Malformation du fémur

Le fémur est l’os longiligne qui forme le squelette de la cuisse. C’est aussi l’os le plus long du corps humain. Au cours du développement embryonnaire, cet os essentiel est susceptible de faire l’objet de malformations congénitales variées. Lorsque la croissance du fémur est insuffisante on parle d'hypoplasie. L'absence totale de développement du fémur définit l'agénésie. Le fémur peut parfois être de longueur normale mais présenter une forme pathologique, notamment un fémur incurvé. La malformation peut, parfois, n'intéresser qu'une région de l'os, par exemple celle de l'articulation de la hanche, entre la cuisse et le bassin.

La malformation du fémur peut également être bilatérale et se manifester principalement par une petite taille de l'enfant.

Malgré son défaut de formation, le fémur continue de grandir au cours de la croissance de l’enfant. Le médecin peut donc anticiper et prévoir l’ampleur de l’inégalité qui subsistera entre les deux fémurs une fois la croissance de l’enfant achevée. C'est ce qui guidera la stratégie thérapeutique, l’objectif étant de parvenir à égaliser les deux membres inférieurs et permettre l'acquisition de la marche.

Les causes de ces malformations sont mal connues. La fréquence des malformations fémorales est rare et difficile à évaluer. On l’estime à environ 2 cas pour 100 000 naissances.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une malformation du fémur ?

Devant la variété et la complexité des cas, il n'existe pas une seule prise en charge mais une prise en charge adaptée à chaque patient. L’annonce d’une malformation du fémur laisse généralement les parents dans le désarroi et l’incertitude la plus totale concernant l’avenir de leur enfant. Dans ce contexte, un second avis est absolument primordial. Il permet à la famille d’avoir des renseignements sur la malformation, mais aussi sur les causes éventuelles de celle-ci, et bien évidemment sur les options thérapeutiques qui existent et sur les implications que ces options vont engendrer sur la vie de l’enfant à naître et de sa famille.

En effet, les différents traitements peuvent parfois s’avérer lourds et très longs à mettre en place. Ils peuvent également entraîner des contraintes ou des complications. En tant que parents, il convient d’en prendre connaissance le plus clairement et le plus complètement possible. Un deuxième avis vous permettra de devenir partie prenante dans le traitement de votre enfant et de participer de manière éclairée et lucide aux choix thérapeutiques qui vous seront proposés, tout en vous renseignant sur les solutions d’accompagnement qui existent.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une malformation du fémur ?

• On m’a annoncé que mon enfant naîtrait avec une malformation du fémur, en quoi consiste précisément cette malformation ?
• La malformation restera-t-elle stable ou bien s’accentuera-t-elle au cours de la croissance ?
• Mon enfant pourra-t-il marcher sans aide ?
• Devra-t-il porter une prothèse ?
• Comment se passera l’apprentissage de la marche ?
• Quel sera l’impact de cette malformation sur sa croissance et son développement ?
• Quelles sont les complications à prévoir ?
• Peut-on déjà savoir quelle sera la situation à l’âge adulte ?
• Quelles sont les traitements adaptées au cas de mon enfant ?
• Quand faut-il commencer le traitement ?
• Combien de temps cela prendra-t-il avant qu’il y ait une stabilisation ?
• On m’a dit que le programme d’allongement osseux était douloureux. Un enfant peut-il le supporter ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Le chirurgien orthopédiste pédiatrique. C’est le spécialiste maladies et des malformations de l’appareil locomoteur de l’enfant.

Avant l'intervention chirurgicale l'avis d'un médecin anesthésiste pédiatre, responsable du bon déroulement de l'anesthésie lors de l'opération, est indispensable.

Le diagnostic de malformation du fémur peut être porté avant même la naissance de l'enfant lors de la surveillance échographique trimestrielle, principalement lors des échographies des deuxième et troisième trimestres.

Si la malformation fémorale passe inaperçue avant l'accouchement, l'examen de l'enfant à la maternité puis par le pédiatre permet de suspecter le diagnostic.

Afin de confirmer le diagnostic de malformation du fémur, d'en préciser le type et de guider la thérapeutique, on réalisera des radiographies des membres inférieurs et parfois une IRM en complément.

L'apport des photos de la déformation est également important notamment si cette dernière évolue.

Le choix du traitement dépend :

• du type de malformation (hypoplasie, agénésie...) et de son caractère uni ou bilatéral,
• de l'importance de l'asymétrie,
• de l’état des articulations sus et sous-jacentes (hanche et genou),
• de la volonté des parents.

Le traitement doit être adapté à chaque enfant.

L’objectif thérapeutique principal est fonctionnel et concerne l'acquisition de la marche à un âge le plus proche possible de la normale.

Si la malformation n'engendre qu’une asymétrie de faible importance entre les membres inférieurs un traitement orthopédique pourra s'avérer suffisant. Il vise à compenser l'asymétrie par le port d'une semelle ou de chaussures adaptées.

Lorsque la malformation du fémur est sévère et provoque une importante inégalité de longueur entre les deux membres inférieurs la chirurgie devra être envisagée. Le chirurgien orthopédiste pédiatre pourra, selon les cas, opter pour l’allongement osseux lorsqu'il est possible, ou la mise en place d'une prothèse, en particulier pour les inégalités de longueur sévères (dépassant les vingt centimètres) ou les agénésies fémorales.

Le programme d’allongement progressif du fémur est long et douloureux. Il pourra nécessiter plusieurs interventions chirurgicales impliquant une ostéotomie (découpe de l'os) initiale et l'utilisation de fixateurs externes ou internes, appareillage métallique fixé dans l'os pour maintenir la solidité de l'os durant l'allongement et "guider" ce dernier. L’ensemble de la reconstruction dure au moins un an et nécessite de nombreuses heures de rééducation.

Lorsque l'allongement n'est pas possible la mise en place d'une prothèse doit être envisagée pour permettre au patient de marcher. Dès un an, l'enfant peut recevoir sa première prothèse et apprendre à marcher. Les prothèses devront être régulièrement adaptées à la taille de l'enfant. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire afin de permettre une bonne adéquation de la prothèse.

Enfin, le traitement doit également inclure la prise en charge des lésions associées à la malformation.