Peut-on guérir d'une maladie rare ?

On parle parfois de maladie orpheline pour désigner une maladie rare. Et pour cause, la grande majorité des maladies rares sont également des maladies orphelines, c’est-à-dire qu’il n’existe pas, à ce jour, de traitement pour guérir de la maladie.

Dans cet article, découvrez quelles maladies rares peuvent être guéries et comment sont pris en charge les malades pour lesquels il n’existe pas encore de traitement curatif.

Existe-t-il des traitements curatifs pour les maladies rares ?

Sur les 8 000 maladies rares connues à ce jour, 80 % sont d’origine génétique et 97 % n’ont pas de traitement curatif. Cela signifie que l’on ne peut pas guérir de cette maladie : on dit alors que la maladie rare est « orpheline ». Il faudra vivre avec toute sa vie.

Les maladies rares pour lesquelles on dispose d’un traitement curatif sont certaines maladies infectieuses et auto-immunes et certains cancers. Par exemple, une greffe de peau quasiment intégrale a permis de guérir un jeune patient atteint d’épidermolyse bulleuse, un ensemble de maladies de la peau.

Comment sont pris en charge les patients atteints de maladies rares ?

Si la majorité des maladies rares ne peuvent pas être guéries, il existe néanmoins d’autres approches pour prendre en charge les patients. L’objectif : prévenir ou retarder l’aggravation de la maladie et améliorer la qualité de vie et l‘espérance de vie. Souvent, la démarche est pluridisciplinaire, c’est-à-dire qu’elle associe différents professionnels de santé médicaux ou paramédicaux.

Prenons l’exemple de la maladie de Wilson caractérisée par des troubles neurologiques (tremblements, difficulté à s’exprimer, raideur des membres) et/ou une atteinte hépatique à cause de l’accumulation de cuivre dans l’organisme. Il existe différents traitements pour ralentir son évolution ou réduire voire faire cesser les symptômes. La D-pénicillamine est efficace chez la majorité des patients. Ceux qui ne la supportent pas pourront se tourner vers la trientine ou encore le zinc. Grâce à ces médicaments qui doivent être pris à vie, l’espérance de vie et la qualité de vie sont parfois comparables à celles de la population générale. Plus le traitement est instauré tôt, plus l’évolution de la maladie sera retardée. En parallèle, des séances de kinésithérapie, d’orthophonie et d’ergothérapie peuvent participer à maintenir ou à retrouver des capacités motrices ou du langage. Des injections de toxine botulique peuvent réduire les contractures au niveau des membres.

Par ailleurs, beaucoup de maladies rares s’accompagnent de douleurs. Les patients sont alors orientés vers les Comités de LUtte contre la Douleur (CLUD); il n’y a pas de prise en charge de la douleur spécifique des maladies rares. L’autonomie des personnes peut aussi être améliorée grâce à des appareillages.

Où en est la recherche sur les maladies rares ?

Près de 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare en France. La recherche dans le domaine concerne non seulement la compréhension des maladies, avec notamment une approche génétique, mais aussi le développement de nouveaux médicaments. Parce que les maladies rares sont si handicapantes, il existe des procédures facilitantes pour les essais cliniques. Par exemple, les cohortes de patients peuvent être plus réduites par rapport à la recherche sur d’autres maladies. Le label « médicament orphelin » permet aussi une mise sur le marché plus rapide. Tout est fait pour faciliter la recherche afin de mieux diagnostiquer et mieux soigner les personnes concernées. Les perspectives thérapeutiques se trouvent dans des thérapies innovantes comme la thérapie génique, la thérapie cellulaire et les biothérapies.

Parce que l’annonce d’une maladie rare, souvent au plus jeune âge, bouleverse les parents et l’enfant, il est primordial d’être accompagné au mieux. Il existe des médecins spécialistes pour chaque maladie rare : on parle de sur-spécialistes. Ils exercent dans les Centres de Références Maladies Rares (CRMR). Renseignez-vous auprès de l’une des 23 Filières de Santé de Maladies Rares (FSMR) qui organisent le parcours de soins dans ce domaine en France.

SOURCES :

• Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/
• Ministère des Solidarités et de la Santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/
• Orphanet, https://www.orpha.net/
• Maladies Rares Info Services, https://www.maladiesraresinfo.org/
• Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/

Vidal, https://www.vidal.fr