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icône de la maladie "Dystonie"Dystonie

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Qu'est-ce que la dystonie ?

La dystonie est caractérisée par une contraction musculaire involontaire et douloureuse, provoquant des mouvements inhabituels ou des positions anormales chez le patient. Le trouble est secondaire à un malfonctionnement du système nerveux central (lieu d’information et de coordination du cerveau pour influer sur l’activité de toutes les parties du corps).
Elle peut se manifester à tout âge, depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte tardif, aussi bien chez l’homme que chez la femme.

La dystonie est « primaire » si elle est liée soit à l’hérédité et dans ce cas, due à une mutation génétique, soit elle est dite idiopathique c’est-à-dire dont la cause est inconnue.
La dystonie est « secondaire » si elle est acquise. Elle est alors due à un “trouble”, une lésion encéphalique ou un médicament.

La dystonie cervicale (également connue sous le nom de torticolis spasmodique) est la plus courante : il s’agit de contractions involontaires des muscles du cou.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour la dystonie ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une dystonie ?

L’intérêt du deuxième avis dans le cas d’une dystonie est de confirmer le diagnostic, d’identifier son origine (héréditaire, idiopathique ou acquise) mais surtout de discuter / trouver le traitement qui est le plus adapté.


Quelles questions poser dans le cadre d'un deuxième avis ?

  • Quelle hygiène de vie dois-je avoir pour limiter les symptômes ?
  • Quelle médication puis-je prendre pour diminuer l’intensité des symptômes ?
  • Puis-je bénéficier d'injection de toxine botulinique ? À quelle fréquence ?
  • Puis-je bénéficier d’un traitement chirurgical ? (Stimulation cérébrale profonde, pallidotomie ? )
  • Quels sont les intérêts et risques des traitements chirurgicaux ?
  • Les traitements laissent-ils des séquelles sur le long terme ?
Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.
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Quels sont les spécialistes de la dystonie ?

Le spécialiste de la dystonie à consulter est le neurologue.
La neurologie est une discipline qui s'intéresse aux maladies du système nerveux central et périphérique. Le neurologue traite ainsi de pathologies physiologiques ou infectieuses. Il s'occupe également des maladies neurodégénératives.

Un neurochirurgien qualifié en neurochirurgie stéréotaxique et fonctionnelle peut répondre aux questions concernant les indications, les objectifs thérapeutiques et les limites des actes de neurochirurgie fonctionnelle (neuromodulation : stimulation cérébrale profonde ou pallidotomie).
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Quels sont les symptômes de la dystonie ?

Au départ, les contractions peuvent survenir uniquement en période de stress ou être influencées par les émotions et ne survenir que de temps en temps. La dystonie est dite focale si elle n’affecte qu’une seule partie du corps.

On parle de dystonie segmentaire quand elle implique au moins deux parties proches du corps. La dystonie multifocale implique plus de deux parties différentes du corps.

On parle de dystonie généralisée quand elle implique le tronc ainsi que deux parties différentes du corps. Le terme hémidystonie est utilisé lorsque la maladie implique la moitié du corps.
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Comment diagnostiquer la dystonie ?

Le diagnostic de la dystonie est posé d’après les symptômes et les résultats d’un examen clinique. Si la présence d’un trouble à l’origine de la dystonie est suspectée, des examens destinés à identifier la cause, tels qu’une tomodensitométrie ou une IRM, des bilans biologiques et génétiques sont réalisés.
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Comment traiter la dystonie ?

Les traitements de la dystonie sont multiples selon l’origine, la forme clinique ou encore la gravité de la dystonie. La correction ou l’élimination de la cause de la dystonie, si elle est connue, permet la rémission des spasmes. Les traitements visent le plus souvent à soulager les symptômes de la dystonie.

Les relaxants musculaires, les médicaments anti-douleurs, la rééducation, la kinésithérapie peuvent être efficaces dans le cadre d’une dystonie.

Concernant les dystonies focales ou segmentaires et les dystonies généralisées, qui affectent principalement une partie du corps, les injections de toxine botulique représentent un traitement très efficace. En effet, la toxine botulinum est produite par la bactérie Clostridium botulinum. L’efficacité de la toxine est dans son affaiblissement du muscle pour réduire le spasme sans entraîner de paralysie.

L’intervention chirurgicale est envisagée lorsque le patient ne répond plus aux autres traitements et/ou que leurs effets soulagent insuffisamment. Les indications opératoires peuvent intéresser des formes de dystonie segmentaire ou généralisée, primaires ou secondaires.

Mise à jour le 12/12/2023 Revue par le Professeur Michel Lefranc

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