Agénésie fémorale chez un enfant

Une hypoplasie d’un membre est un défaut de développement qui survient pendant la période embryonnaire. Lorsqu’un enfant présente une hypoplasie, cela signifie que dès la naissance, une partie de son squelette ne se développe pas suffisamment. Dans le cas d’une hypoplasie fémorale, c’est donc le fémur qui fait défaut.

Le fémur est l’os le plus long de notre corps. Il se situe au niveau de la cuisse et fait le lien entre le bassin et le genou. Ce raccourcissement congénital du fémur est souvent associée à des anomalies de la jambe et du pied

A l’instar des malformations des membres inférieurs, l’agénésie fémorale est une pathologie rare dont la fréquence reste difficile à estimer.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une agénésie fémorale chez un enfant ?

La survenue d'une hypoplasie est toujours un choc pour les membres de la famille qui perçoivent difficilement les conséquences d’une telle malformation. Pour contrer leur désarroi, il est donc primordial que les parents puissent avoir des informations précises sur le déficit fonctionnel à venir de l’enfant, mais aussi sur ses capacités d'adaptation et bien sûr, sur la stratégie thérapeutique qu’il leur faudra entreprendre. Ils devront également bien connaître les prothèses qui existent et les conséquences d’un appareillage sur la vie de l’enfant ainsi que sur la leur.

L’appareillage d’un enfant nécessite en effet une implication totale de la part de la famille. Une prothèse peut aussi entraîner des contraintes ou des complications. C’est la raison pour laquelle les parents doivent être le mieux renseignés possible. Ainsi éclairés, ils pourront prendre part à la stratégie thérapeutique de leur enfant, tout en se renseignant sur les solutions d’accompagnement qui existent.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• On m’a annoncé que mon enfant naîtrait avec une agénésie du fémur, en quoi consiste précisément cette malformation ?
• Comment évoluera l’agénésie au cours de la croissance de mon enfant ? Quel sera l’impact de cette malformation sur son développement ?
• Pourra-t-il marcher sans aide ? Comment se passera l’apprentissage de la marche ?
• Quel type de prothèse devra-t-il porter ? Comment la prothèse évoluera-t-elle au cours de la croissance ?
• La mise en place de la prothèse nécessite-t-elle une opération chirurgicale ?
• Quelles sont les complications à prévoir ?
• Peut-on déjà savoir quelle sera la situation à l’âge adulte ?
• A quel âge faut-il commencer l’appareillage ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Le chirurgien orthopédiste pédiatrique est le spécialiste des maladies et des malformations de l’appareil locomoteur de l’enfant. Assurez-vous de son expertise dans le traitement des malformations des membres inférieurs.

Avant l'intervention chirurgicale l'avis d'un médecin anesthésiste pédiatre, responsable du bon déroulement de l'anesthésie lors de l'opération, est indispensable.

Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des anomalies du développement, et qui traite de l'agénésie fémorale chez un enfant : AnDDI-Rares. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître AnDDI-Rares et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : A qui s'adresser en cas d'anomalie du développement ?

Les raisons de la survenue d'une agénésie fémorale sont mal connues. Elle peut être causée par une maladie embryonnaire, qui survient alors que les membres commencent à se former. Ainsi la prise de certains médicaments ou une rubéole survenant pendant la grossesse peuvent provoquer ce défaut de développement. Beaucoup plus rarement l’agénésie peut être liée à une maladie des brides amniotiques. Dans ce cas, c'est le développement de filaments tissu fibreux dans le liquide amniotique (liquide dans lequel baigne le fœtus in-utero) qui gêne le développement du membre inférieur. L’agénésie est parfois d’origine génétique, notamment si la malformation est bilatérale, ou associée à une autre pathologie. Mais le plus souvent, la cause de la malformation reste inconnue.

Lorsque le diagnostic anténatal de la malformation est possible, il se fait à l’échographie. La période la plus propice pour réaliser ce diagnostic, se situe entre 12 et 26 semaines d’aménorrhée, c'est à dire pendant le deuxième trimestre.

Son but premier est de permettre l'apprentissage de la marche à un âge le plus proche possible de la normale, c'est-à-dire entre douze et dix-huit mois. Il repose principalement par la mise en place d'une prothèse adaptée à la taille de l'enfant. Dès un an, l'enfant peut recevoir sa première prothèse et apprendre à marcher. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire afin de permettre une bonne adéquation de la prothèse.