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Cardiomyopathie hypertrophique

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Mise à jour le 15 septembre 2020 - Revue par Professeur Damien Logeart

  • Définition cardiomyopathie hypertrophique

    La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie qui atteint les cellules cardiaques et leur structure. Il y a alors un épaississement du muscle ventriculaire gauche qu’on appelle hypertrophie, au sein duquel les cellules ont une structure anormale.

    L’atteinte touche le plus souvent le muscle cardiaque de façon asymétrique, notamment le septum (partie entre les deux ventricules), mais l’atteinte peut aussi toucher l’ensemble du ventricule gauche de façon symétrique.

    Si l’hypertrophie est trop importante, celle-ci va perturber le flux sanguin en gênant sa sortie du ventricule gauche vers l’aorte. Il y a également un risque accru de trouble du rythme grave.

    Cette maladie est due à une mutation dans un gène. Il s’agit donc d’une maladie génétique et il y a un risque de transmission à la descendance pour les porteurs de la mutation.

    Cette mutation est présente chez 1 à 2 personnes sur mille, et reste asymptomatique dans la majorité des cas. La maladie peut se développer à tout moment de la vie, mais apparaît le plus souvent à l’adolescence ou au début de l'âge adulte.
  • Intérêt d'un deuxième avis ?

    Pourquoi demander un deuxième avis ?

    S’agissant d’une maladie assez rare et aux formes et symptômes divers, il peut être intéressant de demander un deuxième avis pour s’assurer de l’exactitude du diagnostic.

    De plus, il existe une grande variété de traitements et un deuxième avis peut permettre de préciser le niveau de l’atteinte pour adapter le traitement ou pour proposer une intervention éventuelle.

    Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

    • Ai-je bien une cardiomyopathie hypertrophique ?
    • Comment fonctionne la cardiomyopathie hypertrophique ?
    • Quelles sont mes options de traitement ? Est-ce cohérent avec mon mode de vie, mes habitudes ou de potentielles autres pathologie et/ou traitements ?
    Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.
  • Deuxiemeavis.fr c'est quoi ?

    Deux avis valent mieux qu'un

    Que vous soyez patient ou médecin, deuxiemeavis.fr vous permet d'obtenir l'avis d'un médecin expert en moins de 7 jours alors que les délais de consultation peuvent excéder parfois 6 mois.

    Un deuxième avis médical auprès d'un médecin référent dans votre problème de santé peut vous permettre d'approfondir les avantages et inconvénients de votre traitement et parfois d'identifier des alternatives. Un patient plus informé et qui participe au choix de son traitement a généralement de plus grandes chances de guérison.

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  • Quels spécialistes consulter ?

    Le spécialiste de cette pathologie est le cardiologue.
  • Symptômes cardiomyopathie hypertrophique

    Dans de nombreux cas, l’hypertrophie reste bénigne et est asymptomatique.

    Les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique surviennent le plus souvent (mais pas toujours) à l’effort :
    • Un essoufflement (dyspnée).
    • Une angine de poitrine ou douleurs thoraciques.
    • Des palpitations qui peuvent être un signe d’arythmie.
    • Des étourdissements ou des pertes de conscience brutales appelées syncopes.
  • Diagnostic cardiomyopathie hypertrophique

    Pour effectuer le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique, le médecin doit procéder à un interrogatoire complet lors duquel il questionnera le patient sur son mode de vie et ses symptômes. Le médecin doit aussi effectuer un examen physique et demander un ECG ou Électrocardiogramme et une échographie du cœur. L’échographie confirme et précise le diagnostic.

    D’autres examens peuvent être demandés également : une IRM (ou imagerie par résonance magnétique) du cœur pour préciser ou pour rechercher d’autres causes à l’hypertrophie en cas de doute, un Holter ECG pour détecter d’éventuels troubles du rythme cardiaque et une épreuve d’effort pour évaluer la capacité du patient.

    La cardiomyopathie hypertrophique ayant une origine génétique, il peut être demandé une consultation dans un centre génétique pour effectuer une analyse génétique moléculaire grâce à une prise de sang ou pour une évaluation familiale.
  • Traitement cardiomyopathie hypertrophique

    Le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique doit être adapté à chaque patient et dépendra du niveau de l’atteinte. Pour les patients asymptomatiques, la prise de traitement est le plus souvent inutile. En revanche, si la pathologie est associée à des symptômes, il est important de les prendre en charge grâce à des médicaments :
    • des bêta-bloquants ou des inhibiteurs calciques pour atténuer la contraction musculaire au niveau de l’hypertrophie et donc l’obstruction,
    • des antiarythmiques en cas de troubles du rythme, potentiellement en association avec des anticoagulants, car les troubles du rythme peuvent entraîner la formation de caillots.
    Si les symptômes persistent malgré la prise correcte du traitement, deux interventions peuvent être envisagées :
    • L’alcoolisation septale : réalisée lors d’une coronarographie, cela consiste à injecter de l’alcool pur dans une branche d’une artère coronaire pour l’obstruer et donc provoquer une nécrose au niveau de l’épaississement maximal du muscle et ainsi de lever l’obstruction,
    • La myomectomie : c’est une intervention chirurgicale qui a pour but de réduire l’épaisseur du muscle cardiaque afin de libérer l’obstruction.

    En parallèle, le risque de troubles du rythme grave est apprécié et un défibrillateur implantable peut être nécessaire pour éviter le risque de mort subite.

    Enfin, la pratique de sport de compétition est absolument contre-indiquée dans cette pathologie.
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