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icône de la maladie "Polypose adénomateuse familiale"Polypose adénomateuse familiale

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Qu'est-ce que la polypose adénomateuse familiale ?

La polypose adénomateuse familiale est une pathologie génétique héréditaire due à un gène défectueux (gène muté) qui peut être transmis de génération en génération. Les deux gènes connus pour être impliqués dans cette maladie sont le gène APC (90% des cas) et le gène MYH.
Elle se caractérise par le développement de plusieurs centaines à plusieurs milliers de polypes, appelés polypes adénomateux, sur la paroi interne (muqueuse) du côlon et du rectum. Un polype est une excroissance mesurant de quelques millimètres à quelques centimètres. Ce sont des tumeurs bénignes qui se développent généralement à l’âge de 10 à 12 ans.

Les polypes présents chez un patient atteint de polypose adénomateuse familiale ne sont pas davantage à risque de devenir cancéreux que ceux d’une personne ne souffrant pas de polypose adénomateuse familiale. C’est parce que les polypes sont nombreux que le risque de développer un cancer s’accroît chez les personnes touchées par la polypose adénomateuse familiale. Des polypes peuvent également survenir au niveau de l’estomac, de l’intestin grêle ou du duodénum.

Enfin, il existe des formes atténuées de polyposes adénomateuses familiales qui présentent moins de polypes que dans la maladie classique. Elles sont également d’origine génétique.

On estime la prévalence de cette malade de 1 cas sur 11 300 à 1 cas sur 37 600 dans l’Union Européenne.
Des polypes sont présents chez 50% des porteurs d’un gène muté avant 15 ans, et chez 95% des porteurs à l’âge de 35 ans.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une polypose adénomateuse familiale ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une polypose adénomateuse familiale ?

La polypose adénomateuse familiale est une pathologie potentiellement grave et qui implique une prise en charge médicale lourde, tout au long de la vie. La chirurgie est absolument nécessaire afin de limiter le risque de développer un cancer. Cette intervention nécessite d’être bien informé. L’impact émotionnel et psychique de la maladie ne doit pas être négligé. Le patient peut se sentir isolé et mal compris par son entourage. Dans ce contexte, un deuxième avis est tout à fait indiqué car il permet d’apporter un éclairage supplémentaire sur la maladie, ses conséquences, les traitements possibles, leurs modalités et leurs éventuels effets secondaires. Mieux informé, le patient peut prendre une part active dans l’élaboration de sa stratégie thérapeutique. De son adhésion dépendra le succès de cette dernière.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une polypose adénomateuse familiale ?

  • Mon diagnostic de polypose adénomateuse familiale vient d'être posé. Quels sont les risques pour mes proches d’être atteints par cette maladie ?
  • Un proche vient d’être diagnostiqué d'une polypose adénomateuse familiale. Quels sont les risques que je sois atteint par cette maladie ?
  • En quoi va consister la surveillance de ma maladie ?
  • À quel moment dois-je envisager une chirurgie ?
  • Devrais-je subir une colectomie totale ou bien une coloprotectomie totale ?
  • Que va-t-il se passer après ma chirurgie ?
  • Quelles conséquences de la colectomie/ coloprotectomie sur le système digestif ? Sur la sexualité ? Sur la fertilité ? Sur la vie sociale ?
  • Un risque de cancer persiste-t-il même après la chirurgie ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels spécialistes consulter pour une polypose adénomateuse familiale ?

Les spécialistes de la polypose adénomateuse familiale sont :

  • Un gastro-entérologue qui est le spécialiste de l’appareil digestif (oesophage, estomac, intestin grêle, côlon, rectum, anus, foie, pancréas, vésicule biliaire).
  • Un chirurgien digestif qui est le spécialiste des interventions sur les organes abdominaux (comme la rate, le foie, les intestins, la vésicule…).
  • Un oncologue pour toutes les questions relatives au cancer en général.
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Quels sont les symptômes d'une polypose adénomateuse familiale ?

La polypose adénomateuse familiale peut rester asymptomatique durant des années. Les symptômes, souvent non-spécifiques, surviennent lorsque les polypes deviennent trop nombreux ou volumineux :

  • Constipation ou diarrhée
  • Couleurs abdominales
  • Perte de poids
  • Saignement rectal.


Des manifestations en dehors du système digestif sont parfois observées. Il s’agit du syndrome de Gardner, qui peut varier même au sein d’une même famille :

  • Kystes sous la peau du visage, du cuir chevelu, des bras ou des jambes
  • Tumeurs des os au niveau de la mâchoire ou des os du crâne
  • Taches noires sur la rétine qui n’impactent pas la vision
  • Tumeurs desmoïdes (tumeurs non-cancéreuses au niveau des tissus qui relient les organes les uns avec les autres)
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Comment poser le diagnostic d'une polypose adénomateuse familiale ?

Le caractère asymptomatique de la polypose adénomateuse familiale rend son diagnostic complexe. Il repose sur :

  • L’étude des antécédents familiaux
  • Un test génétique qui consiste à analyser l’ADN à partir d’une prise de sang dans le but de détecter le gène muté
  • Une coloscopie qui consiste à insérer un instrument appelé coloscope par l’anus afin de visionner l’intérieur du côlon. Le coloscope est fait d’un tube creux et flexible muni d’une lumière et d’une caméra vidéo minuscules. La coloscopie doit être associée à la chromoscopie (technique de coloration) dans le but d’améliorer la visualisation des polypes. Une coloscopie couplée à une chromoscopie s’appelle une chromoendoscopie. Si les résultats mettent en évidence la présence de plus de 100 polypes, une polypose adénomateuse familiale est suspectée.

La stratégie diagnostique dépend de la présence de polypose adénomateuse familiale déjà identifiée dans la famille du patient.

Cas 1 : une polypose adénomateuse familiale a déjà était diagnostiquée dans la famille

Un test génétique est préconisé chez toutes les autres personnes à risque dès l’âge de 12 ans. Une personne est à risque si l’un de ses parents au premier degré est atteint (père, mère, frère, sœur, enfant). Dans le cas où les parents ont été diagnostiqués, les enfants doivent être dépistés dès l’âge de 5 ans, puisque chaque enfant a 50% de risque d’avoir hérité du gène muté. En revanche si un oncle/ tante/ grand-parent est atteint sans que les parents ne le soient, il n’y a pas de risque que les enfants soient touchés.
On parle de dépistage génétique car il s’agit de vérifier si la personne est porteuse de la mutation génétique déjà détectée chez son parent malade. Le test est donc rapide puisque les médecins cherchent une mutation spécifique.
Si le test ne met pas en évidence de mutation, cela signifie que la personne ne développera pas la maladie, et ne la transmettra pas à ses enfants. Elle n’a pas besoin de suivi particulier. En revanche, si la mutation est mise en évidence, le patient doit être surveillé annuellement via une coloscopie. Cet examen caractérise le nombre, la taille et la localisation des polypes et permet ainsi de déterminer quel traitement devrait être prescrit dans le but d’éviter un cancer colorectal.

Cas 2 : premier cas de polypose adénomateuse familiale dans la famille

Les résultats ne seront disponibles qu’au bout de plusieurs mois car plusieurs mutations doivent être testées. Le test permet d’identifier le gène muté dans 80% des cas. Celui-ci doit alors ainsi être recherché chez tous les parents au premier degré. Dans 20% des cas, le test ne permet pas l’identification du gène muté, non pas parce qu’il n’existe pas mais parce que l’on n’est pas en mesure de le détecter avec nos moyens actuels. Il est tout de même nécessaire de surveiller toutes les personnes à risque de la famille via une coloscopie qui mettra en évidence l’apparition des polypes témoins de la maladie. Cet examen est prescrit à partir de 12 ans : c’est l’unique moyen de s’assurer de la présence ou de l’absence de la maladie. Si des polypes sont identifiés par la coloscopie, le patient est atteint par la maladie. Si aucun polype n’est découvert jusqu’à 40 ans, on est assurés que le patient n’est pas malade.

Si la polypose adénomateuse familiale n’est pas prise en charge, il y a un risque de 100% de développer un cancer du côlon ou un cancer du rectum avant 40 ans. Celui-ci se forme environ une dizaine d’années après l'apparition des premiers polypes. La polypose adénomateuse familiale est responsable de moins de 1% des cancers colorectaux.

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Quels sont les traitements d'une polypose adénomateuse familiale ?

Le choix du traitement d'une polypose adénomateuse familiale dépend :

  • De l’âge du patient
  • Du nombre, de la taille et de la localisation des polypes


Il n’existe pas de traitement médical permettant de prévenir l’apparition ou le développement de la maladie. La prise d’inhibiteurs de la cyclo-oxygénase 2 (une classe de médicaments anti-inflammatoires) et d’aspirine pourrait limiter la formation de polypes.

Tout patient diagnostiqué pour polypose adénomateuse familiale doit être suivi régulièrement et le plus tôt possible afin de prévenir l’apparition d’un cancer. Le suivi consiste en une coloscopie annuelle afin d’évaluer le nombre, la taille et la localisation des polypes.

Une chirurgie préventive permettant d’enlever la totalité du côlon (colectomie), et éventuellement le rectum (coloproctectomie) est préconisée à l’âge de 20 ans. C’est le seul moyen de limiter efficacement la survenue d’un cancer. En effet, retirer chaque polype un par un n’est pas possible, ni même de les surveiller alors qu’ils deviennent trop nombreux. La chirurgie est proposée avant l’âge de 20 ans si les polypes sont trop nombreux, trop gros ou présentent un état précancéreux. A l’inverse, si les polypes sont petits, peu nombreux, et qu’ils ne présentent pas d’état précancéreux, la chirurgie peut être retardée.

Même après cette chirurgie, le patient doit être suivi tout au long de sa vie car d’autres organes comme le duodénum et l’estomac sont également à risque d’être atteints par un cancer. La surveillance est effectuée par rectoscopie, examen qui consiste à visualiser le rectum et le canal anal. Si les résultats montrent la présence de polypes adénomateux, des rectoscopies et des biopsies doivent être réalisées tous les 6 mois pendant 2 ans au minimum, puis des simples rectoscopies tous les 3 ans. Sont également préconisées une analyse annuelle de la thyroïde et une échographie.

La prise en charge d’une polypose adénomateuse familiale est astreignante car elle implique une chirurgie lourde et des examens réguliers. Elle permet cependant d’accroître la qualité de vie et l’espérance de vie des malades. Un accompagnement psychologique peut être utile pour les patients dont la maladie a des répercussions sur les plans personnels, professionnels, familiaux ou sociaux.

Mise à jour le 03/08/2021 Revue par le Professeur Eddy Cotte

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