image Maladies cardiovasculaires

Syndrome de Brugada

Je découvre les médecins experts

Mise à jour le 15 septembre 2020

  • Qu'est-ce que le syndrome de Brugada ?

    Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui se traduit par de graves troubles du rythme cardiaque. La première description de la maladie a été faite en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada. Le syndrome de Brugada est responsable de syncopes, voire d’arrêts cardiaques ou de morts subites. Les désordres provoqués par le syndrome de Brugada sont d’ordre purement électrique. C’est-à-dire qu’ils peuvent toucher des personnes dont le cœur est parfaitement sain d’un point de vue structurel.

    Le syndrome de Brugada est une pathologie héréditaire qui se transmet sur un mode qu’on appelle « le mode autosomique dominant ». Cela signifie que le patient atteint du syndrome de Brugada présente 50 % de risque de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Le gène principal qui est mis en cause dans le syndrome de Brugada est le gène SCN5A. Ce gène est à l’origine de la fabrication d’une protéine destinée aux canaux sodiques. Ceux-ci jouent un rôle dans l’activité électrique du cœur.

    Le syndrome de Brugada peut survenir à tout moment de la vie (entre 2 ans et plus de 70 ans) mais l’âge moyen du premier épisode se situe autour de 40 ans. Les patients sont très majoritairement des hommes.

    Enfin, la prévalence du syndrome de Brugada est encore mal connue mais les spécialistes l’estiment à environ 5 cas pour 10 000 habitants.
  • Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour le syndrome de Brugada ?

    Pourquoi demander un deuxième avis pour le syndrome de Brugada ?

    En présence d’un syndrome de Brugada, le diagnostic est souvent difficile à poser. C’est pourtant un acte essentiel, dans la mesure où le seul traitement actuellement considéré comme efficace est le défibrillateur implantable. C’est donc la première raison qui justifie de prendre un second avis. Il vous permettra de confirmer ou de préciser le diagnostic, avant d’engager une stratégie thérapeutique. D’autre part, le syndrome de Brugada est une maladie grave qui engage le pronostic vital. Un deuxième avis peut vous apporter toutes les informations nécessaires sur votre maladie et ses traitements. Mieux informé, vous serez mieux à même de repérer les signaux d’alerte, d’adapter votre comportement, de vivre avec un défibrillateur implanté. En effet, le défibrillateur automatique implantable n’est pas un procédé anodin. Dans 20 % des cas, il lui arrive de délivrer un choc électrique inapproprié ou non justifié. Ces chocs peuvent s’avérer douloureux, mais surtout, ils ont un impact psychologique important sur le patient. Il est donc important d’être correctement informé de ces éventuelles complications.

    Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

    • Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Brugada dont je souffre ?
    • Comment repérer les troubles de mon rythme cardiaque ?
    • Comment prévenir les risques de syncope ou de mort subite ?
    • Dois-je prévenir mon entourage ?
    • Suis-je éligible pour un défibrillateur implanté ?
    • Comment se passe l’intervention ?
    • Quelle surveillance dois-je mettre en place ?
    • A quelle fréquence dois-je effectuer des électrocardiogrammes ?
    • Puis-je vivre normalement, pratiquer un sport, travailler ?
    • Quels sont les médicaments à éviter en cas de syndrome de Brugada ?
    Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.
  • Deuxiemeavis.fr c'est quoi ?

    Deux avis valent mieux qu'un

    Que vous soyez patient ou médecin, deuxiemeavis.fr vous permet d'obtenir l'avis d'un médecin expert en moins de 7 jours alors que les délais de consultation peuvent excéder parfois 6 mois.

    Un deuxième avis médical auprès d'un médecin référent dans votre problème de santé peut vous permettre d'approfondir les avantages et inconvénients de votre traitement et parfois d'identifier des alternatives. Un patient plus informé et qui participe au choix de son traitement a généralement de plus grandes chances de guérison.

    Je découvre les médecins experts
    discover experts
    EXPERTISE

    Expertise des médecins vérifiée et garantie par le conseil scientifique

    discover experts
    RAPIDITÉ

    Avis médical sous 7 jours, délai compatible avec une prise de décision rapide

    discover experts
    CONFIDENTIALITÉ

    Données de santé protégées et jamais communiquées à des tiers

    discover experts
    PRIS EN CHARGE

    Sans avance de frais, pris en charge à 100% par les complémentaires santé partenaires

  • Quel est le spécialiste du syndrome de Brugada ?

    Le médecin référent pour le syndrome de Brugada est un cardiologue, spécialiste des problèmes cardiaques. Pour avoir une réponse adaptée, il est fortement conseillé de trouver un cardiologue spécialisé dans les problèmes de rythme cardiaque et les maladies cardiaques d'origine génétique.

    Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies cardiaques rares, et qui traite du syndrome de Brugada : Cardiogen. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Cardiogen et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie cardiaque héréditaire.
  • Quels sont les symptômes du syndrome de Brugada ?

    La plupart des patients ne ressentent aucun symptôme. De plus, lorsqu’ils existent, les signes du syndrome de Brugada ne sont pas faciles à identifier. Ils sont même parfois trompeurs. C’est la raison pour laquelle le syndrome de Brugada n’est pas toujours simple à diagnostiquer. Les symptômes surviennent le plus souvent au repos ou pendant la nuit, et peuvent prendre l’apparence d’un malaise vagal. Une agitation, une perte d’urine inexpliquée, voire une perte de la mémoire récente, peuvent également constituer des signes avant-coureurs. Les patients qui ont eu des symptômes évoquent aussi l’accélération de leur rythme cardiaque, des malaises, des pertes de connaissance ou des convulsions.
  • Comment diagnostiquer le syndrome de Brugada ?

    Le diagnostic du syndrome de Brugada se base tout d’abord sur un interrogatoire du médecin qui recherche notamment les symptômes et les facteurs de risque de la maladie, ainsi que les cas de maladie recensés dans la famille. Le diagnostic définitif du syndrome de Brugada se fait lors d’un électrocardiogramme ou ECG (c’est l’examen qui enregistre l’activité électrique du cœur). La maladie est révélée lorsque l’électrocardiogramme (ECG) présente certaines anomalies très caractéristiques du rythme cardiaque du patient. L’enregistrement des ces anomalies permet de classer la maladie en 3 types, selon leur aspect à l’électrocardiogramme (ECG). Toutes les personnes qui présentent ces anomalies lors d’un électrocardiogramme (ECG), ne feront pas nécessairement une mort subite. Cependant, il semblerait que le syndrome de Brugada soit responsable de 4 à 12 % des 60 000 morts subites qui surviennent chaque année en France.
  • Comment soigner le syndrome de Brugada ?

    Le choix du traitement dépend :
    • du caractère symptomatique ou non du syndrome de Brugada,
    • du résultat de l’électrocardiogramme (ECG),
    • de l’âge du patient,
    • de son état de santé général,
    • de ses antécédents familiaux, à savoir les cas de syndrome de Brugada chez les parents ou enfants,
    • de ses antécédents médicaux ou problèmes de santé.

    Les traitements proposés n’ont pas pour objectif de faire disparaître les symptômes du syndrome de Brugada car ceux-ci ont un rôle d’alarme à jouer. De plus ils sont rares. En revanche, le traitement a pour but de prévenir le risque de mort subite. Actuellement, le défibrillateur automatique implantable (DAI) est le seul traitement qui soit réellement efficace. Tous les patients présentant des symptômes sont donc appelés à bénéficier d’un défibrillateur. Le défibrillateur automatique implantable est un petit boitier implanté sous la peau. Il a pour fonction de surveiller l’activité électrique du cœur grâce à des sondes qui sont raccordées au cœur. En cas de troubles, il envoie un choc électrique pour stimuler le muscle cardiaque. L’intervention se fait sous anesthésie locale.

    Les médecins s’accordent à dire que les patients asymptomatiques présentent moins de risque de faire une mort subite. C’est pourquoi à ce jour, seule une surveillance rigoureuse est proposée pour cette catégorie de patients. Néanmoins, dans certains cas, ils pourront être amenés à suivre un traitement médicamenteux anti-arythmique dont le but est de corriger les irrégularités du rythme cardiaque. Plusieurs études suggèrent que la quinidine et l'hydroquinidine jouent un rôle préventif de troubles du rythme cardiaque, et peuvent avoir une efficacité dans certains cas de syndromes de Brugada.
Je télécharge la fiche

Les autres maladies pour troubles du rythme cardiaque

Nos articles de blog

Nous vous proposons des articles réguliers sur les maladies que nous couvrons, les associations qui peuvent vous aider, les progrès en termes de télémédecine...

Actualité du 12/10/2020
Quand on parle de maladies cardiovasculaires, on pense immédiatement aux insuffisances cardiaques. Mais loin de se limiter au cœur, les maladies cardiovasculaires affectent aussi les artères et les veines. Partons aujourd’hui explorer l’ensemble du...
Lire la suite...
Actualité du 05/10/2020
La découverte d’une maladie du cœur et d’une maladie des vaisseaux ou la survenue d’un accident cardiovasculaire peuvent changer radicalement la vie d’une personne. L’impact peut être autant psychologique que physique et chez...
Lire la suite...