Neurofibromatose

Qu'est-ce qu'une neurofibromatose ?

La neurofibromatose est une pathologie touchant le système nerveux, caractérisée par des tumeurs bénignes (donc non cancéreuses) sur les trajets des neurones. Ces tumeurs correspondent à des masses cellulaires de différents types qui entourent les neurones et sont nommées neurofibromes. Cette pathologie affecte de manière équivalente les deux sexes et touche tous les groupes ethniques.

Une neurofibromatose est d’origine génétique et est liée à une mutation sur des gènes qui sont des gènes suppresseurs de tumeurs en temps normal. Lorsqu’un parent est atteint, il y a donc 50 % de chances qu’il la transmette à sa descendance. Deux types de gènes peuvent engendrer une neurofibromatose : NF1 pour la neurofibromatose de type 1 et NF2 pour la neurofibromatose de type 2. Le premier type est plus fréquent que le second et est appelé maladie de Recklinghausen. Il est extrêmement rare que cette maladie mène à un cancer. La neurofibromatose de type 1 touche environ 1 personne sur 3 000 à 4 000 tandis que la neurofibromatose de type 2 a une prévalence de une naissance sur 30 000. La neurofibromatose de type 3 existe également et peut mener à un schwannome, c’est-à-dire à une tumeur neuronale des cellules de Schwann. Contrairement aux deux autres neurofibromatoses, elle n’engendre pas de tumeur des nerfs crâniens, c’est-à-dire des nerfs qui émergent du tronc cérébral au sein de la boîte crânienne. La neurofibromatose de type 3 est également nommée schwannomatose.

Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une neurofibromatose ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une neurofibromatose ?

La neurofibromatose est une pathologie difficile à diagnostiquer et pouvant engendrer des symptômes très problématiques altérant la qualité de vie du patient. De plus, cette pathologie peut entraîner des complications si elle n’est pas surveillée de très près par un médecin. Un deuxième avis permet d’éviter une chirurgie inutile, de poser le bon diagnostic et de déterminer le type de neurofibromatose dont est atteint le patient. Il permet également de surveiller la tumeur et son évolution potentielle vers un cancer. Un deuxième avis apparaît alors comme primordial pour optimiser la prise en charge du patient. Ainsi, il améliore le pronostic des personnes atteintes de neurofibromatose.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une neurofibromatose ?

Quel est le pourcentage de chance que mon enfant hérite de la maladie ?
Quel est le type de neurofibromatose dont je suis atteint(e) ?
En quoi consiste le traitement symptomatique ?
Quels sont les risques de complications d’une tumeur cérébrale ?
Comment savoir si ma neurofibromatose est bénigne ou maligne ?
L’opération est-elle réellement nécessaire dans mon cas ?
Quels sont les bénéfices et risques de l’opération ?
Y a-t-il une autre alternative à la chirurgie (type radiochirurgie) ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Quels sont les spécialistes de la neurofibromatose ?

Les spécialistes de la neurofibromatose sont un neurologue ou cancérologue pour poser le diagnostic ou un neurochirurgien pour l'opération. D’autres spécialistes peuvent également intervenir comme le généticien pour mettre en évidence la mutation génétique ou l’ORL (oto-rhino-laryngologue) dans le cas de neurofibromatose de type 2 pour effectuer des examens d’audition et d’équilibre.

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?

Les symptômes d’une neurofibromatose diffèrent en fonction du type de neurofibromatose dont est atteint le patient.

La neurofibromatose de type 1 affectant le système nerveux, elle peut avoir un impact sur le développement neuronal de la personne atteinte (notamment un retard de développement, des problèmes d'apprentissage et au niveau du langage). Des crises convulsives, une pression artérielle élevée ainsi que des gliomes (tumeurs dans le nerf optique) peuvent également apparaître. Elle est également caractérisée par des tâches brun clair (dites tâches café au lait > 2 cm) sur la peau et sur l’iris, des tumeurs non cancéreuses de la peau, des anomalies osseuses comme une scoliose, une petite taille et des jambes arquées (= genu valgum c’est-à-dire une déviation des genoux vers l’extérieur).
Les personnes porteuses présentent toujours un aspect de boules sous cutanées correspondant à des petites tumeurs de nerf superficielles.

Les personnes atteintes d’une neurofibromatose de type 2, quant à elles, développent des tumeurs du système nerveux central, plus précisément des schwannomes de type particulier appelées schwannomes vestibulaires bilatéraux ou neurinomes intra-crâniens. Ce type 2 peut également être à l’origine de tumeurs se développant au niveau de la membrane recouvrant le cerveau, appelées méningiomes. Elles sont caractérisées par des perturbations auditives et de l’équilibre. On peut notamment citer des acouphènes (ou tintements d’oreilles), des étourdissements et des céphalées (maux de tête). Un signe très caractéristique est le signe du téléphone qui est une hypoaccousie (baisse d’audition au bruit ambiant). Dans ce type de neurofibromatose, des tumeurs excentrées du cerveau peuvent également apparaître. On n’observe cependant pas ou très peu de décoloration de la peau dans la neurofibromatose de type 2. Une altération de la vision est décrite dans certains cas, liée à l’apparition d’une cataracte (qui correspond à une opacification totale ou partielle du cristallin).

La neurofibromatose de type 3 est quant à elle caractérisée par des douleurs chroniques, des engourdissements ou des schwannomes dans une seule partie voire dans tout le corps (qui peuvent être des schwannomes vestibulaires unilatéraux, comme dans la neurofibromatose de type 2 mais d’un côté uniquement).

Comment diagnostiquer une neurofibromatose ?

Le diagnostic diffère également en fonction du type de neurofibromatose. L’anamnèse et l’analyse des antécédents familiaux sont primordiales dans le cas de la neurofibromatose de type 1. L’examen clinique, notamment en regardant s’il y a des tâches marron clair ou des tâches de rousseur sur la peau du patient, contribue également au diagnostic.

Afin de mettre en évidence des pathologies osseuses, il convient d’effectuer des radiographies. Pour regarder si des petites tumeurs au niveau du trajet neuronal sont présentes, l’IRM est l’examen de choix, quel que soit le type de neurofibromatose. Des prélèvements sanguins, afin de montrer la présence des gènes NF1 et NF2 peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic.

Dans le cas de la neurofibromatose de type 2, des examens analysant l’audition ainsi que l’équilibre peuvent être demandés (type audiogramme par l’ORL).

Comment soigner une neurofibromatose ?

Le traitement de la neurofibromatose, quel que soit le type, est un traitement symptomatique (c'est-à-dire qui traite les symptômes de la maladie) et non un traitement de fond. Dans le cas où la tumeur est bénigne, celui-ci consiste en effet à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Néanmoins, si la tumeur devient maligne, donc cancéreuse, une ablation chirurgicale associée à de la radiothérapie est recommandée. L’opération est en revanche délicate, car les tumeurs sont situées à proximité des nerfs, donc dans des zones particulièrement sensibles. Les tumeurs bénignes ne sont retirées que si elles sont associées à de fortes douleurs ou pour des raisons esthétiques.

Lorsqu’il y a des anomalies osseuses, dans le cadre de la neurofibromatose de type 1, un corset est prescrit pour corriger la scoliose. Des opérations dont le but est de rétablir les anomalies osseuses peuvent également être effectuées. Certains médicaments inhibiteurs des voies de signalisation peuvent également être utilisés afin de réduire la taille des tumeurs.

Mise à jour le 12/12/2023 Revue par le Professeur Johann Peltier

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