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icône de la maladie "Exstrophie vésicale"Exstrophie vésicale

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Qu'est-ce qu'une exstrophie vésicale ?

L’exstrophie vésicale est une malformation congénitale uro-génitale sévère et rare, qui touche 1 enfant pour 30 000 naissances environ. Cette malformation est plus fréquente chez les garçons. Cette pathologie touche la vessie et peut impacter l’ensemble du tractus uro-génital ainsi que la ceinture pelvienne et la paroi abdominale. L’exstrophie vésicale est due à une absence de cavitation (fermeture) de la vessie et des organes génitaux durant la vie utérine. Ainsi la vessie s’abouche à l’extérieur de la paroi abdominale qui n’a pas pu se refermer correctement durant la vie embryonnaire. Par ailleurs, cette malformation s’étend sur le sphincter urinaire, l’urètre et les organes génitaux (pénis, clitoris) qui se situent juste en dessous.  

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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une exstrophie vésicale ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une exstrophie vésicale ?

L’intérêt de demander un deuxième avis peut être envisager pour plusieurs raisons : 

  • Premièrement pour le choix de la meilleure technique chirurgicale en fonction de l’évolution de la malformation
  • Puis pour la coordination des soins pluridisciplinaires par le médecin spécialiste afin de d’avoir la meilleure prise en charge possible

 

Quelles questions poser dans le cadre d'un deuxième avis pour une exstrophie vésicale ?

  • Combien d’opérations vont être réalisées ?
  • Quelles sont les complications des différentes interventions chirurgicales ?
  • L’incontinence est-elle bien traitée grâce à l’opération ?  Combien de temps en moyenne mon enfant pourra-t-il se contenir ? 
  • Quels sont les retentissements sur la vie sexuelle
  • Quelles sont les conséquences de l’exstrophie vésicale sur la fertilité ? 

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes d'une exstrophie vésicale ?

Dans le cadre d’un deuxième avis, vous pouvez consulter un urologue spécialisé en pédiatrie. C’est le spécialiste de l’étude de l’appareil urinaire chez l’enfant. Mais aussi un urologue, spécialiste de l’adulte si il s’agit de prendre en charge les séquelles de cette malformation urologique.

 

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Quels sont les symptômes d'une exstrophie vésicale ?

Les patients atteints d'exstrophie vésicale naissent avec la vessie ouverte qui ressemble à une plaque rouge et gonflée en dessous de la ceinture abdominale, les urines sortent directement du rein vers l'extérieur du corps. ll y a une absence de sphincter urinaire associée à un défaut de muscles abdominaux sous le nombril, et un diastasis (écart) pubien.  

Chez l’homme, une malformation de la verge (appelée épispadias) y est associée. Cela correspond à un abouchement de l’urètre à la face antérieure du pénis, des corps érectile sous l'urètre, et très aplati (micropénis). Il y a également fréquemment une cryptorchidie bilatérale (testicule non descendu). 

Chez la femme, le clitoris est bifide c’est-à-dire qu’il est divisé en deux et la dimension du vagin peut être réduite. 

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Comment diagnostiquer une exstrophie vésicale ?

Le diagnostic d'une exstrophie vésicale peut être posé à deux moments différents : 

  • Le plus souvent au cours des contrôles échographiques anté-natal (avant la naissance). Dans ce cas, une interruption médicale de grossesse peut être proposée.
  • Soit le diagnostic peut être porté après la naissance de l’enfant lors de la non visualisation de la malformation sur les échographies de dépistages. 
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Comment soigner une exstrophie vésicale ?

La prise en charge de ces enfants doit se faire en centres experts de maladies rares urogénitalesLe traitement de l’exstrophie vésicale est multidisciplinaire mais se concentre sur la chirurgie de reconstruction urogénitale.

Ses objectifs sont multiples :

  • Premièrement, l’objectif est de fermer la vessie, fermer la paroi abdominale ainsi que rapprocher le bassin afin de réintégrer les organes dans la cavité pelvienne
  • Deuxièmement, il y a une reconstruction des organes génitaux à prévoir

Chez l’homme, cette étape se concentre sur la reconstruction de l’urètre, l'allongement de la verge et la descente des testicules. Chez la femme, cette étape passe par une reconstruction de l’urètre également. La bifidité clitorienne est sans conséquence.

  • Troisièmement, il va falloir, recréer un sphincter urinaire (cervicoplastie), s’assurer du bon développement de la vessie et dans le cas contraire agrandir la vessie  
  • Quatrièmement il faut s’assurer du bon fonctionnement rénale, et prévenir les infections urinaires, le reflux vésico urétérale et toutes autres pathologies neurotoxiques

Différentes procédures chirurgicales afin de répondre à tous ces problèmes ont été décrites avec des procédures en un ou 3 temps. Le choix de ces techniques dépend de la sévérité de la malformation, de l'âge de l’enfant, de l’expertise du centre le prenant en charge. Il est à noter que les patients présentant une exstrophie vésicale nécessitent de multiples interventions chirurgicales avant la puberté. L’évolution orthopédique du fait des anomalies du bassin doit également être suivie. L’enjeu de la continence urinaire est majeur dans les premières années de vie pour le développement psychosocial de l’enfant.

 

Suivi à la puberté et à l'âge adulte  

 

A l’âge adulte, le suivi des personnes présentant ce type de malformation doit continuer et s’organiser par l’intermédiaire de centres experts regroupant plusieurs spécialistes (urologue, andrologue, gynécologue, biologiste de la reproduction, psychologue, médecine physique et de réadaptation).

En effet, pendant la puberté et à l’âge adulte, Il faut organiser le suivi et la surveillance des reconstructions déjà réalisées mais aussi répondre aux nouveaux besoins qui vont apparaître notamment dans la sphère génitale, sexuelle et de la reproduction.

Un suivi  à vie est nécessaire en général tous les 2 ans à partir de la puberté chez ces patients.

Celui-ci comprend :

  • Une surveillance des reins et de la vessie reconstruite. Avec le suivi du fonctionnement des reins, du réservoir vésical reconstruit,  la prise en charge d’une incontinence urinaire résiduelle et du dépistage du cancer de vessie (fréquent chez ces patients).
  • Une prise en charge de la fertilité. 

Chez les hommes, il y a une atteinte des testicules (cryptorchidie), ainsi une analyse du sperme devra être réalisée précocement, avec une si possible une conservation des spermatozoïdes. En cas d’infertilité, un bilan avec des interventions complémentaires de procréation médicalement assisté sera nécessaire. 

De même chez les femmes, il y a une hypofertilité et en cas de grossesse celle-ci devra être suivie dans un centre spécialisé.

  • Une prise en charge de la sexualité : Les hommes porteur de cette malformation, présentent le plus souvent une insuffisance pénienne (micropénis), et la sexualité est parfois difficile voir impossible, 

Dans ce cas, des possibilités de reconstruction du pénis ou de remplacement du pénis (phalloplastie) sont possibles. Chez la femme le vagin est parfois court et une descente d’organe peut aussi avoir lieu de façon précoce qui devra être dépistée. 

Ce type de malformation reste complexe à prendre en charge et nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Peu de centres présentent l’ensemble des spécialistes nécessaire à la prise en charge.

Mise à jour le 12/04/2022 Revue par le Docteur François-Xavier Madec

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