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icône de la maladie "Maladie de Wilson"Maladie de Wilson

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Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une maladie génétique due à l’accumulation excessive de cuivre dans le corps. Normalement, le cuivre est issu de l’alimentation puis stocké dans le foie. L’accumulation excessive est due à un défaut dans l’élimination du cuivre qui devient toxique lorsqu’il est présent en trop grande quantité.

L’accumulation du cuivre va se faire essentiellement dans le foie et dans le cerveau ce qui explique que les atteintes sont le plus souvent hépatiques ou neurologiques.

Cette maladie touche environ 1 à 3 personnes sur 100 000 en France. La maladie de Wilson touche aussi bien les femmes que les hommes.

L’accumulation toxique du cuivre commence dès la naissance et l’apparition des symptômes a lieu le plus souvent entre 10 et 20 ans, mais peut aller de 5 à plus de 70 ans.

Cette maladie est une maladie génétique récessive, cela signifie que les personnes atteintes ont une mutation sur les deux copies de leur gène tandis que les parents, ayant une seule copie mutée du gène et une copie saine, ne sont pas malades.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la maladie de Wilson ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour la maladie de Wilson ?

La difficulté du diagnostic de la maladie de Wilson rend le deuxième avis particulièrement intéressant en cas de suspicion de la maladie.



Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

  • Quelle est la sévérité de mon atteinte ?
  • Quels organes sont touchés par la maladie ?
  • Comment adapter mon mode de vie et surtout mon régime alimentaire ?
  • Quel est le traitement à prendre ? Quelles sont les alternatives si je ne le supporte pas ?
Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.
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Quels sont les spécialistes de la maladie de Wilson ?

Les spécialistes de la maladie de Wilson sont les spécialistes du foie, il faut donc consulter un gastro-entérologue spécialisé en maladies du foie : l’hépatologue ou l’hépatogastroentérologue.
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Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson peut toucher différents organes, les symptômes sont donc très variés et rendent cette maladie difficile à diagnostiquer. Plus les symptômes de la Maladie de Wilson apparaissent tôt, plus l’atteinte est sévère.

Les principaux symptômes sont dus à l’atteinte du foie et du cerveau. Les symptômes liés à l’atteinte du foie peuvent apparaître une dizaine d’années avant les symptômes liés à l’atteinte du cerveau.

L’atteinte hépatique est très variable :
  • asymptomatique, le patient ne présente que des anomalies très modérées des tests sanguins évaluant l’atteinte hépatique,
  • les symptômes liés à une atteinte du foie apparaissent le plus souvent progressivement, mais parfois de façon brutale : hépatomégalie (augmentation du volume du foie), élévation des transaminases (enzymes produites par le foie), asthénie (fatigue), anorexie (perte d’appétit), amaigrissement, ictère (jaunisse), ascite (accumulation de liquide dans l’abdomen) et de possibles troubles de la conscience. Ces symptômes nécessitent une prise en charge rapide afin d’éviter l’évolution vers la cirrhose et l’insuffisance hépatique aiguë ou chronique.

Dans le sang, le cuivre est normalement lié à une protéine de transport : la céruléoplasmine. Dans la maladie de Wilson, cette protéine est déficiente ; du cuivre circule donc librement dans le sang ce qui permet son accumulation dans le cerveau. Les symptômes neurologiques s’observent le plus souvent chez l’adolescent plus âgé et sont très variables :
  • tremblement des bras, des jambes ou de la tête,
  • dystonies (torsions des mains ou des pieds),
  • défaut de coordination,
  • maladresse,
  • troubles de l’équilibre
  • On peut aussi observer une lenteur des mouvements : bradykinésie, particulièrement au niveau des lèvres, des mâchoires et de la langue qui peut entraîner des troubles d’élocution ou de la déglutition.

On retrouve aussi des troubles psychologiques comme des changements brusques d’humeur, une irritabilité, des phobies, anxiétés, dépression, difficultés de concentration, d’attention, de mémoire inexpliqués.

Lorsqu’il existe une atteinte neurologique, il y a toujours une maladie hépatique, le plus souvent sous forme de cirrhose asymptomatique.

Lorsqu’il y a une atteinte oculaire, on peut observer un cercle appelé “anneau de Kayser-Fleischer” à l’intérieur de l’œil. C’est un cercle de couleur verte ou bronze à la périphérie de la cornée au niveau de sa face interne, visible à l’œil nu, formé par les dépôts de cuivre. Cette anomalie n’a pas de conséquence sur la vision.

Plus rarement, on peut aussi observer une atteinte de la fonction rénale qui se manifeste par un excès de protéine dans les urines, des troubles cardiaques ou des troubles du rythme, une fragilisation des os ou des douleurs au niveau des articulations, des troubles endocriniens.
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Comment diagnostiquer la maladie de Wilson ?

La symptomatologie étant très variée, cela rend le diagnostic de la maladie de Wilson particulièrement difficile.

Le diagnostic de maladie de Wilson repose les résultats :
  • d’une détermination de la céruleoplasmine dans le sang (diminuée en cas de maladie de Wilson),
  • d'une détermination du cuivre dans le sang montrant une baisse anormale : en effet, si le cuivre circulant librement est augmenté, celui lié à la protéine de transfert déficiente (la céruléoplasmine) est proportionnellement plus diminué, ce qui fait que le taux de cuivre total est bas,
  • de la recherche d’un anneau de Kayser-Fleischer,
  • d’une détermination de l’excrétion du cuivre dans les urines, qui est très augmentée,
  • si nécessaire, d’une détermination de la teneur du foie en cuivre à partir d’une biopsie de foie (prélèvement d’une petite carotte de tissu hépatique à l’aide d’une aiguille),
  • si nécessaire, de la recherche d’une mutation du gène ATP7B à l’origine de la Maladie de Wilson.

Les autres examens ont pour but de reconnaître les atteintes des différents organes :
  • une élévation des transaminases qui traduit l’atteinte du foie. Une échographie permet de compléter les informations. La biopsie de foie est le moyen le plus précis de déterminer au microscope le degré d’atteinte du foie.
  • Une anémie hémolytique, correspondant à la destruction des globules rouges par le cuivre en excès dans le sang.
  • En cas de troubles neurologiques, une imagerie cérébrale par scanner ou IRM est effectuée pour visualiser les éventuelles lésions cérébrales.
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Comment traiter la maladie de Wilson ?

Plus le traitement de la maladie de Wilson est mis en place tôt, plus celui-ci sera efficace. Il a pour but d’éviter l’accumulation toxique du cuivre dans l’organisme en diminuant le stock global du cuivre. Ce traitement doit être pris à vie.

Les principaux médicaments utilisés dans la maladie de Wilson sont des “chélateurs du cuivre”. En se fixant au cuivre de l’organisme, ils permettent son élimination dans les urines.

Le traitement de référence a été la D-Penicillamine (Trolovol) administrée par voie orale. Malheureusement, ce traitement peut engendrer de nombreux effets secondaires. Pour les éviter, on peut procéder à une prise à dose croissante et associée à une corticothérapie en début de traitement, ou utiliser un autre médicament. La Trientine est un autre chélateur du cuivre qui peut remplacer avantageusement la D-Penicillamine en cas d’intolérance à cette dernière. Le Zinc peut aussi être utilisé en substitution dans certaines conditions. Un suivi attentif et régulier du patient est nécessaire afin de contrôler les effets secondaires et l’efficacité d’un tel traitement. Une fois entamé, ce traitement ne doit pas être interrompu sous peine d'entraîner une dégradation rapide du foie ou du cerveau.

Il est aussi important d’adapter son régime alimentaire. Une exclusion totale du cuivre dans l’alimentation n’est pas recommandée cependant, il faut en limiter les apports. Les produits comme : les fruits secs, les abats, le chocolat noir, les champignons, les crustacés et les noix doivent être consommés en quantités réduites.

La transplantation hépatique peut être envisagée pour pallier une défaillance sévère du foie.

Mise à jour le 02/08/2021 Revue par le Professeur Dominique Valla

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