polynésie, son hématologue lui prescrit alors le test ADN de la recherche de mutation du gène JAK2 et évoque un traitement pour stabiliser la composition de son sang. Pascal devra le commencer pour son prochain rendez-vous.

Le climat et la déshydratation peuvent-il être la cause de ces symptômes ? L’accumulation de saignées pourrait-il avoir une incidence sur le taux de ferritine de Pascal ? Comment être certain que la maladie évoquée soit bien celle de Vaquez ? A des milliers de kilomètres des spécialistes de la maladie de Vaquez, Pascal ne s’est jamais senti aussi seul et démuni face à sa santé.

 

Pourtant, en cherchant des informations sur la maladie, Pascal trouve le site deuxiemeavis.fr. Ce service offre la possibilité d’obtenir un avis de spécialiste de la maladie de Vaquez à distance. Soulagé qu’une telle solution existe, Pascal remplit sa demande sur son espace sécurisé et met en ligne ses divers bilans sanguins mais aussi ses dosages d'érythropoïétine (EPO) dans le sang et la composition de sa masse globulaire et plasmatique. Il n’oublie pas de fournir les résultats de la mutation du gène JAK2 dont les résultats viennent de lui parvenir ainsi que le tableau récapitulatif des prises de sang qu’il tient à jour régulièrement. Il faut impérativement que le médecin puisse avoir un dossier médical complet à analyser pour apporter un avis adapté à sa situation médicale. 

 

Un traitement pour stabiliser la maladie au plus vite

 

Pour le médecin expert, le diagnostic de la maladie de Vaquez ne fait aucun doute du fait de la détection de la mutation JAK2 et du taux d'érythropoïétine bas dans un contexte d'élévation de l'hématocrite. Les saignées proposées sont utiles pour passer un cap lorsque le taux d'hématocrite est très élevé avec un risque immédiat de complications vasculaires. Toutefois, ce ne peut être un traitement de fond :  ce dernier est basé sur l'association de médicaments

Par ailleurs, le médecin explique que les saignées provoquent inévitablement une carence en fer. L’hématologue de Pascal a donc raison de proscrire du fer car le taux de globules rouges remonterait brutalement.

La maladie de Vaquez non contrôlée expose à un risque accru de thromboses veineuses ou artérielles. Pour cette raison, il est très important que l'hématocrite soit en permanence maintenu sous le seuil de 45 %.

 

Pour le médecin, il est tout à fait possible que le taux d'hématocrite fluctue dans le temps et soit le fait des conditions de vie de Pascal (climat, déshydratation, mauvais sommeil). 

Toutefois, ces facteurs n'agissent qu'à la marge. La maladie de Vaquez se traduit par une augmentation de la production des globules rouges par la moelle osseuse.

Il est crucial que Pascal débute sans attendre un traitement de fond qui sera adapté au fil du temps. Trop attendre sans prise en charge médicamenteuse peut avoir des conséquences vasculaires très lourdes. Le médecin expert est donc totalement en phase avec l’hématologue polynésien. 

Pascal est rassuré et confiant par cet avis en ligne entièrement pris en charge par les complémentaires santé. L’avis du médecin expert lui apporte des réponses concrètes à ses doutes. Très satisfait, il a déjà commencé à parler du service à ses proches et ne tarira pas d’éloges sur le service patient qui l’a beaucoup aidé à distance pour constituer son dossier malgré le décalage horaire.

 

Nous souhaitons à Pascal bon courage pour la suite de son parcours de soin. 

 

Vous vous posez aussi des questions sur votre traitement ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !

 

*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.

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