Albinisme oculaire

L’albinisme est une maladie peu fréquente qui résulte d’un défaut de pigmentation qui fragilise les yeux, la peau, les poils et les cheveux de manière générale.
Il existe plusieurs types d’albinisme, principalement l’albinisme oculo-cutané et l’albinisme oculaire. Contrairement à l’albinisme oculo-cutané dans lequel la peau est atteinte, seuls les yeux sont atteints dans l’albinisme oculaire. 

L’albinisme oculaire est responsable d’une atteinte visuelle plus ou moins importante qui peut parfois s’améliorer dans l’enfance. Le nerf optique est endommagé, cela peut se manifester notamment par des mouvements saccadés des yeux et un strabisme. 
Cette pathologie induit également une sensibilité accrue au soleil, qui peut fortement abîmer les yeux. Il est important de se protéger du soleil lorsque l’on est atteint d’albinisme oculaire. 

L’albinisme oculaire est une maladie génétique qui se transmet fréquemment par le chromosome X. Cela implique que ce sont essentiellement des garçons, qui ont reçu le gène de leur mère, qui sont atteints. Toutefois, il ne s’agit pas du seul mode de transmission. Il existe des formes syndromiques associant d’autres atteintes organiques. 

Il est possible de réaliser des tests génétiques pour savoir si l’on est porteur de la pathologie.

Pourquoi demander un deuxième avis pour un albinisme oculaire ?

L’albinisme oculaire est une maladie rare et spécifique, un deuxième avis permet avant tout de confirmer le diagnostic pour ne pas le confondre avec un autre type d’albinisme ou une autre pathologie oculaire.

Le spécialiste donnera également toutes les informations nécessaires pour comprendre la prise en charge. Cette prise en charge doit être la plus complète possible et elle sera adaptée à chaque cas. 
L’albinisme oculaire étant une pathologie génétique qui peut se transmettre, un deuxième avis pourra permettre d’envisager un conseil génétique. 
Enfin, un deuxième avis permet de répondre aux interrogations personnelles de chacun.

Quelles questions poser dans le cadre d'un deuxième avis pour un albinisme oculaire ?

• Comment va évoluer ma vision/celle de mon enfant ?
• Quel est le risque que je transmette cette maladie à mon prochain enfant ?
• Les femmes porteuses de la maladie peuvent-elles présenter des symptômes ?
• Est-il possible d’être porteur du gène sans symptôme ?
• Quels sont les risques principaux en cas d’exposition au soleil ?
• Le port de lunettes de soleil est-il suffisant pour pouvoir s’exposer au soleil ?
• Y a-t-il des pathologies associées à l'albinisme oculaire ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Pour un deuxième avis concernant l'albinisme oculaire, il faut consulter un ophtalmologue qui est le spécialiste de toutes les maladies qui touchent les yeux. 
En cas de problèmes cutanés, il est également possible de consulter un dermatologue, mais cela concerne plutôt les albinismes oculo-cutanés.

L’albinisme oculaire s’exprime par plusieurs symptômes, on retrouve :

• Un mauvaise acuité visuelle qui peut s’améliorer dans l’enfance. Elle concerne davantage la vision de loin.
• Un nystagmus, cela correspond à des mouvements saccadés et répétés des yeux.
• Une photodysphorie ou photophobie, c’est-à-dire une intolérance à la lumière.
• Un strabisme, c’est-à-dire que les deux yeux n’ont pas le même axe.
• Une hypopigmentation oculaire, les yeux sont très clairs.

La peau est également claire et fragile. 

Le diagnostic d’albinisme oculaire se fera principalement par la caractérisation d’anomalies oculaires lors d’un examen ophtalmologique et avec le résultat d’un test génétique.

Il est également possible de réaliser une biopsie cutanée, cela consiste en un prélèvement de peau sous anesthésie qui est ensuite étudié en laboratoire. 

Il ne faut pas confondre le diagnostic d’albinisme oculaire avec celui de l’albinisme oculo-cutané ou d’autres pathologies oculaires qui peuvent présenter des symptômes similaires. Généralement, le test génétique permet de confirmer le diagnostic exact et différencier ces pathologies.

Les traitements de l'albinisme oculaire sont symptomatiques et/ou visent à prévenir d’éventuelles complications. 

Des aides visuelles comme des verres correcteurs seront très fréquemment prescrites et des examens ophtalmologiques réguliers seront nécessaires. Le port de lunettes protectrices (de soleil ou avec des filtres) est également recommandé pour préserver les yeux. 
Parfois, une rééducation visuelle sera utile. 

Dans certains cas, il est possible de réaliser des chirurgies comme une extraction du muscle extraoculaire pour redresser la posture et prendre en charge le nystagmus ou le strabisme.