Neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 ou la maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 3000.

Cette maladie génétique est de transmission “autosomique dominante” c'est-à-dire que le risque de transmission du gène atteint à la descendance et donc de risque d’avoir l’affection  chez un enfant, est de 50%. Elle touche l’homme ou la femme sans prédominance de sexe. 

Cette pathologie génétique s’exprime essentiellement par une atteinte cutanée avec les premiers symptômes qui débutent dans la toute petite enfance chez le nourrisson.  

La neurofibromatose nécessite une prise en charge pluridisciplinaire de l’ensemble de la famille potentiellement touchée par cette affection génétique afin de limiter au mieux les complications de celle-ci.

Pourquoi demander un deuxième avis pour la neurofibromatose de type 1 ?

Un deuxième avis dans la cadre d’une neurofibromatose peut être tout à fait pertinent.

Dans un premier temps, un deuxième avis est souvent indispensable pour confirmer la maladie. En effet, il s’agit d’une maladie génétique rare et les différents professionnels de santé ne sont pas tous habitués à réaliser ce genre de diagnostic. 

Une fois la neurofibromatose confirmée, un deuxième avis permet de s’assurer que les examens complémentaires à réaliser dans le bilan de la maladie ont bien été effectués. Le spécialiste pourra également coordonner la prise en charge multidisciplinaire et ainsi prévoir des consultations avec l'ensemble des médecins compétents et essentiels pour une bonne prise en charge de votre maladie génétique. 

De plus, un deuxième avis peut aussi être nécessaire afin de réévaluer la conduite à tenir vis-à-vis des différentes complications de la maladie tant au niveau des explorations à réaliser qu’au niveau de la prise en charge thérapeutique. 

Les traitements de la neurofibromatose sont en effet très spécialisés, l’avis d’un spécialiste est donc requis afin de mettre en place une stratégie thérapeutique adaptée à votre neurofibromatose. 

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Est-on certain de mon diagnostic ? 
• Quel est le risque pour mes enfants d’avoir cette pathologie ? 
• Peut-on réaliser des tests génétiques ? 
• Les complications graves sont-elles fréquentes ? 
• Quelle peut-être l’évolution de ma maladie ? 
• Cette pathologie peut-elle rester asymptomatique ? 
• Quels traitements sont disponibles pour traiter les complications de la neurofibromatose ? 
• Quels sont les examens complémentaires que je dois réaliser ? 
• Peut-on réaliser un diagnostic prénatal ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Différents spécialistes peuvent intervenir pour la prise en charge de votre pathologie (de manière non exhaustive) : 

• Un généticien : c’est le spécialiste des maladies génétiques de manière générale qui pourra aider à faire le diagnostic de votre maladie, 
• Un dermatologue : ce spécialiste peut apporter son expertise quant au diagnostic des lésions cutanées présentes dans la neurofibromatose, 
• Un oncologue ou un neurologue seront aussi des spécialistes de choix afin de guider la prise en charge des complications tumorales et neurologiques. 

 Différents examens peuvent être transmis dans le cadre d’un deuxième avis : 

• les imageries éventuellement réalisées : IRM cérébrale, scanner, radiographies osseuses, …
• des prélèvements éventuellement réalisés sur les tumeurs ou les lésions cutanées 
• le résultat des tests génétiques 

Plusieurs symptômes peuvent être présents dans le cadre d’une neurofibromatose de type 1, les symptômes les plus fréquents étant essentiellement cutanés ou neurologiques. 

Sur le plan dermatologique, on peut retrouver des signes assez caractéristiques comme des “tâches café au lait” qui sont des lésions cutanées pigmentées marrons claires, sans relief, qui peuvent mesurer jusqu’à plusieurs centimètres chez l’adulte et apparaissent souvent avant l’âge de 2 ans. On peut aussi retrouver des pseudo-éphélides ou des lentigines qui sont des petites tâches pigmentées semblables à des tâches de rousseurs localisées au niveau axillaire, inguinal ou au niveau du cou notamment qui apparaissent plus tardivement que les tâches café au lait. 

Au niveau cutané, des tumeurs bénignes qu’on appelle des neurofibromes peuvent aussi se voir et sont typiques de cette pathologie. Ces tumeurs parfois palpables sous la peau, de consistance plus ou moins molle, apparaissent souvent après la puberté et peuvent pour certaines se transformer en tumeurs malignes. 

Sur le plan neurologique, cette maladie génétique se caractérise par une augmentation du risque de tumeurs cérébrales, ou de tumeurs nerveuses. Ces complications ne sont pas systématiques et moins fréquentes que les atteintes de la peau. 

On retrouve essentiellement des gliomes des voies optiques qui peuvent se traduire par une baisse de la vision ou d’autres tumeurs cérébrales pouvant se manifester par des maux de tête ou des crises d’épilepsie. 

Certains neurofibromes peuvent aussi toucher des nerfs et être responsables de douleurs ou de déficit neurologique. 

D’un point de vue neurodéveloppemental, certains enfants peuvent présenter des difficultés scolaires avec des problèmes d’apprentissages. 

D’autres symptômes moins fréquemment rencontrés peuvent être présents parmi lesquels on retrouve : 

• une atteinte osseuse avec des scolioses qui peuvent être handicapantes, 
• une atteinte oculaire qui se caractérise surtout par des petites tumeurs au niveau de l’iris, 
• une atteinte viscérale est possible avec certains neurofibromes qui peuvent avoir une localisation digestive ou encore médiastinale, 
• une atteinte vasculaire avec des sténoses de l’artère rénale responsable avec un risque d’insuffisance rénale. Cette atteinte est souvent associée à une hypertension artérielle qu’il conviendrait de dépister à chaque visite médicale.

Le diagnostic se pose généralement sur un ensemble de manifestations cliniques et ne nécessite pas d’examen complémentaire. 

Une analyse génétique n’est souvent pas nécessaire sauf dans les cas plus atypiques en cas de doute sur le diagnostic. Une analyse génétique peut aussi être réalisée afin de poser un diagnostic précoce chez l’enfant ou dans un contexte de désir de grossesse afin de permettre une PMA (procréation médicalement assistée) avec la possibilité de diagnostic pré natale et pré implantatoire.

Des examens peuvent cependant être réalisés afin de faire le bilan de la maladie comme par exemple une IRM cérébrale afin de rechercher un gliome sur les voies optiques ou une tumeur cérébrale, un scanner thoraco-abdomino-pelvien pour rechercher des complications tardives de la NF1 incluant des tumeurs intestinales appelées GIST, phéochromocytome et dysplasie vasculaire.

Il n’existe aucun traitement spécifique pour cette pathologie. 

Les traitements mis en place dans cette pathologie sont des thérapeutiques utilisées pour prendre en charge les complications de l'affection. 

Un accompagnement est proposé dans la petite enfance pour aider à la scolarité en cas de difficultés.

Les neurofibromes peuvent être traités par chirurgie, laser CO2.

Les neurofibromes plexiformes peuvent être traités par chirurgie, ou un nouveau médicalement de la famille des anti MEK SELUMETINIB (en cas de neurofibrome non opérable)/

Ce traitement n’est possible que chez les enfants pour le moment. Un autre anti MEK (TRAMETINIB) peut être utilisé de manière exceptionnelle chez l’adulte pour traiter les neurofibromes plexiformes à risque et non opérables.