L'histoire de Vincent, 41 ans, atteint du syndrome de Brugada

Vincent* est atteint d’une maladie héréditaire. Papa de deux enfants, il s’inquiète de savoir à quel moment il est nécessaire de les faire dépister. Grâce à deuxiemeavis.fr, il a obtenu une réponse d’un expert dans la journée.

Le syndrome de Brugada : une maladie héréditaire

Le syndrome de Brugada est une affection génétique rare du cœur. Elle provoque des syncopes voire des morts subites. L’anomalie est d’ordre électrophysiologique par le déclenchement impromptu de tachycardies ventriculaires. Il n’y a pas d’anomalie structurelle du cœur, les examens tels que l’IRM ou l’échographie ne peuvent donc mettre en évidence la maladie. Seule l’analyse de l'électrocardiogramme (ECG) permet de poser le diagnostic.

Malgré quelques cas sans antécédents familiaux, la cause du syndrome de Brugada est génétique. Le risque de transmission du gène anormal à ses enfants est de l’ordre de 50 %.

Le papa de Vincent a été diagnostiqué il y a 20 ans : il a été victime d’un arrêt cardiorespiratoire avec réanimation et s'est vu implanter un défibrillateur cardiaque pour éviter que cela ne se reproduise. 

A la suite de ce diagnostic, Vincent et sa sœur ont été dépistés : ils sont tous deux atteints par le syndrome de Brugada. Jusque là, Vincent est asymptomatique, mais il s'inquiète pour ses enfants qui risquent d’être porteurs de cette anomalie cardiaque. Il se demande quel est le meilleur moment pour faire dépister ses fils de 4 et 8 ans.

Jeune quarantenaire, Vincent souhaite se remettre en forme et faire du sport. Cependant, il s’interroge sur l’impact que pourrait avoir cette reprise d’activité sur son cœur. 

N’ayant pas de médecin ou de cardiologue vers qui se tourner, il décide de faire appel à deuxiemeavis.fr afin d’obtenir des réponses à ses questions. 

Un deuxième avis médical obtenu dans la journée

Dans la journée, Vincent reçoit l’avis d’un médecin expert, professeur en cardiologie. Il conseille au patient de faire dépister ses enfants à l’adolescence, vers l’âge de 15 ans. En effet, avant cet âge il est difficile d’interpréter un ECG. Il sera donc nécessaire d’attendre afin d’obtenir un diagnostic définitif. 

En ce qui concerne la pratique du sport pour Vincent, le médecin expert lui indique qu’il n’existe aucune restriction dans son cas, il peut reprendre le sport. Cependant, il doit être vigilant, s’il présente un malaise ou une perte de connaissance, il doit consulter en urgence un cardiologue. L’expert rappelle ensuite à Vincent les précautions à respecter lorsque l’on est atteint du syndrome de Brugada. Une liste de médicaments contre-indiqués est généralement remise au patient au moment du diagnostic : il doit bien faire attention à ne prendre aucun médicament de cette liste car il pourrait se mettre en danger. Par ailleurs, l’expert attire son attention sur le fait de traiter précocement la fièvre avec du paracétamol et d’éviter la consommation d’alcool qui peuvent majorer l’anomalie. 

Vincent est ravi de l’avis obtenu via deuxiemeavis.fr. Il comprend mieux sa situation et sait désormais à quel moment il devra faire dépister ses enfants pour avoir un diagnostic certain. 

Nous lui souhaitons bon courage pour la suite de son parcours de soin.

Vous vous posez aussi des questions sur votre traitement ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !

*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.