Cardiopathie congénitale chez le nouveau-né

Une cardiopathie congénitale est un défaut d’architecture et de fonction du cœur présent dès la naissance. Cela signifie que le bébé naît avec une anomalie cardiaque.

Plusieurs structures du cœur peuvent être atteintes : les parois, les valves ou les vaisseaux sanguins par exemple et si ces anomalies existent, certaines peuvent empêcher le bon fonctionnement du cœur.

Les cardiopathies congénitales varient en termes de gravité, elles peuvent être bénignes et ne nécessiter qu’une surveillance simple ou elles peuvent entraîner un risque vital pour le nouveau-né.

Différentes causes sont possibles et parfois intriquées comme des facteurs génétiques, des anomalies chromosomiques, des infections durant la grossesse, des conditions environnementales. Elles sont parfois inconnues, probablement en rapport avec un défaut de formation du cœur lors de l’embryogénèse..

Il existe plusieurs types de cardiopathies congénitales dont les plus connues sont :

• La communication interauriculaire (CIA), cela signifie qu’un trou est présent entre les deux oreillettes du cœur.
• Une communication interventriculaire (ou CIV), cela signifie qu’un trou est présent entre les deux ventricules.
• Une coarctation de l’aorte qui est un rétrécissement du principal vaisseau sanguin qui transporte le sang vers le reste du corps.
• La tétralogie de Fallot qui est une pathologie rassemblant quatre anomalies cardiaques comprenant : une CIV, une sténose pulmonaire, un décalage de l’aorte et une hypertrophie (c’est-à-dire un épaississement de la paroi) du ventricule droit.

Pourquoi demander un deuxième avis pour la cardiopathie congénitale ?

L’intérêt d’un deuxième avis peut être important dans ces cas-là.

Tout d’abord pour confirmer le diagnostic. Les cardiopathies peuvent êtres complexes et les examens par échocardiographie sont examinateurs-dépendants et l’avis affinera le diagnostic et ainsi réduira les erreurs médicales.

Aller voir un deuxième médecin permet également d’explorer toutes les options de traitement selon la spécialité et l’expérience dans certaines pratiques. Cela permet d’offrir une meilleure vue d’ensemble pour proposer une prise en charge personnalisée pour le cas de l’enfant.

Dans des cas très complexes, un deuxième avis rendra possible l’accès à un centre d’experts spécialisés dans le domaine de la cardiologie pédiatrique qui explorera les traitements de pointe les plus récents.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Y a-t-il un doute sur le diagnostic ou des aspects méritent d’être confirmés par d’autres tests ?
• Quelles sont les différences entre les options thérapeutiques proposées ?
• Si une chirurgie est nécessaire, quand est-ce que vous recommander qu’elle ait lieu ?
• Quelles sont les chances que des problèmes cardiaques apparaissent à l’âge adulte ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Plusieurs spécialistes médicaux peuvent être consultés pour un deuxième avis:

• Un cardiologue pédiatrique qui est le médecin spécialisé dans les maladies cardiaques chez les enfants et qui pourra suivre l’enfant sur le long terme.
• Un chirurgien cardiaque congénitaliste, qui pourra affirmer si une chirurgie est possible.
• Un radiologue spécialisé en imagerie cardiaque en coupes (IRM ou TDM) pour pour compléter l’exploration de l’anomalie.

Quels sont les examens à transmettre ? 

Lors de cette consultation, il est important d’apporter les examens réalisés précédemment :

• Le compte rendu de l’échocardiographie à la naissance, il permettra de comparer avec une deuxième échocardiographie si le médecin en réalise une nouvelle.
• Ainsi que les autres tests : radiographie thoracique, l’ECG, l’oxymétrie de pouls et le gaz du sang.

Il est également nécessaire de discuter avec le reste de la famille pour connaître les malformations connues, cela permettra au médecin de faire un arbre généalogique qui l’aidera à déterminer si cette malformation est d’allure génétique ou non.

En outre, si des tests génétiques ont déjà été effectués chez l’enfant ou chez un autre membre de la famille, il est judicieux d’apporter ces comptes-rendus.

Les symptômes d’une cardiopathie congénitale foetale peuvent êtres très variés selon le type et la gravité de la malformation qui diffèrent pendant la grossesse ou après la naissance.

Après la naissance, on peut observer :

• une cyanose, une coloration bleutée de la peau, principalement au niveau des lèvres ou des ongles. Elle est le signe d’un manque d’oxygène dans le sang.
• des difficultés respiratoires
• une fatigue excessive lors de la tétée. Le cœur ne répond alors pas correctement aux besoins du nouveau-né.
• une fréquence cardiaque anormale majoritairement augmentée
• un retard de développement général ou bien un retard dans la prise de poids
• un souffle ou un murmure cardiaque. C’est un bruit anormal entendu lors de l’auscultation qui fera effectuer d’autres recherches si il est présent.

Parfois, ces symptômes sont absents et la cardiopathie congénitale peut être détectée seulement lors de bilans de santé pendant l’enfance.

Le diagnostic de cette pathologie se fait en plusieurs étapes.

Premièrement, devant les symptômes évoqués plus haut durant l'examen clinique systématique à la naissance, le médecin vérifiera l’aspect de la peau, la fréquence cardiaque, les bruits du cœur et la respiration du bébé, ainsi que la palpation des pouls fémoraux. Un interrogatoire sur les antécédents des parents ou du reste de la famille peut être fait pour évoquer un syndrome familial ou des concordances génétiques.

Le principal examen de diagnostic restera l’échocardiographie qui détectera les cardiopathies. L’échocardiographie est non invasive et permet d’observer la taille et la forme du cœur, de vérifier la présence d’anomalies au niveau des structures du cœur comme les valves cardiaques ou les parois du cœur et des gros vaisseaux. Couplée à un examen appelé doppler, on évaluera le flux sanguin de ces vaisseaux.

D’autres examens peuvent être utiles comme une radiographie thoracique pour observer la taille du cœur ou pour détecter des signes d’accumulation de liquide, ou un électrocardiogramme (ECG) pour mesurer l’activité électrique du cœur.

De plus, si on remarque une difficulté respiratoire, une oxymétrie de pouls pour mesurer la saturation en oxygène dans le sang ainsi qu’un test de gaz du sang peuvent être effectués.

Des tests génétiques sont aussi très souvent demandés, s’ils n’ont pas été faits en anténatal.

Les traitements diffèrent en fonction du type et de la gravité de la malformation cardiaque.

Cela peut aller de la surveillance clinique et échocardiographique uniquement jusqu’à des interventions chirurgicales pour les cas les plus graves.

Des traitements peuvent être aussi administrés : les diurétiques pour évacuer l’oedème, des inotropes pour améliorer la force de contraction du coeur ou d’autres médicaments commes les IEC (inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) ou les prostaglandines pour aider à la bonne circulation du sang.

Des interventions non chirurgicales sont également possibles. Elles sont effectuées par cathétérisme cardiaque pour permettre d’élargir une valve trop rétrécie en introduisant un ballon qui va être dilater ou en plaçant des dispositifs pour fermer un trou présent dans certaines pathologies comme les communications interauriculaire ou interventriculaire.

Enfin, des interventions chirurgicales cardiaques, le plus souvent, permettent de réparer les malformations, elles sont dites curatives en cas de réparation complète ad intégrum du cœur ou palliatives en cas de réparation partielles.

En dernier recours et hors période néonatale, une transplantation cardiaque pourrait être aussi proposée, en cas d’impossibilité de chirurgie cardiaque curative ou palliative.

Tous ces traitements nécessitent l’avis de différents médecins spécialistes (néonatologues, cardiopédiatres, anesthésistes réanimateurs, chirurgiens cardiaques congénitalistes) et de la famille pour évaluer la meilleure approche en fonction des besoins de l’enfant.