Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, touchant de façon isolée l’électricité du cœur (le muscle cardiaque n’est pas atteint). La première description de la maladie remonte à 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada, mais de nombreux travaux de recherche ont permis depuis ce temps d’en améliorer la compréhension.

Le syndrome de Brugada est une pathologie héréditaire, avec généralement un risque de 50% de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Le gène principal qui est mis en cause dans le syndrome de Brugada est le gène SCN5A. Celui-ci joue un rôle important dans l’activité électrique du cœur. Il n’est toutefois pas rare de ne pas retrouver de mutation génétique, du fait de la compréhension encore imparfaite de cette maladie génétique.

Le syndrome de Brugada peut être diagnostiqué à tout moment de la vie (entre 2 ans et plus de 70 ans) mais l’âge moyen du diagnostic se situe autour de 40 ans. Les patients sont majoritairement des hommes.

Il existe différentes formes de syndrome de Brugada, allant de la forme asymptomatique (la plus fréquente), aux cas plus rares d’accélérations brutales du cœur (appelées tachycardies ventriculaires) responsables syncopes, arrêts cardiaques ou morts subites. Il existe généralement des facteurs déclenchants à ces tachycardies ventriculaires : prise d’un médicament pouvant modifier l’électricité du cœur, forte fièvre, consommation d’alcool, etc.

Pourquoi demander un deuxième avis pour le syndrome de Brugada ?

Le diagnostic du syndrome de Brugada est souvent difficile à poser, car les anomalies ne sont pas toujours présentes lors d’une consultation avec le cardiologue. De plus, avec l’avancée des connaissances médicales, la définition même du Syndrome de Brugada a évolué avec le temps, ce qui nécessite d’avoir recours à un second avis très spécialisé. Le diagnostic est pourtant un acte essentiel car il permet de mettre en place une prévention des facteurs déclenchants des tachycardies ventriculaires est un point majeur. De plus, dans les formes les plus graves de Syndrome de Brugada, l’implantation d’un défibrillateur et/ou l’instauration d’un traitement médicamenteux peut être nécessaire.

Ce deuxième avis vous permettra de confirmer ou non le diagnostic, de savoir s’il s’agît d’une forme grave ou non, avant d’engager une éventuelle stratégie thérapeutique. Mieux informé(e), vous serez mieux à même de repérer les signaux d’alerte, d’adapter votre comportement, d’éviter les facteurs déclenchants, et de vivre avec un défibrillateur implantable si cela est nécessaire.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Suis-je réellement atteint du Syndrome de Brugada ?
• Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Brugada dont je suis atteint ?
• Quels sont les médicaments à éviter en cas de syndrome de Brugada?
• Comment repérer les tachycardies ventriculaires ?
• Comment prévenir les risques de syncope ou de mort subite ?
• Dois-je prévenir mon entourage ?
• Faut-il faire dépister ma famille, notamment mes enfants ?
• Suis-je éligible pour un défibrillateur implanté ?
• Comment se passe l’intervention et les suites ?
• Quelle surveillance dois-je mettre en place ?
• A quelle fréquence dois-je effectuer des électrocardiogrammes ?
• Puis-je vivre normalement, pratiquer un sport, travailler ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Le/la cardiologue est le médecin spécialiste du syndrome de Brugada. Son rôle est de prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies du cœur et des vaisseaux. Votre médecin traitant peut vous adresser à un cardiologue. Il peut vous recommander un cardiologue en particulier, mais vous avez également la possibilité d’en trouver un sur des sites internet spécialisés (Conseil national de l’Ordre des médecins, Annuaire Santé Ameli, ...). La télémédecine peut être une solution intéressante dans certains cas, si vous souhaitez éviter de vous déplacer ou obtenir un avis plus rapidement.

Dans le cadre du syndrome de Brugada, il est fortement conseillé de trouver un cardiologue spécialisé dans les problèmes de rythme cardiaque (rythmologue) et les maladies cardiaques d'origine génétique. Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies cardiaques rares, et qui traite du syndrome de Brugada : la filière Cardiogen (https://www.filiere-cardiogen.fr).

La consultation chez un cardiologue spécialiste du syndrome de Brugada dure en général une demi-heure. Elle débute par un interrogatoire sur vos antécédents familiaux et personnels. Le cardiologue pratiquera ensuite un examen clinique, en prenant notamment votre tension artérielle. Il vous prescrira, si nécessaire, différents examens complémentaires. Il est très important que votre dossier médical soit bien préparé avant votre consultation.

Avec l’instauration du parcours de soins coordonnées, seul votre médecin traitant peut vous orienter vers un cardiologue, la consultation sera alors remboursée à 70 % (du tarif conventionnel) par la Sécurité sociale. Votre mutuelle peut prendre en charge le complément.

Le cardiologue peut pratiquer des tarifs en secteur 1, sans dépassement d’honoraires, ou en secteur 2, avec dépassement d’honoraires. Si votre cardiologue exerce en secteur 2, le dépassement ne sera pas pris en charge par la Sécurité sociale, mais vous pouvez être remboursé en partie par votre complémentaire santé.

Les symptômes classiques du syndrome de Brugada sont les pertes de connaissance brutales, appelées syncopes. Lorsque ces pertes de connaissance ne sont pas complètes, on parle de lipothymies. Cependant, ces signes du syndrome de Brugada sont parfois difficiles à identifier ou trompeurs, sachant par ailleurs que la plupart des patients ne présentent aucun symptôme. Lorsqu’ils sont présentés, les symptômes surviennent le plus souvent au repos ou pendant la nuit, et peuvent prendre l’apparence d’un malaise vagal. Une agitation, une perte d’urine inexpliquée, voire une perte de la mémoire récente, peuvent également constituer des signes avant-coureurs. Les patients évoquent aussi des palpitations (sensation de cœur trop rapide), des malaises ou des convulsions.

Le diagnostic définitif du syndrome de Brugada se fait par l’analyse de l’électrocardiogramme de repos(ECG ; c’est l’examen qui enregistre l’activité électrique du cœur). La maladie est diagnostiquée lorsque l’ECG présente une anomalie caractéristique du syndrome de Brugada. Dans les cas douteux, ou lorsqu’il s’agît d’un dépistage dans un contexte de syndrome de Brugada familial, un test de dépistage pharmacologique pourra vous être proposé afin de démasquer le syndrome de Brugada : il s’agît du test à l’Ajmaline. Ce test consiste à injecter lentement un médicament, l’Ajmaline, permettant de démasquer le syndrome de Brugada lorsque celui-ci n'est pas présent sur l’ECG. Ceci est fait sous surveillance médicale stricte, lors d’une hospitalisation ambulatoire. Ce test est rarement proposé avant l’adolescence.

Le choix du traitement du syndrome de Brugada dépend :

• Du caractère symptomatique ou non du syndrome de Brugada
• Du résultat de l’électrocardiogramme (ECG)
• De l’âge du patient
• De son état de santé général
• De ses antécédents familiaux, à savoir les cas de syndrome de Brugada chez les parents ou enfants
• De ses antécédents médicaux ou problèmes de santé.

Le premier traitement est une mesure de prévention visant à éviter les facteurs déclenchants des tachycardies ventriculaires : la consommation d’alcool, la fièvre et enfin les médicaments modifiant l’électricité du cœur. La liste de ces médicaments vous sera remise lors du diagnostic, et est disponible sur le site : https://www.brugadadrugs.org.

Dans les cas de tachycardie ventriculaire, la protection par un défibrillateur automatique implantable est nécessaire. Le défibrillateur implantable est un petit boîtier implanté sous la peau. Il a pour fonction de surveiller l’activité électrique du cœur grâce à des sondes qui sont raccordées au cœur. En cas d’arrêt cardiaque, il envoie un choc électrique pour arrêter la tachycardie ventriculaire et relancer le muscle cardiaque.

Dans de rares cas, si vous êtes déjà porteur d’un défibrillateur, il pourra vous être proposé un traitement médicamenteux appelé Quinidine, afin de prévenir de nouveaux épisodes de tachycardie ventriculaire. Enfin, en dernier recours et dans des cas exceptionnels, une ablation par cathéter de tachycardie ventriculaire pourra vous être proposée.

Dans tous les cas, une surveillance rigoureuse par votre cardiologue est recommandée.