Cardiopathie congénitale foetale

La cardiopathie congénitale est une malformation du cœur présente dès la naissance mais dépistable pendant la grossesse. La formation du cœur se termine à la 8ème semaine d’aménorrhée (SA) et commence à être examinable dès l’écho du 1er trimestre, et dans le détail à partir de 16 SA.

Elle touche 8 naissances sur 1000 chaque année.

Ces malformations affectent l’architecture du cœur et/ou son fonctionnement. 

Ces cardiopathies peuvent varier en termes de gravité : de la malformation isolée, parfois sans prise en charge particulière en dehors d’un suivi à la malformation très complexe avec incertitude de survie et de possibilité thérapeutique chirurgicale.

Différentes causes sont possibles et parfois intriquées comme des facteurs génétiques, des anomalies chromosomiques, des infections durant la grossesse, des conditions environnementales. Elles sont parfois inconnues, probablement en rapport avec un défaut de formation du cœur lors de l’embryogénèse.

Les cardiopathies congénitales les plus fréquentes sont :

1. La communication interauriculaire (CIA) et la communication interventriculaire (CIV)

C’est la présence d’un trou dans le septum qui sépare les deux oreillettes ou les deux ventricules du cœur qui entraîne une circulation du sang entre les oreillettes ou les ventricules qui sont normalement imperméables l’un à l’autre.

Dans le cadre de la CIA, cela peut engendrer une surcharge des poumons et du côté droit du cœur alors que pour la CIV, cela entraînera un mélange de sang oxygéné et non oxygéné.

1. La sténose pulmonaire

Cette anomalie présente un rétrécissement de la valve pulmonaire ce qui gêne la circulation du sang vers les poumons. Cela entraîne donc une pression augmentée sur le ventricule droit du cœur.

1. La tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot est complexe et implique quatre anomalies anatomiques cardiaques : une communication interventriculaire, une sténose pulmonaire, un décalage de l’aorte et une hypertrophie du ventricule droite. Ces anomalies entraînent un mélange de sang oxygéné et non oxygéné, ce qui réduit la quantité d'oxygène qui circule dans le corps entraînant la cyanose.

1. La transposition des gros vaisseaux

Les artères sortant des ventricules sont inversées, l’aorte sort du ventricule droit et l’artère pulmonaire du ventricule gauche. Cette atteinte est l’urgence vitale néonatale à identifier pendant la grossesse, car elle entraîne, en l’absence de chirurgie précoce, un manque d’oxygène (hypoxie) très sévère non compatible avec la vie.

Pourquoi demander un deuxième avis pour la cardiopathie congénitale foetale ?

Obtenir un deuxième avis dans le cadre d’une cardiopathie congénitale dépistée en période foetale permettrait d’expliquer voire de confirmer le diagnostic souvent difficile à poser. Une autre équipe médicale peut offrir une autre perspective sur les résultats des examens complémentaires.

D’autre part, d’autres approches thérapeutiques peuvent être proposées en obtenant des avis d’experts dans des centres médicaux spécialisés.

Enfin, chaque cardiopathie étant unique, certains centres médicaux peuvent avoir plus de ressources dans la recherche de l’une ou l’autre des cardiopathies.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Pouvez-vous m’expliquer la gravité de cette malformation ?

• Quelles sont les implications de ce diagnostic sur le développement de mon enfant et sur sa santé future ?

• Est-ce que l’ intervention in utéro est une option pour traiter cette malformation, sinon quelles sont les options chirurgicales après la naissance ?

• A quelle fréquence devrions-nous surveiller la santé du fœtus pendant la grossesse puis après sa naissance ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Plusieurs spécialistes médicaux peuvent être consultés pour un deuxième avis :

• Un cardiologue foetal qui effectuera les échocardiographies foetales

• Un chirurgien pédiatrique, qui pourra affirmer si une chirurgie est possible

• Un obstétricien spécialisé en médecine materno-foetale

Quels sont les examens à transmettre ?

Si les prochains examens sont déjà effectués, il est important de les apporter lors de votre consultation pour un deuxième avis :

• L’échocardiographie foetale pour évaluer la gravité et vérifier les complications

• L’échographie obstétricale pour avoir une vue d'ensemble sur la croissance du foetus.

• S'ils ont déjà été réalisés, vous pouvez apporter les tests génétiques, qu’ils soient revenus positifs ou non.

N’oubliez pas également de demander à votre entourage familial chaque antécédent, notamment cardiaque ou d’autres malformations, pour que votre médecin ait toutes les clés en main afin de poser le diagnostic le plus précis possible.

Les symptômes d’une cardiopathie congénitale foetale peuvent êtres très variés selon le type et la gravité de la malformation qui diffèrent pendant la grossesse ou après la naissance.

Pendant la grossesse, un retard de croissance intra-utérin pouvant être le signe indirect d'une affection cardiaque ou des anomalies observées à l’échographie sont possiblement identifiables lors des échographies de routine pendant la grossesse. Si le médecin ou la sage femme en observe une, d’autres examens seront nécessaires.

Pour faire le diagnostic d’une cardiopathie congénitale, l'échographie prénatale est la principale méthode, elle permet de visualiser la structure et la fonction du cœur du fœtus.

L’échographie de routine lors du 2ème trimestre est l’examen de première intention. Si une anomalie est détectée, le cardiopédiatre réalisera une échocardiographie foetale spécialisée. Cette échographie permet de détailler chaque structure du cœur : les ventricules, les oreillettes ainsi que les vaisseaux. Elle permet également de mesurer le flux sanguin quand elle est couplée à un doppler foetal.

De plus, si des anomalies génétiques sont suspectées, une amniocentèse peut être proposée afin d’analyser l’ADN du fœtus.

Si des antécédents familiaux sont remarqués, un dépistage génétique sanguin peut être réalisé chez les parents.

Après l’accouchement, le cardiopédiatre va réaliser une échocardiographie du nouveau-né pour confirmation.

Dans certains cas, des médicaments peuvent être administrés pendant la grossesse pour stabiliser la fonction cardiaque du fœtus, notamment et surtout pour les troubles du rythme.

Cependant, la grande majorité des cardiopathies congénitales sont traitées grâce à la chirurgie en période post natale. Exceptionnellement une procédure interventionnelle in utéro est réalisable dans des centres médicaux spécialisés mais est réservée aux cas complexes et graves pour la survie du foetus.

Après la naissance, une chirurgie cardiaque est possible pour corriger la malformation. Le chirurgien peut, par exemple, réparer la communication interventriculaire, remplacer une valve pulmonaire dans le cadre d’une sténose pulmonaire sévère, effectuer une procédure de revascularisation ou de reconstruction du cœur pour assurer l’oxygénation du sang.

Dans les cas les plus graves, une transplantation cardiaque est nécessaire si le cœur ne peut pas être réparé.

Dès que le diagnostic de malformation est suspecté, il est important que la mère soit suivie dans un centre spécialisé où des examens plus approfondis seront prescrits et qui suivront le déroulement de la grossesse et la période post-natale.