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Malformation

Une malformation est une anomalie congénitale qui peut être d'origine génétique ou bien résulter d'une cause extrinsèque (infection, exposition à des substances nocives, etc.). Elle peut toucher de nombreux organes : coeur, cerveau, main, organes génitaux...

Anomalie congénitale de la main chez l'adulte

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Anomalie congénitale de la main chez un enfant

On désigne par « malformations congénitales de la main » toutes les anomalies morphologiques de la main qui sont présentes dès la naissance de l’enfant. Cela ne signifie pas nécessairement que ces malformations soient héréditaires. Simplement le terme « congénital » indique que la malformation est survenue au cours de la grossesse. Le plus souvent ces anomalies se développent pendant les deux premiers mois de la grossesse. La fréquence des malformations de la main est...
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Anomalie congénitale du pied chez l'enfant

Les malformations congénitales du pied sont des malformations qui apparaissent pendant la vie intra-utérine de l’enfant. Elles sont dites congénitales, dès lors que l’enfant naît avec ces malformations. C’est généralement pendant les trois premiers mois de la grossesse que se constituent les malformations congénitales du pied. Celles-ci sont détectées soit à l’échographie pendant la grossesse, ou bien à la naissance.Il faut distinguer les « malpositions » (c’est-à-dire...
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Atrésie des Choanes

Les choanes sont des structures osseuses situées au fond des fosses nasales, à l’interface entre les fosses nasales en avant et le pharynx en arrière. L'atrésie des choanes est une déformation entraînant un défaut de perméabilité. La malformation apparaît dès la naissance, il s’agit donc d’une pathologie congénitale. L’atrésie des choanes touche 1 naissance sur 8 000, elle est donc rare et affecte préférentiellement le sexe féminin.Cette anomalie étant présente dès la...
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Bec de lièvre

Le bec de lièvre ou fente labio-palatine est une anomalie faciale due à un dysfonctionnement du développement embryologique de la face. Elle touche une naissance sur 750 et concerne davantage les garçons que les filles. Les origines de cette malformation sont variées et un peu floues. Néanmoins, une carence en vitamine B12 ou en substances nommées acides foliques, ou un abus d’alcool durant la grossesse, peuvent être en cause. Il ne s’agit en revanche pas d’une...
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Brachydactylie

La brachydactylie est une malformation congénitale (présente dès la naissance) correspondant à un raccourcissement des doigts et des orteils liée à la petite taille ou à l’absence des os (phalanges, métacarpes ou métatarses). Les brachydactylies peuvent être des malformations isolées ou alors elles accompagnent un syndrome malformatif plus complexe comme l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (tableau clinico biologique de hypoparathyroïdisme), le syndrome de...
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Camptodactylie

La camptodactylie correspond à une malformation des doigts qui se caractérise par une flexion irréductible et indolore d’un ou plusieurs doigts. L’auriculaire (qui correspond au petit doigt ou 5e doigt) est le doigt le plus fréquemment touché. La camptodactylie est une pathologie malformative rare puisque moins de 1 % de la population est concernée. La camptodactylie est généralement diagnostiquée chez le jeune enfant vers l’âge de 3 ans, quand celle-ci est précoce, ou...
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Clinodactylie

La clinodactylie est une déformation en inclinaison latérale des doigts. Elle peut être congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance ou post-traumatique, conséquence d’une fracture. Une inclinaison de 10° est très fréquente dans la population, notamment au niveau des 5ème doigts et ne nécessite pas de prise en charge particulière.Lorsque la déformation est supérieure à 10°, une gêne fonctionnelle et esthétique peut être ressentie allant jusqu’au chevauchement...
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Craniosténose

La craniosténose est une malformation primitive du squelette crânien, liée à des problèmes de croissance. La craniosténose provient de la fusion prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes. La boîte crânienne est formée de plusieurs os plats réunis entre eux par des zones de croissance appelées sutures crâniennes. Lors de la phase de croissance rapide du cerveau (pendant les 2 premières années de vie), la boîte crânienne s’agrandit principalement grâce à...
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Fente de la main

La fente médiane de la main est une pathologie congénitale rare (présente dès la naissance), définie par une anomalie de développement de la colonne centrale de la main. La main apparaît fendue (main en fourche) avec divers degrés d’anomalies. Il s’agit d’une malformation complexe associant des anomalies osseuses, tendineuses et cutanées.Il y a deux types de fentes médianes : les fentes de la main typiques, qui sont souvent bilatérales avec atteinte des pieds et...
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Hypoplasie du pouce

L’hypoplasie du pouce est définie comme un trouble rare de développement du pouce, qui peut aller d’un pouce à taille réduite jusqu’à l’absence complète de pouce. Il s’agit d’un défaut de croissance du rayon externe de la main qui peut être associé à une hypoplasie radiale, c’est-à-dire un radius court ou absent (le radius étant un des deux os de l’avant-bras). L'hypoplasie du pouce apparaît lors de l’embryogenèse, c’est-à-dire lors des quatre premières semaines de...
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Hypoplasie du rayon tibial

On parle d’hypoplasie lorsqu’un membre ne s’est pas développé ou a cessé de se développer correctement. Pendant la grossesse les membres se forment à la fin de la période embryonnaire, au moment de l'organogénèse, entre la 6ème et la 8ème semaine de développement. C'est cette période qui est à risque de voir se produire une malformation du rayon tibial. La malformation se caractérise par un raccourcissement du tibia plus ou moins important, jusqu'à...
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Maladie de Lapeyronie et malformation du pénis

Le pénis appartient aux systèmes reproducteur et urinaire masculin. Il a deux fonctions : permettre l’évacuation de l’urine et expulser les spermatozoïdes au cours de l’acte sexuel. Il est composé d’un gland et d’une verge. Celle-ci est formée de deux corps caverneux cylindriques, situés sur le dos de la verge, qui se remplissent de sang pendant l'érection. Elle est également composée d’un corps spongieux situé sur le ventre de la verge et parcouru par l'urètre, le...
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Malformation artérioveineuse intracrânienne non rompue

Il s’agit d’une malformation des vaisseaux située au sein du cerveau. Les artères cérébrales communiquent avec les veines cérébrales par l’intermédiaire de petits vaisseaux appelés « nidus », sans interposition de capillaire, ce qui est normalement le cas. Il s’agit donc d’un court circuit où le sang oxygéné passe directement des artères vers les veines sans passer par le parenchyme cérébral. Le flux reçu par les veines de cette malformation sera pulsatile et à haute...
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Malformation congénitale de la colonne vertébrale

La colonne vertébrale est le squelette de notre dos. Elle est constituée de 24 vertèbres (7 cervicales, 12 thoraciques et 5 lombaires), empilées les unes sur les autres, ainsi que du sacrum (le bassin) et du coccyx. Elle abrite notre moelle épinière et donc notre système nerveux central.On dit d’une malformation de la colonne vertébrale (ou du rachis) qu’elle est congénitale si elle est présente dès la naissance de l’enfant. Les malformations congénitales du rachis...
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Malformation de Chiari

La malformation de Chiari est une malformation rare congénitale de la partie postèrieure du crâne. Le cervelet - qui est situé à l’arrière de la tête - est responsable de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Les tonsilles (aussi appelées amygdales) cérébelleuses sont inhabituellement basses et s’engagent au travers du trou occipital (aussi appelé foramen magnum). C’est là où passent la partie haute de la moelle épinière et le tronc cérébral. Cela entraîne...
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Malformation du fémur

Le fémur est l’os longiligne qui forme le squelette de la cuisse. C’est aussi l’os le plus long du corps humain. Au cours du développement embryonnaire, cet os essentiel est susceptible de faire l’objet de malformations congénitales variées. Lorsque la croissance du fémur est insuffisante on parle d'hypoplasie. L'absence totale de développement du fémur définit l'agénésie. Le fémur peut parfois être de longueur normale mais présenter une forme pathologique, notamment...
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Pied bot de l'enfant

Le pied bot est une malformation du pied très fréquente, qui survient vers la fin du premier trimestre de la grossesse. Il peut être unilatéral ou bilatéral.Cette malformation se retrouve parfois associée à d’autres troubles, comme la spina bifida, au sein d'un syndrome polymalformatif, mais le plus souvent elle est isolée et est le fruit d’un mauvais développement du pied in-utero.Lorsqu’elle n’est pas la conséquence d’une maladie neuromusculaire (maladie de la...
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Polydactylie

La polydactylie désigne la présence de plus de cinq doigts ou orteils sur chaque membre. On parle aussi de duplication (du pouce ou du cinquième rayon par exemple) alors responsable d’hexadactylie, voire de triplication, plus rare. Certains cas rares présentent huit doigts ou orteils, parfois aux quatre membre.Selon son siège, du premier au cinquième rayon, on parle de :polydactylie préaxiale, quand il s’agit d’une polydactylie du pouce ou de l’hallux au pied. La...
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Spina bifida

Le spina bifida est une malformation rare de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale renferme la moelle épinière. Il existe deux spina bifida différents : Le spina bifida aperta, dans ce cas la partie arrière de la colonne vertébrale ne se referme pas : la moelle spinale ressort. Il y a une ouverture dorsale des vertèbres et la moelle épinière ressort de manière plus ou moins prononcée. Le spina bifida fermé, cas moins grave. Dans ce dernier, il n’y a pas de...
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Syndactylie (doigts ou orteils)

Un enfant souffre de syndactylie lorsqu'il naît avec deux doigts ou deux orteils collés. Les syndactylies sont l’une des malformations congénitales (malformation présente à la naissance) les plus fréquentes. Les syndactylies peuvent être isolées ou entrer dans le cadre d’un syndrome poly malformatif (association de plusieurs malformations). Lorsqu’elle est isolée la syndactylie est le plus souvent familiale. Elle peut-être soit simple (lorsque seule la peau relie les...
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Synpolydactylie

Les synpolydactylies sont des formes compliquées de syndactylie (éthymologiquement : doigts collés), dans lesquelles il peut y avoir des fusions osseuses des rayons digitaux, et dans lesquelles surtout certains rayons sont dupliqués (polydactylie = rayons digitaux multiples). Il s’agit de malformations complexes et de traitement difficile. Ces formes sont rares et souvent familiales. Elles peuvent être d’expression variable dans une même lignée. Ainsi certains membres...
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Le 14 novembre 2017

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