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Malformation congénitale de la colonne vertébrale

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Mise à jour le 19 janvier 2017

  • Définition malformation congénitale de la colonne vertébrale

    La colonne vertébrale est le squelette de notre dos. Elle est constituée de 24 vertèbres (7 cervicales, 12 thoraciques et 5 lombaires), empilées les unes sur les autres, ainsi que du sacrum (le bassin) et du coccyx. Elle abrite notre moelle épinière et donc notre système nerveux central.

    On dit d’une malformation de la colonne vertébrale (ou du rachis) qu’elle est congénitale si elle est présente dès la naissance de l’enfant. Les malformations congénitales du rachis regroupent un ensemble très varié d’anomalies, qui touchent généralement les vertèbres, mais pas seulement. Ces malformations peuvent être uniques ou multiples, isolées ou associées à d’autres malformations (notamment du rein, du coeur ou de la moelle épinière) et peuvent faire partie d’un syndrome plus complexe. Certaines de ces malformations sont évolutives au cours de la croissance et s’aggravent au fur et à mesure que l’enfant grandit. Des complications plus ou moins sévères en fonction de la pathologie peuvent donc apparaître: des difficultés, voire une incapacité de bouger les membres inférieurs, une mauvaise sensibilité, des perturbations au niveau des organes génitaux, des troubles neurologiques, urinaires…

    Un dépistage anténatal de ces malformations est parfois réalisable. Ce dépistage est important car il permet d’apporter des informations sur le pronostic de la malformation et sur son évolution.

    La plus connue des malformations congénitales de la colonne vertébrale chez l’enfant est le spina bifida. Elle apparaît durant la 3ème ou la 4ème semaine de grossesse. Elle est due à un défaut du tube neural, c’est à dire de la structure qui se développe dans l’embryon et qui préfigure notamment la moelle épinière et les vertèbres. Mais d’autres malformations existent, comme la scoliose congénitale (une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale) ou la cyphose congénitale (une courbure trop importante du rachis vers l’avant), qui apparaissent entre la 5ème et la 8ème semaine de gestation ou encore la sténose lombaire congénitale.

    D’une manière générale, on distingue:

    • Les malformations dues à des notochordodysraphies. Ce sont les anomalies qui touchent la chordé, c’est à dire la structure cartilagineuse qui préfigure la colonne vertébrale dans l’embryon. Le spina bifida appartient à cette catégorie de malformations congénitales.
    • Les malformations dues à des troubles de la segmentation apparaissent entre la 3ème et la 5ème semaine de grossesse. Ces malformations se traduisent notamment par des vertèbres en excès ou qui, à l’inverse, font défaut.
    • Il existe aussi des défauts de formation, comme la présence d’une vertèbre de forme anormale qu’on appelle une hémivertèbre.
    Enfin, on trouve aussi des cas rares, isolés ou inclassables de malformations congénitales de la colonne vertébrale, dont le diagnostic et le traitement sont définis au cas par cas.

  • Intérêt d'un deuxième avis

    Pourquoi demander un deuxième avis ?

    La colonne vertébrale est un organe essentiel car elle protège notre moelle épinière. Une malformation de la colonne peut avoir des conséquences fonctionnelles, neurologiques, urinaires, intestinales… L’annonce d’une telle malformation est bien souvent un choc qui laisse les parents dans le désarroi le plus total. C’est pourquoi il est absolument légitime et bienvenu de demander un deuxième avis sur la pathologie dont souffre votre enfant. Si le diagnostic est anténatal, ce second avis a d’abord un intérêt psychologique, car il permet aux parents de mieux connaître la malformation et de s’y préparer. Il a également un intérêt médical, car il permet d’établir un pronostic sur l’évolution de cette malformation et de commencer à élaborer une stratégie adaptée. Dans ce domaine, le plus tôt est le mieux. Or, en tant que parent, votre rôle est essentiel dans l’accompagnement thérapeutique de votre enfant. C’est en étant le mieux informé possible que vous pourrez prendre part, de manière éclairée, aux choix qui vous seront faits.

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    • De quel type de malformations de la colonne vertébrale souffre mon enfant ?
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  • Traitement malformation congénitale de la colonne vertébrale

    Le choix du traitement dépend

    • De l’âge de l’enfant
    • Du type de malformation
    • Du caractère isolé ou multiple de la malformation
    • De sa localisation
    • De son éventuelle appartenance à un syndrome plus complexe
    • De l’état de santé général de l’enfant
    • De ses antécédents médicaux ou familiaux
    • Du choix des parents


    Les différents traitements

    En fonction des cas, les traitements proposés peuvent varier de la simple surveillance à un traitement orthopédique ou chirurgical, voire à une combinaison des trois à la fois.

    Les traitements orthopédiques font souvent appel à l’utilisation d’un matériel extérieur (corset plâtré, corset amovible, traction).

    Le traitement chirurgical a pour but de stopper l’évolution de la malformation et si possible de la corriger. Le chirurgien utilise de nombreuses techniques qui diffèrent en fonction de la situation. L’âge de l’enfant au moment de l’intervention dépend bien sûr du type de malformation observée. Néanmoins, il est désormais possible d’intervenir sur des nourrissons, voire même in utero (bien que cette pratique soit encore très rare).

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