Maladie rare, maladie orpheline

Accompagner un enfant ayant une maladie rare : nos 3 conseils

Avoir un enfant souffrant d’une maladie rare soulève de nombreuses questions chez les parents. Comment l’accompagner au mieux ? Comment trouver les meilleurs médecins pour prendre soin de lui ? Comment trouver des informations fiables sur sa maladie pour lui expliquer ?

 

Dans cet article nourri par la rencontre avec des parents d’enfants atteints de maladies rares, découvrez nos 3 conseils pour accompagner au mieux un enfant confronté à une maladie rare.



Persévérer pour avoir un diagnostic de la maladie rare de votre enfant

 

Le fondement d’une prise en charge adaptée, c’est le diagnostic. Plus celui-ci sera précoce et précis, plus juste sera la stratégie thérapeutique et d’accompagnement. Or dans le cas d’une maladie rare, il peut être long et difficile de comprendre de quelle pathologie est atteint le patient. Parfois, la maladie n’est même pas encore connue : on compte aujourd’hui près de 8 000 maladies rares et on en découvre régulièrement !

 

Pour autant, il est important de persévérer et de pousser les recherches, notamment génétiques. Même des années après la survenue des premiers symptômes, les parents peuvent demander à ce que le dossier médical de leur enfant soit réévalué. La recherche avance chaque jour et une maladie inconnue il y a quelques années peut être mieux comprise demain. Mais attention, parfois, les parents ne sauront jamais quelle est la maladie de leur enfant.

 

Par ailleurs, mettre un mot sur la maladie est un soulagement pour les parents. Cela permet de mieux comprendre, de déculpabiliser et d’en parler plus facilement aux éventuels frères et sœurs. Les parents pourront aussi savoir s’ils peuvent avoir d’autres enfants pour se projeter.

 

 

Rencontrer d’autres parents et des associations de patients atteints de maladies rares

 

De nombreux aspects de la vie peuvent être bouleversés par l’arrivée d’un enfant atteint d’une maladie rare. Il est important de bien s’entourer et de bénéficier de conseils de personnes expertes. Tout d’abord, il faut se tourner vers des professionnels de santé médicaux et paramédicaux spécialistes : ils se trouvent souvent dans les Centres de Références Maladies Rares (CRMR). Prenez contact avec la Filière de Santé de Maladies Rares (FSMR) qui vous concerne (il en existe 23).

 

Votre enfant souffre d’une camptocormie ou a subi une opération chirurgicale pour une malformation congénitale et doit faire de la kinésithérapie ? Le kinésithérapeute le plus proche de chez vous n’est pas forcément le plus approprié. Il est nécessaire que le professionnel connaisse la maladie de votre enfant pour lui proposer des séances adaptées.

 

Pour être écouté et poser des questions à une équipe de professionnels, la plateforme de référence est celle de Maladies Rares Info Services avec son numéro d’information gratuit. Le tissu associatif autour des maladies rares est aussi très riche. Les associations permettent la mise en contact avec d’autres familles, l’accès à des informations de qualité et l’intégration dans les bons réseaux (parcours médical et paramédical, parcours social et médico-social et consultation de génétique). Il existe aussi des associations de patients qui n’ont pas encore de diagnostic.  

 

Prendre soin de soi

 

Avoir un enfant atteint d’une maladie rare signifie être aidant à vie. En effet, ces pathologies impliquent souvent une grande perte d’autonomie chez la personne, voire une dépendance complète. Le rôle d’aidant peut être très énergivore et avoir des impacts autant physiques que psychologiques. Être attentif à sa santé est primordial. Il existe des formations en ligne (e-learning) et en présentiel pour mieux gérer sa vie en tant qu’aidant et prévenir les situations d’isolement et d’épuisement.

 

Dans ce contexte, comment prendre des moments de répits ? Comment penser sa vie personnelle, de couple, familiale, professionnelle et sociale aux côtés de la vie de l’enfant malade ? Cette question doit être posée au sein de la famille et du couple.

 

Les parents d’enfants atteints de maladies rares se sentent parfois perdus suite à l’annonce de la maladie ou bien ensuite lors de son éventuelle évolution. Prendre un deuxième avis auprès d’un médecin spécialiste de la maladie de l’enfant peut faire grandement avancer les investigations et traitements et rassurer les parents.  



SOURCES :

  • Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/
  • Ministère des Solidarités et de la Santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/
  • Orphanet, https://www.orpha.net/
  • Maladies Rares Info Services, https://www.maladiesraresinfo.org/
  • Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/

Par Fanny Bernardon - Publication le 13/01/2021

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