Choroïdérémie

La choroïde est une des couches du fond de l’œil, proche de la rétine. Elle contient beaucoup de vaisseaux et assure donc l’apport nutritif des cellules qui participent à la vue. Dans la choroïdérémie, il y a une dégénérescence des différentes couches cellulaires du fond de l’œil appelées : l’épithélium pigmentaire rétinien, la choriocapillaire, la choroïde et la neurorétine.

La choroïdérémie est due à une mutation génétique sur le gène CHM, situé sur le chromosome X. Comme toutes les maladies liées au gène X, la choroïdérémie touche exclusivement les hommes (sauf quelques exceptions rares). Cette maladie génétique reste rare et touche entre 1 personne sur 50 000 et 1 personne sur 100 000.

Les premiers symptômes peuvent être constatés dès l’enfance ou l’adolescence et peuvent évoluer progressivement jusqu’à la perte complète de la vue généralement vers la cinquantaine. Au sein d’une même famille, la sévérité de l’atteinte et l’âge d’apparition peuvent être très variables.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une choroïdérémie ?

La choroïdérémie est cliniquement proche de la rétinite pigmentaire, il peut donc y avoir des erreurs de diagnostic entre ces deux maladies. Il peut donc être judicieux de rechercher un deuxième avis afin de vérifier le diagnostic posé.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Cette maladie peut-elle est confondue avec une autre ? S’agit-il bien de la choroïdérémie et non de la rétinite pigmentaire ?
• Quelles sont les habitudes à adopter pour retarder l’évolution de la choroïdérémie ?
• Quelles sont les habitudes à adopter pour limiter le handicap causé par la choroïdérémie ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Le diagnostic précoce de la choroïdérémie dès l’apparition des premiers symptômes durant l’enfance permet une meilleure information auprès des familles et une meilleure prise en charge du patient qui réussit parfois à retarder l’évolution de la maladie.
Le diagnostic est le plus souvent évoqué lors d’une enquête familiale, ou lors des consultations ophtalmologiques de contrôle ou suite à l’apparition des premiers symptômes tels que la difficulté à voir dans l’obscurité ou à une baisse de l’acuité visuelle.

Pour confirmer le diagnostic de choroïdérémie, les examens suivants sont à réaliser :

• Un examen du fond d’œil est nécessaire. Réalisé par un ophtalmologiste, il permet d’observer la rétine du patient.
• Un électrorétinogramme, qui permet d’enregistrer l’activité nerveuse dans l’œil. Pour diagnostiquer la choroïdérémie, le patient est exposé à des flash lumineux et l’enregistrement de son activité rétinienne sera anormal, car cette pathologie empêche l’adaptation aux différentes luminosités.
• L’examen au périmètre de Goldman, qui permet d’évaluer le champ visuel du patient. Lorsque la choroïdérémie évolue, le champ visuel peut être diminué en périphérie, cette mesure permet donc de suivre l’évolution de la maladie.
• L’OCT (Tomographie par Cohérence Optique), examen indolore qui permet d’obtenir une image de la rétine, en utilisant une technique similaire à celle du scanner. Cet examen d’imagerie permet d’évaluer l’atteinte de la rétine.
• L’angiographie fluorescéinique, qui peut être pratiqué chez l’ophtalmologiste et permet d’étudier les vaisseaux de l’œil. Cet examen nécessite l’injection d’un produit fluorescent, c’est pourquoi il est maintenant fréquemment remplacé par un test de l’auto-fluorescence rétinienne qui permet d’obtenir ces résultats sans avoir recours à une injection.

La choroïdérémie est une maladie génétique, il peut être intéressant de rechercher la mutation à l’aide d’une prise de sang pour confirmer le diagnostic.

Une consultation spécialisée avec un généticien ou un ophtalmologiste généticien peut souvent répondre aux questions des patients.