Les maladies rares de la peau chez l'adulte

Certaines maladies de la peau sont classifiées comme des maladies dermatologiques rares, en raison du faible nombre de personnes concernées par ces troubles. Elles affectent moins d’une personne sur 2 000. Souvent graves, chroniques et évolutives, les maladies rares de la peau se déclarent à la naissance ou à l’âge adulte. Quelles sont-elles ? Quelles sont leurs causes, leur diagnostic et leurs traitements ?

Les origines des maladies dermatologiques rares

Les maladies rares sont souvent d’origine génétique ou auto-immune (quand le système immunitaire dysfonctionne et s’attaque par erreur à certaines cellules saines de l’organisme) ou encore infectieuses ou cancéreuses. Si certaines maladies dermatologiques rares sont visibles dès la naissance, 50 % d'entre elles se déclarent à l’âge adulte. Le plus souvent, une maladie dermatologique rare n’atteint pas que la peau, les muqueuses, le cuir chevelu ou les ongles, mais touche également d’autres organes.

Liste des maladies rares de la peau

Orphanet, le portail des maladies rares et médicaments orphelins, répertorie plus de 400 maladies rares dermatologiques. La filière santé maladies rares dermatologiques Fimarad présente 65 pathologies rares de la peau : albinisme, angio-oedème héréditaire et acquis, carcinome neuro-endocrine de Markel, cutis Laxa, dermatite herpétiforme, dermatoses à IGA, dermatose à IGM linéaire, dyskératose congénitale, dysplasies ectodermiques, epidermolyses bulleuses, érythèmes pigmentés fixes, érythème polymorphe, génodermatoses, hyperpigmentation, hypopigmentation, hypotrichoses héréditaires, ichtyoses, incontinentia pigmenti, kératodermies palmo-plantaires, lichen plan pemphigoïde, lupus bulleux acquis, lymphoedème héréditaire, maladies bulleuses auto-immunes, maladie de Cowden, maladie de Darier, maladie de Hailey-Hailey, naevus géant congénital, nécrolyse épidermique toxique, neurofibromatose, pachyonychie congénitale, pemphigoïde, pemphigus,  poïkilodermies, pseudoxanthome élastique, pustulose exanthématique aiguë généralisée, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Bazex-Dupré-Christol, syndrome de Costello, syndrome de Gorlin, syndrome de Netherton, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome de Stevens-Johnson et syndrome de Lyell, syndrome d’Ehlers-Danlos, syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse, syndrome d’Olmsted, syndrome Ichtyose folliculaire atrichie photophobie, taches café au lait, toxidermies, trichothiodystrophies, tumeurs et malformations vasculaires, vitiligo, xeroderma pigmentosum.

Les maladies rares de la peau : diagnostic et traitements

Le nombre important de maladies rares de la peau rend dans certains cas le diagnostic difficile. Pour poser un diagnostic précis, dermatologues et généticiens étudient les symptômes relevés à l’examen clinique et réalisent des examens spécialisés comme les biopsies de la peau. Des traitements locaux de la peau, des muqueuses, du cuir chevelu ou des ongles ainsi que des traitements systémiques sont proposés pour traiter les maladies rares à expression cutanée. Si pour certaines maladies rares de la peau il n’existe pas de traitement (on les appelle alors des maladies orphelines dermatologiques), des soins permettent d’améliorer la qualité de vie et l’évolution de la pathologie. Années après années, la recherche fait des progrès considérables pour améliorer le diagnostic et les traitements des maladies dermatologiques rares.

Il convient d’être suivi par des spécialistes au sein d’un centre de référence ou de compétences des maladies rares de la peau et des muqueuses. Une équipe pluridisciplinaire experte dotée d’équipements de pointe et ayant connaissance des traitements innovants reçoit en consultation les patients pour un diagnostic précis et un suivi optimal. Deuxiemeavis.fr propose de présenter votre dossier médical à un expert des maladies dermatologiques rares qui donnera son avis sur votre diagnostic et votre traitement, et vous apportera un complément d’information sur la maladie rare de la peau dont vous souffrez.

SOURCES :

• Fimarad : filière santé maladies rares dermatologiques, Les maladies rares en dermatologie, https://fimarad.org/les-maladies-rares-en-dermatologie/
• Orphanet : le portail des maladies rares et médicaments orphelins, Maladie dermatologique rares d’origine génétique, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=68346
• Deuxiemeavis.fr, fiche Maladies de la peau, 2020, https://www.deuxiemeavis.fr/famille/maladies-de-la-peau