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icône de la maladie "Cardiomyopathie hypertrophique"Cardiomyopathie hypertrophique

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Fiche d'information

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Qu'est-ce qu'une cardiomyopathie hypertrophique ?

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie qui atteint les cellules cardiaques et leur structure. Il y a alors un épaississement du muscle ventriculaire gauche qu’on appelle hypertrophie, au sein duquel les cellules ont une structure anormale.

L’atteinte touche le plus souvent le muscle cardiaque de façon asymétrique, notamment le septum (partie entre les deux ventricules), mais l’atteinte peut aussi toucher l’ensemble du ventricule gauche de façon symétrique.

Si l’hypertrophie est trop importante, celle-ci va perturber le flux sanguin en gênant sa sortie du ventricule gauche vers l’aorte. Il y a également un risque accru de trouble du rythme grave.

Cette maladie est due à une mutation dans un gène. Il s’agit donc d’une maladie génétique et il y a un risque de transmission à la descendance pour les porteurs de la mutation.

Cette mutation est présente chez 1 à 2 personnes sur mille, et reste asymptomatique dans la majorité des cas. La maladie peut se développer à tout moment de la vie, mais apparaît le plus souvent à l’adolescence ou au début de l'âge adulte.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une cardiomyopathie hypertrophique ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une cardiomyopathie hypertrophique ?

S’agissant d’une maladie assez rare et aux formes et symptômes divers, il peut être intéressant de demander un deuxième avis pour s’assurer de l’exactitude du diagnostic.

De plus, il existe une grande variété de traitements et un deuxième avis peut permettre de préciser le niveau de l’atteinte pour adapter le traitement ou pour proposer une intervention éventuelle.

 

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une cardiomyopathie hypertrophique ?

  • Ai-je bien une cardiomyopathie hypertrophique ?
  • Comment fonctionne la cardiomyopathie hypertrophique ?
  • Quelles sont mes options de traitement ? Est-ce cohérent avec mon mode de vie, mes habitudes ou de potentielles autres pathologie et/ou traitements ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

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Quels sont les spécialistes de la cardiomyopathie hypertrophique ?

La cardiologue est le médecin spécialiste de la cardiomyopathie hypertrophique. Son rôle est de prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies du cœur et des vaisseaux.

 

Votre médecin traitant peut vous adresser à un cardiologue. Il peut vous recommander un cardiologue en particulier, mais vous avez également la possibilité d’en trouver un sur des sites internet spécialisés (Conseil national de l’Ordre des médecins, Annuaire Santé Ameli, ...). La télémédecine peut être une solution intéressante dans certains cas, si vous souhaitez éviter de vous déplacer ou obtenir un avis plus rapidement.

 

La consultation chez un cardiologue spécialiste de la cardiomyopathie hypertrophique dure en général une demi-heure. Elle débute par un interrogatoire sur vos antécédents familiaux et personnels. Le cardiologue pratiquera ensuite un examen clinique, en prenant notamment votre tension artérielle. Il vous prescrira, si nécessaire, différents examens complémentaires. Il est très important que votre dossier médical soit bien préparé avant votre consultation.

 

Avec l’instauration du parcours de soins coordonnées, seul votre médecin traitant peut vous orienter vers un cardiologue, la consultation sera alors remboursée à 70 % (du tarif conventionnel) par la Sécurité sociale. Votre mutuelle peut prendre en charge le complément. 

Le cardiologue peut pratiquer des tarifs en secteur 1, sans dépassement d’honoraires, ou en secteur 2, avec dépassement d’honoraires. Si votre cardiologue exerce en secteur 2, le dépassement ne sera pas pris en charge par la Sécurité sociale, mais vous pouvez être remboursé en partie par votre complémentaire santé.

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Quels sont les symptômes d'une cardiomyopathie hypertrophique ?

Dans de nombreux cas, l’hypertrophie reste bénigne et est asymptomatique.

Les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique surviennent le plus souvent (mais pas toujours) à l’effort :
  • Un essoufflement (dyspnée).
  • Une angine de poitrine ou douleurs thoraciques.
  • Des palpitations qui peuvent être un signe d’arythmie.
  • Des étourdissements ou des pertes de conscience brutales appelées syncopes.
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Comment diagnostiquer une cardiomyopathie hypertrophique ?

Pour effectuer le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique, le médecin doit procéder à un interrogatoire complet lors duquel il questionnera le patient sur son mode de vie et ses symptômes. Le médecin doit aussi effectuer un examen physique et demander un ECG ou Électrocardiogramme et une échographie du cœur. L’échographie confirme et précise le diagnostic.

D’autres examens peuvent être demandés également : une IRM (ou imagerie par résonance magnétique) du cœur pour préciser ou pour rechercher d’autres causes à l’hypertrophie en cas de doute, un Holter ECG pour détecter d’éventuels troubles du rythme cardiaque et une épreuve d’effort pour évaluer la capacité du patient.

La cardiomyopathie hypertrophique ayant une origine génétique, il peut être demandé une consultation dans un centre génétique pour effectuer une analyse génétique moléculaire grâce à une prise de sang ou pour une évaluation familiale.
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Comment soigner une cardiomyopathie hypertrophique ?

Le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique doit être adapté à chaque patient et dépendra du niveau de l’atteinte. Pour les patients asymptomatiques, la prise de traitement est le plus souvent inutile. En revanche, si la pathologie est associée à des symptômes, il est important de les prendre en charge grâce à des médicaments :

  • Des bêta-bloquants ou des inhibiteurs calciques pour atténuer la contraction musculaire au niveau de l’hypertrophie et donc l’obstruction.
  • Des antiarythmiques en cas de troubles du rythme, potentiellement en association avec des anticoagulants, car les troubles du rythme peuvent entraîner la formation de caillots.

Si les symptômes persistent malgré la prise correcte du traitement, deux interventions peuvent être envisagées :

  • L’alcoolisation septale : réalisée lors d’une coronarographie, cela consiste à injecter de l’alcool pur dans une branche d’une artère coronaire pour l’obstruer et donc provoquer une nécrose au niveau de l’épaississement maximal du muscle et ainsi de lever l’obstruction.
  • La myomectomie : c’est une intervention chirurgicale qui a pour but de réduire l’épaisseur du muscle cardiaque afin de libérer l’obstruction.


En parallèle, le risque de troubles du rythme grave est apprécié et un défibrillateur implantable peut être nécessaire pour éviter le risque de mort subite.

Enfin, la pratique de sport de compétition est absolument contre-indiquée dans cette pathologie.

Mise à jour le 02/04/2021 - Revue par le Professeur Damien Logeart

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