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icône de la maladie "Pseudoxanthome élastique"Pseudoxanthome élastique

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Fiche d'information

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Qu'est-ce qu'un pseudoxanthome élastique ?

Le pseudoxanthome élastique est une pathologie héréditaire d’un tissu de soutien entourant les organes appelé tissu conjonctif. Ce pseudoxanthome se traduira essentiellement par une calcification et une fragmentation du tissu élastique qui est un type de tissu conjonctif.

Cette maladie génétique affecte certains organes qui comportent ce tissu élastique comme la peau, la rétine ou la paroi des artères. Cela entraîne à terme une fragilisation tissulaire de ces organes cibles.

Le pseudoxanthome élastique touche environ 1 personne sur 100 000. Les premières lésions, notamment cutanées, apparaissent dès l’enfance.

Cette maladie génétique peut devenir handicapante à plusieurs points de vue :

  • Premièrement au niveau esthétique à cause des problèmes de peau qui en résultent.
  • De plus, le pronostic visuel peut être engagé suite à une atteinte oculaire en l’absence de prise en charge ophtalmologique.
  • Enfin, elle peut engendrer des problèmes cardiovasculaires, à la fois par le développement précoce de l'athérosclérose, c’est-à-dire de plaques d’athéromes, mais aussi à cause de l’apparition d’hémorragies. Une plaque d’athérome correspond à un amas en partie graisseux (notamment de cholestérol) au niveau de la paroi des artères ce qui peut entraîner une sténose (rétrécissement du diamètre d’une artère) ou encore, via la rupture d’une plaque, des thrombus c’est-à-dire des caillots pouvant obstruer une artère.

Les complications les plus redoutées, après une longue évolution de la maladie, sont l’apparition d’infarctus du myocarde, d’AVC (accident vasculaire cérébral) ou d’une perte de vision centrale.

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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour un pseudoxanthome élastique ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour un pseudoxanthome élastique ?

Dans un premier temps, consulter pour un deuxième avis peut être intéressant afin de confirmer le diagnostic de pseudoxanthome élastique à l’aide des examens complémentaires réalisés. Cette maladie héréditaire étant rare, consulter un deuxième avis peut être pertinent afin d’éviter les erreurs diagnostiques.

Le pseudoxanthome élastique touchant plusieurs sphères médicales, il sera capital que le patient soit aussi orienté vers les autres spécialistes nécessaires à une prise en charge pluridisciplinaire, globale et optimale. Un deuxième avis peut y aider.

Un deuxième avis peut aussi être intéressant afin que le patient et les parents comprennent bien la pathologie et les enjeux des traitements éventuellement entrepris. En effet, le spécialiste consulté aura aussi pour rôle d’orienter rapidement le patient vers les traitements les mieux adaptés à son cas personnel. La consultation ophtalmologique doit être spécialisée et le traitement, si nécessaire, rapidement effectué.
Il est important que le patient et sa famille adhèrent aux traitements proposés et qu’ils participent activement aux soins.

Un ensemble de mesures prophylactiques seront indiquées afin de minimiser certaines manifestations du pseudoxanthome élastique et surtout les manifestations cardiaques et vasculaires.

Enfin, un suivi rapproché de l’évolution de la maladie est aussi essentiel afin d’adapter les traitements à cette évolution et d’agir au plus vite dans le cas d’apparition de complications.

 

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un pseudoxanthome élastique ?

  • Comment risque d’évoluer mon pseudoxanthome élastique ?
  • Vers quel âge apparaissent les lésions cutanées ? Les lésions oculaires ? Cardiovasculaires ?
  • Ma maladie est-elle associée à un mauvais pronostic ?
  • D’autres pathologies sont-elles associées à mon pseudoxanthome élastique ?
  • Quel est le risque que je transmette la maladie à mes enfants ?
  • Existe-t-il des tests génétiques pour confirmer ou infirmer la présence de pseudoxanthome élastique ?
  • Les traitements sont-ils à prendre à vie ?
  • Quels sont les effets secondaires des traitements ?
  • Peut-on prévenir les problèmes cardiovasculaires ?
  • Les règles hygiéno-diététiques sont-elles indispensables ?
  • Existe-t-il des essais cliniques en cours dans le cadre du pseudoxanthome élastique ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Qui sont les spécialistes du pseudoxanthome élastique ?

Il existe plusieurs spécialistes du pseudoxanthome élastique pouvant être consultés dans le cadre d’un deuxième avis :

  • Le pédiatre : c’est le spécialiste des pathologies et soins des enfants. Cette pathologie se manifestant chez l’enfant, le pédiatre peut-être le spécialiste de choix.
  • L’ophtalmologiste : lorsque l’atteinte oculaire est présente, il peut être le spécialiste de choix à consulter.
  • Le dermatologue : c’est le spécialiste de toutes les pathologies cutanées de manière générale.
  • Le cardiologue : il peut être le spécialiste de choix en raison du potentiel retentissement cardiovasculaire de cette pathologie.
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Quels sont les symptômes du pseudoxanthome élastique ?

Les symptômes du pseudoxanthome élastique dépendent de la localisation de la destruction des fibres élastiques. Les symptômes sont donc très hétérogènes d’une personne à l’autre et peuvent se limiter à un organe ou atteindre au contraire tous les organes cibles.

D’un point de vue cutané, l’atteinte se caractérise par l’apparition de plaques jaunes sur la peau et de papules c’est-à-dire de petits boutons rouges au niveau du cou, des coudes ou encore du nombril. Un excès de peau peut aussi être présent au niveau du pli de l’aine ou au niveau des aisselles.

Lorsque le système oculaire est touché, l’affection se traduit une atteinte de la rétine nommée stries angioïdes. Ces stries angioïdes sont des petites ruptures tissulaires au niveau de la membrane de Bruch réalisant des zones de fragilité de la rétine, qui favorisent alors le passage de néovaisseaux choroïdiens maculaires (NVC) dans l’espace sous rétinien. Ces néovaisseaux peuvent entraîner une baisse de l’acuité visuelle. La survenue de néovaisseaux choroïdiens chez les patients avec stries angioïdes est une complication extrêmement fréquente (environ 75 % des cas), souvent bilatérale (85 % des cas).

Pour ce qui est du système cardiaque et vasculaire, des symptômes peuvent apparaître comme des ischémies (diminution de la vascularisation) qui se traduisent lors d’un effort physique et parfois au repos par des crampes ainsi qu’une faiblesse musculaire pouvant être ressenties au niveau des bras, avant-bras, des cuisses ou des jambes ou encore des angines de poitrine qui se traduisent par des douleurs thoraciques.

Des AIT (accidents ischémiques transitoires) peuvent aussi apparaître. Différents symptômes peuvent accompagner l’accident ischémique transitoire comme une cécité transitoire ou un déficit moteur ou sensitif transitoire et réversible. Dans des cas plus graves, des infarctus du myocarde peuvent aussi se produire. Ils se traduisent par une douleur au niveau de la poitrine qui peut irradier dans le bras gauche ou la mâchoire, une difficulté pour respirer ou encore une sensation d’oppression au niveau du thorax.

La calcification des parois des artères va entraîner une rigidification des artères ce qui peut provoquer une hypertension artérielle qui est souvent asymptomatique ou qui peut éventuellement se traduire notamment par des maux de tête.

Dans le cadre du pseudoxanthome élastique, des hémorragies peuvent aussi se produire. Des saignements nasaux voire des hémorragies cérébrales, intestinales ou encore utérines peuvent se produire.

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Comment diagnostiquer un pseudoxanthome élastique ?

Le diagnostic de pseudoxanthome élastique repose à la fois sur l’examen clinique lors de l'entretien avec le médecin et sur des examens complémentaires. Les examens complémentaires les plus importants pour le diagnostic sont la biopsie cutanée et l’examen ophtalmologique.

L’exploration cutanée se fera lors de l’entretien avec le spécialiste. L'observation de papules et d’excès de peau orientera le diagnostic. Une biopsie cutanée est l’examen clé pour confirmer le diagnostic précis et éloigner les autres diagnostics différentiels.
Une biopsie cutanée correspond à un prélèvement de peau au niveau des lésions qui sera ensuite analysé par un groupe d’experts au laboratoire.

Pour évaluer l’atteinte oculaire, un fond d’œil pourra être effectué. Ce fond d’œil a pour but de visualiser la rétine et d’observer, dans le cadre de cette pathologie, les néovaisseaux rétiniens, les hémorragies et les stries angioïdes pouvant être présents. D’autres examens d’imagerie tels que l'angiographie à la fluorescéine, l’angiographie au vert d’indocyanine, l’OCT angiographie, la tomographie en cohérence optique (OCT) sont souvent nécessaires afin d’évaluer la localisation et l’étendue des stries angioïdes et des néovaisseaux choroïdiens.

D’autres examens pourront aussi être réalisés tel un bilan biologique afin d’explorer notamment la glycémie et le taux de cholestérol ou encore des imageries comme une échographie (exploration des organes à l’aide d’ondes ultrasonores) ou un scanner (exploration en 3D du corps et des différents organes via des rayons X) afin d’évaluer l’état des artères et visualiser des sténoses ou des plaques d’athéromes.

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Comment soigner un pseudoxanthome élastique ?

Il n’existe aujourd’hui aucun traitement spécifique ou curatif du pseudoxanthome élastique.

Les traitements disponibles ont pour objectif de corriger les symptômes induits par cette pathologie ou d’éviter l’apparition des complications les plus graves comme la cécité ou les problèmes cardio-vasculaires.

Au niveau de l’atteinte cutanée, les excès de peau peuvent être pris en charge par de la chirurgie esthétique.

L’histoire naturelle du pseudoxanthome élastique sans traitement se traduit par une acuité visuelle inférieure à 1/10 chez des patients jeunes avec donc un lourd impact socio-économique. Depuis le début des années 2010, la thérapie intra vitréenne avec anti-VEGF (vascular endothelial growth factor, molécules qui bloquent la formation de nouveaux vaisseaux au niveau de la rétine) permet de contrôler les néovaisseaux choroïdiens maculaires et de ralentir ou stopper efficacement la progression vers une baisse de l’acuité visuelle.

Les patients atteints de pseudoxanthome élastique sont à très gros risque cardio-vasculaire.
Des règles d’hygiène de vie à adopter sont fondamentales afin de prévenir le risque cardio-vasculaire. Ainsi, un sevrage tabagique sera proposé, une limitation de la consommation d’alcool, une incitation à la pratique sportive et à la consommation d’une alimentation saine et équilibrée.

Les facteurs de risques cardiovasculaires provoqués par la maladie ou les facteurs surajoutés devront aussi être pris en charge. Par exemple, l’hypertension artérielle faisant suite à la calcification de la paroi des artères sera traitée à l’aide d’antihypertenseurs ou si le taux de cholestérol est trop élevé, il sera traité par hypolipémiants.

En raison des hémorragies pouvant être présentes, certains médicaments sont à éviter comme les anticoagulants ou les AINS (anti-inflammatoires non-stéroïdien) ainsi que certains sports de contact.

Mise à jour le 26/03/2021 - Revue par le Professeur Eric Souied

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