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Hypoplasie du rayon tibial

Mise à jour le 26 octobre 2016

  • Définition hypoplasie du rayon tibial

    On parle d’hypoplasie lorsqu’un membre ne s’est pas développé ou a cessé de se développer correctement.

    Pendant la grossesse les membres se forment à la fin de la période embryonnaire, au moment de l'organogénèse, entre la 6ème et la 8ème semaine de développement. C'est cette période qui est à risque de voir se produire une malformation du rayon tibial.

    La malformation se caractérise par un raccourcissement du tibia plus ou moins important, jusqu'à l'absence complète de rayon tibial, l'agénésie.

    L’hypoplasie du rayon tibial peut être unilatérale ou bilatérale, et parfois s'associer à d’autres malformations, le plus souvent du pied.
    Cliniquement l'hypoplasie du rayon tibial se traduit par une jambe plus courte que l'autre et parfois incurvée. L’inégalité de longueur entre les deux membres inférieurs est souvent importante et risque de gêner l'apprentissage de la marche.

    L’hypoplasie du rayon tibial est une maladie rare, congénitale, c'est à dire acquise à la naissance, dont on estime la fréquence à environ 1 cas pour 10.000 naissances. L'hypoplasie du noyau tibial touche autant les filles que les garçons

     

  • Intérêt d'un deuxième avis

    Pourquoi demander un deuxième avis ?

    L’annonce d’une hypoplasie du rayon tibial est forcément un choc pour les parents qui sont bien souvent dévastés par un tel pronostic. Dans ce contexte, un deuxième avis est plus que nécessaire. Il permet à la famille de récolter un maximum d’informations sur cette malformation, sur sa cause, et sur les stratégies thérapeutiques qui peuvent être envisagées. Il apporte également un éclairage déterminant sur l’avenir de l’enfant (et de ses parents), en fonction de la thérapie qui sera choisie. Enfin, le programme thérapeutique pour une hypoplasie tibiale, quel qu’il soit, est un programme lourd et de longue haleine. Les parents doivent être accompagnés pour s’y préparer au mieux. Pour toutes ces raisons, un second avis est primordial. Il permettra aux parents de participer de manière éclairée aux choix thérapeutiques, en connaissance de cause, et en mesurant l’impact de leurs choix sur la vie future de leur enfant, ainsi que sur leur propre avenir.

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    Quelles sont les questions les plus fréquemment posées?

    • Quel est le degré de malformation de mon enfant ?
    • Quel est la cause de cette maladie ?
    • Quelles solutions existent ?
    • Mon enfant pourra-t-il marcher ?
    • Pourra-t-on rallonger sa jambe ?
    • Devra-t-il porter une prothèse ?
    • Est-ce que cela implique forcément une amputation ?
    • Comment se déroule un programme d’allongement osseux ? Combien de temps cela dure-t-il et pour quel résultat ?
    • Quels sont les autres solutions ?
    • Mon enfant risque-t-il de transmettre plus tard cette maladie à ses propres enfants ?
    Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez ...

    Quels spécialistes consulter?

    Le chirurgien orthopédiste pédiatrique. C’est le spécialiste maladies et des malformations de l’appareil locomoteur de l’enfant. Assurez-vous de son expertise dans le traitement des malformations des membres inférieurs.

    Avant l'intervention chirurgicale l'avis d'un médecin anesthésiste pédiatre, responsable du bon déroulement de l'anesthésie lors de l'opération, est indispensable.

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  • symptômes hypoplasie du rayon tibial

    On ne connait pas la cause exacte de l'hyoplasie du noyau tibial. Elle peut être liée à une maladie génétique ou à l'exposition à différents agents extérieurs au cours de la grossesse (virus, toxiques, certains médicaments...). Ces facteurs peuvent être intriqués.

  • Diagnostic hypoplasie du rayon tibial

    Le diagnostic de malformation du rayon tibial peut être porté avant même la naissance de l'enfant lors de la surveillance échographique trimestrielle, principalement lors des échographies des deuxième et troisième trimestres.

    Si l'hypoplasie tibiale passe inaperçu avant l'accouchement, l'examen de l'enfant à la maternité puis par le pédiatre permet de suspecter le diagnostic.

    Afin de confirmer le diagnostic d'hypoplasie tibiale, d'en préciser le type et de guider la thérapeutique on réalisera des radiographies des membres inférieurs et parfois une imagerie par résonnance magnétique (IRM) en complément.


    L'apport des photos de la déformation est également important notamment si cette dernière évolue.

  • Traitement hypoplasie du rayon tibial

    Le choix du traitement dépend:

    • De l’ampleur du raccourcissement
    • De l’existence et de la qualité du genou
    • Du caractère uni ou bilatéral de la malformation
    • Du type de malformations associées
    • De l’âge et de l’état de santé du patient
    • De ses antécédents familiaux et médicaux.
    • De facteurs psychologiques
    • Du choix des parents 

    L’hypoplasie du rayon tibiale peut nécessiter un traitement lourd qui doit dans tous les cas être personnalisé et adapté à l'enfant.
    L’objectif thérapeutique est de permettre au nourrisson d'acquérir la marche à un âge le plus proche possible de la normale, c'est à dire entre douze et dix-huit mois.

    Si le développement du tibia a permis d'éviter une différence de longueur trop importante entre les deux jambes un traitement orthopédique peut être envisagé à l'aide de semelles ou de chaussures adaptées.

    Lorsque l'hypoplasie du noyau tibial est plus importante et entraîne une asymétrie marquée le chirurgien peut proposer un programme d’allongement osseux.
    Néanmoins cela implique un genou de bonne qualité et une inégalité de longueur entre les membres inférieurs relativement modérée, le seuil maximal de quinze centimètres étant classiquement retenu pour décidée ou non d'un tel traitement.

    Plusieurs techniques d'allongement osseux sont possibles:

    • La technique de référence est l’allongement osseux progressif par fixateur externe. Il s’agit d’un dispositif placé à l’extérieur de la jambe et relié au tibia par des tiges métalliques. Cette technique présente des risques notamment infectieux.
    • Lorsque l'inégalité de longueur des jambes est faible, inférieure à six centimètre, le chirurgien peut envisager un allongement osseux progressif par fixateur interne. Il utilise alors des implants installés dans l’os.
    • Plus récemment un dispositif implantable motorisé (Fitbone®) a été mis au point. Il permet au patient de gérer l’allongement osseux grâce à une télécommande externe, à raison de 1 millimètre par jour. Ce dispositif permettrait de diminuer les douleurs et les complications.

    Lorsque l'hypoplasie du noyau tibial entraine une asymétrie trop importante ou lorsque les traitements précédemment cités sont insuffisants ou inadaptés, d’autres stratégies thérapeutiques peuvent être mises en place:

    • La correction de l'inégalité de longueur peut se faire en stoppant ou ralentissant la croissance, par épiphysiodèse (fusion du cartilage de conjugaison, zone de croissance de l'os, qui ne peut plus s'allonger), ou en raccourcissant, par ostéotomie (retrait d'une partie de l'os), le tibia du côté sain de longueur normale.
    • Lorsque l’inégalité est trop importante le chirurgien peut proposer une amputation précoce du membre dans le but de mettre en place une prothèse et de permettre ainsi à l’enfant d’acquérir rapidement son autonomie.

     

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