Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui se traduit par de graves troubles du rythme cardiaque. La première description de la maladie a été faite en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada. Le syndrome de Brugada est responsable de syncopes, voire d’arrêts cardiaques ou de morts subites. Les désordres provoqués par le syndrome de Brugada sont d’ordre purement électrique. C’est-à-dire qu’ils peuvent toucher des personnes dont le cœur est parfaitement sain d’un point de vue structurel.

Le syndrome de Brugada est une pathologie héréditaire qui se transmet sur un mode qu’on appelle « le mode autosomique dominant ». Cela signifie que le patient atteint du syndrome de Brugada présente 50 % de risque de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Le gène principal qui est mis en cause dans le syndrome de Brugada est le gène SCN5A. Ce gène est à l’origine de la fabrication d’une protéine destinée aux canaux sodiques. Ceux-ci jouent un rôle dans l’activité électrique du cœur.

Le syndrome de Brugada peut survenir à tout moment de la vie (entre 2 ans et plus de 70 ans) mais l’âge moyen du premier épisode se situe autour de 40 ans. Les patients sont très majoritairement des hommes.

Enfin, la prévalence du syndrome de Brugada est encore mal connue mais les spécialistes l’estiment à environ 5 cas pour 10 000 habitants.

Pourquoi demander un deuxième avis pour le syndrome de Brugada ?

En présence d’un syndrome de Brugada, le diagnostic est souvent difficile à poser. C’est pourtant un acte essentiel, dans la mesure où le seul traitement actuellement considéré comme efficace est le défibrillateur implantable. C’est donc la première raison qui justifie de prendre un second avis. Il vous permettra de confirmer ou de préciser le diagnostic, avant d’engager une stratégie thérapeutique. D’autre part, le syndrome de Brugada est une maladie grave qui engage le pronostic vital. Un deuxième avis peut vous apporter toutes les informations nécessaires sur votre maladie et ses traitements. Mieux informé, vous serez mieux à même de repérer les signaux d’alerte, d’adapter votre comportement, de vivre avec un défibrillateur implanté. En effet, le défibrillateur automatique implantable n’est pas un procédé anodin. Dans 20 % des cas, il lui arrive de délivrer un choc électrique inapproprié ou non justifié. Ces chocs peuvent s’avérer douloureux, mais surtout, ils ont un impact psychologique important sur le patient. Il est donc important d’être correctement informé de ces éventuelles complications.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Brugada dont je souffre ?
• Comment repérer les troubles de mon rythme cardiaque ?
• Comment prévenir les risques de syncope ou de mort subite ?
• Dois-je prévenir mon entourage ?
• Suis-je éligible pour un défibrillateur implanté ?
• Comment se passe l’intervention ?
• Quelle surveillance dois-je mettre en place ?
• A quelle fréquence dois-je effectuer des électrocardiogrammes ?
• Puis-je vivre normalement, pratiquer un sport, travailler ?
• Quels sont les médicaments à éviter en cas de syndrome de Brugada ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

La cardiologue est le médecin spécialiste du syndrome de Brugada. Son rôle est de prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies du cœur et des vaisseaux.

 

Votre médecin traitant peut vous adresser à un cardiologue. Il peut vous recommander un cardiologue en particulier, mais vous avez également la possibilité d’en trouver un sur des sites internet spécialisés (Conseil national de l’Ordre des médecins, Annuaire Santé Ameli, ...). La télémédecine peut être une solution intéressante dans certains cas, si vous souhaitez éviter de vous déplacer ou obtenir un avis plus rapidement.

 

Dans le cadre du syndrome de Brugada, il est fortement conseillé de trouver un cardiologue spécialisé dans les problèmes de rythme cardiaque et les maladies cardiaques d'origine génétique.

Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies cardiaques rares, et qui traite du syndrome de Brugada : Cardiogen. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Cardiogen et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie cardiaque héréditaire.

 

La consultation chez un cardiologue spécialiste du syndrome de Brugada dure en général une demi-heure. Elle débute par un interrogatoire sur vos antécédents familiaux et personnels. Le cardiologue pratiquera ensuite un examen clinique, en prenant notamment votre tension artérielle. Il vous prescrira, si nécessaire, différents examens complémentaires. Il est très important que votre dossier médical soit bien préparé avant votre consultation.

 

Avec l’instauration du parcours de soins coordonnées, seul votre médecin traitant peut vous orienter vers un cardiologue, la consultation sera alors remboursée à 70 % (du tarif conventionnel) par la Sécurité sociale. Votre mutuelle peut prendre en charge le complément. 

Le cardiologue peut pratiquer des tarifs en secteur 1, sans dépassement d’honoraires, ou en secteur 2, avec dépassement d’honoraires. Si votre cardiologue exerce en secteur 2, le dépassement ne sera pas pris en charge par la Sécurité sociale, mais vous pouvez être remboursé en partie par votre complémentaire santé.

La plupart des patients ne ressentent aucun symptôme. De plus, lorsqu’ils existent, les signes du syndrome de Brugada ne sont pas faciles à identifier. Ils sont même parfois trompeurs. C’est la raison pour laquelle le syndrome de Brugada n’est pas toujours simple à diagnostiquer. Les symptômes surviennent le plus souvent au repos ou pendant la nuit, et peuvent prendre l’apparence d’un malaise vagal. Une agitation, une perte d’urine inexpliquée, voire une perte de la mémoire récente, peuvent également constituer des signes avant-coureurs. Les patients qui ont eu des symptômes évoquent aussi l’accélération de leur rythme cardiaque, des malaises, des pertes de connaissance ou des convulsions.

Le diagnostic du syndrome de Brugada se base tout d’abord sur un interrogatoire du médecin qui recherche notamment les symptômes et les facteurs de risque de la maladie, ainsi que les cas de maladie recensés dans la famille. Le diagnostic définitif du syndrome de Brugada se fait lors d’un électrocardiogramme ou ECG (c’est l’examen qui enregistre l’activité électrique du cœur). La maladie est révélée lorsque l’électrocardiogramme (ECG) présente certaines anomalies très caractéristiques du rythme cardiaque du patient. L’enregistrement des ces anomalies permet de classer la maladie en 3 types, selon leur aspect à l’électrocardiogramme (ECG). Toutes les personnes qui présentent ces anomalies lors d’un électrocardiogramme (ECG), ne feront pas nécessairement une mort subite. Cependant, il semblerait que le syndrome de Brugada soit responsable de 4 à 12 % des 60 000 morts subites qui surviennent chaque année en France.

Le choix du traitement du syndrome de Brugada dépend :

• Du caractère symptomatique ou non du syndrome de Brugada
• Du résultat de l’électrocardiogramme (ECG)
• De l’âge du patient
• De son état de santé général
• De ses antécédents familiaux, à savoir les cas de syndrome de Brugada chez les parents ou enfants
• De ses antécédents médicaux ou problèmes de santé.

Les traitements proposés n’ont pas pour objectif de faire disparaître les symptômes du syndrome de Brugada car ceux-ci ont un rôle d’alarme à jouer. De plus ils sont rares. En revanche, le traitement a pour but de prévenir le risque de mort subite. Actuellement, le défibrillateur automatique implantable (DAI) est le seul traitement qui soit réellement efficace. Tous les patients présentant des symptômes sont donc appelés à bénéficier d’un défibrillateur. Le défibrillateur automatique implantable est un petit boitier implanté sous la peau. Il a pour fonction de surveiller l’activité électrique du cœur grâce à des sondes qui sont raccordées au cœur. En cas de troubles, il envoie un choc électrique pour stimuler le muscle cardiaque. L’intervention se fait sous anesthésie locale.

Les médecins s’accordent à dire que les patients asymptomatiques présentent moins de risque de faire une mort subite. C’est pourquoi à ce jour, seule une surveillance rigoureuse est proposée pour cette catégorie de patients. Néanmoins, dans certains cas, ils pourront être amenés à suivre un traitement médicamenteux anti-arythmique dont le but est de corriger les irrégularités du rythme cardiaque. Plusieurs études suggèrent que la quinidine et l'hydroquinidine jouent un rôle préventif de troubles du rythme cardiaque, et peuvent avoir une efficacité dans certains cas de syndromes de Brugada.