Dysplasie fibreuse

La dysplasie fibreuse est une pathologie rare des os, touchant autant les hommes que les femmes. Liée à une mutation du gène GNAS, elle est congénitale mais ne peut pas être transmise à la descendance. Elle est caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux immature. L’atteinte peut avoir une localisation osseuse unique dans ce cas on parle de la forme monostotique. Dans de plus rares cas, plusieurs os sont touchés, souvent de façon unilatérale, c’est la forme polyostotique. Tous les os du corps peuvent être atteints.

La dysplasie fibreuse peut être isolée ou bien s'intégrer dans un syndrome comprenant notamment des atteintes cutanées ou endocrinologiques : le syndrome de McCune Albright (pouvant se manifester par une puberté précoce, des tâches cutanées café au lait et une atteinte thyroïdienne) ou le syndrome de Mazabraud (associant des myxomes dans les tissus mous). 

Le pronostic de l’atteinte dépend notamment de la localisation des lésions, déterminant les risques potentiels de compression ou de déformation. 

La dysplasie fibreuse est le plus souvent asymptomatique et de découverte fortuite. Lorsqu’elle se manifeste par des symptômes, ceux-ci dépendent de la localisation de l’atteinte. C’est une maladie ayant une expression polymorphe.  Les manifestations classiques sont des douleurs osseuses, des déformations osseuses (pouvant être indolores) et une fragilisation des os voire des fractures pathologiques. Lorsque l’atteinte est crânienne ou maxillo-faciale, les manifestations cliniques peuvent associer des céphalées, une atteinte des nerfs crâniens par compression (atteinte de l’acuité visuelle ou auditive), des troubles de l’articulé dentaire ou une exophtalmie. 

Le diagnostic de la dysplasie fibreuse se fait grâce à un examen clinique et à un bilan  d’imagerie (des radiographies simples suffisent généralement). La biopsie osseuse ne sera indiquée que dans certains cas lorsqu’une confirmation histologique est nécessaire par un examen anatomopathologique et un diagnostic moléculaire. 

Une prise de sang peut également permettre de doser les marqueurs du remodelage osseux et permettre de diagnostiquer un diabète phosphaté (autre atteinte possible de la maladie).

Une fois le diagnostic confirmé, un bilan d’imagerie plus complet sera réalisé pour rechercher des lésions asymptomatiques. 

Dans de rares cas, il a été observé une transformation maligne en sarcome. C’est pourquoi une surveillance est indiquée, en plus de la recherche des localisations initiales.

Le traitement de la dysplasie fibreuse doit être discuté dans un centre référent. Il a pour but de réduire les douleurs et prévenir les complications. Le traitement symptomatique s’appuie en premier lieu sur des antalgiques, des anti-inflammatoires voire des bisphosphonates dans certains cas spécifiques, après une discussion en RCP. 

Un autre aspect de la prise en charge est la chirurgie. Elle peut être indiquée pour corriger des déformations ou de manière préventive lorsqu’un haut risque de fracture est identifié. Elle est notamment indiquée lors de la découverte d’une dysplasie fibreuse provoquant d’importantes déformations osseuses chez les enfants, la chirurgie étant plus complexe à l’âge adulte. Un avis chirurgical dans un centre référent spécialisé est recommandé pour toutes les atteintes lorsqu’une intervention chirurgicale est envisagée. 

Un suivi par un kinésithérapeute permettra de renforcer les muscles et de maintenir l’adaptation aux mouvements et aux efforts.

La dysplasie fibreuse est une pathologie rare, c’est pourquoi il est important de s'adresser à une équipe spécialisée. Le diagnostic peut être difficile à poser, l’atteinte osseuse pouvant ressembler à d’autres pathologies. 

Il est aussi important de déterminer l’extension des lésions et de réaliser un bilan minutieux pour s’assurer de l’absence d’autres atteintes (ORL, crâniennes…). 

Quelles questions poser dans le cadre d'un deuxième avis ?

• quel traitement est le plus adapté dans mon cas ? 
• comment prévenir les complications ? 
• quel bilan dois-je réaliser ? 
• une biopsie est-elle nécessaire dans mon cas ? 
• quel suivi ?
• ai-je une indication à être opéré ? 
• mon traitement actuel ne soulage pas mes douleurs, quelle autre prise en charge pourrait être indiquée ? 

Qui consulter pour un deuxième avis ? (les spécialistes de la pathologie)

De nombreux spécialistes peuvent être impliqués dans la prise en charge d’une dysplasie fibreuse. La prise en charge se fait dans des centres de référence. Les dossiers doivent être discutés en RCP (réunions de concertation pluridisciplinaires).

• l’orthopédiste est le spécialiste des atteintes osseuses.
• un radiologue analysera les examens radiologiques
• autres spécialistes: ORL, maxillo-facial, endocrinologue, généticien.

Selon les complications, différents spécialistes pourront être amenés à participer à la caractérisation de l’atteinte, par exemple un endocrinologue. 

Quels sont les examens à transmettre ? (obligatoires et facultatifs)

• radiographies
• scanner 
• scintigraphie osseuse

Tout autre examen réalisé.