image Maladies des os, des articulations et des muscles

Agénésie fémorale chez un enfant

Je découvre les médecins experts

Mise à jour le 15 septembre 2020 - Revue par Docteur Philippe Souchet

  • Qu'est-ce qu'une agénésie fémorale chez un enfant ?

    L’agénésie d’un membre, également connue sous le nom d’amputation congénitale, est un défaut de développement qui survient pendant la période embryonnaire. Lorsqu’un enfant présente une agénésie cela signifie que dès la naissance, une partie de son squelette est absente. Dans le cas d’une agénésie fémorale, c’est donc le fémur qui fait défaut.

    Le fémur est l’os le plus long de notre corps. Il se situe au niveau de la cuisse et fait le lien entre le bassin et le genou. Cette absence congénitale du fémur est souvent associée à des anomalies de la jambe et du pied, ainsi qu’à une hypoplasie (c'est-à-dire une croissance insuffisante) du bassin.

    A l’instar des malformations des membres inférieurs, l’agénésie fémorale est une pathologie rare dont la fréquence reste difficile à estimer.
  • Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une agénésie fémorale chez un enfant ?

    Pourquoi demander un deuxième avis pour une agénésie fémorale chez un enfant ?

    La survenue d'une agénésie est toujours un choc pour les membres de la famille qui perçoivent difficilement les conséquences d’une telle malformation. Pour contrer leur désarroi, il est donc primordial que les parents puissent avoir des informations précises sur le déficit fonctionnel à venir de l’enfant, mais aussi sur ses capacités d'adaptation et bien sûr, sur la stratégie thérapeutique qu’il leur faudra entreprendre. Ils devront également bien connaître les prothèses qui existent et les conséquences d’un appareillage sur la vie de l’enfant ainsi que sur la leur.

    L’appareillage d’un enfant nécessite en effet une implication totale de la part de la famille. Une prothèse peut aussi entraîner des contraintes ou des complications. C’est la raison pour laquelle les parents doivent être le mieux renseignés possible. Ainsi éclairés, ils pourront prendre part à la stratégie thérapeutique de leur enfant, tout en se renseignant sur les solutions d’accompagnement qui existent.


    Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

    • On m’a annoncé que mon enfant naîtrait avec une agénésie du fémur, en quoi consiste précisément cette malformation ?
    • Comment évoluera l’agénésie au cours de la croissance de mon enfant ? Quel sera l’impact de cette malformation sur son développement ?
    • Pourra-t-il marcher sans aide ? Comment se passera l’apprentissage de la marche ?
    • Quel type de prothèse devra-t-il porter ? Comment la prothèse évoluera-t-elle au cours de la croissance ?
    • La mise en place de la prothèse nécessite-t-elle une opération chirurgicale ?
    • Quelles sont les complications à prévoir ?
    • Peut-on déjà savoir quelle sera la situation à l’âge adulte ?
    • A quel âge faut-il commencer l’appareillage ?
    Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.
  • Deuxiemeavis.fr c'est quoi ?

    Deux avis valent mieux qu'un

    Que vous soyez patient ou médecin, deuxiemeavis.fr vous permet d'obtenir l'avis d'un médecin expert en moins de 7 jours alors que les délais de consultation peuvent excéder parfois 6 mois.

    Un deuxième avis médical auprès d'un médecin référent dans votre problème de santé peut vous permettre d'approfondir les avantages et inconvénients de votre traitement et parfois d'identifier des alternatives. Un patient plus informé et qui participe au choix de son traitement a généralement de plus grandes chances de guérison.

    Je découvre les médecins experts
    discover experts
    EXPERTISE

    Expertise des médecins vérifiée et garantie par le conseil scientifique

    discover experts
    RAPIDITÉ

    Avis médical sous 7 jours, délai compatible avec une prise de décision rapide

    discover experts
    CONFIDENTIALITÉ

    Données de santé protégées et jamais communiquées à des tiers

    discover experts
    PRIS EN CHARGE

    Sans avance de frais, pris en charge à 100% par les complémentaires santé partenaires

  • Quels sont les spécialistes de l'agénésie fémorale chez un enfant ?

    Le chirurgien orthopédiste pédiatrique est le spécialiste des maladies et des malformations de l’appareil locomoteur de l’enfant. Assurez-vous de son expertise dans le traitement des malformations des membres inférieurs.

    Avant l'intervention chirurgicale l'avis d'un médecin anesthésiste pédiatre, responsable du bon déroulement de l'anesthésie lors de l'opération, est indispensable.

    Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des anomalies du développement, et qui traite de l'agénésie fémorale chez un enfant : AnDDI-Rares. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître AnDDI-Rares et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : A qui s'adresser en cas d'anomalie du développement ?
  • Quels sont les symptômes de l'agénésie fémorale chez un enfant ?

    Les raisons de la survenue d'une agénésie fémorale sont mal connues. Elle peut être causée par une maladie embryonnaire, qui survient alors que les membres commencent à se former. Ainsi la prise de certains médicaments ou une rubéole survenant pendant la grossesse peuvent provoquer ce défaut de développement. Beaucoup plus rarement l’agénésie peut être liée à une maladie des brides amniotiques. Dans ce cas c'est le développement de filaments tissu fibreux dans le liquide amniotique (liquide dans lequel baigne le fœtus in-utero) qui gêne le développement du membre inférieur. L’agénésie est parfois d’origine génétique, notamment si la malformation est bilatérale, ou associée à une autre pathologie. Mais le plus souvent, la cause de la malformation reste inconnue.
  • Comment diagnostiquer l'agénésie fémorale chez un enfant ?

    Lorsque le diagnostic anténatal de la malformation est possible, il se fait à l’échographie. La période la plus propice pour réaliser ce diagnostic, se situe entre 12 et 26 semaines d’aménorrhée, c'est à dire pendant le deuxième trimestre.
  • Comment soigner l'agénésie fémorale chez un enfant ?

    Son but premier est de permettre l'apprentissage de la marche à un âge le plus proche possible de la normale, c'est-à-dire entre douze et dix-huit mois. Il repose principalement par la mise en place d'une prothèse adaptée à la taille de l'enfant. Dès un an, l'enfant peut recevoir sa première prothèse et apprendre à marcher. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire afin de permettre une bonne adéquation de la prothèse.
Je télécharge la fiche

Les autres maladies de la jambe

Nos articles de blog

Nous vous proposons des articles réguliers sur les maladies que nous couvrons, les associations qui peuvent vous aider, les progrès en termes de télémédecine...

Actualité du 06/07/2020
Votre enfant a honte de sa maladie ou de son handicap ? Il a peur de ne pas être accepté, voire d’être moqué ? Tout particulièrement, les problèmes orthopédiques peuvent être davantage visibles que d’autres pathologies : bosse calcifiée au milieu...
Lire la suite...
Actualité du 15/06/2020
Il n’est parfois pas facile de concilier la vie au travail avec ses problèmes de santé. Si certains éprouvent des difficultés à assurer leur emploi comme ils le faisaient avant la maladie, aménager et adapter les conditions de...
Lire la suite...